Revista Médica del Uruguay

Bioética médica: de las declaraciones y los proyectos a un estatuto académico y una realidad clínica

Aborto: posibilidad de un consenso social

Introducción: la despenalización del aborto ha vuelto a debatirse en Uruguay durante la anterior legislatura y el tema parece volver a introducirse en la actual. Ese debate ha sido encarado, sin embargo, a través de lo que en derecho comparado se denomina "solución de los plazos". Ese sistema regulatorio de la interrupción voluntaria del embarazo postula la libre decisión de la madre dentro de determinados límites temporales que, salvo situaciones excepcionales como en los casos de aborto terapéutico o eugenésico, alcanzan hasta las 12 semanas de gestación. En ese contexto la sociedad uruguaya y la opinión jurídica se embarcaron en una discusión parcial, limitada a la evaluación de ese sistema regulatorio desconociendo que la legislación comparada permite abordar otros modelos menos conflictivos. Objetivo: intentar un abordaje de la problemática social y legal del embarazo en condiciones de riesgo que permita superar la falsa dicotomía entre penalización-despenalización. Conclusiones: la legislación sobre aborto contenida en el Código Penal uruguayo es ineficaz para contener el aborto en condiciones de riesgo porque está dirigida al juez y no al médico. De la misma manera, los proyectos despenalizadores basados en la "solución de los plazos" coliden con la dignidad del embrión tutelada por la Constitución y por la Convención Interamericana de Derechos Humanos. Una solución posible sería transitar por la consolidación de una legislación sanitaria y no penal orientada hacia el sistema de los permisos. Ello significa mantener la vigencia del delito de aborto y establecer permisos más o menos amplios en los que el Estado autoriza la interrupción del embarazo. Asimismo, la consecuencia de que el sistema sea regulado por una legislación sanitaria y no penal desemboca en la necesidad de crear órganos intrahospitalarios con la competencia para autorizar el aborto luego de constatar que la peticionante está dentro de alguno de los permisos autorizados.

Summary Background. Abortion as a non penalized operation was discussed in Uruguay in the previous Parliament and seems to become part of the current agenda. The debate has focused on the ‘solution of terms’, a regulatory system that supports a free option to interrupt pregnancy within 12 weeks of gestation. In this context Uruguayan society and judicial opinion were involved in a partial discussion, limited to the evaluation of the ‘solution of terms’, dismissing other approaches. Objectives. To propose a social and legal approach of pregnancies under risk conditions able to solve the dichotomy between penalized-not penalized abortion system. Conclusions. Abortion legislation in the Uruguayan penal code is inefficient to deal with abortion under risk conditions because it is addressed to jury, not considering a medical area. At the same time, term-solution basis project is opposed to Uruguayan Constitution and Human Rights Interamerican Convention considerations on embryo dignity. A sanitary legislation replacing penal legislation, that allows pregnancy interruption according to a State regulation but maintaining abortion as an offence could be a third option.

Résumé Introduction: la dépénalisation de l’avortement a été débattue en Uruguay au cours de la législature précédente et le sujet semble revenir sur le tapis pour l’actuelle. Pourtant, ce débat a été envisagé à travers ce qu’on appelle en droit comparé "la solution des délais". Ce système de régulation de l’interruption volontaire de la grossesse postule la libre décision de la mère dans certaines limites temporaires qui, sauf dans le cas d’avortement thérapeu-tique ou eugénique, atteignent les 12 semaines de gestation. Dans ce contexte, la société uruguayenne et l’opinion juridique se sont embarquées dans une dis-cussion partielle, limitée à l’évaluation de ce système de régulation tout en négligeant la législation comparée qui permet d’aborder d’autres modèles moins conflictuels. Objectif: essayer une approche de la problématique sociale et légale de la grossesse dans des conditions de risque qui permette de dépasser la fausse dichotomie entre pénalisation- dépénalisation. Conclusions: la législation sur l’avortement contenue dans le Code Pénal uruguayen est inefficace pour comprendre l’avortement dans des conditions de risque parce qu’elle est adressée au juge et non au médecin. De la même façon, les projets de dépénalisation basés sur la "solution des délais" coliden/déduisent la dignité de l’embryon sous la tutelle de la Constitution et par la Convention Interaméricaine des Droits de l’Homme. Une solution possible serait de passer par la consolidation d’une législation sanitaire et non pénale orientée vers le système des permis. Cela signifie maintenir la vigueur du délit d’avortement et d’établir des permis plus ou moins larges dans lesquels l’Etat autorise l’interruption de la grossesse. D’ailleurs, la conséquence que le système soit régulé par une législation sanitaire et non pénale débouche dans le besoin la création d’organes pour l’autorisation de l’avortement après avoir constaté que le cas de la pétitionnaire rentre dans l’un des permis autorisés.

Prevalencia del polimorfismo I/D del gen de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) en la población de Montevideo

Las nuevas técnicas de biología molecular aplicadas al diagnóstico genético y el uso de marcadores moleculares posibilitan el estudio de los mecanismos que subyacen en la predisposición individual y familiar a padecer determinadas enfermedades. Para llevar a cabo estos estudios, es necesario en primera instancia establecer cuál es la prevalencia de dichos marcadores en la población general. El estudio se realizó empleando una muestra de 108 individuos seleccionados por muestreo simple del banco de ADN de 500 individuos representativos de nuestra población, que pertenece al Departamento de Citogenética del Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable (IIBCE). Para establecer el genotipo del gen de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) en cada una de las muestras, se amplificó un fragmento de ADN perteneciente al intrón 16 de este gen mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). El genotipo predominante en esta población control es el heterocigota I/D (50,9%), encontrándose el genotipo homocigota para la delección (D/D) (30,6%) en mayoría con respecto al genotipo homocigota para la inserción (I/I) (18,5%). Los resultados sugieren que existe, por tanto, un predominio del alelo D con respecto al alelo I en la población montevideana, habiéndose hallado diferencias significativas con respecto a poblaciones de origen asiático y americano, pero no con poblaciones europeas.

Summary New technologies of molecular biology applied to genetic diagnosis and molecular markers allow the influence of personal and familial predisposition to certain diseases. The first step of this study was to determine the prevalence of these markers. A population of 108 randomly assigned people out of 500 representative samples of a DNA bank from the Citology Department of the Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable (IIBCE, Biological Research Centre Clemente Estable) was studied. Genotype of angiotensin-converting enzyme (ACE) gene was determined using an amplified DNA fragment of intron 16 by polymerase chain reaction technique. Predominant genotype was I/D genotype (50.9%), D/D (30.6%) and I/I (18.5%). Results suggest a predominant D allele, comparing to I allele in the Montevideo population, showing significant differences with American and Asian population.

Résumé Les nouvelles techniques de biologie moléculaire appli-quées au diagnostic génétique, et l’emploi de marqueurs moléculaires, permettent d’étudier les mécanismes qui demeurent dans la prédisposition individuelle et familiale à subir certaines maladies. Pour mener à bout ces études, il faut d’abord établir quelle est la prévalence de ces marqueurs dans la population générale. On a pris un échantillon de 108 individus choisis par échantillonnage simple de la banque d’ADN de 500 individus représentatifs de notre population, qui appar-tiennent au Département de Cytogénétique de l’Institut de Recherches Biologiques Clemente Estable (IIBCE). Afin d’établir le génotype du gène de l’enzyme de conversion de l’angiotensine(ECA) à chaque échantillon, on a agrandi un fragment d’ADN appartenant à l’intron 16 de ce gène, au moyen de la technique de réaction en chaîne de la polymérase (PCR). Le génotype dominant dans cette population-contrôle est l’hétérozygote I/D (50,9%), le génotype homozygote pour la délétion (D/D) (30,6%) se trouvant en majorité par rapport au génotype homozygote pour l’insertion (I/I) (18,5%). Il existe donc selon ces résultats, une prévalence de l’allèle D par rapport à l’allèle I dans la population de Montevideo; il y a des différences remarquables par rapport à des populations d’origine asiatique et américaine, mais pas par rapport aux popula-tions européennes.

Tratamiento endourológico de litiasis urinaria: Evaluación de resultados del equipo B de CETELU desde 1998 a 2004

Introducción: la enfermedad litiásica afecta entre 1% y 5% de la población de los países desarrollados con importante morbimortalidad. Para el tratamiento no médico de la litiasis urinaria contamos con litotricia extracorpórea con ondas de choque (LEOC), técnicas endourológicas, percutáneas y cirugía convencional. Material y método: analizamos 345 procedimientos endourológicos para el tratamiento de la litiasis urinaria, donde 93,9% correspondía a nefrolitotricia percutánea (NLP), 4,35% a litotricia endoscópica y 0,9% a extracción endourológica. Resultados: los resultados obtenidos y comparados con una serie anterior muestran una alta tasa de éxitos en un solo procedimiento, seguramente por el desarrollo de la técnica en los últimos años. La tasa de complicaciones se mantiene, predominando complicaciones menores que no requieren de tratamiento específico. Conclusiones: se trata de un procedimiento eficaz, con baja tasa de complicaciones y de bajo riesgo, que permite la realización concomitante de procedimientos terapéuticos adicionales, para la resolución definitiva de la litiasis urinaria.

Summary Background. Lithiasis disease is detected in 1 to 5% of the population in developing countries where morbimortality rates are high. Non medical treatment includes: extracorporeal shockwave lithotripsy, endo-urologic and percutaneous techniques, and conventional surgery. Methods. There were 345 endo-urologic procedures to treat urolithiasis. Percutaneous nephro-lithotripsy was seen in 93.9%, endoscopic lithotripsy in 4.35% and 0.9% in endo-urologic removal. Results. There was a higher success rate for a one-procedure treatment compared to a previous series probably due to the development of the technique in the last few years. Minor complications with unspecific treatment were predominant, complication rates did not differ from the previous study. Conclusions. It has been proved as an efficient procedure of low risk, with low rate complications and, in order to solve urolithiasis, it allows the use of additional therapeutic procedures.

Résumé Introduction: La maladie lithiasique atteint entre 1% et 5% de la population des pays développés à morbi-mortalité significative. Pour le traitement médical de la lithiase urinaire, on compte sur la lithotritie extra-corporelle à ondes de choc (LEOC), les techniques endourologiques, percutanées et sur la chirurgie conventionelle. Matériel et méthode: on analyse 345 procédés endo-urologiques pour le traitement de la lithiase urinaire, dont 93,9% correspondait à néphrolithotritie percutanée (NLP), 4,35% à lithotritie endoscopique et 0,9% à extraction endo-urologique. Résultats: les résultats obtenus et comparés à une série précédente, révèlent un taux élevé de succès en un seul procédé, probablement dû au développement de la techni-que au cours des dernières années. Le taux de complications reste, les complications lé-gères sans traitement spécifique étant les plus fréquentes. Conclusions: il s’agit d’un procédé efficace, ayant un taux de complications peu important et à bas risque, qui donne lieu à des procédés thérapeutiques aditionnels, pour la résolution définitive de la lithiase urinaire.

Conducta frente a la sospecha de infección relacionada a catéter venoso central para hemodiálisis

Introducción: el poder definir en forma precisa en qué pacientes portadores de un catéter venoso central (CVC) para hemodiálisis con sospecha de infección relacionada a catéter (IRcat) se confirma efectivamente la IRcat, es de vital importancia para evitar el retiro innecesario del mismo en pacientes en quienes frecuentemente existe dificultad para lograr un acceso venoso central. Objetivos: 1) establecer la frecuencia de CVC retirados por sospecha de una IRcat finalmente no confirmada, 2) identificar factores clínicos que nos ayuden a mejorar la precisión diagnóstica de una IRcat. Material y método. Tipo de estudio: observacional, prospectivo. Período de estudio: se realizó durante cinco meses (1º de mayo al 30 de setiembre de 2003) en el Servicio de Nefrología del Hospital de Clínicas. Criterio de inclusión: pacientes mayores de 18 años asistidos en el Departamento de Nefrología, a los cuales se les colocó un CVC para hemodiálisis. Resultados: se enrolaron en forma sucesiva 107 CVC, 50 (46,7%) se retiraron por causa infecciosa y 57 (53,3%) por otra causa diferente a la infecciosa. Los 50 catéteres retirados por sospecha de IRcat fueron divididos en dos grupos: A) CVC retirados por sospecha de infección y que finalmente tuvieron una IRcat, n = 22 (44%), y grupo B) CVC retirados por sospecha de infección y que finalmente no tuvieron una IRcat, n = 28 (56%). Se realizó una comparación de 20 variables a través de un análisis univariado. El tener un CVC insertado por más de 14 días se asoció con que la fiebre se corresponda con una IRcat (p = 0,02, OR = 2,1, IC 95% = 1,2-3,7) Conclusiones: en 56% de los CVC para hemodiálisis retirados por sospecha de IRcat no se confirmó la infección. El tener insertado un CVC por más de 14 días se relaciona con que la actividad infecciosa se corresponda con una IRcat.

Summary Background. To determine central venous catheter related infection (IRcat) in carriers of central venous catheter (CVC) is of vital importance in order to avoid unnecessary removal of CVC. Objectives. 1. to determine the frequency of the removed CVC because of suspicion of IRcat (not confirmed). 2. to identify clinical factors that improve IRcat diagnose. Methods. The observational study was conducted from May, 1 to September, 30, 2003 at the Nephrology Department (Hospital de Clínicas). The inclusion criteria were as follow: patients of the Nephrology Department over 18 years old who underwent an hemodialysis CVC. Results. One hundred and seven consecutive patients carriers of CVC were enrolled in the study: 50 CVC (46.7%) were removed because of infectious causes and the left 57 (53.3%) due to other causes. The first group was divided in two: a) removed CVC with subsequent IRcat, n = 22 (44%); and b) removed CVC without IRcat, n = 28 (56%). A 20-variable comparison using an univariated analysis was done: a 14-day CVC was associated with temperature corresponding to IRcat (p = 0.02, OR = 2.1, IC 95% = 1.2-3.7). Conclusions. Fifty six percent (56%) of hemodialysis CVC removed because of infectious causes were not confirmed as infection process. A 14-day CVC was associated with IRcat in the cases of infection process.

Résumé Introduction: déterminer exactement quels patients porteurs d’un cathéter veineux central (CVC) pour hémodialyse ont vraiment une infection liée au port de cathéter (IRcat), devient très important afin d’éviter un retrait inutile de celui-là, surtout pour les patients chez lesquels l,accès veineux central est compliqué. Objectif: 1) établir la fréquence de CVC retirés pour soupçon d’ IRcat pas confirmée, 2) identifier des facteurs cliniques aidant à améliorer l’exactitude diagnostique d’une IRcat. Matériel et méthode: type d’étude: d’observation, prospective. Période d’étude: 5 mois (du 1er mai au 30 septembre 2003) au Service de Néphrologie de l’Hôpital de Clinicas. Critère d’inclusion: patients majeurs de 18 ans assistés au Département de Néphrologie, ayant un CVC pour hémodialyse. Résultats: sur 107 CVC, 50 (46,7%) ont été retirés par infection et 57 (53,3%) par un autre motif. Les 50 cathéters retirés par soupçon d’IRcat ont été divisés en deux groupes: A) retrait de CVC par soupçon d’infection finalement confirmée. n=22 (44%), et groupe B) retrait de cVC par soupçon d’IRcat finalement pas confirmée. n= 28 (56%). Une comparaison de 20 variables au moyen d’une analyse univariée. Après une période de plus de 14cjours de port de CVC, la fièvre fut associée à une IRcat (p=0,002, OR=2,1, IC 95%= 1,2-3,7). Conclusions: à 56% des CVC pour hémodialyse retirés par soupçon de IRcat, l’infection ne fut pas confirmée. Le port d?un CVC pour plus de 14 jours détermine que l’infection soit liée à une IRcat.

Cirugía de epilepsia: Experiencia en el Hospital de Clínicas de Montevideo

La epilepsia es una de las afecciones neurológicas más frecuentes. Su tratamiento quirúrgico es una alternativa de eficacia demostrada para un grupo seleccionado de pacientes refractarios a la terapéutica farmacológica. Los resultados dependen de un adecuado algoritmo de estudio, un enfoque multidisciplinario del paciente, una selección apropiada de la técnica quirúrgica y de la experiencia del neurocirujano. En el presente trabajo se comunica la experiencia desarrollada por el Programa de Cirugía de Epilepsia, Instituto de Neurología, Hospital de Clínicas. En el período entre abril de 1999 y octubre de 2004 se evaluaron 64 pacientes, confirmándose en 53 de ellos el diagnóstico de una epilepsia refractaria al tratamiento farmacológico. Todos los pacientes que completaron su evaluación y fueron definidos como candidatos quirúrgicos con buen pronóstico funcional posoperatorio fueron sometidos a cirugía por epilepsia. Los procedimientos quirúrgicos utilizados en los 15 pacientes intervenidos en nuestro centro fueron lesionectomía (cavernomas, tumores), resección de estructuras temporales mesiales y una hemisferectomía funcional. La evolución posoperatoria, con un seguimiento promedio de 23 meses, muestra un grupo de siete pacientes libres de crisis, al que se agregan seis pacientes con una drástica reducción en el número de las mismas. La experiencia preliminar de nuestro grupo arroja un balance favorable, mostrando la factibilidad de desarrollar programas de alta especialización y tecnología en nuestro medio.

Summary Epilepsy is one of the most frequent neurological disease. Surgical treatment is a proved alternative in selected patients that reject pharmacologic therapy. Results depend on an adequate study algoritm, a multidisciplinary approach of the patient, an appropiate selection of surgical techniques and on neurosurgeon experience. The paper analyzes the experience in the Surgical Programme of Epilepsy (Programa de Cirugía de Epilepsia, Instituto de Neurología, Hospital de Clínicas). From April 1999 to October 2004, 64 patients were assessed, 53 were diagnosed as having rejecting epilepsy for pharmacological treatment. All patients that fulfilled assessment and defined as surgical candidates with adequate functional post-surgical prognosis underwent surgical epilepsy. Surgical procedures used in 15 patients were as follow: lesionectomía (cavernomas, tumours), resection of mesial temporal structures and one functional hemysphe-roctomy. Post-operatory follow-up (mean 23 months) showed a group of 7 patients crisis-free, and a group of 6 patients with significant decrease of crisis. Preliminary experience has shown positive outcomes that support the development of highly specialized programmes in our country.

Résumé L’épilepsie est une des maladies neurologiques des plus fréquentes. Son traitement chirurgical est une voie à efficacité prouvée pour un échantillonnage de patients pharmacorésistants. La réussite dépend d’une bonne étude, d’un abordage multidisciplinaire du patient, d’un choix approprié de la technique chirurgicale et de l’expérience du neurochirurgien. On communique ici l’expérience du Programme de Chi-rurgie de l’Épilepsie à l’Institut de Neurologie de l’Hôpital de Clinicas. Durant la période avril 1999-octobre 2004, on a évalué 64 patients, dont 53 ont présenté une épilepsie réfractaire au traitement pharmacologique. Tous ceux ayant complété l’évaluation et ayant été définis comme candidats chirurgicaux à bon pronostic, ont été opérés. Les procédés chirurgicaux utilisés chez les 15 patients opérés dans notre centre, ont été lésionectomie (caver-nomes, tumeurs), résection des structures temporales mésiales et une hémisphèrectomie fonctionnelle. L’évolution post-opératoire, avec suivi moyen de 23 mois, révèle un groupe de 7 patients libres de crise, et 6 patients ayant une réduction drastique du nombre de crises. Le bilan de l’expérience préliminaire de notre groupe est favorable, ce qui montre la faisabilité de la mise en place de programmes de haute spécialisation et technolo-gie dans notre pays.

Esofagitis cáustica: Estenosis esofágica y su tratamiento con dilataciones

La ingestión accidental de sustancias cáusticas en pediatría es frecuente. La estenosis esofágica (EE) secundaria a esofagitis cáustica (EC) es una grave complicación. El tratamiento de elección de la EE es la dilatación endoscópica con balón neumático. La mayoría de los pacientes tienen una buena respuesta pero requieren dilataciones reiteradas. La falla del mismo obliga al tratamiento quirúrgico. En este estudio se analizó en forma retrospectiva la evolución de los niños con EC y el tratamiento de aquellos que presentaron EE. Ingresaron al estudio todos los niños con EC del Servicio de Endoscopia del Hospital Pereira Rossell entre enero de 1997 y diciembre de 2002. Se incluyeron 92 pacientes en los que se diagnosticó esofagitis. La edad promedio fue 2,8 años; 61 varones. La sustancia ingerida con mayor frecuencia fue alcalina. Los grados de EC fueron: grado I, 35 (38%); grado IIa, 23 (25%); grado IIb, 16 (17%); grado IIIa, 10 (10,8%) y grado IIIb , 8 (8,7%). Nueve evolucionaron a estenosis (dos con esofagitis grado IIb, dos con esofagitis grado IIIa y cinco con lesión grado IIIb). El número total de dilataciones fue 168 (promedio 18,6). Cinco niños no requirieron más dilataciones, dos continúan en tratamiento y dos necesitaron cirugía (promedio de seguimiento 10,5 meses). Si bien el número de niños es pequeño, se concluye que las esofagitis cáusticas moderadas y severas (grado II y III respectivamente) evolucionaron con mayor frecuencia a la estenosis, el tratamiento con balón neumático logró solucionarla y se acompañó de un bajo número de complicaciones. Destacamos la importancia de las medidas de prevención.

Summary Accidental ingestion of caustic substances during childhood is frequent. Esophageal stenosis (EE) secondary to caustic esophageal injuries (EC) is a severe complication. Endoscopic dilation with balloon was the selected treatment for EE. Most of the patients showed good responses but required reiterative dilations. Surgical treatment is needed when there is a fail of endoscopic dilation. The study analyzes retrospectively the development of children with EC and the treatment of those who presented esophageal stenosis. All children with EC admitted into the Endoscopic Service (Hospital Pereira Rossell) from January 1997 to December 2002. Ninety two patients were diagnosed with esophageal injuries. The mean age was 2.8 years; 61 males. The ingested substance most frequently was alkaline. Types of EC were as follow: type I, 35 (38%); type IIa, 23 (25%); type IIb, 16 (17%); type IIIa, 10 (10.8%) and type IIIb , 8 (8.7%). Nine developed to stenosis (two with esophagitis type IIb, two with type IIIa and five with type IIIb injury). Overall dilations were 168 (mean 18.6): five children did not need dilations, two are still under treatment and two children were assigned to surgery (mean follow up: 10.5 months). Although the study population was small, we concluded that moderate and severe EC (type II and III respectively) developed more frequently to stenosis, balloon treatment was suitable and the number of complications was low. Prevention measures are highlighted.

Résumé L’ingestion accidentale de substances caustiques en pédiatrie est fréquente. La sténose oesophagienne (EE) secondaire à oesophagite caustique (EC) est une grave complication. Le traitement de la EE est la dilatation endoscopique avec ballon pneumatique. La plupart des patients en a une bonne réponse mais des dilatations répétées sont nécessaires. Le traitement chirurgical s’avère nécessaire lorsque ce procédé ne marche pas. On fait l’analyse ici de manière rétrospective de l’évolution des enfants avec EC et du traitement de ceux présentant sténose oesophagienne. Tous les enfants avec EC du Service d’Endoscopie de l’Hôpital Pereira Rossell ont fait partie de cette étude entre janvier 1997 et décembre 2002. 92 patients avec diagnostic d’oesophagite y sont inclus. L’âge moyen est de 2,8 ans, 61 garçons. La substance ingérée la plus fréquente étant alcaline. Les degrés de EC furent: degré I, 35(38%); degré IIa, 23(25%); degré IIb, 16 (17%); degré IIIa, 10 (10,8%) et degré IIIb, 8 (8,7%). Neuf ont évolué à sténose (dont 2 avec oesophagite degré IIb, 2 avec degré IIIa et 5 avec lésion degré IIIb). Le nombre total de dilatations fut 168 (moyenne 18,6). Cinq enfants n’ont plus eu besoin de dilatations, deux continuent sous traitement et deux ont eu besoin de chirurgie (moyenne de suivi 10,5 mois). Quoique le nombre d’enfants est bas, on conclut que les EC modérées et sévères (degré II et III chacune) ont évolué plus fréquemment à la sténose, le traitement avec ballon pneumatique réussissant à la solutionner, et que le nombre de complications a aussi été peu significatif. On souligne l’importance des mesures de prévention.

D-dímeros ELISA en el control biológico de los tratamientos con heparina de bajo peso molecular del embarazo

La situación de las embarazadas con trombofilia y en tratamiento con heparina de bajo peso molecular (HBPM) es muy particular y no existen estudios que valoren los niveles de D-dímeros aceptables en estas pacientes cuando cursan el embarazo sin complicaciones. Se trata de un trabajo retrospectivo cuyos objetivos son: a) mostrar los valores esperados de D-dímeros Elisa en los tres trimestres del embarazo de pacientes que siendo tratadas con HBPM por diferentes causas de trombofilia, cursan su gestación sin complicaciones atribuibles a la misma, obteniendo como producto final un recién nacido vivo; b) mostrar la sensibilidad de los mismos en alertar sobre la aparición de complicaciones obstétricas. Material y método: se incluyeron 113 pacientes con trombofilia documentada y malos antecedentes obstétricos que cursaron un nuevo embarazo bajo tratamiento con HBPM sin complicaciones y con recién nacido vivo y cuatro pacientes que a pesar del tratamiento presentaron complicaciones obstétricas. Todas fueron controladas con D-dímeros por ELISA en forma mensual. Los resultados obtenidos muestran que el valor de D-dímero por técnica de ELISA aumenta significativamente a medida que aumenta el embarazo, independientemente del reactivo utilizado. Por otra parte, los valores de corte establecidos en los diferentes "kit" no son muy útiles para evaluar la evolución de la hemostasis en el embarazo, especialmente en el segundo y tercer trimestre, donde un importante porcentaje de mujeres embarazadas tratadas con HBPM pero sin complicaciones superan estos valores de corte. Este trabajo demuestra que es necesario entonces manejar nuevos valores de referencia especiales para esta situación. Se calcularon la mediana y los valores de percentil 10 y 90 para cada reactivo y se realizaron diferentes curvas para conocer la evolución de los valores de D-dímeros durante el embarazo en mujeres tratadas con HBPM. Proponemos utilizar el valor de percentil 90 como valor de corte para cada uno de los reactivos utilizados. Una activación excesiva de la coagulación identificada por los D-dímeros ELISA puede introducir modificaciones terapéuticas que eviten o hagan retroceder una complicación obstétrica como se muestra en cuatro pacientes que excedieron los niveles esperados.

Summary The condition of pregnant women with thrombophilia under low molecular weight heparin (HBPM) is special, there are few studies on D-dimer levels in patients cursing pregnancy with no complications. This retrospective study aims at: a) to show expected levels of D-dimer Elisa in women cursing the first three months of pregnancy under HBPM treatment with no complications and successful pregnancy, and b) to show D-dimer Elisa as warning signs of obstetric complications. The study included 113 women with proved trombophile and a risk obstetric history cursing pregnancy under HBPM treatment with no complications and successful pregnancy. They were all monthly controlled with D-dimer ELlSA. Results showed that levels of D-dimer ELlSA significantly increased as pregnancy developed. Cut-points for the different "kit" are useful to assess hemostasis, specially during the second and third months when women under HBPM treatment reached those cut-points. Median and 10 and 90 percentil were calculated for each react, different curves were considered in order to determine D-dimer levels during pregnancy under HBPM treatment. A 90 percentil cut-point is suggested for each react. D-dimer ELlSA high levels might suggest the need of therapeutic measures to prevent obstetric complications as it is seen in four patients discussed in the paper.

Résumé La situation des femmes enceintes avec thrombophilie et en traitement avec héparine à bas poids moléculaire (HBPM) est très particulière et il n’existe pas d’études qui évaluent les niveaux de D-dimères acceptables chez ces patientes lorsqu’elles ont une grossesse normale. Il s’agit ici d’un travail rétrospectif ayant pour but: a) montrer les valeurs espérées de D-dimères Elisa pendant les trois trimestres de la grossesse de patientes qui, étant traitées avec HBPM pour de différentes causes de thrombophilie, ont leur gestation sans complications attribuables à celle-là, le produit final étant un nouveau-né vivant. b) montrer leur sensibilité pour alerter sur l’apparition de complica-tions obstétriques. Méthodologie: 113 patientes avec thrombophilie documentée et de mauvais antécédents obstétriques avec une nouvelle grossesse sous traitement avec HBPM sans complications et avec un nouveau-né vivant et 4 patientes qui, malgré le traitement, ont présenté des complications pré et post partum. Toutes ont été contrôlées mensuelle-ment avec D-dimères Elisa. Les résultats obtenus montrent que la valeur de D-dimère par Elisa augmente remarquablement au cours de la grossesse, indépendamment du réactif utilisé. Par ailleurs, les valeurs de coupe établies aux différents "kit" sont très utiles afin d’évaluer l’évolution de l’hémostase à la grossesse, surtout pour le 2e et 3e trimestre, où un nombre important de femmes enceintes traitées avec HBPM mais sans complications, surpassent ces valeurs de coupe. Ce travail montre qu’il est donc nécessaire de prévoir de nouvelles valeurs de référence spéciales por cette situation. On calcule la moyenne et les valeurs de percentile 10 et 90 pour chaque réactif. Une cativation excessive de la coagulation identifiée par les D-dimères ELISA peut introduire des modifications thérapeutiques qui fassent reculer une complication obstétrique tel qu’on montre chez quatre patientes ayant surpassé les valeurs espérées.

El estado civil materno y su asociación con los resultados perinatales en una población hospitalaria

Introducción: el objetivo de este estudio es analizar si existe asociación entre el estado civil materno y los resultados perinatales en la población de mujeres embarazadas que se asisten en el Centro Hospitalario Pereira Rossell. Material y método: se analizó la asociación entre el estado civil y los resultados perinatales en 41.011 nacimientos de feto único en la maternidad pública de mayor cobertura en Uruguay -Centro Hospitalario Pereira Rossell- durante cinco años. Los resultados fueron ajustados para diferentes factores de riesgo mediante modelos de regresión lineal y logística. Resultados: el estado civil "soltera" se asoció con un incremento del bajo peso al nacer (Odds Ratio ajustado [aOR] = 1,11; 95% CI: 1.02-1.20) y muerte fetal ([aOR] = 1,51; 95% CI: 1.24- 1.83). Otros factores que mostraron asociación con bajo peso al nacer y muerte fetal fueron: mal control prenatal, antecedentes de bajo peso al nacer (BPN) y muerte fetal. El hábito de fumar se asoció con un incremento del BPN (aOR = 1,30; 95% CI: 1.23-1.39). Conclusiones: los resultados en nuestra población son concordantes con los publicados internacionalmente acerca de la asociación del estado civil y otros factores de riesgo con los resultados perinatales.

Summary Background: The study aims at determining association between maternal marital status and perinatal characteristics in pregnant women treated in the Centro Hospitalario Pereira Rossell. Methods: Association between maternal marital status and perinatal characteristics was studied in 41.011 newborns during five years. Results were adjusted for different risk factors using logistic and lineal regression models. Results: Single mother status was associated with low birth weight (adjusted Odds ratio [aOR] = 1.11; 95% CI: 1.02-1.20) and fetal death ([aOR] = 1.51; 95% CI: 1.24-1.83). Other related factors associated with low birth weight and fetal death were as follow: unadequate prenatal control, history of low birth weight and fetal death. Smoking was associated with an increase of low birth weight (aOR = 1.30; 95% CI: 1.23-1.39). Conclusions: Findings agreed with international results on the association marital status and other risk factors with perinatal characteristics.

Résumé Introduction: l’objectif de cette étude est celui d’analyser s’il existe une association entre l’état civil de la mère et les résultats périnatals sur la population des femmes enceintes qui se font assister au Centro Hospitalario Pereira Rossell. Matériel et méthode: on a analysé l’association entre l’état civil et les résultats périnatals sur 41.011 naissances de foetus unique à la maternité publique de plus vaste couverture en Uruguay - Centro Hospitalario Pereira Rossell- pendant 5 ans. Les résultats ont été ajustés pour des différents facteurs de risque moyennant des modèles de régression linéaire et logistique. Résultats: l’état civil "célibataire" est associé à une croissance du bas poids à la naissance (Odds Ratio ajusté [aOR] = 1,11; 95% CI: 1.02-1.20) et mort foetale ([aOR] = 1,51-95% CI: 1.24-1.83). D’autres facteurs qui ont montré une association au bas poids à la naissance et la mort fœtale ont été : mauvais contrôle prénatal, antécédents de bas poids à la naissance (BPN) et de mort fœtale. L’habitu-de de fumer s’est associée à une augmentation du BPN (aOR = 1,30; 95% CI: 1.23-1.39). Conclusions: les résultats dans notre population sont concordants avec ceux publiés internationalement en ce qui concerne l’association de l’état civil et d’autres facteurs de risque aux résultats périnatals.

Unidad de dolor agudo posoperatorio: Casuística del Hospital de Clínicas

El dolor agudo posoperatorio tiene una alta prevalencia y las unidades de dolor agudo han demostrado ser la mejor forma de tratarlo. Se presenta la casuística de la primera unidad del país, que funciona en el Departamento de Anestesiología del Hospital de Clínicas. Se analizan en forma prospectiva 617 pacientes quirúrgicos, evaluando la incidencia e intensidad del dolor mediante la escala numérica análoga (ENA). De acuerdo a la intensidad del dolor se aplicaron protocolos farmacológicos, que se inician desde el intraoperatorio: dolor leve: antiinflamatorios no esteroideos (AINEs); dolor moderado: AINEs más opiode débil; dolor severo: opiode fuerte. Se previó la colocación de catéter peridural lumbar o torácico en la cirugía abdominal mayor o torácica. Al ingreso a sala de recuperación posanestésica (SRPA) hubo una incidencia de dolor de 44%: 11% dolor leve, 15% moderado y 18% severo. Luego del ajuste individualizado de la analgesia, se registró una disminución significativa de la incidencia (21%) y severidad del dolor (20,7% dolor leve y 0,3% moderado). A las 24 horas en sala de internación se observa un aumento de la incidencia del dolor en sus tres categorías (leve 27%, moderado 11% y severo 3%). 555 pacientes (90%) fueron dados de alta a las 24 horas, 41 (7%) a las 48 horas y 21 (3%) a las 72 horas de la Unidad de Dolor Agudo (UDA). La UDA permitió dar una mejor solución al dolor posoperatorio, uno de los aspectos que más afectan la calidad de la recuperación.

Summary Prevalence of post-surgery acute pain rates is high; Acute Pain Units have proved to manage it efficiently. The paper analyzes the first Pain Unit in the country, in the Anesthetic Department in the Hospital de Clínicas. A population of 617 surgical patients was prospectively analyzed to evaluate the incidence and intensity of pain according to an analogous numeral scale (ENA). Pharmacological protocols were used to measure intensity of pain: mild pain: non steroids anti-inflammatory (AINEs); moderate pain: AINEs plus weak opiod; severe pain: strong opiod. Thoracic or back peridural catheter was considered for major toracic or abdominal surgery. At recovering ward the pain incidence was 44%: mild pain = 11%, moderate = 15% and severe = 18%. After individualized adjustment of painkillers, incidence and severity of pain significantly decreased: 21%, 20.7% = mild pain - 0.3% = moderate pain). At 24-hour stay-in ward, incidence grew as follow: mild = 27%, moderate = 11% and severe = 3%). Patients were discharged from the Acute Pain Unit as follow: after 24 hours, 555 (90%), after 48 hours, 41 (7%) and after 72 hours, 21 (3%). The Acute Pain Unit had better managed post-surgical pain, an influent aspect of recovering.

Résumé La douleur aigue post-opératoire a une haute prévalence et les services de douleur aigue ont prouvé être la meilleure façon de la traiter. On présente ici la casuistique de la 1e unité du pays qui fonctionne au Département d’Anesthésiologie de l’Hôpital de Clinicas. On analyse 617 patients chirurgicaux, et on évalue l’incidence et l’intensité de la douleur au moyen d’une échelle numérique analogue (ENA). Selon l’intensité de la douleur, on a appliqué des protocoles pharmacologiques qui débutent depuis l’intra-opératoire: douleur légère: anti-inflammatoire par stéroïdes (AINEs); douleur modérée: AINEs plus opioïde faible; douleur sévère: opioïde fort. On décida le port de cathéter péridural lombaire ou toracique à la chirurgie abdominale majeure ou toracique. En entrant à la salle de récupération post-anesthésie (SRPA) il y a eu une incidence de douleur de 44%: 11% douleur faible, 15% douleur modérée et 18% douleur sévère. Après ajustement individualisé de l’analgésie il y eut une diminution significative de l’incidence (18,2%) et sévérité de la douleur (18% douleur légère et 0,2 modérée). Après 24 heures en salle, on observe une augmentation de l’incidence de la douleur dans ses 3 catégories (légère 27%, modérée 11% et sévère 3%). On a donné l’exeat à 555 patients (90%) après 24 heures, 41 (7%) après 48 heures et 21(3%) après 72 heures de l’unité de valeur aigue (UDA). L’UDA a permis de donner une meilleure solution à la douleur post-opératoire, un des aspects qui touchent le plus la qualité de la récupération.

Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I: Clínica, diagnóstico, genética molecular y tratamiento actual

La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima beta-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus síntomas habituales visceromegalias, sangrado, anemia y dolores óseos. Puede presentarse desde la edad pediátrica hasta el adulto mayor o permanecer asintomática. Han sido identificadas numerosas mutaciones, algunas muy frecuentes. Tiene tratamiento sintomático y específico. Presentamos tres casos de inicio en edad adulta, no emparentados entre sí y sin padres consanguíneos, analizando aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento actual. Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico.

Summary Type 1 Gaucher disease is an inherited autosomal recesive disorder, determined by a deficiency of the acid ß-glucosidase enzyme and macrophage lysosomal storage of glucosylceramide. Common symptoms are visceromegaly, bleeding, anemia and bone pain; there is no central nervous system commitment. It could appear in childhood or adulthood and might be asymptomatic. Many mutations have been detected. It has symptomatic and specific treatment. The presentation includes three non-relative cases in which the disease appeared during adulthood; clinical, biochemical, molecular and treatment aspects are analyzed. The importance of diagnosis is highlighted.

Résumé La maladie de Gaucher type I est une maladie à transmission autosomique récessive dûe à un déficit en une enzyme b-glucosidase et dépôt progressif de glucosylcéramide dans les lisosomes de cellules macrophagiques. Il n’y a pas d’engagement primaire du système nerveux central, les symptômes les plus courants étant les viscéromégalies, le saignement, l’anémie et les douleurs des os. Elle peut se présenter autant chez l’enfant que chez l’adulte majeur, ou rester asymptômatique. De nombreuses mutations ont été identifiées, quelques-unes très fréquentes. Elle a un traitement symptômatique et spécifique. On présente ici 3 cas chez des adultes n’ayant aucune relation familiale ni de parents consanguins. On analyse des aspects cliniques, biochimiques, moléculaires et de traitement. On signale l’importance du diagnostic de cette maladie génétique qui a des lignes de suivi et de traitement spécifiques.