Revista Médica del Uruguay

Evaluation of factor VIII prophylaxis of plasmatic origin in patients with severe hemophilia A

Resumen: Introducción: la hemofilia A severa (HAS) es una enfermedad hemorrágica hereditaria causada por un déficit de factor VIII (FVIII) menor al 1%. Se presenta principalmente con sangrados articulares, los cuales provocan una artropatía hemofílica que afecta su independencia funcional. El uso de la profilaxis terciaria con FVIII ofrece beneficios en adultos disminuyendo la tasa anual de sangrado (TAS) y mejorando la independencia funcional. Objetivo: determinar el porcentaje de pacientes que logran mantener un nivel de FVIII mayor al 1%, conocer si existe una mejora en la independencia funcional, así como una disminución en la TAS con el régimen profiláctico empleado. Métodos: estudio observacional, analítico. Se incluyó a los pacientes con HAS que se controlaron en el Hospital de Clínicas “Dr. Manuel Quintela” durante 2020 en profilaxis con FVIII durante 12 meses. Se obtuvieron tres muestras separadas en el tiempo para dosificación de FVIII y se evaluó la TAS y la independencia funcional en cada paciente. Resultados: se analizaron ocho pacientes, todos presentaron valores de FVIII superiores al 1% a la hora y 24 horas posterior a la administración de FVIII. Los episodios de sangrado se redujeron 4,76 veces con el uso de la profilaxis (p = 0,019). La independencia funcional mostró que 5/8 pacientes mejoraron al menos 1 punto del score. Conclusiones: la profilaxis terciaria en estos pacientes fue beneficioso en reducir la TAS y mejorar su capacidad funcional.

Summary: Introduction: severe hemophilia A (SAH) is an hereditary hemorrhagic disease, caused by a factor VIII (FVIII) deficiency of less than 1%. It presents with joint bleeding mainly, which causes a hemophilic arthropathy, which affects its functional independence. The use of tertiary prophylaxis with FVIII offers benefits in adults by decreasing the annual bleeding rate (ABR) and improving functional independence. Objective: to determine the percentage of patients who manage to maintain an FVIII level greater than 1%, to know if there is an improvement in functional independence, as well as a decrease in the ABR with the prophylactic regimen used. Methods: observational, analytical study. Patients with SAH who were controlled at the Hospital de Clínicas “Dr. Manuel Quintela”, during the year 2020, in prophylaxis with FVIII for 12 months were included. Three samples separated in time for FVIII dosing were obtained and the ABR and functional independence were evaluated in each patient. Results: 8 patients were analyzed, all presented FVIII higher than 1% at one hour and 24 hours after the administration of FVIII. The bleeding episodes were reduced 4.76 times with the use of Prophylaxis (p = 0.019). Functional independence showed that 5/8 patients improved at least 1 point in the Score. Conclusions: tertiary prophylaxis in these patients was beneficial in reducing SAD and improving their functional capacity.

Resumo: Introdução: a hemofilia A grave (HAS) é uma doença hemorrágica hereditária, causada pela deficiência do fator VIII (FVIII) inferior a 1%. Apresenta-se principalmente com sangramento articular, que causa artropatia hemofílica, que afeta sua independência funcional. O uso de profilaxia terciária com FVIII oferece benefícios em adultos, reduzindo a taxa de sangramento anual (TAS) e melhorando a independência funcional. Objetivos: determinar a porcentagem de pacientes que conseguem manter um nível de FVIII maior que 1%, identificar uma possível melhora da independência funcional, bem como uma diminuição da TAS com o esquema profilático utilizado. Métodos: estudo observacional, analítico de pacientes com HAS controlados no Hospital das Clínicas “Dr. Manuel Quintela”, durante o ano de 2020, em profilaxia com FVIII durante 12 meses. Foram obtidas três amostras separadas no tempo para dosagem de FVIII e avaliação da TAS e da independência funcional de cada paciente. Resultados: foram analisados 8 pacientes, todos apresentaram FVIII maior que 1% em uma hora e 24 horas após a administração do FVIII. Os episódios de sangramento foram reduzidos 4,76 vezes com o uso da profilaxia (p = 0,019). A independência funcional mostrou que 5/8 pacientes melhoraram pelo menos 1 ponto do escore FISH. Conclusões: a profilaxia terciária nesses pacientes foi benéfica na redução da TAS e na melhora da capacidade funcional.

A study on the health status of professional drivers in national routes and regional roads. Uruguay 2021

Resumen: Introducción: la siniestralidad vial es un problema de salud pública(1). La Unidad Nacional de Seguridad Vial (UNASEV) informa que en 2019 fallecieron 422 personas por esta causa, el 52% falleció en rutas nacionales(2). El factor humano es clave en este fenómeno multifactorial, y es muy importante el estado de salud de los conductores profesionales. No existen estudios dirigidos específicamente a evaluar este aspecto en nuestro país. Objetivo: conocer el estado de salud-enfermedad de los conductores profesionales del transporte terrestre de pasajeros y de carga que trabajaron en rutas nacionales y departamentales durante mayo-agosto de 2021. Método: estudio descriptivo, transversal, dirigido a conductores mayores de 18 años con libreta profesional, que recorren más de 100 km en una jornada laboral en rutas del corredor internacional y la red primaria de la Red Vial Nacional(3). Se utilizó un cuestionario autoadministrado y anónimo. Resultados: 112 conductores respondieron el cuestionario, 97,3% hombres, con una media de 43,5 años, predominantemente de Canelones (24,1%), Montevideo y San José (16,1% respectivamente). 67,8% conducía transporte de cargas. 59,8% percibía tener un buen estado de salud. Respecto a la prevalencia de enfermedades predominaron las osteoarticulares (55,3% lumbalgia). En lo referente a los estilos de vida, declararon dormir una media de 6,75 h por día, y un 39,3% tuvo que detener la marcha para dormir. El 77,8% eran sedentarios. 65,2% no consumía fármacos, y en el último mes, 92,8% consumió mate, 19,64% alcohol y dos conductores, cocaína. El 54,5% negó tener médico de referencia. Discusión: se realizó con la Coordinadora de Sindicatos del Transporte, la Asociación Nacional de Empresas de Transporte Carretero (ANETRA) y UNASEV. Preocupa la subdeclaración de patologías, de consumo de medicación y sustancias, y proponen mejoras en la atención a la salud de los trabajadores y en la accesibilidad al médico de referencia.

Summary: Introduction: road accidents are a Public Health issue. The UNASEV (National Unit of Road Safety) reported that 422 people died in road accidents in 2019, and 52% of them died in national routes. The human factor is a key element in this multi-factor phenomenon, and therefore, the health status of route professional drivers is extremely important. There are no specific studies addressing this aspect in our country. Objective: to learn about the health-disease status of professional drivers in the land freight or passenger transport sector, who work in national and regional routes between May and August 2021. Method: descriptive, transversal study focusing on drivers over 18 years old, holder of professional drivers’ licenses, who cover distances greater than 100 km during a working day in national routes and the primary network of the National Road Network. A self-administered anonymous questionnaire was used. Results: 112 drivers answered the questionnaire, 97.3% of which were male. Average age was 43.5 years old, and most of them came from Canelones (24.1%), Montevideo and San José (16.1%) respectively. 67.8% were transporting loads and 59.8% thought their health status was good. As to diseases, osteoarticular conditions prevailed (55.3% had back pain). In terms of lifestyle, drivers declared they slept 6.74 hours per day on average, and 39.3% stated they needed to stop driving in order to sleep. 77.8% led a sedentary life, 65.2% used some kind of medication, and in the last month, 98.8% consumed mate (national infusion), 19.64% alcohol and 2 drivers used cocaine. 54.5% stated they had no primary physician. Discussion: a discussion was held with the Coordinating Entity of Transport Unions, the National Association of Route Transport Companies (ANETRA) and UNASEV. The under-declaration of diseases and consumption of medication and substances are reasons of concern, and proposals were made to improve the health care services of workers and their access to a primary physician.

Resumo: Introdução: os acidentes rodoviários são um problema de Saúde Pública. A Unidade Nacional de Segurança Rodoviária (UNASEV) informa que em 2019, 422 pessoas morreram por essa causa, e 52% morreram nas rotas nacionais. O Fator Humano é fundamental neste fenômeno multifatorial, sendo muito importante o estado de saúde dos motoristas profissionais nas vias. Não existem estudos especificamente voltados para avaliar esse aspecto no Uruguai. Objetivo: conhecer a relação saúde-doença dos motoristas profissionais do transporte terrestre de passageiros e de carga, que trabalham nas rotas nacionais e departamentais no período maio-agosto de 2021. Método: estudo descritivo, transversal, de condutores maiores de 18 anos com habilitação profissional, que trafegam mais de 100 km em uma jornada de trabalho em trechos do corredor internacional e da rede primária da Rede Rodoviária Nacional. Foi utilizado um questionário anônimo autoaplicável. Resultados: 112 motoristas responderam ao questionário, 97,3% homens, com média de idade de 43,5 anos, predominantemente de Canelones (24,1%), Montevidéu e San José (16,1% respectivamente). 67,8% conduziram o transporte de cargas. 59,8% perceberam ter um bom estado de saúde. Em relação à prevalência de doenças, predominaram as doenças osteoarticulares (55,3% lombalgia). Quanto ao estilo de vida, declararam dormir em média 6,75 horas por dia, e 39,3% tiveram que parar de conduzir para dormir. 77,8% eram sedentários. 65,2% não consumiram drogas e, no último mês, 92,8% consumiram mate, 19,64% álcool e 2 motoristas, cocaína. 54,5% negaram ter médico de referência. Discussão: este estudo foi realizado com a Coordenadoria dos Sindicatos dos Transportes, a Associação Nacional das Empresas de Transporte Rodoviário (ANETRA) e a UNASEV. A subnotificação de patologias, consumo de medicamentos e uso de substâncias psicoativas é preocupante; os participantes propõem melhorias na atenção à saúde dos trabalhadores e no acesso a um médico de referência.

Patient safety: analysis of prescriptions in older adults in a Mental Health Outpatient Clinic at Vilardebó Hospital, Uruguay

Resumen: Introducción: los pacientes con 65 años o más, por su condición fisiológica, tienen mayor probabilidad de estar expuestos a reacciones adversas a medicamentos. Algunos riesgos están asociados a la carga anticolinérgica de la medicación, y otros al perfil de seguridad de cada uno de los fármacos. Objetivo: realizar un análisis de los tratamientos farmacológicos para los pacientes ≥65 años y su posible implicancia en la clínica, por los riesgos potenciales debido a reacciones adversas. Método: se realizó un estudio descriptivo, transversal, observacional, naturalístico, del tratamiento farmacológico de los pacientes ≥65 años de la policlínica del Hospital Vilardebó, entre mayo y agosto de 2021. Se calculó la carga anticolinérgica de los tratamientos y se efectuó una comparación de dicha carga con la de una muestra de pacientes menores de 65 años. Resultados: 356 pacientes (83,0%) ≥65 años tenían un riesgo alto de tener algún efecto por su carga anticolinérgica y este riesgo fue similar a los pacientes menores de 65 años. Un total de 344 pacientes estaban en tratamiento con alguna benzodiazepina, destacándose el uso de flunitrazepam (47,6%) y clonazepam (32,6%). A 289 pacientes (67,4%) se le prescribió algún antipsicótico y nueve pacientes estaban con más de dos antipsicóticos. Dos pacientes estaban en tratamiento con imipramina y 49 pacientes recibían algún antiparkisoniano. Conclusiones: los pacientes mayores de 65 años están expuestos a riesgos altos de padecer reacciones adversas a medicamentos como consecuencia de una alta carga anticolinérgica (similar a la de la población más joven estudiada) y de una acentuada polifarmacia. Además, se deberían evitar algunas prácticas, como la prescripción de ciertos tipos de benzodiacepinas, así como minimizar el uso de imipramina y antiparkisonianos. Es necesario buscar estrategias de formación que disminuyan o minimicen este potencial riesgo que repercute adversamente en la salud de los pacientes.

Summary: Introduction: patients aged 65 years or older are at increased risk for exposure to adverse drug reactions because of their physiological status. Some risks are associated with the anticholinergic burden of medication, and others with the safety profile of each drug. Objective: to perform an analysis of pharmacological treatments for patients aged 65 years old or older and their possible clinical implications, given the potential risks of adverse drug reactions. Method: a descriptive, cross-sectional, observational, naturalistic, observational study of the pharmacological treatment of users aged 65 years old or older of the outpatient service at Vilardebó Hospital, between May and August 2021, was performed. A calculation was made of the anticholinergic burden of treatments and a comparison of this burden was made with a sample of patients under 65 years of age. Results: 356 patients (83.0%) ≥ 65 years old were at high risk of having some kind of effect from their anticholinergic burden and this risk was similar to patients younger than 65 years. A total of 344 patients were in treatment with a benzodiazepine. The prescription of flunitrazepam (47.6%) and clonazepam (32.6%) stood out. While 289 patients (67.4%) were in treatment with an antipsychotic, 9 patients were on more than 2 antipsychotics. Two patients were on imipramine and 49 patients were in treatment with some antiparkinsonian drugs. Conclusions: patients older than 65 years old are exposed to a high risk of suffering adverse drug reactions as a consequence of a high anticholinergic load (similar to that of the younger population studied) and a marked polypharmacy. In addition, some practices should be avoided, such as the prescription of certain types of benzodiazepines used in this population, as well as minimizing the use of imipramine and antiparkinsonian drugs. It is necessary to look for training strategies to minimize this potential risk that adversely affects the health of patients.

Resumo: Introdução: pacientes com 65 anos ou mais, devido à sua condição fisiológica, estão mais propensos a serem expostos a reações adversas a medicamentos. Alguns riscos estão associados à carga anticolinérgica do fármaco e outros ao perfil de segurança de cada um dos medicamentos. Objetivo: realizar uma análise dos tratamentos farmacológicos para pacientes ≥ 65 anos de idade e sua possível implicação clínica, devido aos riscos potenciais decorrentes de reações adversas. Método: foi realizado um estudo descritivo, transversal, observacional, naturalístico do tratamento farmacológico de pacientes ≥ 65 anos da Policlínica Hospitalar de Vilardebó, entre maio e agosto de 2021. A carga anticolinérgica dos tratamentos foi calculada e foi feita uma comparação com a de uma amostra de pacientes com menos de 65 anos. Resultados: 356 pacientes (83,0%) ≥ 65 anos apresentaram alto risco de ter algum efeito devido à sua carga anticolinérgica e esse risco foi semelhante aos pacientes com menos de 65 anos. Um total de 344 pacientes estava em tratamento com algum benzodiazepínico, com destaque para o uso de flunitrazepam (47,6%) e clonazepam (32,6%). 289 pacientes (67,4%) receberam algum antipsicótico e 9 pacientes estavam tomando mais de 2 antipsicóticos. Dois pacientes estavam sendo tratados com imipramina e 49 estavam recebendo um antiparkisoniano. Conclusões: pacientes com mais de 65 anos estão expostos a um alto risco de sofrer reações adversas a medicamentos em decorrência de uma carga anticolinérgica elevada (semelhante à da população mais jovem estudada) e de uma polifarmácia acentuada. Além disso, algumas práticas devem ser evitadas, como a prescrição de determinados tipos de benzodiazepínicos que são utilizados nessa população, além de minimizar o uso de imipramina e antiparkinsonianos. É necessário buscar estratégias de formação que reduzam ou minimizem esse risco potencial que afeta negativamente a saúde dos pacientes.

Description of perinatal results in COVID positive mothers assisted in public and private institutions in Montevideo, between March 2020 and June 2021

Resumen: Introducción: el SARS-CoV-2 produjo una pandemia afectando la salud de la población mundial desde el año 2019, lo que determinó cambios en las conductas sanitarias. Objetivos: describir resultados obstétricos-neonatales en madres COVID-19 positivas al momento del nacimiento en la asistencia pública y privada en el período desde marzo de 2020 a junio de 2021. Metodología: estudio observacional descriptivo, retrospectivo de las embarazadas COVID-19 positivas al momento del parto y sus neonatos en en el Centro Hospitalario Pereira Rossell y en Médica Uruguaya. Resultados: se obtuvo una muestra de 240 madres y 244 neonatos. El 0,42% (n=1) de las madres presentó sintomatología grave por COVID-19. El 46% (n=110) de los embarazos finalizaron por cesárea. El 3% (n=7) de las madres ingresaron a terapia intensiva, en su mayoría por complicaciones de la gestación. En cuanto a los recién nacidos, tuvieron contacto con su madre el primer día de vida el 86,5% (n=211), siendo la causa principal de ingreso a Terapia Intensiva no contar con cuidador. Se realizó PCR a todos sin identificar transmisión vertical. La internación fue mayor a tres días en 36,48% (n=89). Se registró una sola muerte neonatal por prematurez extrema. Fueron alimentados con pecho exclusivo el 19,67% (n=48) en la internación. Conclusiones: la pandemia afectó la asistencia inicial del binomio madre-hijo. No observamos ascenso en el número de cesáreas pero sí disminución en lactancia exclusiva, prolongación de la estadía hospitalaria y aumento del ingreso en áreas de cuidado intensivo sin detectar contagios en los neonatos.

Summary: Introduction: SARS-CoV-2 virus caused a pandemic that affected the health of the world´s population since 2019, what resulted in changes in health behaviors. Objectives: to describe obstetrical and neonatal results in mothers positive for COVID-19 at the time of birth in public and private institutions between March, 2020 and June, 2021. Method: observational, descriptive, retrospective study of pregnant women positive for COVID-19 at the time of delivery and their neonates at Pereira Rossell Hospital and Medica Uruguaya. Results: a sample of 240 mothers and 244 neonates was studied. 0.42% (n=1) of mothers evidenced severe symptoms for COVID-19. 46% (n=110) of pregnancies ended up in C-sections. 3% of mothers were admitted to ICU due to gestational complications in most cases. As to the newborns, 86.5% of them were in contact with their mother their first day of life, the first cause for their being admitted to ICU was absence of a caregiver. PCR tests were performed to all newborns and no vertical transmission was identified. Hospitalization was longer than three days in 36.48% of cases (n=89). Only one neonatal death was recorded as a consequence of extreme prematurity. Exclusively breastfed babies represented 19.67% (n=48) during hospitalization. Conclusions: the pandemic affected the initial assistance of the mother-child binomial. No increase was observed in the number of C-sections, although exclusive breastfeeding did decrease, hospitalization was longer and there was an increase in admission to the ICU although no neonate contagion was observed.

Resumo: Introdução: o SARS-CoV-2 produziu uma pandemia afetando a saúde da população mundial desde 2019, o que determinou mudanças nos comportamentos de saúde. Objetivos: descrever os desfechos obstétrico-neonatais em mães positivas para COVID-19 no momento do parto na rede pública e privada no período de março de 2020 - junho de 2021. Metodologia: estudo observacional descritivo retrospectivo de gestantes positivas para COVID-19 no momento do parto e seus recém-nascidos no Hospital Pereira Rossell e Médica Uruguaya. Resultados: obteve-se uma amostra de 240 mães e 244 recém-nascidos. 0,42% (n=1) das mães apresentaram sintomas graves de COVID-19. 46% (n=110) das gestações terminaram por cesariana. 3% (n=7) das mães foi internada em terapia intensiva devido a complicações na gravidez. Em relação aos recém-nascidos, 86,5% (n=211) tiveram contato com a mãe no primeiro dia de vida, sendo a principal causa de internação em terapia intensiva a falta de cuidador. O teste PCR foi realizado em todos sem detecção de transmissão vertical. Em 36,48% (n=89) a internação foi superior a três dias. Foi registrado um único óbito neonatal por prematuridade extrema. 19,67% (n=48) foram amamentados exclusivamente durante a internação. Conclusões: a pandemia afetou o atendimento inicial do binômio mãe-filho. Não se registrou um aumento do número de cesáreas, porém observou-se diminuição do aleitamento materno exclusivo, prolongamento da internação e aumento das internações em unidades de terapia intensiva sem detecção de contágio em recém-nascidos.

Coverage of cervical cancer screening in Uruguay, 2018

Resumen: Introducción: el cáncer de cuello uterino (CCU) causa una significativa pérdida de años por discapacidad y muerte prematura en el mundo. Se relaciona fuertemente, por su etiología, a las inequidades socioeconómicas. Alcanzar una cobertura del 80% del tamizaje poblacional a través de la colpocitología oncológica constituye una de las principales estrategias para disminuir la morbimortalidad por este cáncer. Objetivos: describir la cobertura de tamizaje en CCU de las mujeres de 21 a 64 años, usuarias del Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) de Uruguay en el año 2018 y explorar su comportamiento según edad, lugar de residencia, características socioeconómicas y culturales del territorio. Métodos: estudio descriptivo, en base a fuentes de datos secundarios, con una muestra que alcanzó el 95% del universo. La técnica de tamizaje considerada fue la colpocitología oncológica de (PAP) con vigencia de hasta 3 años al 30/9/2018. Resultados: la cobertura de tamizaje en CCU en 2018 fue del 57%, siendo menor en las primeras y últimas edades consideradas, variando por zona geográfica, encontrándose menor porcentaje de PAP vigente en las mujeres residentes en departamentos con menores índices de desarrollo humano y con mayor porcentaje de hogares por debajo de la línea de pobreza. Conclusiones: la cobertura de tamizaje en CCU en Uruguay debe aumentar para disminuir la morbimortalidad por este cáncer. Se requiere implementar acciones para reducir la heterogeneidad entre edades y departamentos de residencia. Esta estimación constituye una línea de base que permite comparar la situación país pospandemia COVID-19 replicando la misma metodología.

Summary: Introduction: cervical cancer causes a significant loss of years due to disabilities and early deaths around the world. Due to its etiology, it is closely linked to socio- economic inequalities. Cervical cancer screening coverage of 80 % of the population through and pap smear constitutes one of the main strategies to reduce morbimortality of this kind of cancer. Objectives: to describe cervical cancer screening coverage in women between 21 and 64 years old, users of the National Integrated Health System (SNIS) in Uruguay in 2018 and explore their behavior according to age, place of residence, socio-economic and territorial cultural characteristics. Method: descriptive study, based on secondary data sources of a sample representing 95% of the universe. The screening technique considered in the study was a pap smear, valid for up to three years on September 30, 2019. Results: cervical cancer screening coverage in 2018 was 57%, lower in the first and last ages considered and it varied depending on the geographical area. A lower percentage of valid smear tests was found in women who were residents of provinces with lower human development index and a higher percentage of homes below the poverty line. Conclusions: cervical cancer screening coverage in Uruugay needs to increase in order to reduce morbimortality. The implementation of actions aimed at reducing differences between ages and places of residence is required. This estimation may be taken as a baseline that allows for a comparison with the post-COVID 19 pandemic situation, by replicating the same method.

Resumo: Introdução: o câncer do colo do útero (CCU), causa uma perda significativa de anos por incapacidade e morte prematura no mundo estando fortemente relacionada, por sua etiologia, às iniquidades socioeconômicas. Uma das principais estratégias para reduzir a morbimortalidade por esse câncer é alcançar 80% de cobertura de rastreamento populacional por meio da colpocitologia oncológica. Objetivos: descrever a cobertura do rastreamento do CCU em mulheres de 21 a 64 anos, usuárias do Sistema Nacional Integrado de Saúde (SNIS) do Uruguai em 2018 e analisar seu comportamento de acordo com idade, local de residência, características socioeconômicas e culturais do território. Métodos: estudo descritivo, baseado em fontes de dados secundárias de uma amostra que atingiu 95% do universo. A técnica de rastreamento considerada foi a colpocitologia oncológica (PAP) válida por até 3 anos a partir de 30/09/2018. Resultados: a cobertura de rastreamento no CCU em 2018 foi de 57%, sendo menor nas primeiras e últimas idades consideradas, variando por área geográfica, encontrando menor percentual de PAP atual em mulheres residentes em departamentos com menores índices de desenvolvimento humano e com maior percentual de famílias abaixo da linha de pobreza. Conclusões: deve-se aumentar a cobertura de rastreamento no CCU no Uruguai para reduzir a morbimortalidade por esse câncer. É necessário implementar ações para reduzir a heterogeneidade entre idades e departamentos de residência. Essa estimativa constitui uma linha de base que permite comparar a situação do país pós-pandemia por COVID-19, replicando a mesma metodologia.

Magnetic resonance imaging breast cancer screening in women who are carriers of BRCA and non-BRCA gene mutations

Resumen: Introducción: la predisposición hereditaria causada por mutaciones patogénicas de la línea germinal (MPG) explica hasta el 10% de los cánceres de mama. Para reducir su impacto en mujeres mutadas se han propuesto diferentes estrategias, tales como las cirugías reductoras de riesgo o el screening con resonancia magnética (RM) de mamas. Métodos: en este estudio observacional retrospectivo se analizaron los registros de mujeres portadoras de MPG para evaluar las diferentes acciones tomadas luego del test genético. A las pacientes no mastectomizadas se les recomendó ingresar a un programa anual de cribado con RM y se evaluó el porcentaje de adherencia al plan, el número de biopsias efectuadas y el número de cánceres de mama detectados. Resultados: se incluyeron 134 mujeres con MPG, con una distribución en tercios iguales de los genes BRCA1, BRCA2 y genes no-BRCA. Entre las mutadas con indicación de seguimiento, 64% ingresaron al programa de cribado con RM. Las razones que llevaron a las mujeres a no ingresar al programa de seguimiento fueron: la oposición del médico tratante (53%), oposición de la paciente (38%), y falta de recursos (9%). Se realizaron seis biopsias por hallazgos en la RM entre las cuales se detectó un cáncer de mama. La incidencia de cáncer fue de 11 cada 1.000 mujeres-años de riesgo. Conclusiones: nuestro programa de seguimiento con RM de pacientes mutadas logró captar un porcentaje alto de candidatas. Una proporción significativa de las mujeres no ingresó debido la desaprobación del médico tratante o de la propia paciente. La evidencia obtenida revela una necesidad imperiosa de reforzar los programas educativos que destaquen la importancia del seguimiento con RM de las pacientes de alto riesgo en nuestro país.

Summary: Introduction: genetic propensity caused by germline pathogenic mutations explain up to 10% of breast cancer cases. Different strategies have been proposed to reduce its impact on women who are carriers of mutations, such as risk-reducing surgeries or breast magnetic resonance screening. Method: observational, retrospective study analyzing the medical records of women who are carriers of germline pathogenic mutations to assess the different measures taken after the genetic test. Non-mastectomized patients were advised to join an annual MRI screening program and the percentage of adherence to plan was evaluated, along with biopsies performed and the number of breast cancer cases detected. Results: 134 women carriers of germline pathogenic mutations were included in the study, with equal distributions in thirds for BRCA1, BRCA2 and non-BRCA genes. 64% of carriers of mutations who were subject to follow-up checkups joined the RMI screening program. The reasons why women failed to join the follow-up program were: the treating physician objected to the program (53%), the patients opposed to program (38%) and lack of resources (9%). Six biopsies were performed as a consequence of findings in the RMI, and one case of breast cancer was detected. Cancer incidence was 11 out of 1000 women - risk years. Conclusions: our RMI follow-up program for women who are carriers of mutations managed to attract a high percentage of candidates. A significant amount of women failed to join the program because of their treating physician’s or their own disapproval. Evidence obtained reveals the dramatic need to reinforce educational programs that emphasize on the importance of RMI follow-up of high risk patients in our country.

Resumo: Introdução: a predisposição hereditária causada por mutações germinativas patogênicas (GMP) explica até 10% dos cânceres de mama. Para reduzir seu impacto em mulheres com mutações, diferentes estratégias têm sido propostas, como cirurgias de redução de risco ou ressonância magnética (RM) das mamas. Métodos: neste estudo observacional retrospectivo, os registros de mulheres portadoras de MPG foram analisados para avaliar as diferentes ações tomadas após o teste genético. Pacientes não mastectomizadas foram recomendadas a entrar em um programa anual de triagem por ressonância magnética e foram avaliados o percentual de adesão ao plano, o número de biópsias realizadas e o número de cânceres de mama detectados. Resultados: foram incluídas 134 mulheres com MPG, com uma distribuição de terços iguais dos genes BRCA1, BRCA2 e não-BRCA. Entre as mulheres com mutações com indicação de acompanhamento, 64% entraram no programa de triagem por ressonância magnética. Os motivos que levaram as mulheres a não ingressarem ao programa de acompanhamento foram: oposição do médico assistente (53%), oposição da paciente (38%) e falta de recursos (9%). Seis biópsias foram realizadas devido a achados de ressonância magnética, entre os quais foi detectado um câncer de mama. A incidência de câncer foi de 11 por 1.000 mulheres-ano de risco. Conclusões: nosso programa de acompanhamento de ressonância magnética para pacientes com mutação conseguiu capturar uma alta porcentagem de candidatas. Uma proporção significativa de mulheres não entrou devido à falta de aprovação do médico assistente ou da própria paciente. As evidências obtidas revelam a necessidade urgente de reforçar programas educacionais que destaquem a importância do acompanhamento por RM de pacientes de alto risco no Uruguai.

Gender-sensitive health policies in Uruguay (2005-2020)

Resumen: El género es considerado un determinante social de la salud. La transversalización de género en salud supone cambiar las estructuras organizacionales, los comportamientos y las actitudes que pueden dañar el estado de salud general de mujeres, hombres y disidencias sexuales El problema de investigación es evaluar el tipo de políticas de salud sensibles al género desarrolladas durante los 15 años de gobierno del Frente Amplio y los avances hacia la transversalización de género en la atención a la salud de las personas así como en políticas públicas de salud que se fueron desarrollando. El objetivo de este trabajo es examinar las políticas de salud en el Sistema Nacional Integrado de Salud en Uruguay desde el punto de vista de su sensibilidad de género en el período 2005-2020. Los objetivos específicos son: 1) analizar el tipo de políticas sensibles al género desarrolladas en Sistema Nacional Integrado de Salud en el período estudiado; 2) visibilizar las prioridades políticas vinculadas a la agenda de género en salud en este período de tiempo; 3) identificar los avances y los obstáculos presentes en el Sistema Nacional Integrado de Salud en este período para permitir la transversalización de género en salud. El diseño metodológico propuesto para esta investigación consiste en un abordaje cualitativo con el método de triangulación entre los resultados obtenidos de las técnicas de análisis de contenido del marco normativo del SNIS y entrevistas a referentes calificados.

Summary: Gender may be considered a social determinant of health. Gender mainstreaming in health supposes changing the structure of organizations as well as the behavior and attitudes that may harm the general health condition of women, men and sexual dissidences. The research problem consists in assessing the kind of gender-sensitive health policies developed over the 15 years of Frente Amplio’s administration, and the progress made towards gender mainstreaming in health care services for individuals, and health policies implemented. The study aims to explore health policies within the National Integrated Health System in Uruguay, from a gender-sensitive perspective between 2005-2020. Below follow specific objectives: 1) To analyze the type of gender-sensitive policies developed within the National Integrated Health System during the period studied. 2) To make visible the political priorities in connection with the gender agenda in health for the above mentioned period. 3) To identify progress made and barriers found in the National Integrated Health System during this period to enable gender mainstreaming in health. The methodological design proposed for this study employed a qualitative approach with the triangulation method, using the results obtained from the content analysis techniques in the National Integrated Health System’s regulatory framework and interviews to qualified references.

Resumo: O gênero é considerado um determinante social da saúde. A integração do gênero na saúde supõe a mudança das estruturas organizacionais, comportamentos e atitudes que podem prejudicar o estado geral de saúde de mulheres, homens e dissidências sexuais. A proposta da pesquisa é avaliar o tipo de políticas de saúde sensíveis ao gênero desenvolvidas durante os 15 anos de governo do Frente Amplo e os avanços na integração do gênero na atenção à saúde das pessoas e nas políticas públicas de saúde que foram desenvolvidas. O objetivo deste trabalho é examinar as políticas de saúde do Sistema Nacional Integrado de Saúde no Uruguai do ponto de vista de sua sensibilidade ao gênero no período 2005-2020. Os objetivos específicos são: 1) Analisar o tipo de políticas sensíveis ao gênero desenvolvidas no Sistema Nacional Integrado de Saúde no período estudado. 2) Tornar visíveis as prioridades políticas vinculadas à agenda de gênero em saúde neste período. 3) Identificar os avanços e obstáculos presentes no Sistema Nacional Integrado de Saúde neste período para permitir a integração do gênero na saúde. O desenho metodológico proposto para esta pesquisa consiste em uma abordagem qualitativa com o método da triangulação entre os resultados obtidos a partir das técnicas de análise de conteúdo do marco regulatório do SNIS e entrevistas com referentes qualificados.

Pedro Belou. Conference delivered in 1936 on occupational hearing loss and urban noise

Resumen: La problemática del ruido en las ciudades toma preponderancia internacional a finales del siglo XX, y pocas veces se comentan los esfuerzos pioneros realizados por especialistas que abogaron por un ambiente sonoro saludable. Éste es el caso de Pedro Belou, un médico otorrinolaringólogo nacido en Uruguay quien realizó toda su carrera profesional en Argentina, y que se destacó como científico de renombre mundial. A Belou podríamos ubicarlo como uno de los pioneros en el Río de la Plata en advertir acerca de las enfermedades que genera en las personas la exposición al ruido en las ciudades y en las industrias durante una conferencia que dio en Buenos Aires en 1936. En este artículo se rescatan los contenidos de su ponencia por la actualidad que tienen sus argumentos, y también para contribuir a su biografía, ya que esta conferencia no se menciona en ninguna de sus biografías.

Summary: City noise became a significant issue at the global level towards the end of the 20th Century, and discussions on pioneer efforts conducted by specialists who advocated for a healthy sound environment are rare. This is the case of Pedro Belou, a Uruguayan born otolaryngologist who developed his professional career in Argentina and was a renowned scientist worldwide. Belou could be regarded as one of the first physicians in the River Plate to warn us about diseases arising from noise exposure in cities and factories, during a conference he delivered in Buenos Aires in 1936. This article brings his presentation to you given the current relevance of his argument and to contribute to his biography, since this conference has not been mentioned in any of his previous biographies.

Resumo: O problema do ruído nas cidades ganha preponderância internacional no final do século XX, porém raramente se discute o pioneirismo de especialistas que defendiam um ambiente sonoro saudável, como é o caso de Pedro Belou; otorrinolaringologista nascido no Uruguai, passou toda a sua carreira profissional na Argentina, destacando-se como um cientista de renome mundial. Poderíamos colocar Belou como um dos pioneiros no Río de la Plata em alertar, em uma conferência que deu em Buenos Aires em 1936, sobre as doenças que afetam as pessoas devido à exposição ao ruído nas cidades e nas indústrias. Neste artigo o conteúdo de sua apresentação é resgatado devido não somente pela atualidade de seus argumentos, como também para contribuir com sua biografia, já que esta conferência não é mencionada em nenhuma delas.

Atrophoderma of Pasini and Pierini. Presentation of two clinical cases

Resumen: La atrofodermia de Pasini-Pierini es una enfermedad rara con menos de 100 reportes de casos en la literatura, más frecuente en mujeres, predominando en la segunda o tercera década de la vida. Genera una atrofia a nivel dérmico, presentándose como una placa única o múltiple, de bordes bien definidos con un desnivel en profundidad. La causa es desconocida, se ha relacionado con infecciones por Borrelia Burgdorferi. En cuanto a los tratamientos disponibles, no existe un tratamiento comprobado de primera línea, se indica en algunos casos doxiciclina por periodos prolongados. Se presentan dos casos clínicos de la atrofodermia de Pasini-Pierini y se revisan las características de dicha entidad.

Summary: Atrophoderma of Pasini and Pierini is a rare disease, there being under 100 cases reported in literature. It is more frequent in women, and mainly occurs in their twenties or thirties. This condition results in dermal atrophy, and it may present as single or multiple plaques, with well-defined borders by differences in depth. The cause is unknown, although it has been related to Borrelia Burgdorferi infections. As to available therapies, there is no first line clinically proven treatment, although in some cases doxycycline is indicated for long periods. The study presents two clinical cases of atrophoderma of Pasini and Pierini and reviews the main characteristics of this condition.

Resumo: A atrofodermia de Pasini-Pierini é uma doença rara com menos de 100 casos relatados na literatura; é mais frequente em mulheres, predominando na segunda ou terceira década de vida. Gera atrofia em nível dérmico, apresentando-se como placa única ou múltipla, com bordas bem definidas e depressão em relação à pele adjacente. A causa é desconhecida e tem sido associada a infecções por Borrelia burgdorferi. Em relação aos tratamentos disponíveis, não há tratamento comprovado de primeira linha, sendo a doxiciclina indicada por longos períodos em alguns casos. Apresentam-se dois casos clínicos de atrofodermia de Pasini-Pierini e faz-se uma revisão das características desta entidade.

Compression of the bone marrow caused by hydatid cyst of the soft tissues. A case report from Sociedad Médica Universal

Resumen: El quiste hidatídico en Uruguay continúa siendo un problema de salud pública. A pesar de los esfuerzos realizados en prevención primaria y secundaria, es una patología con alta incidencia. La hidatidosis de partes blandas es infrecuente. Su incidencia se estima en 0,5% a 5,3%. El objetivo de esta publicación es presentar un caso clínico de un paciente portador de una compresión medular, producto de una hidatidosis muscular lumbar complicada, hecho extremadamente infrecuente. Los sitios más frecuentes de infestación por equinococosis hidatídica son hígado (75%), pulmones (15%) cerebro (2-4%) tracto genitourinario (2%-3%). La afectación espinal ocurre en menos del 1%. Los síntomas de compresión no son habituales, pero es una de las posibles complicaciones, hecho que motiva la publicación del caso clínico.

Summary: Hydatid cyst continues to be a public health problem in Uruguay despite efforts made in primary and secondary prevention, and in fact, its incidence is high. Hydatid cyst of the soft tissues is rather unusual. Estimated incidence ranges between 0.5 and 5.3%. The study aims to present the clinical case of a patient carrier of bone marrow compression caused by a complicated lumbar hydatid cyst, something significantly rare. Liver (75%), lungs (15%), brain (2-4%), genitourinary tract (2-3%) are the most frequent sites where hydatid cyst is found. Spinal cord compromise occurs in less than 1%. Compression symptoms are not frequent, although it is one of the potential complications, what resulted in the clinical case being published.

Resumo: O cisto hidático continua sendo um problema em nível de saúde pública no Uruguai, mesmo com os esforços realizados na prevenção primária e secundária, sendo uma patologia com alta incidência. A hidatidose dos tecidos moles é rara; sua incidência é estimada em 0,5% a 5,3%. O objetivo desta publicação é apresentar o caso clínico de um paciente com compressão medular, produto de uma complicada doença hidática muscular lombar, evento extremamente raro. Os locais mais frequentes de infestação por equinococose hidática são fígado (75%), pulmões (15%), cérebro (2-4%) e trato geniturinário (2-3%). O envolvimento da coluna ocorre em menos de 1% dos casos. Os sintomas de compressão não são comuns, mas é uma das possíveis complicações e motivo da publicação deste caso clínico.

Thrombotic microangiopathy as a complication of acute pancreatitis

Resumen: La púrpura trombótica trombocitopénica (PTT) es una microangiopatía trombótica poco frecuente, que se caracteriza por anemia hemolítica y plaquetopenia, con una elevada morbimortalidad. Su forma más frecuente es la PTT inmune, también denominada adquirida, provocada por la deficiencia de la enzima disintegrin-like and metalloprotease with thrombospondin type 1 motif 13 (ADAMTS13) secundaria a la presencia en plasma de autoanticuerpos. Presentamos el caso de un paciente con diagnóstico de pancreatitis aguda (PA) complicada con PTT, asociación de presentación excepcional en la práctica clínica.

Summary: Thrombotic thrombocytopenic purpura is rather an unusual thrombotic microangiopathy characterized by hemolytic anemia and plateletopenia which results in high morbimortality rates. The most frequent form of this disease is immune thrombotic thrombocytopenic purpura, also known as acquired thrombotic thrombocytopenic purpura, which is caused by enzime deficiency disintegrin-like and metalloprotease with thrombospondin type 1 motif 13 (ADAMTS13) that is secondary to antibodies in plasma. The study presents the case of a patient with a diagnosis of acute pancreatitis with a rare complication of thrombotic thrombocytopenic purpura which is exceptional in the clinical practice.

Resumo: A púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) é uma microangiopatia trombótica rara, caracterizada por anemia hemolítica e trombocitopenia, com alta morbimortalidade. Sua forma mais comum é a TTP imune, também conhecida como adquirida, que é causada pela deficiência da enzima ADAMTS13 (em inglês A disintegrin-like and metalloprotease with thrombospondin type 1 motif no. 13) secundária à presença de autoanticorpos no plasma. Apresentamos o caso de um paciente com diagnóstico de pancreatite aguda (PA) complicada por PTT, associação com apresentação excepcional na prática clínica.

Nómina de revisores de la Revista Médica del Uruguay 2022