Revista Uruguaya de Cardiología

A new Uruguayan Society of Cardiology in the union, labor and professional aspects

Editorial

Academic writing in medical journals

Brief stories of the body (I). Dimensions, looks and explorations

Cardiology, cardiologists and recertification

Mortality and hospital readmission of patients with coronary artery disease in a 5-year follow-up

Resumen: Antecedentes: diversas investigaciones han mostrado que la prevención secundaria en pacientes portadores de cardiopatía isquémica puede influir de manera beneficiosa en la morbimortalidad cardiovascular. Los diferentes estudios reportan resultados que varían en un amplio rango según los objetivos planteados y no contamos con datos al respecto en nuestro medio. En nuestra institución se lleva a cabo un programa de prevención secundaria que incluye a todos los pacientes ingresados por patología coronaria. Objetivo: determinar las tasas de reinternación y mortalidad poshospitalaria en pacientes con enfermedad coronaria isquémica participantes de un programa de prevención secundaria y explorar sus causas. Métodos: se realizó un estudio observacional y prospectivo sobre la incidencia de readmisiones hospitalarias y muertes ocurridas posinternación de una cohorte de pacientes coronarios, analizando la historia clínica informatizada y el seguimiento telefónico de todos los pacientes, que se realizó por un tiempo promedio de 4,8 años. Se establecieron sus causas y los datos procesados se expresaron en porcentajes, mientras que las diferencias de tasas se analizaron mediante el test de chi cuadrado o prueba t, según correspondiera. Resultados: se incluyeron 1.375 pacientes consecutivos con cardiopatía isquémica, edad 68,1 ± 10,0 años (37-80), sexo masculino 72,5%. El síndrome coronario agudo fue la causa de internación inicial en el 71,0% de los casos. Se perdió el seguimiento de 74 pacientes. De los 1.301 pacientes restantes, al cabo del período de seguimiento, 616 (47,3%) fueron reinternados. Se registraron 1.226 nuevos ingresos hospitalarios, siendo la causa un nuevo episodio coronario en 361 (29,4%) de los cuáles 144 (39,9%), recibieron una nueva angioplastia transluminal coronaria y 62 (17,2%) cirugía de revascularización miocárdica (p>0,001). Se destaca que el 79,2% del total de pacientes estuvo libre de nuevos eventos coronarios en todo el período y fueron muy escasas las reinternaciones por nuevas obstrucciones coronarias en el primer año posalta (2,8%). Hubo un total de 107 muertes (7,8% de 1.371 pacientes con datos de mortalidad disponibles), de las cuales 74 fueron de origen cardiovascular (5,4% del total de pacientes) y la mayoría, 45 (60,8%) se produjeron dentro del primer año, p<0,001 vs muerte >1 año. Las causas predominantes de las muertes fueron: muerte súbita (26,2%), infarto agudo de miocardio (22,4%) e insuficiencia cardíaca (13,1%). Conclusiones: en esta serie consecutiva y no seleccionada de pacientes internados por patología coronaria e ingresados a un programa de prevención secundaria se observaron tasas de reingreso similares a otras publicadas y una mortalidad entre las más bajas reportadas en la literatura. La mayoría de las reinternaciones y muertes sobrevinieron como consecuencia de un evento isquémico, siendo baja la tasa de mortalidad por insuficiencia cardíaca. Es posible que el programa de prevención cardiovascular haya tenido impacto en los resultados observados.

Summary: Background: different research has shown that secondary prevention in coronary artery disease patients may beneficially influence on cardiovascular morbidity and mortality. Diverse studies report different results, varying over a wide range according to the objectives and there are no data about our environment. At our institution, a secondary prevention program that includes all patients admitted for a coronary disease takes place. Purpose: to determine the rehospitalization and post-hospital mortality rates in patients with coronary disease participating in a secondary prevention program and to explore their causes. Methods: an observational and prospective study about the incidence of hospital readmissions and deaths in a cohort of post-hospital coronary patients was performed by analyzing the computerized clinical history and telephone follow-up of all patients, which was performed for a mean time of 4.8 years. Their causes were established, and processed data are expressed as percentages, while the rate differences were analyzed using the chi test or t test as appropriate. Results: one thousand three hundred and seventy-five consecutive ischemic heart disease patients were included, age 68.1 ± 10.0 years (37-80), 72.5% male. Acute coronary syndrome was the cause of hospitalization in 71.0% of cases. The follow-up of 74 patients was lost. Of the remaining 1.301 patients, at the end of the follow-up period, 616 (47.3%) patients were readmitted. There were 1.226 new hospital readmissions, due to a new coronary episode in 361 (29.4%) of which 144 (39.9%) received a new coronary transluminal angioplasty and 62 (17.2%) myocardial revascularization surgery (p> 0.001). The highlight was that 79.2% of the total number of patients was free of new coronary events throughout the whole period and coronary readmissions were very scarce in the first year after hospital discharge (2.8%). Regarding the deaths, there were 107 (7.8% of 1.371 patients with available mortality data), of which 74 were cardiovascular origin (5.4%) and the majority, 45 (60.8%) occurred within the first year (p<0.001 vs. death >1 year). Sudden death (26.2%), acute myocardial infarction (22.4%) and heart failure (13.1%) were predominant causes. Conclusions: in this consecutive and unselected series of patients hospitalized for coronary disease included in a secondary prevention program, readmission rates were similar to those published and mortality was among the lowest reported in the literature. Most readmissions and deaths occurred due to an ischemic event, and the mortality rate due to heart failure was low. It is possible that the cardiovascular prevention program has had an impact on the observed results.

No-reflow phenomenon in coronary angioplasty: incidence, clinical-angiographic characteristics and efficacy of treatment

Resumen: Introducción: el fenómeno de no reflujo (NR) coronario se define como la persistencia de un flujo inadecuado menor a TIMI 3 durante la angioplastia coronaria (ATC), en ausencia de obstáculo macroscópico en las arterias coronarias epicárdicas. Objetivo principal: determinar la incidencia de NR en pacientes tratados con ATC por cualquier indicación. Objetivos secundarios: describir las características clínicas y angiográficas de la población con NR, características del procedimiento de angioplastia, así como el tratamiento y el valor pronóstico del NR. Métodos: estudio observacional, prospectivo, unicéntrico, sobre el total de ATC realizadas en un centro de cardiología intervencionista entre octubre de 2016 y enero de 2017, excluyendo la reestenosis intrastent y la enfermedad de injertos venosos. Se definieron dos grupos: control (flujo normal) y con fenómeno de NR. Se analizaron variables clínicas, angiográficas, terapéuticas y pronósticas. Resultados: se incluyó un total de 322 pacientes, 291 control y 31 NR. La incidencia de NR fue de 9,6%, presentándose en 20,7% de los síndromes coronarios agudos con elevación de ST (SCAcST), en 6,3% de los síndromes coronarios agudos sin elevación de ST (SCAsST) y en 3% de las anginas estables. La adenosina a dosis altas fue el tratamiento más utilizado. Se comprobó una mejoría significativa del flujo coronario evaluado por TIMI Frame Count asociado al tratamiento instituido (39,4±1,6 pretratamiento vs 21,9±1,2 postratamiento, p<0,001). A tres meses, en los pacientes con NR vesus control se observó una mayor incidencia de ángor (6,6% vs 1,1% respectivamente, p=0,001), nueva coronariografía (10% vs 1,1%, p=0,017) y nueva ATC (19% vs 1,1%, p=0,009). Conclusiones: la incidencia de NR en pacientes sometidos a ATC fue de 9,6%, presentándose más frecuentemente en el SCAcST. La adenosina intracoronaria a dosis altas fue el tratamiento más frecuentemente instituido y fue eficaz para mejorar significativamente el flujo coronario.

Summary: Introduction: no-reflow phenomenon is defined as persistence of inadequate flow less than TIMI 3 during coronary angioplasty in the absence of an obstacle in epicardial coronary arteries. Primary endpoint: to determine the incidence of no-reflow in patients treated with coronary angioplasty performed for any indication. Secondary endpoints: to describe the clinical and angiographic characteristics, procedural characteristics, treatment and prognostic value of no-reflow phenomenon. Methods: this is an observational, prospective and unicentric trial including all coronary angioplasties performed in an interventional Cardiology center between October 2016 and January 2017, excluding instent reestenosis and coronary vein grafts disease. Two groups were defined: control (normal coronary flow) and no-reflow phenomenon. Clinical, angiographic and prognostic variables were analyzed. Results: 322 patients were included, 291 control and 31 no-reflow. No-reflow incidence was 9.6%, occurring in 20.7% of acute coronary syndromes with ST segment elevation, 6.3% in non-ST segment elevation syndromes and 3% in stable coronary artery disease. High dose adenosine was the most frequently used agent for no-reflow treatment. No-reflow treatment was associated with a significant improvement in coronary flow measured by TIMI Frame Count (39.4±1.6 pretreatment vs 21.9±1.2 postreatment, p<0.001). At 3 month follow up, no-reflow patients vs control had a higher incidence of angina pectoris (6.6% vs 1.1% respectively, p=0.001), coronary angiography (10% vs 1.1%, p=0.017) and coronary angioplasty (19% vs 1.1%, p=0.009). Conclusions: no-reflow incidence in patients treated with coronary angioplasty was 9.6%, occurring more frequently in ST segment elevation syndromes. High dose adenosine was the most frequently used agent for no-reflow treatment and significantly improved coronary flow.

Highlights of the International Expert Consensus Document on Takotsubo Syndrome

Syncope 2018: what is new in the european guidelines?

The best of the 2018 European Society of Cardiology Congress

Resumen: El Congreso Europeo de Cardiología se llevó a cabo en la ciudad de Múnich del 25 al 29 de agosto. Sin duda, uno de los eventos más importantes e innovadores de la comunidad cardiológica reunió a más de 32.000 profesionales, con destacados invitados internacionales y múltiples actividades científicas. Además de las tradicionales presentaciones de estudios, se inauguró un área de Salud Digital: Digital Health Area donde se llevaron a cabo sesiones continuas sobre E-Cardiology, con múltiples presentaciones de apps móviles, telemedicina y tecnología digital tanto para los profesionales como para la comunidad. Se presentaron las nuevas guías europeas sobre Hipertensión Arterial, tan esperadas luego del debate planteado en relación con las guías americanas en 2017. Las pautas europeas se mantendrán dentro del umbral de diagnóstico de 140/90 mmHg y se centrarán en mejorar las tasas de control a través de combinaciones iniciales de dos fármacos antihipertensivos para la mayoría de los pacientes. Realizaremos un breve resumen de algunos de los principales trabajos científicos presentados: - Use of aspirin to reduce risk of initial vascular events in patients at moderate risk of cardiovascular disease: ARRIVE. - Coronary CT Angiography and 5-Year Risk of Myocardial Infarction: The SCOT-HEART Investigators. - Partial Oral Treatment of Endocarditis: POET. - Ticagrelor plus aspirin for 1 month, followed by ticagrelor monotherapy for 23 months vs aspirin plus clopidogrel or ticagrelor for 12 months, followed by aspirin monotherapy for 12 months after implantation of a drug-eluting stent: GLOBAL LEADERS. - One-Year Outcomes after PCI Strategies in Cardiogenic Shock: CULPRIT-SHOCK.

Summary: The European Congress of Cardiology was held at Munich from August 25th to 29th. Undoubtedly one of the most important and innovative events of the cardiology community, it brought together more than 32.000 professionals, with prominent international guests and multiple scientific activities. In addition to the traditional presentations of studies, ESC 2018 inaugurated a: Digital Health Area, where continuous sessions on E-Cardiology were held with multiple presentations of mobile apps, telemedicine and digital technology for both, the professionals and the community. The new european guidelines on Arterial Hypertension, awaited after the discussion related with the American guidelines in 2017, were presented. European blood pressure guidelines will stick with the 140/90 mmHg diagnostic threshold and will focus on improving control rates through initial two-drug antihypertensive combinations for most patients. We will make a brief summary of some of the main scientific trials presented: - Use of aspirin to reduce risk of initial vascular events in patients at moderate risk of cardiovascular disease: ARRIVE. - Coronary CT Angiography and 5-Year Risk of Myocardial Infarction: The SCOT-HEART Investigators. - Partial Oral Treatment of Endocarditis: POET. - Ticagrelor plus aspirin for 1 month, followed by ticagrelor monotherapy for 23 months vs aspirin plus clopidogrel or ticagrelor for 12 months, followed by aspirin monotherapy for 12 months after implantation of a drug-eluting stent: GLOBAL LEADERS. - One-Year Outcomes after PCI Strategies in Cardiogenic Shock: CULPRIT-SHOCK

Smoking cessation in cardiovascular health

Resumen: La Organización Mundial de la Salud ha determinado que las enfermedades no transmisibles (ENT) constituyen uno de los mayores desafíos del presente siglo, ya que representan el 71% de las muertes que se registran en el mundo. El tabaquismo se considera uno de los principales factores de riesgo modificables que afecta a las ENT. Existe amplia evidencia que relaciona el tabaco con las enfermedades cardiovasculares, en particular con la cardiopatía isquémica. Las Guías de Prevención Cardiovascular de la Sociedad Europea de Cardiología del año 2016 establecen como recomendación clase I, nivel de evidencia A, el dejar de fumar. El efecto de la nicotina genera una fuerte adicción que desencadena un síndrome de abstinencia al intentar el abandono del consumo de tabaco. Por lo tanto, resulta necesario estar familiarizado con las estrategias para el tratamiento de la adicción al tabaco, que comprenden: intervención mínima, recursos cognitivo-conductuales y tratamiento farmacológico como terapia de sustitución nicotínica, bupropión y vareniclina. Hasta el momento no se cuenta con la suficiente evidencia científica para recomendar los dispositivos electrónicos.

Summary: The World Health Organization has determined that Non- communicable Diseases are one of the greatest challenges of this century as they represent 71% of the deaths that occur in the world. Smoking is considered one of the main modifiable risk factors that affect Non-communicable Diseases. There is ample evidence linking tobacco with cardiovascular diseases, particularly with ischemic heart disease. The guidelines for Cardiovascular Prevention of the European Society of Cardiology of 2016, establish as recommendation class I, level of evidence A, the cessation of smoking. The effect of nicotine generates a strong addiction that triggers an abstinence syndrome when trying to quit smoking. Therefore, it is necessary to be familiar with the strategies for the treatment of tobacco addiction that include: minimal intervention, cognitive-behavioral resources and pharmacological treatment such as nicotinic substitution therapy, bupropion and varenicline. So far, there is not enough scientific evidence to recommend electronic devices.

Mechanical mitral prosthesis dysfunction: Surgical intervention or immediate treatment with fibrinolytics?

Resumen: Existe en la actualidad controversia acerca del mejor tratamiento para los pacientes portadores de trombosis valvular protésica. Muchos factores deben ser tenidos en cuenta al momento de decidir entre la resolución quirúrgica o el tratamiento con fibrinolíticos sistémicos. Las guías americanas recomiendan en plano de igualdad ambas terapéuticas, poniendo énfasis en el análisis de cada caso en particular. Las guías europeas, en cambio, le dan mayor nivel de recomendación a la cirugía, dejando la fibrinólisis para aquellos pacientes con alto riesgo quirúrgico. Se presenta el caso de una paciente de 54 años, portadora de prótesis mitral mecánica implantada hace 15 años, disfuncionante, en clase funcional II de la New York Heart Association, y se discuten las opciones diagnósticas y terapéuticas.

Summary: There is ongoing debate regarding the optimal treatment for patients with prosthetic valve thrombosis. Several issues must be taken into consideration before defining either surgical or fibrinolytic treatment. North American guidelines place both therapeutic modalities under the same recommendation grade with special emphasis on the analysis of each individual case. European guidelines place surgical treatment as the preferred option except in patients with high surgical risk. Thereby, we present the clinical case of a 54 year old female with dysfunctional mechanical mitral prosthesis implanted 15 years ago and functional class II of the New York Heart Association. Diagnostic and therapeutic approaches are discussed.

Interventricular septum rupture post acute myocardial infarction. A case report

Resumen: La rotura del septum interventricular es una complicación grave del infarto agudo de miocardio (IAM), aunque poco frecuente. Se evidencia clínicamente como un deterioro hemodinámico progresivo, posterior al infarto. El ecocardiograma transtorácico es el principal estudio de imagen para el diagnóstico y la corrección quirúrgica constituye el pilar del tratamiento, ya que conlleva menor mortalidad que el tratamiento médico. Presentamos el caso de un paciente joven con IAM inferior que en la evolución presenta esta complicación, siendo intervenido de urgencia, con recuperación posterior.

Summary: The interventricular septum rupture is a serious, although infrequent complication of acute myocardial infarction. It is clinically evident as a progressive hemodynamic deterioration, after the infarction. Transthoracic echocardiography is the main imaging study for diagnosis, and surgical correction is the mainstay of treatment, since it has lower mortality than medical therapy. We present the case of a young patient with an inferior acute myocardial infarction, who presents this complication in the evolution, and was urgently operated, with subsequent recovery.

Valvuloplasty usefulness in the high risk patient with severe aortic stenosis. Case report

Resumen: La estenosis aórtica severa (EAoS) se asocia a comorbilidad pulmonar en un porcentaje considerable de pacientes, siendo complejo decidir sobre el tratamiento definitivo; al poseer elevado riesgo quirúrgico surgen dudas sobre la futilidad del procedimiento. Con la aparición y el desarrollo del implante percutáneo aórtico transcatéter, la valvuloplastia aórtica con balón (VAB) ha resurgido, se ha modificado y juega un rol central en el manejo de los pacientes con EAoS sintomática de muy alto riesgo por inestabilidad hemodinámica o comorbilidad severa. Se reporta un caso clínico que evidencia la utilidad de la VAB como herramienta diagnóstica y como puente a una terapia definitiva.

Summary: Severe aortic stenosis is associated with pulmonary comorbidity in a significant percentage of patients, being difficult to define the definitive therapy, considering they are high surgical risk patients where doubt about the futility of the procedure arises. With the appearance and development of the transcatheter aortic valve implant, balloon aortic valvuloplasty has re-emerged, has been modified and plays a central role in the management of patients with symptomatic high-risk severe aortic stenosis due to hemodynamic instability or severe comorbidity. We report a clinical case which demonstrates the usefulness of the balloon aortic valvuloplasty as a diagnostic tool and as a bridge to a definitive therapy.

Thrombosis on biological prosthetic valve. Case report

Resumen: El siguiente artículo reporta el caso clínico de una paciente portadora de trombosis valvular bioprotésica en posición aórtica. La trombosis sobre válvula bioprotésica es una patología de baja prevalencia pero que puede conducir a un aumento en la tasa de accidentes cerebrovasculares, así como a largo plazo ser un factor coadyuvante de degeneración bioprotésica. Actualmente, el diagnóstico de la misma se realiza mediante ecocardiografía por el hallazgo de un incremento del gradiente medio transvalvular mayor a 50%, engrosamiento de los velos o movimiento anormal de los mismos, con una especificidad de 93%. El tratamiento con warfarina mostró ser efectivo en 83% de los pacientes, según un estudio prospectivo, así como en el caso de nuestra paciente que luego del tratamiento presenta una clara mejoría sintomática con disminución de los gradientes transvalvulares.

Summary: The following article reports a clinical case of a patient with bioprosthetic valvular thrombosis in aortic position. Bioprothesis valve thrombosis is a pathology of low prevalence but it can result in an increase in the rate of stroke as well as in the long term, a factor promoting bioprosthetic degeneration. Currently the diagnosis of the bioprothesis valve thrombosis is made by echocardiography by the finding of an increase in the mean transvalvular gradient greater than 50%, thickening of the cups and / or an abnormal movement of them with a specificity of 93%. Treatment with warfarin has shown to be effective in 83% of patients according to a prospective study, as well as in the case of our patient, with a clear symptomatic improvement as well as a decrease in mean transvalvular gradient after treatment.

Mitral valve myxoma. The echocardiogram as a tissue characterization tool. A case report

Resumen: Compartimos el caso de un paciente de 32 años que se presentó con síndrome coronario agudo con elevación del ST en cara inferior y cineangiocoronariografía sin lesiones coronarias, a quien se le diagnosticó mediante ecocardiografía la presencia de un tumor en la válvula mitral. Mediante técnicas de caracterización tisular se arribó al diagnóstico presuntivo de mixoma que fue confirmado por la anatomía patológica.

Summary: We share the case of a 32-year-old patient who presented with inferior infarction and no coronary lesions at coronariography, in whom the presence of a tumor in the mitral valve was diagnosed by echocardiography. Through tissular characterization techniques, we arrived at a presumptive myxoma diagnosis, which was confirmed by pathological anatomy.

Introduction

Dilated cardiomyopathy: when and how to proceed to etiological diagnosis?

Resumen: La miocardiopatía dilatada (MCD) es la forma más común de disfunción ventricular con una prevalencia en adultos de alrededor de 1/2.500 individuos. Durante muchos años la forma más descripta de MCD en los registros fue la idiopática. En los últimos diez años, los avances en las imágenes y la genética han permitido identificar formas específicas dentro de este grupo que llamábamos comúnmente idiopático. El estudio de los pacientes con MCD debe seguir los pasos habituales, comenzando con el trabajo clínico, evaluación de antecedentes personales y familiares, examen físico, y análisis profundo de electrocardiograma y ecocardiograma. La identificación de las características clínicas sugestivas de enfermedades específicas debería conducir a un trabajo de diagnóstico de segundo nivel que puede incluir análisis bioquímicos específicos, resonancia cardíaca, estudios anatomopatológicos y genéticos. A continuación repasamos estrategias para la mejor identificación de etiologías específicas.

Summary: Dilated cardiomyopathy is the most common form of ventricular dysfunction with an adult prevalence of about 1 / 2.500 individuals. For many years the most described form of dilated cardiomyopathy in the registries was the idiopathic form. In the last ten years, advances in imaging and genetics have made it possible to identify specific forms within this group that we commonly called idiopathic. The study of patients with dilated cardiomyopathy should follow the usually steps, beginning with clinical work, evaluation of personal and family history, physical examination, and deep electrocardiogram analysis and echocardiography. The identification of clinical features suggestive of specific diseases should lead to a second-level diagnostic work that may include specific biochemical analyzes, cardiac resonance, anatomopathological and genetic studies. Next, we review strategies for the best identification of specific etiologies.

Hypertrophic cardiomyopathy: how do we evaluate the risk of sudden death in 2018?

Resumen: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad frecuente del miocardio, asociada a muerte súbita cardíaca (MSC). Las principales causas de muerte en MCH son la MSC, la insuficiencia cardíaca y el tromboembolismo. La fibrilación ventricular (FV) es la causa más común de MSC, seguida de asistolia, actividad eléctrica sin pulso y bloqueo auriculoventricular completo. El sustrato de estas arritmias complejas es la hipertrofia asociada a desorganización miofibrilar y fibrosis, que facilitan el desarrollo de arritmias reentrantes y secundarias a actividad desencadenada. Dado que la FV puede ser tratada con el implante de un desfibrilador automático implantable (DAI), la identificación de los pacientes que presentan mayor riesgo se transforma en la principal preocupación del cardiólogo tratante. La indicación de implante de DAI es clara en la prevención secundaria de MSC, pero es compleja en el resto de los pacientes que no han presentado FV o taquicardia ventricular sostenida, lo que configura la prevención primaria de MSC. Debemos estratificar la MCH con el uso de los factores de riesgo derivados de datos clínicos y estudios complementarios. Los principales factores de riesgo relacionados a MSC son: edad temprana al diagnóstico, antecedentes heredofamiliares de MSC, síncope inexplicado, taquicardia ventricular no sostenida, hipotensión arterial inducida durante la prueba de esfuerzo, obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, hipertrofia ventricular izquierda severa, agrandamiento auricular izquierdo y captación de realce tardío en la resonancia magnética. El uso adecuado de los dos principales modelos de estratificación de riesgo actualmente disponibles nos ayuda a estimar el riesgo individual en cada paciente y proceder en consecuencia.

Summary: Hypertrophic cardiomyopathy is one of the most frequent cardiac muscle disorders associated with sudden cardiac death, heart failure and thromboembolism. Ventricular fibrillation is the most common cause of sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy, followed by asystole, pulseless electrical activity, and complete atrioventricular block. The substrate behind these complex arrhythmias is the hypertrophy due to myocardial disarray and fibrosis, facilitating the development of reentrant arrhythmias and triggered activity. An implanted cardioverter defibrillator is the treatment of choice, so the identification of high risk patients for ventricular fibrillation is crucial. Implanted cardioverter defibrillator indication is well established in sudden cardiac death secondary prevention, but not in patients without evidence of ventricular fibrillation or sustained ventricular tachycardia, which configures the sudden cardiac death primary prevention group. Identification of sudden cardiac death risk factors is derived from clinical data, complementary studies and validated in risk stratification models. These are: early age at diagnosis, family history of sudden death, unexplained syncope, non-sustained ventricular tachycardia, abnormal blood pressure response with exercise, left ventricular outflow tract obstruction, severe left ventricular hypertrophy, left atrial enlargement and late gadolinium enhancement on cardiac magnetic resonance imaging. The proper use of two available main risk stratification models helps us to estimate the individual patient´s risk and to proceed consequently.

Arrhythmogenic right ventricle cardiomyopathy: particularities of the diagnostic approach in pediatrics

Resumen: La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es una patología de origen genético cuya base molecular se encuentra a nivel de los desmosomas, caracterizada por una sustitución progresiva de los miocitos del ventrículo derecho por tejido graso, que conduce a arritmias potencialmente graves y disfunción miocárdica. Es causa de muerte súbita asociada al ejercicio. Es rara la aparición de síntomas antes de los 10 años de edad, lo que obliga a un alto grado de sospecha clínica. Existe afectación familiar hasta en el 50% de los casos, por lo que el estudio en cascada está recomendado y constituye un criterio mayor de enfermedad. Se cree que esta investigación es la forma más frecuente de pesquisa en pediatría, junto con la realización de un electrocardiograma como parte del screening preparticipativo en competencia deportiva. Se debe sospechar ante la objetivación de taquicardia ventricular con imagen de bloqueo de rama izquierda. Las alteraciones clásicas descritas en el ecocardiograma o la resonancia magnética son raras en niños, y deben considerarse las anomalías segmentarias en estas técnicas. La estratificación de riesgo ha debido ser extrapolada de los estudios realizados en adultos, y de acuerdo a esto se debe decidir la pertinencia de la instalación de un desfibrilador automático implantable, sobre todo en caso de muerte súbita cardíaca recuperada o taquicardia ventricular sostenida. La pertinencia del uso de fármacos debe analizarse individualmente. En los casos de diagnóstico definitivo, se debe abolir el ejercicio intensivo, recomendándose solo la actividad física de baja intensidad.

Summary: Arrhythmogenic right ventricle cardiomyopathy is a disease of genetic origin, whose molecular basis is at the level of desmosomes, characterized by a progressive replacement of right ventricle myocytes by fatty tissue, which leads to potentially serious arrhythmias and myocardial dysfunction. It is a cause of sudden death associated with exercise. The appearance of symptoms before 10 years old is rare, which compels a high degree of clinical suspicion. In more than 50% of cases there is a family history of those affected, so the cascade study of the probands is recommended (major criterion of disease). In pediatrics, it is believed that most often is that patients are investigated by this ground, as well among asymptomatic children in whom an electrocardiogram is performed as part of the screening of sports competition. One should suspect arrhythmogenic right ventricle cardiomyopathy with ventricular tachycardia with appearance of left bundle branch block. Classical alterations described in echocardiography or magnetic resonance imaging are rare in children, and segmental abnormalities in these techniques should be considered. The stratification of risk has been extrapolated from the studies of elderly patients, and according to this, the indication of an implantable cardioverter defibrillator must be decided, especially in case of sudden cardiac death recovered or sustained ventricular tachycardia. The relevance of the use of drugs must be individually analyzed. In definite cases, intensive exercises should be abolished, recommending only those of low intensity.

Genetic contributions to the study and clinical management of cardiomyopathies

Resumen: Las miocardiopatías son patologías muy heterogéneas asociadas a muerte súbita en jóvenes, cuyo diagnóstico y pronóstico son difíciles de establecer. El estudio genético puede ser una herramienta importante para el abordaje de estos pacientes y sus familias. Son generalmente patologías monogénicas, con penetrancia incompleta y expresividad clínica variable. Múltiples causas genéticas subyacen a la misma patología y un mismo gen puede estar asociado con fenotipos diferentes. La tecnología disponible en la actualidad permite analizar todos los genes importantes para cada fenotipo, con costos y tiempos de entrega de los resultados muy razonables. La rentabilidad del estudio genético depende de cada patología y de la probabilidad pretest de cada paciente particular. La interpretación de un estudio genético es una tarea compleja y un aspecto limitante para una correcta implementación clínica. Depende de múltiples variables y deberá ser realizado por equipos multidisciplinares con experiencia clínica en las patologías y los genes asociados. Un estudio genético positivo aportará mucha información diagnóstica y pronóstica para el paciente y su familia. Esto permitirá hacer recomendaciones en el estilo de vida, seleccionar tratamientos específicos para determinadas patologías, y decidir con más precisión el momento oportuno para implementar técnicas preventivas invasivas. Está demostrado que el screening genético en cascada luego de un resultado positivo es una estrategia costo-efectiva, que permite grandes ahorros en seguimientos clínicos innecesarios para focalizar los recursos en individuos genéticamente predispuestos.

Summary: Cardiomyopathies are heterogeneous diseases associated with sudden death in the young. The diagnosis and associated prognosis is sometimes difficult to establish. The genetic study could be an important tool for the clinical work-up of patients and families with these diseases. Cardiomyopathies are usually monogenic diseases, with incomplete penetrance and variable clinical expressivity. Several genes are associated with the same phenotype, and a particular gene could be related with different diseases. All the genes related with a particular phenotype could be study with the available sequencing technology at a reasonable price and turnaround time for the results. The yield of genetic tests depends on the type of cardiomyopathy and is specifically driven by the clinical pre-test probability of each case. The interpretation of genetic studies is complex and the main challenge for the correct clinical application of the results. Interpretation depends on several variables and should be performed by multidisciplinary teams with clinical and genetic expertise on cardiomyopathies. A positive genetic study could contribute with important diagnostic and prognostic information for the patient and the family. This information could be useful for life-style modifications, specific treatment selection and, in some cases, to decide the correct moment for primary prevention device’s implantation. Cascade family screening after a positive genetic diagnosis is a cost-effective strategy for health-care systems.