Scielo RSS <![CDATA[Archivos de Pediatría del Uruguay]]> http://www.scielo.edu.uy/rss.php?pid=1688-124920180007&lang=en vol. 89 num. 6 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.edu.uy/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.edu.uy <![CDATA[Reference centres: quality and transparency for all]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492018000700364&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[Cases of exposure to cocaine in children under 5 years of age]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492018000700366&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen: Los hijos de madres consumidoras de cocaína están expuestos en la etapa prenatal y durante la lactancia. Asimismo, están en riesgo de ingesta no intencional o contacto mucoso de restos de la sustancia a su alcance y de inhalación pasiva del humo de cocaínas fumables en ambientes cerrados. Objetivo: describir el perfil epidemiológico de la exposición a cocaína en los niños menores a 5 años en nuestro país analizando circunstancias de exposición, manifestaciones clínicas y complicaciones agudas. Material y método: estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de las consultas reportadas a un centro de toxicología en el período 2010-2016 de niños de hasta 5 años de edad con screening positivo para cocaína en orina. Resultados: se incluyeron 18 casos, se analizaron 17 por insuficiencia de datos. Todos fueron menores de 2 años. Predominaron manifestaciones neurológicas (12/17): convulsiones (7/12). Otras manifestaciones incluyeron: taquicardia (2/17), hipertensión (3/17), elevación de creatinfosfokinasa total (4/17) y rabdomiólisis (2/17). Catorce pacientes se encontraban en lactancia pero solo siete madres presentaron screening positivo. El screening de cocaína fue el criterio de selección por su baja tasa de falsos positivos. Esta serie coincide con la literatura en edad de riesgo para exposición a cocaína, planteándose la lactancia como principal vía de ingreso. Sin embargo, los resultados muestran que otras vías de ingreso son posibles. Las convulsiones fueron la forma de presentación más frecuente. Conclusiones: los casos reportados evidencian la necesidad de mantener un alto índice de sospecha ante síntomas neurológicos o cardiovasculares, evidencian el valor de los tests de screening y expanden las circunstancias de riesgo.<hr/>Summary: Children born of cocaine-using mothers are exposed to the substance during the prenatal and breastfeeding periods. They are also at risk of cocaine unintentional ingestion or mucosal contact when the substance remains within their reach or at risk of passive inhalation of smoke from cocaine smoked in confined environments. Objective: describe the cocaine exposure epidemiological profile in children under 5 years of age in our country, analyze circumstances of exposure, clinical manifestations and acute complications. Material and methods: observational, descriptive and retrospective study of the consultations reported to a Toxicological Center during 2010-2016 of children up to 5 years of age with positive urine cocaine screening. Results: we included 18 cases, but only 17 were analyzed, due to insufficient data. All children were under 2 years of age. Neurological manifestations were predominant (12/17): seizures (7/12). Other manifestations included tachycardia (2/17), hypertension (3/17), total creatinine phosphokinase increase (4/17) and rhabdomyolysis (2/17). Fourteen patients have been breastfed, but only seven mothers showed positive screening. Cocaine positive screening was the selection criteria because of its low false positive rate. This series matches the literature regarding the main age risk regarding cocaine exposure; breastfeeding was considered the main source of exposure. However, the results show that other sources are possible. Seizures were the most frequent form of presentation. Conclusions: reported cases show that we should be cautious regarding neurological or cardiovascular symptoms, support the implementation of screening tests and expand risk circumstances.<hr/>Resumo: Os filhos de mães que usam cocaína estão expostos durante a fase pré-natal e durante a lactação. Da mesma forma, correm o risco de ingestão não intencional ou contato mucoso de restos da substância ao seu alcance e de inalação passiva de fumaça de cocaína fumável em ambientes fechados. Objetivo: descrever o perfil epidemiológico da exposição à cocaína em crianças menores de cinco anos de idade em Uruguai, analisar as circunstâncias de exposição, as manifestações clínicas e as complicações agudas. Material e métodos: estudo observacional, descritivo retrospectivo das consultas reportadas a um Centro de Toxicologia no período 2010-2016, realizado a crianças de até 5 anos de idade com triagem positiva para cocaína na urina. Resultados: nós incluímos 18 casos e analisamos 17 devido a dados insuficientes. Todos tinham menos de 2 anos de idade. As principais manifestações neurológicas (12/17) foram: convulsões (7/12). Outras manifestações incluíram: taquicardia (2/17), hipertensão (3/17), elevação total da creatinofosfoquinase (4/17) e rabdomiólise (2/17). 14 pacientes eram lactantes, mas apenas 7 mães tiveram triagem positiva. O rastreamento de cocaína foi o critério de seleção devido à baixa taxa de falsos positivos. Esta série coincide com a literatura sobre a idade de risco para a exposição à cocaína, considerando a amamentação como a principal via de entrada da substância no organismo. No entanto, os resultados mostram que existem outras vias de entrada da substancia no organismo. A forma de apresentação mais frequente foram as convulsões. Conclusões: os casos relatados mostram que devemos ser cautelosos quanto aos sintomas neurológicos ou cardiovasculares, apoiar a implementação de testes de triagem e expandir as circunstâncias de risco. <![CDATA[Total anomalus pulmonary venous connection: 25 years experience in one health center]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492018000700374&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen: Introducción: en los últimos 20 años se ha reducido en forma significativa la mortalidad operatoria de los pacientes con retorno venoso pulmonar anómalo total. Objetivo: revisión de casos con retorno venoso pulmonar anómalo total sometidos a cirugía reparadora en los últimos 25 años y evaluación de su resultado en un único centro. Material y método: estudio descriptivo retrospectivo desde enero de 1991 a diciembre de 2016. Se identificaron 71 pacientes sometidos a cirugía reparadora. La información se extrajo de registros clínicos. Cuarenta y siete eran de sexo masculino. La edad media fue de 2,8 meses (rango 1 día a 30 meses), peso promedio de 4 kg (rango 2,1 a 10,9 kg). Resultados: del total de casos, 49 fueron supradiafragmáticos y 22 infradiafragmáticos. La obstrucción preoperatoria estuvo presente en 35 pacientes. Treinta y un pacientes fueron operados en el período neonatal, diez fallecieron. La fisiología de ventrículo único y síndrome de heterotaxia estuvo presente en seis casos, todos fallecieron. La obstrucción posoperatoria del drenaje ocurrió en doce pacientes, diez de ellos fueron reintervenidos, uno sobrevivió. La mortalidad global fue de 31%, con 35% en los primeros quince años, descendiendo a 20% en los últimos diez años. Conclusiones: en los últimos diez años se ha logrado un descenso significativo en la mortalidad de los pacientes sometidos a reparación quirúrgica. La edad neonatal, la presencia de cardiopatía compleja asociada y la obstrucción preoperatoria al drenaje venoso se asoció con mayor mortalidad. La obstrucción posoperatoria tuvo mortalidad elevada.<hr/>Summary: Introduction: in the last 20 years mortality rates of patients with Total Anomalous Pulmonary Venous Connection undergoing surgical repair has improved significantly. Objective: this study aims at reviewing Total Anomalous Pulmonary Venous Connection post-surgical results over a 25-year period in one Health Center. Materials and methods: descriptive study of all patients that underwent surgical repair from Jan 1991 to Dec 2016. Seventy-one cases were identified. The data was retrieved from clinical records. Forty-seven were males. Median age was 2.8 months (range 1 day to 30 months of age) and the median weight was 4kg (range 2.1 to 10.9 kg). Results: forty-nine cases were supradiaphragmatic and 22 infradiaphragmatic. Drainage obstruction was present in 35 patients. Thirty-one received surgery during the neonatal period, 10 died (32%). Single-ventricle and Heterotaxy Syndrome were present in 6 cases and all of them died after surgery. Post-surgical drainage obstruction took place in 12 patients, 10 underwent re-intervention and only one survived. Overall mortality was 31%, 35% during the first 15 years period, eventhough it dropped to 20% in the last 10 years. Conclusions: there has been a significant improvement in mortality rates in the last ten years. Neonatal age, complex congenital heart disease and venous drainage obstruction prior to surgery were factors linked to higher mortality rates. Post-surgical pulmonary venous obstruction had a high mortality rate.<hr/>Resumo: Introdução: nos últimos 20 anos, a mortalidade cirúrgica de pacientes com Retorno Pulmonar Venoso Anômalo Total reduziu significativamente. Objetivo: revisão de casos com Retorno Pulmonar Venoso Anômalo Total submetidos à correção cirúrgica num único centro de saúde nos últimos 25 anos e avaliação de seu resultado. Material e método: estudo descritivo retrospectivo realizado de janeiro de 1991 a dezembro de 2016. Foram identificados 71 pacientes submetidos à correção cirúrgica. A informação foi extraída de registros clínicos. 47 eram do sexo masculino. A idade média foi de 2,8 meses (intervalo de 1 dia a 30 meses), e o peso médio de 4 kg (faixa de 2,1 a 10,9 kg). Resultados: do total de casos, 49 foram supradiafragmáticos e 22 infradiafragmáticos. A obstrução pré-operatória observou-se em 35 pacientes. 31 pacientes receberam a cirurgia no período neonatal, 10 morreram. A fisiologia da síndrome do ventrículo único e Heterotaxia observou-se em 6 casos, todos eles morreram. A obstrução pós-cirúrgica da drenagem ocorreu em 12 pacientes, 10 deles receberam uma segunda cirurgia, um deles sobreviveu. A mortalidade geral foi de 31%, com 35% nos primeiros 15 anos, caindo para 20% nos últimos 10 anos. Conclusões: nos últimos 10 anos houve uma redução significativa na mortalidade dos pacientes submetidos a correção cirúrgica. A idade neonatal, a presença de cardiopatia complexa associada e a obstrução pré-cirúrgica à drenagem venosa associaram-se a maior mortalidade. A obstrução pós-operatória teve alta mortalidade. <![CDATA[Epydermolisis bullosa, one clinical case]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492018000700382&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen: Las epidermólisis bullosas constituyen un grupo de genodermatosis infrecuentes caracterizadas por fragilidad cutánea y por la formación de ampollas o erosiones luego de traumas mínimos. Presentamos el caso clínico de una lactante de 15 días de vida a quien se le realizó diagnóstico de epidermólisis bullosa simple en base a la presentación clínica y a la microscopía electrónica. Con buena evolución. El interés del caso es mostrar una patología poco frecuente, destacando la importancia del correcto manejo desde el nacimiento y el abordaje multidisciplinario, ya que es una enfermedad con alto impacto en la calidad de vida.<hr/>Summary: Epidermolysis bullosa (EB) is a group of infrequent genodermatoses characterized by cutaneous fragility and blisters or erosions after minor skin trauma. This paper presents the case of a 15-day-old breastfed infant diagnosed with Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS), it was based on clinical manifestations and electron microscopy evidence and had a subsequent favourable evolution. The case illustrates an infrequent disease and demonstrates the relevance of providing appropriate treatment immediately after childbirth, as well as the value of a multidisciplinary approach to the disease, since it has a high impact on the patients' quality of life.<hr/>Resumo: Epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de genodermatoses infrequentes caracterizadas por fragilidade cutânea e bolhas ou erosões após pequenos traumas cutâneos. Este paper apresenta o caso de uma criança amamentada com 15 dias de idade, diagnosticada com Epidermólise Bolhosa Simplex (EBS). O estudo esteve baseado em manifestações clínicas e evidências de microscopia eletrônica e teve uma evolução favorável subsequente. O caso ilustra uma doença infrequente e demonstra a importância de proporcionar tratamento adequado imediatamente após o parto, bem como o valor de uma abordagem multidisciplinar da doença, uma vez que tem alto impacto na qualidade de vida dos pacientes. <![CDATA[Soft drink consumption by 4th graders and its link to overweight and obesity]]> http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492018000700389&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen: Las epidermólisis bullosas constituyen un grupo de genodermatosis infrecuentes caracterizadas por fragilidad cutánea y por la formación de ampollas o erosiones luego de traumas mínimos. Presentamos el caso clínico de una lactante de 15 días de vida a quien se le realizó diagnóstico de epidermólisis bullosa simple en base a la presentación clínica y a la microscopía electrónica. Con buena evolución. El interés del caso es mostrar una patología poco frecuente, destacando la importancia del correcto manejo desde el nacimiento y el abordaje multidisciplinario, ya que es una enfermedad con alto impacto en la calidad de vida.<hr/>Summary: Epidermolysis bullosa (EB) is a group of infrequent genodermatoses characterized by cutaneous fragility and blisters or erosions after minor skin trauma. This paper presents the case of a 15-day-old breastfed infant diagnosed with Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS), it was based on clinical manifestations and electron microscopy evidence and had a subsequent favourable evolution. The case illustrates an infrequent disease and demonstrates the relevance of providing appropriate treatment immediately after childbirth, as well as the value of a multidisciplinary approach to the disease, since it has a high impact on the patients' quality of life.<hr/>Resumo: Epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de genodermatoses infrequentes caracterizadas por fragilidade cutânea e bolhas ou erosões após pequenos traumas cutâneos. Este paper apresenta o caso de uma criança amamentada com 15 dias de idade, diagnosticada com Epidermólise Bolhosa Simplex (EBS). O estudo esteve baseado em manifestações clínicas e evidências de microscopia eletrônica e teve uma evolução favorável subsequente. O caso ilustra uma doença infrequente e demonstra a importância de proporcionar tratamento adequado imediatamente após o parto, bem como o valor de uma abordagem multidisciplinar da doença, uma vez que tem alto impacto na qualidade de vida dos pacientes.