Archivos de Pediatría del Uruguay

Editorial Meeting of Editors from the Southern Cone (Buenos Aires, Argentina)

Epidemiology of pediatric patients referred to an Expert Reference Team specialized in Domestic Violence. CASMU- IAMPP, 2016

Resumen: El maltrato infantil y específicamente el abuso sexual infantil constituyen una violación de los derechos humanos y un importante problema de salud mundial. En Uruguay, los Equipos de Referencia en Violencia Doméstica en las instituciones de salud, asisten a niños víctimas de situaciones de violencia. Este trabajo buscó conocer la incidencia en niños, víctimas de situaciones de maltrato moderado a severo y de probable abuso sexual infantil, asistidos en el equipo de referencia en violencia doméstica de la institución CASMU-IAMPP, y sus características epidemiológicas. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, con los usuarios menores de 18 años que fueron derivados en el 2016 a dicho equipo. El total de niños asistidos fue 87, la incidencia anual fue 0,2%. El 38% de los niños fueron víctimas de violencia doméstica, 31% sufrieron probable abuso sexual, 22% violencia física, 24% psicológica y 7% negligencia. En 90% de los casos, las situaciones se detectaron en etapa crónica. El 77% fueron derivados por el sector salud, de ellos un tercio por el pediatra tratante. El 50% convivía con el agresor y en el 38% de las situaciones de abuso sexual, el padre fue el victimario. De las escolares víctimas de abuso sexual, el 65% tenía sobrepeso u obesidad. Se destaca la importancia de conocer la epidemiología de los pacientes atendidos por una patología frecuente y grave para mejorar la calidad de su abordaje.

Summary: Child abuse and specifically child sexual abuse is a violation of Human Rights and a major global health problem. In Uruguay, the expert reference team specialized in domestic violence at health medical institutions assists children who are victims of violence. This paper aims at studying the incidence of children victims of moderate to severe abuse and of probable child sexual abuse assisted at the reference specialized center for domestic violence of the CASMU-IAMPP HMO and its epidemiological characteristics. We carried out an observational, descriptive study with patients under 18 years of age who were referred in 2016. The total number of children assisted was 87, the annual incidence was 0.2%. 38% of the children were victims of domestic violence, 31% suffered probable sexual abuse, 22% physical violence, 24% psychological and 7% negligence. In 90% of the cases, these situations of abuse were detected in the chronic stage. 77% were referred by the health sector; 34% by the treating pediatrician. 50% lived with the aggressor. In 38% of situations of sexual abuse, the father was the abuser. Of the schoolchildren victims of sexual abuse, 65% were overweight or obese. We hereby stress the importance of understanding and knowing the epidemiology of patients treated for a frequent and serious pathology in order to improve their quality of the approach used.

Resumo: O abuso infantil e especificamente o abuso sexual infantil são uma violação dos Direitos Humanos e um grande problema de saúde global. No Uruguai, as equipes de referência em violência doméstica das instituições de saúde assistem a crianças vítimas de situações de violência. Este trabalho procurou conhecer a incidência de crianças vítimas de situações de abuso moderado a grave e provável abuso sexual infantil, nas crianças atendidas pela equipe de referência em violência doméstica da instituição CASMU-IAMPP e suas características epidemiológicas. Realizou-se um estudo descritivo e observacional com crianças menores de 18 anos que foram encaminhados em 2016 à referida equipe. O número total de crianças atendidas foi de 87, a incidência anual foi de 0,2%. 38% das crianças foram vítimas de violência doméstica, 31% sofreram provável abuso sexual, 22% violência física, 24% psicológica e 7% negligência. Em 90% dos casos, detectamos os casos em estágio crônico. 77% foram encaminhados pelo setor de saúde, um terço deles pelo pediatra responsável. 50% moravam com o agressor e em 38% das situações de abuso sexual, o pai era o abusador. Das vítimas escolares de abuso sexual, 65% apresentavam sobrepeso ou obesidade. Destaca-se a importância de conhecer a epidemiologia dos pacientes tratados por uma patologia frequente e séria para melhorar a qualidade de sua abordagem.

Sudden death of cardiac etiology in pediatrics. Analysis of 95 cases in the last 20 years

Resumen: Introducción: acerca del tema muerte súbita de origen cardíaco en niños y adolescentes es mucho lo que se describe en la literatura mundial, pero son pocos los datos publicados en nuestro país. Más de la mitad de los casos de muerte súbita en este grupo etario responden a una etiología cardíaca. Objetivo: analizar los eventos de muerte súbita en edad pediátrica a partir de casos de muerte súbita (incluidas las frustras o abortadas) referidos por los colegas intervinientes en su evaluación de manera correlativa, según fueron sucediendo en el tiempo, tratando de investigar en ellos y en sus familiares cercanos la existencia de patologías cardíacas responsables de dicho evento. Evaluar mecanismos de prevención. Resultados: se estudiaron 95 casos, el 68% de sexo masculino, con edades entre 6 meses y 18 años. En el 65% de los casos se encontró una etiología cardíaca responsable. De ellos, en dos tercios se trató de una patología estructural cardíaca y en el tercio restante de una canalopatía o arritmia. Hubo antecedentes familiares de muerte súbita en el 50% de los casos. En el 35% de éstos se encontró una etiología potencialmente causante de muerte súbita. Conclusiones: la muerte súbita en edad pediátrica es un hecho real. Desconocemos su incidencia en nuestro país. La etiología cardíaca tuvo un papel preponderante en los casos estudiados. Por lo tanto, debemos poder detectar las situaciones de riesgo de un evento de muerte súbita previo a su aparición, y, si este ocurriera, tener previstos los mecanismos necesarios para revertirla.

Summary: Introduction: much has been described in the global literature about Sudden Cardiac Death, but few reliable data is available in Uruguay. More than half of the cases of sudden death in this age group arise from a cardiac etiology. Objective: to analyze sudden death in pediatric populations by studying sudden death cases (including frustrated or aborted deaths) referred to by colleagues involved in their assessment, as they happened over time. We studied the existence of cardiac pathologies in patients and their close relatives and evaluated prevention mechanisms. Results: 95 cases were studied, 68% males, aged between 6 months and 18 years. In 65% of the cases, we were able to find a cardiac etiology responsible for the event, in two thirds of the cases it was a structural cardiac pathology, and in the remaining third it was a canalopathy or arrhythmia. There was a family history of sudden death in 50% of cases. Of these cases, 35% showed a potential etiology that caused the sudden death. Conclusions: sudden death in children is a real fact. We do not know its incidence in Uruguay. Cardiac etiology played a significant role in the cases studied. Therefore, we should be able to detect situations of risk of a sudden death event prior to its appearance and if it occurred, we should be able to prevent the necessary mechanisms to reverse it.

Resumo: Introdução: muito tem sido descrito na literatura internacional sobre morte súbita cardíaca, mas poucos dados confiáveis estão disponíveis no Uruguai. Mais da metade dos casos de morte súbita nessa faixa etária vem duma etiologia cardíaca. Objetivo: analisar eventos de morte súbita durante a idade pediátrica, estudando casos de morte súbita (incluindo mortes frustradas ou abortadas) referidos pelos colegas envolvidos em sua avaliação, assim tal como ocorreram ao longo do tempo. Estudamos a existência de patologias cardíacas em pacientes e familiares próximos e avaliamos os mecanismos de prevenção. Resultados: foram estudados 95 casos, 68% do sexo masculino, com idade entre 6 meses e 18 anos. Em 65% dos casos, conseguimos encontrar uma etiologia cardíaca responsável pelo evento, e em dois terços dos casos era uma patologia cardíaca estrutural e no terço restante era uma canalopatia ou arritmia. Em 50% dos casos existia história familiar de morte súbita. Desses casos, 35% mostraram uma etiologia potencial que causou a morte súbita. Conclusões: a morte súbita em crianças é um fato real. Não sabemos sua incidência em Uruguai. A etiologia cardíaca teve um papel importante nos casos estudados. Portanto, devemos ser capazes de detectar situações de risco de morte súbita antes de que ocorra e, se ocorrer, devemos prever os mecanismos necessários para revertê-lo.

Congenital melanocytic nevus

Resumen: Los nevos melanocíticos congénitos son una proliferación melanocítica benigna presente al nacimiento o que surgen en los primeros 2 o 3 años de vida. Habitualmente se clasifican, según su tamaño, en pequeños, medianos y grandes. Su importancia radica en el potencial riesgo de desarrollar melanoma, en la repercusión que tienen en la calidad de vida de quien los padece y en la asociación con disrafismo y tumores del sistema nervioso central. A mayor tamaño, mayor riesgo de desarrollar melanoma en el nevo o fuera de él. Describiremos las características epidemiológicas, clínicas dermatoscópicas y revisaremos el manejo y seguimiento de los nevos congénitos.

Summary: Congenital melanocytic nevi are a benign melanocytic proliferation present either from birth or during the first 2 or 3 years of life. They are usually classified according to size as: small, medium and large. Their importance lies on the potential risk of developing melanoma, on the impact they have on the patient’s quality of life and on its association with dysraphism and tumors of the central nervous system. The larger the size of the nevi, the higher the risk of developing melanoma inside or outside the nevus. We will describe the epidemiological and dermatoscopic clinical characteristics and review the management and follow-up of congenital nevi.

Resumo: Os nevos melanocíticos congênitos são uma proliferação melanocítica benigna presente desde o nascimento ou durante os primeiros 2 ou 3 anos de vida. Eles são geralmente classificados de acordo com o seu tamanho como: pequenos, médios ou grandes. Sua importância está no risco potencial de desenvolver melanoma, no impacto que eles têm na qualidade de vida do paciente e na sua associação com disrafismo e tumores do sistema nervoso central. Quanto maior o tamanho dos nevos, maior o risco de desenvolver melanoma dentro ou fora do nevo. Descreveremos as características clínicas epidemiológicas e dermatoscópicas dos nevos congênitos e revisaremos o seu gerenciamento e acompanhamento.

Case studies of patients with connatal symptomatic cytomegalovirus infection at the Pereira Rossell Children Hospital

Resumen: Introducción: la citomegalovirosis es la infección connatal con mayor prevalencia y la causa más frecuente de sordera neurosensorial de origen no genético. Es una patología mayormente asintomática hasta en 90% de los casos. Existen en nuestro país escasos datos sobre la epidemiología de esta enfermedad. Objetivo: conocer el perfil epidemiológico de la citomegalovirosis connatal sintomática en el Centro Hospitalario Pereira Rossell. Material y método: estudio descriptivo, transversal, longitudinal. Fuente de datos: historias clínicas electrónicas del servicio. Criterios de inclusión: neonatos hospitalizados entre el 1/1/2010 y el 31/12/2018 con reacción en cadena de polimerasa (PCR) para citomegalovirus positiva en orina, saliva o sangre en las primeras tres semanas de vida y al menos una manifestación clínica o paraclínica. Resultados: 19 pacientes cumplieron los criterios establecidos. Incidencia 0,2/1000 nacidos vivos. Fallecieron dos pacientes. El diagnóstico fue realizado por PCR en sangre o en orina. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron pacientes pequeños para la edad gestacional, microcefalia y hepatoesplenomegalia. Alteraciones paraclínicas: alteraciones imagenológicas del sistema nervioso central, alteraciones hematológicas y alteraciones del hepatograma. El tratamiento fue iniciado en todos los casos con ganciclovir, pero heterogéneo en la duración y continuación. Conclusiones: los hallazgos en cuanto a prevalencia de citomegalovirosis connatal sintomática, manifestaciones clínicas y paraclínicas son coincidentes con la bibliografía internacional. Es fundamental la creación de un protocolo de manejo del paciente con citomegalovirosis connatal.

Summary: Introduction: cytomegalovirus is a greatly prevalent connatal infection and it is the most common cause of non-genetic sensorineural hearing loss. Mostly, in up to 90% of the cases, is asymptomatic. There is few data in Uruguay regarding its epidemiology. Objective: to learn about the symptomatic connatal cytomegalovirus epidemiological profile at the Pereira Rossell Children Hospital. Materials and methods: descriptive transversal longitudinal study. Source of data: electronic medical records. Selection criteria: hospitalized newborns between Jan 1, 2010 and Dec 31,2018 showing a polymerase chain reaction (PCR) for positive cytomegalovirus in urine, saliva or blood during the first 3 weeks of life and at least one clinical or paraclinical reaction. Results: 19 patients met the criteria. Incidence: 0,2/1000 of live newborns. Two patients died. A blood or urine PCR test was carried out. The most common clinical symptoms were: small-sized babies for their gestational age, microcephaly, hepatosplenomegaly. Paraclinical alterations: imagological SNC alterations, hematological alterations and hepatogram alterations. Ganciclovir treatment was started in every case, but treatment duration and continuity were heterogeneous. Conclusions: the findings regarding symptomatic connatal cytomegalovirus prevalence and their clinical and paraclinical symptoms met the international literature findings. It is essential to create a patient management protocol for patients with connatal cytomegalovirus.

Resumo: Introdução: o citomegalovírus é uma infecção congênita muito prevalente e é a causa mais comum de perda auditiva neurossensorial não genética. É principalmente assintomático, em até 90% dos casos. Existem poucos dados no Uruguai sobre a sua epidemiologia. Objetivo: conhecer o perfil epidemiológico do citomegalovírus congênito sintomático no Hospital Pediátrico Pereira Rossell. Materiais e métodos: estudo longitudinal transversal descritivo. Fonte dos dados: prontuários eletrônicos. Critérios de seleção: recém-nascidos hospitalizados entre 1º de janeiro de 2010 e 31 de dezembro de 2018 que mostraram uma reação em cadeia da polimerase (PCR) para citomegalovírus positivo na urina, saliva ou sangue durante as primeiras 3 semanas de vida e pelo menos uma reação clínica ou para clínica. Resultados: 19 pacientes preencheram os critérios. Incidência: 0,2/1000 de recém-nascidos vivos. Dois pacientes morreram. Foi realizado um teste de PCR no sangue ou na urina. Os sintomas clínicos mais comuns foram: crianças de pequeno porte para a idade gestacional, microcefalia, hepatoesplenomegalia. Alterações para clínicas: alterações hematológicas, alterações no hepatograma e alterações imagiológicas do SNC. O tratamento com Ganciclovir foi iniciado em todos os casos, mas a duração e a continuidade do tratamento foram heterogêneas. Conclusões: os resultados referentes à prevalência de citomegalovírus congênito sintomático, assim como os sintomas clínicos e para clínicos concordaram com aquilos achados da literatura internacional. É essencial criar um protocolo de gerenciamento para pacientes com citomegalovírus congênito.

Food protein-induced enterocolitis syndrome (FPIES). A pediatric clinical case

Resumen: Introducción: el síndrome de enterocolitis inducida por la proteína de los alimentos (FPIES) es un tipo de alergia alimentaria poco frecuente, no mediada por inmunoglobulinas E. Afecta principalmente a menores de 1 año. Es una entidad de diagnóstico clínico y el tratamiento se basa en la exclusión del alimento causal. El objetivo de esta comunicación es alertar sobre una patología poco habitual que requiere un alto índice de sospecha para el diagnóstico y abordaje adecuados. Caso clínico: niña, 5 meses, con antecedentes de dermatitis atópica, alimentada con pecho directo exclusivo, que dos horas luego de la introducción por primera vez de derivado de leche de vaca, en apirexia presenta vómitos reiterados, letargia y al examen físico hiporreactividad, frialdad periférica y tiempo de recoloración prolongado. Frecuencia cardíaca 145 cpm. Resto, sin alteraciones. Niega ingesta o contacto con fármacos o tóxicos. Se realiza fluidoterapia con suero fisiológico y oxigenoterapia con rápida mejoría. Permanece en observación en unidad de cuidado intensivo por 24 horas, con buena evolución. Se otorga alta con diagnóstico de episodio paroxístico de etiología no aclarada. En la evolución, a los diez días, tras la ingesta de otros alimentos, presenta episodio de similares características. En interconsulta con gastroenterólogo se realiza diagnóstico retrospectivo de FPIES y se indica dieta de exclusión. Conclusiones: dada la similitud de las manifestaciones clínicas de FPIES con otras enfermedades de mayor prevalencia, es importante que los pediatras conozcan esta entidad y puedan sospecharla para realizar un adecuado abordaje y evitar fundamentalmente la exposición futura al alimento desencadenante.

Summary: Introduction: the Food Protein- Induced Enterocolitis Syndrome (FPIES) is a rare type of food allergy, not mediated by immunoglobulins E. It mainly affects children below one year of age. Its diagnosis is clinical and treatment are based on the exclusion of the food that triggers it. The objective of this report is to warn about a rare pathology that requires awareness and suspicion in order to set a proper diagnosis and approach. Clinical case: 5 month-old girl, with a history of atopic dermatitis, exclusively breastfed, who, after the first introduction of a cow milk byproduct, presented vomit, lethargy, hyporeaction, and manifestations of peripheral circulatory failure, like cool distal extremities and delayed capillary refill. No fever. Heart rate 145. No further alterations. Denies ingestion or contact with drugs and/or toxic substances. We administered a rapid fluid bolus with sodium chloride and oxygen therapy and she improved rapidly. She stayed under observation in an intensive care unit for 24 hours and showed good evolution. The patient was discharged with a diagnosis of paroxysmal episode of unknown etiology. During the evolution, 10 days after the intake of other foods, she experienced an episode of similar characteristics. We consulted with a gastroenterologist, and diagnosed FPIES, and she was prescribed an exclusion diet. Conclusions: considering the similarity of FPIES clinical manifestations with those of other more prevalent diseases, it is important that pediatricians know about this condition and are able to suspect about it in order to devise a suitable approach, mainly to avoid future exposure to the food triggering the syndrome.

Resumo: Introdução: a síndrome de enterocolite induzida por proteínas alimentares (FPIES) é um tipo raro de alergia alimentar, não mediada por imunoglobulinas E. Afeta principalmente crianças menores de um ano. É uma entidade de diagnóstico clínico e o tratamento é baseado na exclusão do alimento causal. O objetivo deste paper é alertar sobre uma patologia incomum que requer um alto índice de suspeita para diagnóstico e abordagem adequados. Relato de caso: menina de 5 meses, com história de dermatite atópica, alimentada com mama direta exclusiva, que duas horas após a primeira introdução do derivado de leite de vaca, apresentou vômitos, letargia, hiporreatividade, manifestações de falha circulatória periférica como extremidades frias e tempo de recoloração prolongado. Frequência cardíaca 145 cpm. O resto sem alterações. Nega ingestão ou contato com drogas ou toxinas. A fluidoterapia é realizada com soro fisiológico e oxigenoterapia e a menina melhora rapidamente. Permanece em observação na unidade de terapia intensiva por 24 horas com boa evolução. A alta é dada com o diagnóstico de episódio paroxístico de etiologia pouco clara. Na evolução, 10 dias após a ingestão de outros alimentos, apresenta episódio de características semelhantes. Consultamos com o gastroenterologista, e realizamos um diagnóstico retrospectivo de FPIES e indicamos uma dieta de exclusão. Conclusões: dada a semelhança das manifestações clínicas do FPIES com outras doenças de maior prevalência, é importante que o pediatra conheça essa entidade e possa suspeitar e executar uma abordagem adequada e evitar fundamentalmente a exposição futura aos alimentos causales.