Archivos de Pediatría del Uruguay

Open letter to SUP members

Open letter to SUP members. A challenge made reality, to achieve more and better integration of all the national pediatrics community

Outpatient surgery program at Pereira Rossell Hospital. User satisfaction levels

Resumen: Introducción: la patología de baja complejidad representa un número muy importante dentro de las cirugías que se realizan en pediatría. Los niños, en su mayoría, no presentan patologías previas que requieran cuidados especiales. Las listas de espera para resolución de pacientes de baja complejidad aumentan, en general, en meses donde el hospital se ve sobrecargado de ingresos, esto a su vez se ha visto incrementado en los últimos dos años, vinculado a la pandemia por COVID-19. Surgió, entonces, la necesidad de implementar un programa donde la patología de baja complejidad, en pacientes que cumplan ciertos criterios, pueda resolverse mediante la modalidad de cirugía ambulatoria. Esto implica un beneficio tanto para el niño y la familia, con reducción de los niveles de estrés vinculados a la permanencia en el hospital, menor probabilidad de adquirir infecciones intrahospitalarias, limitación en el impacto socioeconómico a nivel familiar, como claros beneficios para el hospital, ya que reduce el ingreso con reducción de costos y sin necesidad de utilizar camas de internación. Objetivo: analizar los resultados iniciales del programa de cirugía ambulatoria del Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell (HP-CHPR) en base a la satisfacción de la familia. Material y método: se recabaron los datos de pacientes asistidos bajo el sistema de cirugía ambulatoria desde junio de 2021 hasta enero de 2022. Aplicamos un cuestionario breve para evaluar la satisfacción del programa con vistas a evaluar resultados iniciales, y, de requerirlo, realizar cambios en pos de su mejora. Resultados: ingresaron al programa 35 pacientes en el Departamento de Cirugía General; pudimos realizar la encuesta de satisfacción a las personas responsables de 25 pacientes. El 100% de los encuestados considera que es beneficioso acompañar a su hijo a la sala de operaciones. Detallamos la respuesta a cada punto del cuestionario realizado. En el último apartado, donde preguntamos qué cambios realizaría, en cuatro casos las respuestas fueron “tomar en cuenta más la opinión del niño”, “mejorar la información preoperatoria” y “mejorar la comunicación con respecto a los cuidados posoperatorios” y “mejorar los tiempos de ingreso a block”. Conclusiones: la satisfacción de los cuidadores de los niños asistidos en su mayoría es buena. Detectamos aspectos a mejorar basados en ajustar tiempos de ingreso a la sala de operaciones, así como en la comunicación con el cuidador y el niño en lo que respecta a los cuidados posoperatorios en domicilio.

Summary: Introduction: low complexity pathologies account for a very high number of the surgeries performed in pediatrics. Most of the children do not present previous pathologies that require special care. The waiting lists for the resolution of low complexity surgeries generally increases during the months when the hospital is overloaded with admissions, a trend that has grown in the last 2 years, due to the COVID-19 pandemic. The need arose to implement a program where low-complexity pathology in patients who meet certain criteria can be resolved through out-patient surgery. This implies a benefit for both the child and the family, reduced stress linked to hospital stay, a lower probability of acquiring nosocomial infections, limitation of the socioeconomic impact at the family level, as well as clear benefits for the hospital, such as reduction of admission costs and hospital beds. Objective: to analyze the initial results of the Out-Patient Surgery Program of the CHPR Pediatric Hospital based on family satisfaction. Material and Methods: the data of patients assisted under the Ambulatory Surgery system were collected from June 2021 to January 2022. We applied a brief questionnaire to assess initial satisfaction levels regarding the program and eventual changes required to improve the program. Results: 35 patients joined the program in the Department of General Surgery and the satisfaction survey was completed by 25 patients. 100% of the respondents consider that it is beneficial to accompany their children into the surgical room. We describe the responses provided to all the questions administered to the 25 patients. In the last section of the questionnaire, where we asked what changes they would make, in 4 cases the answers were: “take the child’s opinion into account more often”, “improve preoperative information”, “improve communication regarding postoperative care”. and “improve block entry times”. Conclusion: satisfaction levels of the assisted children caregivers are mostly good. We detected aspects to improve regarding adjustment of admission times into the surgical room as well as communication with the caregiver and the child regarding postoperative home care.

Resumo: Introdução: a patologia de baixa complexidade representa um importante número das cirurgias que são realizadas em pediatria. A maioria das crianças não apresenta patologias prévias que requeiram cuidados especiais. As listas de espera para resolução de pacientes de baixa complexidade geralmente aumentam nos meses em que o hospital está sobrecarregado com internações, neste caso aumentaram nos últimos 2 anos, por causa da Pandemia da covid-19. Neste período, surgiu a necessidade de implementar um programa onde a patologia de baixa complexidade em pacientes que reúnam determinados critérios possa ser resolvida através de cirurgia ambulatorial. Isto implica um benefício tanto para a criança como para a família, com redução dos níveis de stress ligados ao internamento, menor probabilidade de contrair infeções nosocomiais, limitação do impacto socioeconômico ao nível familiar, bem como claros benefícios para o hospital, pois reduz a internação com custos reduzidos e diminui a necessidade de utilização de leitos de internação. Objetivo: analisar os resultados iniciais do programa de Cirurgia Ambulatorial do Hospital Pediátrico do CHPR baseados nos níveis de satisfação das famílias. Material e método: foram coletados os dados dos pacientes atendidos no sistema de Cirurgia Ambulatorial, no período de junho de 2021 a janeiro de 2022. Aplicamos um breve questionário para avaliar a satisfação com o programa, a fim de avaliar os resultados iniciais e exigir mudanças após o programa de benefício. Resultados: 35 pacientes ingressaram no programa no Departamento de Cirurgia Geral, pudemos realizar a pesquisa de satisfação de 25 pacientes. 100% dos inquiridos consideram que é positivo acompanhar os filhos ao centro cirúrgico. Detalhamos a resposta a cada ponto do questionário aplicado aos 25 pacientes. Na última seção do questionário, onde perguntávamos quais mudanças eles fariam, em 4 casos as respostas foram: “levar mais em conta a opinião da criança”, “melhorar a informação pré-operatória”, “melhorar a comunicação sobre os cuidados pós-operatórios” e “melhorar os tempos de entrada do bloco”. Conclusão: o nível de satisfação dos cuidadores das crianças atendidas é em sua maioria bom. Detectamos aspectos a melhorar com base na adequação dos horários de admissão na sala cirúrgica e na comunicação com o cuidador e a criança sobre os cuidados pós-operatórios em casa.

Delayed visits to Pediatric Emergency Departments during the COVID-19 pandemic in Uruguay between March 13 and July 29, 2020

Resumen: En diciembre de 2019, en Wuhan, China, se detectaron los primeros casos de SARS-CoV-2. En Uruguay, desde el 16 de marzo de 2020 se suspendieron las actividades de enseñanza, deportivas y espectáculos públicos. Varios países reportaron una marcada disminución de las visitas a urgencias. Algunos niños presentaron enfermedades ocasionales o descompensaciones de enfermedades crónicas, consultando en forma tardía con el riesgo que ello implica. El objetivo de este trabajo es realizar una descripción de las consultas tardías durante la pandemia. Se realizó un estudio multicéntrico y descriptivo entre el 13 de marzo y el 29 de julio de 2020. Se definió consulta tardía como los ingresos por injurias agudas con más de 6 horas de evolución, fiebre mayor a 72 horas de evolución, dificultad respiratoria con más de 12 horas de evolución, síntomas agudos, como dolor abdominal, de más de 24 horas de evolución, síntomas de más de 12 horas de evolución en niños con enfermedades crónicas que determinaron descompensación e ingreso. Se incluyeron 27 centros. Se registraron un total de 34.260 consultas en urgencia, se incluyeron 189 niños para el estudio. El promedio de edad fue de 6 años; 17 pacientes requirieron ingreso a unidad de cuidados intensivos (UCI). Predominó la apendicitis entre los diagnósticos al alta. Esta investigación puso en evidencia la existencia de consultas tardías en nuestro país. Esto contribuye a ponderar el impacto negativo de la pandemia en la población pediátrica.

Summary: In December 2019, the first cases of SARS-CoV-2 were detected in Wuhan. In Uruguay, since March 16, teaching, sports and public entertainment activities were suspended. Several countries reported a marked decrease in emergency room visits. Some children presented occasional illnesses or decompensations from chronic illnesses, consulting late with the risk that this implies. The objective of the work is to make a description of late consultations during the pandemic. A multicenter and descriptive study was carried out between March 13 and July 29, 2020. “Late consultation” was defined as admissions for: Acute injuries with more than 6 hours of evolution, fever greater than 72 hours of evolution, difficulty respiratory disease with more than 12 hours of evolution, acute symptoms such as abdominal pain of more than 24 hours of evolution, symptoms of more than 12 hours of evolution in children with chronic diseases that determined decompensation and admission. 27 centers were included. A total of 34260 emergency consultations were registered, 189 children were included for the study. The average age was 6 years. 17 patients required admission to the ICU. Appendicitis predominated among the diagnoses at discharge. This research revealed the existence of late consultations in our country. This helps to weigh the negative impact of the pandemic on the pediatric population.

Resumo: Em dezembro de 2019, em Wuhan, foram detectados os primeiros casos de SARS-CoV-2. No Uruguai, desde 16 de março, as atividades de ensino, esporte e entretenimento público foram suspensas. Vários países relataram uma diminuição acentuada nas visitas ao pronto-socorro. Algumas crianças apresentavam doenças ocasionais ou descompensações de doenças crônicas, consultando tardiamente os riscos que isso implica. O objetivo do trabalho é fazer uma descrição das consultas tardias durante a pandemia. Um estudo multicêntrico e descritivo foi realizado entre 13 de março e 29 de julho de 2020. Consulta tardia foi definida como internações por: Lesões agudas com mais de 6 horas de evolução, febre maior que 72 horas de evolução, dificuldade respiratória com mais de 12 horas de evolução, sintomas agudos como dor abdominal com mais de 24 horas de evolução, sintomas com mais de 12 horas de evolução em crianças com doenças crônicas que determinaram descompensação e internação. 26 centros foram incluídos. Um total de 34.260 consultas de emergência foram registradas, 189 crianças foram incluídas no estudo. A idade média era de 6 anos. 17 pacientes necessitaram de internação na UTI. Apendicite predominou entre os diagnósticos na alta. Esta pesquisa revelou a existência de consultas tardias em nosso país. Isso ajuda a pesar o impacto negativo da pandemia na população pediátrica.

Scenarios for the diagnosis of hypoxic-ischemic encephalopathy and initiation of therapeutic hypothermia treatment in newborns with perinatal asphyxia

Resumen: La hipoxia isquemia perinatal y su complicación más temida, la encefalopatía hipóxica isquémica, continúa siendo uno de los principales motivos de ingreso a las unidades de cuidados neonatales. En la actualidad la hipotermia controlada es el tratamiento recomendado para los pacientes con encefalopatía moderada a severa, dado su carácter de neuroprotección ante la injuria cerebral hipóxico isquémica. Si bien los criterios de inclusión en esta terapia han sido bien establecidos, aún hay dificultades tanto en la identificación precoz de aquellos que pueden verse beneficiados, como en la toma de decisiones ante situaciones de controversia entre la evidencia disponible y la que se está gestando en estudios en curso. Este artículo pretende aportar herramientas al clínico para abordar diferentes escenarios que surgen de la práctica diaria.

Summary: Perinatal hypoxic ischemia and its most feared complication, hypoxic ischemic encephalopathy, remain one of the main reasons for admission to neonatal care. Controlled hypothermia is currently the recommended treatment for patients with moderate to severe encephalopathy, given its neuroprotective nature against hypoxic-ischemic brain injury. Although the inclusion criteria for this therapy have been well established, there are still difficulties both in the early identification of those who may benefit, and in making decisions regarding situations of controversy between the available evidence and that being developing in ongoing studies. This paper aims at providing tools so that clinicians can address different scenarios that arise during their daily practice.

Resumo: A hipóxia isquêmica perinatal e sua complicação mais temida, a encefalopatia hipóxico-isquêmica, continuam sendo um dos principais motivos de internação em unidades de cuidados neonatais. A hipotermia controlada é atualmente o tratamento recomendado para pacientes com encefalopatia moderada a grave, dada a sua natureza neuroprotetora contra lesão cerebral hipóxico-isquêmica. Embora os critérios de inclusão dessa terapia estejam bem estabelecidos, ainda há dificuldades tanto na identificação precoce daqueles que podem se beneficiar, quanto na tomada de decisões em situações de controvérsia entre as evidências disponíveis e aquelas que estão se desenvolvendo em estudos em andamento. Este paper tem como objetivo fornecer ferramentas aos clínicos para abordar diferentes cenários que surgem da prática diária.

Dietary habits and early childhood tooth cavities in a uruguayan population: pilot study

Resumen: Objetivo: conocer la relación entre el perfil de consumo de alimentos (frecuencia y tipo) con la prevalencia, extensión y distribución de las lesiones de caries en niños de 18-35 meses de la ciudad de Montevideo, Uruguay. Material y método: se realizó un estudio transversal con una muestra no probabilística de 50 niños, de ambos sexos. Los padres respondieron a un cuestionario sobre datos sociodemográficos, hábitos alimenticios e higiene bucal. Dos examinadoras calibradas registraron las lesiones de caries de acuerdo al criterio ICDAS-epi, índice de placa visible e índice PUFA. Se realizaron análisis descriptivos para caries dental y dieta (tipo de alimento, incorporación y frecuencia). Resultados: los niños examinados presentaban una edad promedio de 26,6±5,9 meses. La prevalencia de caries fue de 34%, con una extensión de 2,3 y 4,3 para ceo-d y ceo-s, respectivamente. Mayoritariamente se observaron lesiones severas, no tratadas, en el sector anterosuperior y posteroinferior. El índice PUFA fue de 8%. El 30% consumía leche materna, 54% leche con azúcar y el 100% consumía diariamente bebidas azucaradas no lácteas y alimentos azucarados antes de los 11 meses de vida. Los niños que consumían bebidas azucaradas (no lácteas) en biberón presentaron mayor extensión y severidad de las lesiones de caries (ceo-d modificado = 3,5 y ceo-s modificado = 7,8). Conclusiones: el conocimiento de los patrones de alimentación en la primera infancia necesitan ser profundizados. La población estudiada mostró la temprana incorporación de azúcar a la dieta, alertando sobre la presencia de un factor de riesgo común a diversas enfermedades no transmisibles (caries, diabetes, obesidad, enfermedades cardiovasculares).

Summary: Objective: to learn the relation between the food consumption profile (frequency and type) and the prevalence, extension and distribution of cavity lesions in children of 18-35 months of age from the city of Montevideo, Uruguay. Material y Methods: a cross-sectional study was carried out in 50 children, of both sexes. Parents answered a questionnaire regarding sociodemographic data, eating habits and oral hygiene. Two examiners recorded caries lesions on each tooth surface according to ICDAS-epi criteria, visible plaque index and PUFA index. Descriptive analysis of the variables were performed. The diet analysis considered food type, incorporation time and frequency through percentages. Results: children examined had an average age of 26.6 ± 5.9 months of age. The cavity prevalence was 34%, with an extension of 2.3 and 4.3 for ceo-d and ceo-s respectively. For the most part, severe untreated injuries were observed located in the anterior superior and posterior-inferior sector. The PUFA index was 8%. 30% consumed breast milk, 54% milk with sugar, 100% consumed beverages and sugary foods, mostly before 11 months and daily. Children who consumed sugary drinks (non-milk) in a bottle presented greater extent and severity of cavity lesions (ceo-d modificated= 3.5 and ceo-s modificated = 7.8). Conclusions: we need to deepen our knowledge of feeding patterns in early childhood. The population studied showed the early incorporation of sugar into the diet, warning about the presence of a common risk factor for various non-communicable diseases (cavities, diabetes, obesity, cardiovascular diseases).

Resumo: Objetivo: conhecer a relação entre o perfil de consumo alimentar (frequência e tipo) com a prevalência, extensão e distribuição das lesões de cárie em crianças de 18-35 meses da cidade de Montevidéu, Uruguai. Métodos: foi realizado um estudo transversal em 50 crianças, de ambos os sexos. Os pais responderam a um questionário sobre dados sociodemográficos, hábitos alimentares e higiene bucal. Dois examinadores calibrados registraram lesões de cárie em cada superfície dentária de acordo com os critérios ICDAS-epi, índice de placa visível e índice de PUFA. Foi realizada análise descritiva das variáveis. A análise da dieta considerou o tipo de alimento, o tempo de incorporação e a frequência por meio de porcentagens. Resultados: as crianças examinadas tinham idade média de 26,6 ± 5,9 meses. A prevalência de cárie foi de 34%, com extensão de 2,3 e 4,3 para ceo-d e ceo-s respectivamente. Em sua maioria, lesões graves não tratadas foram observadas localizadas no setor anterossuperior e póstero-inferior. O índice PUFA foi de 8%. 30% consumiam leite materno, 54% leite com açúcar, 100% consumiram bebidas e alimentos açucarados antes dos 11 meses e diariamente. Crianças que consumiram bebidas açucaradas (não lácteos) em mamadeira apresentaram maior extensão e gravidade das lesões de cárie (ceo-d = 3,5 e ceo-s = 7,8). Conclusões: o conhecimento dos padrões de alimentação na primeira infância precisa ser aprofundado. A população estudada mostrou a incorporação precoce do açúcar na dieta, alertando para a presença de um fator de risco comum para diversas doenças não transmissíveis (cárie, diabetes, obesidade, doenças cardiovasculares).

Implementation of a perinatal bundles measures in newborns with congenital gastroschisis

Resumen: Introducción: la gastrosquisis congénita (GC) es una patología con creciente demanda asistencial. Atentos a esto, en el Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR) se implementó un protocolo de cuidados llevado adelante por un equipo multidisciplinario. En este trabajo nos proponemos evaluar el impacto en la sobrevida y morbilidad a partir de su aplicación. Material y método: estudio comparativo tipo antes y después de pacientes portadores de GC (n = 47), 29 de una cohorte histórica (GH) y 18 de una cohorte posaplicación de protocolo (GP). Con edad gestacional ≥ 36 semanas y peso al nacer ≥ 2500 g, asistidos en el CHPR entre los años 2016 y 2021. Resultados: no se observaron diferencias perinatales entre ambos grupos, ni en la incidencia de GQ complicadas. En el GP se observó mayor incidencia de cierre abdominal precoz (p < 0,01), menor necesidad de realización de silo quirúrgico (p < 0,01), menor tiempo de administración de ventilación mecánica (p = 0,03), de uso total de opioides (p < 0,01), de administración de nutrición parenteral (p = 0,03), e inicio más temprano de la alimentación enteral (p = 0,03). Sin diferencias en la sobrevida al egreso hospitalario. Conclusiones: la aplicación de un protocolo estandarizado se asoció a una reducción significativa en el tiempo de cierre abdominal, de ventilación mecánica, nutrición parenteral y de opioides, con inicio más precoz de la nutrición enteral.

Summary: Introduction: congenital gastroschisis is an increasingly demanded pathology, therefore a care protocol was implemented at the Pereira Rossell Pediatric Hospital (CHPR), and it has been carried out by a multidisciplinary team. In this paper, we aim at assessing the morbidity and mortality impact of survival and morbidity of this application. Materials and Methods: comparative before and after study of a historical cohort (GH, n=29) versus a post-protocol application cohort (GP, n=18), in patients with a gestational age ≥36 weeks and birth weight ≥2500 grams assisted in CHPR between 2016-2021. Results: no perinatal differences were observed between both groups or in the incidence of complicated GQ. In the GP, a higher incidence of early abdominal closure was decreased (GH 3.4% vs GP 67%, p<0.01), less need to perform a surgical silo (GH 100% vs GP 33%, p<0.01 ), shorter mechanical ventilation administration time (GH 2 days vs GP 0.5 days, p=0.03), total use of opioids (GH 3.5 days vs GP 7 days, p<0.01) , of administration of parenteral nutrition (GH 24.5 days vs GP 20 days, p=0.03), and earlier start of enteral feeding (GH 11 days vs GP 7 days, p=0.03). No differences in survival after hospital discharge (93% vs 89%, p=0.63). Conclusions: the application of a standardized protocol was linked to a significant reduction in the time of abdominal closure, mechanical ventilation, parenteral nutrition, and opioids, with earlier initiation of enteral nutrition.

Resumo: Introdução: a gastrosquise congênita (GC) é uma patologia com demanda crescente de atendimento e, porém, foi implementado um protocolo de atendimento por equipe multidisciplinar no Centro Hospitalar Pediátrico Pereira Rossell (CHPR). Neste trabalho propomos avaliar o impacto na mortalidade e morbidade depois de sua aplicação. Material e Métodos: estudo comparativo antes e depois de pacientes com CG (n=47), sendo 29 de uma coorte histórica (GH) e 18 de uma coorte pós-aplicação de protocolo (GP). Idade gestacional ≥ 36 semanas e peso ao nascer ≥ 2.500 gramas atendidos no CHPR entre os anos de 2016-2021. Resultados: não foram observadas diferenças perinatais entre os dois grupos ou na incidência de QG complicada. No GP observou-se maior incidência de fechamento abdominal precoce (p<0,01), menor necessidade de silos cirúrgicos (p<0,01), menor tempo de administração de ventilação mecânica (p=0,03) e uso total de opioides. (p<0,01), administração de nutrição parenteral (p=0,03) e início mais precoce da alimentação enteral (p=0,03). Não houve diferenças na sobrevivência até a alta hospitalar. Conclusões: a aplicação de protocolo padronizado foi associada à redução significativa do tempo de fechamento abdominal, ventilação mecânica, nutrição parenteral e opioides, com início mais precoce da nutrição enteral.

Impact of the pandemic on the health and education of patients who received assistance at the Pereira Rossell Pediatric Hospital’s Neurodevelopment Clinic in 2019 and 2020

Resumen: La pandemia ha repercutido en los hábitos cotidianos y en la salud de las personas en múltiples formas, afectando el acceso a las consultas médicas, tratamientos especializados y educación. Las poblaciones con mayor vulnerabilidad socioeconómica o de salud, o ambas, parten de un lugar más desfavorecido respecto a otras ante una situación de pandemia. En el marco de la situación sanitaria de emergencia, realizamos un estudio con el fin de conocer el perfil de desarrollo de los niños atendidos en la Policlínica de Neurodesarrollo del Servicio de Neuropediatría del CHPR durante 2020 y comparar el acceso a servicios de salud y educación con el de aquellos atendidos en 2019, por medio de un estudio descriptivo longitudinal. La información fue relevada mediante entrevista telefónica con los referentes y el análisis de los informes de la evaluación del desarrollo realizada. Según los resultados obtenidos se constata un menor acceso a la educación y a la salud en tiempos de pandemia y repercusiones variadas en la vida cotidiana de los niños con trastornos del neurodesarrollo, manifestando los referentes 60% de impacto negativo, principalmente en el aumento de la irritabilidad y la inquietud. Las restricciones de la pandemia han puesto en primer plano las consecuencias de problemáticas que existían previamente, como ser el costoso acceso a tratamientos especializados y dificultades en el acceso a la educación de calidad adaptada al perfil de desarrollo de cada niño. Esperamos, con el presente trabajo, aportar en mejorar las condiciones ambientales y el acceso a oportunidades de los niños pequeños con patologías del desarrollo.

Summary: The pandemic has impacted people’s daily habits and health in multiple ways, affecting access to medical consultations, specialized treatments, and education. Populations with greater socioeconomic and/or health vulnerability start from a more disadvantaged level in a pandemic situation. Within the framework of the emergency health situation, we carried out a longitudinal descriptive study in order to know the development profile of the children assisted at the CHPR Clinic in 2020 and compared their access to health and education services to those assisted in 2019. The data was collected through a telephone interview with the referents and the data analyses were obtained from the development assessment reports carried out. The results showed that there is less access to education and health in pandemic times and there are various impacts on the daily life of children with neurodevelopmental disorders. Referents showed a 60% negative impact, mainly in the increase in irritability and restlessness. The pandemic restrictions brought on the consequences of previously existing problems, such as expensive access to specialized treatments and difficulty to access quality education adapted to the development profile of individual children. This paper intends to contribute to the improvement of the environmental conditions and access to opportunities of young children with developmental pathologies.

Resumo: A pandemia teve impacto nos hábitos diários e na saúde das pessoas de múltiplas formas, afetando o acesso a consultas médicas, tratamentos especializados e educação. As populações com maior vulnerabilidade socioeconómica e/ou sanitária partem dum nível mais desfavorecido quando confrontados com a situação pandêmica. No âmbito da situação de emergência sanitária, realizamos um estudo descritivo longitudinal com o objetivo de conhecer o perfil de desenvolvimento das crianças atendidas na referida Policlínica durante o ano de 2020 e comparar o acesso aos serviços de saúde e educação com o das crianças atendidas no ano de 2019. As informações foram coletadas através de entrevistas telefônicas com os referentes e da análise dos relatórios da avaliação de desenvolvimento realizada. De acordo com os resultados obtidos, há menor acesso à educação e à saúde em tempos de pandemia e existem repercussões variadas no quotidiano das crianças com perturbações do neurodesenvolvimento. Os referentes reportaram um impacto negativo de 60%, principalmente no aumento da irritabilidade e da inquietação. As restrições da pandemia trouxeram as consequências de problemas anteriormente existentes, como o acesso dispendioso a tratamentos especializados e as dificuldades de acesso a uma educação de qualidade e adaptada ao perfil de desenvolvimento de cada criança. Esperamos com este trabalho contribuir para a melhoria das condições ambientais e do acesso a oportunidades para crianças pequenas com patologias de desenvolvimento.

Characterization of newborns with Down syndrome. 4-year experience at the Pereira Rossell Hospital’s Neonatology Department, Montevideo, Uruguay

Resumen: Introducción: la trisomía 21 o síndrome de Down (SD) es la alteración cromosómica más frecuente, con una incidencia general de 1 en 600 a 800 recién nacidos vivos. Su diagnóstico es de sospecha clínica y confirmación citogenética. Las cardiopatías congénitas y las malformaciones gastrointestinales son frecuentes, al igual que las alteraciones hematológicas y desórdenes tiroideos. Material y método: estudio descriptivo con el objetivo de detallar las características fenotípicas, genéticas, malformaciones y morbilidades asociadas en los pacientes con trisomía 21 nacidos en el Servicio de Neonatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell entre el 1 de julio de 2017 y el 1 de julio de 2021. Resultados: se incluyeron 56 pacientes, 30/56 fueron de sexo masculino, la media de edad gestacional fue de 37 semanas. Un total de 17 pacientes fue pretérmino. De los pacientes estudiados, 45/56 presentaron trisomía libre en el cariotipo. La hipotonía fue el signo más frecuentemente observado en el examen clínico. El defecto congénito más frecuente, en 34 pacientes, fue la cardiopatía congénita. La más frecuente fue la comunicación interauricular (CIA), seguida de la comunicación interventricular (CIV) en segundo lugar y el canal atrioventricular (canal AV) en tercer lugar. Se encontraron 23 pacientes con alteraciones en el hemograma, siendo la plaquetopenia la alteración más observada. A nueve pacientes se les realizó diagnóstico de hipotiroidismo y la mortalidad global durante la internación fue de 1,78%. Conclusiones: se destaca la alta prevalencia de prematurez y de defectos congénitos asociados, siendo la cardiopatía congénita la más frecuente.

Summary: Introduction: trisomy 21 or Down Syndrome is the most frequent chromosomal alteration, with a general incidence of 1 in 600 to 800 live newborns. Diagnosis is based on clinical suspicion and cytogenetic confirmation. Congenital heart disease and gastrointestinal malformations are frequent, as are hematological abnormalities and thyroid disorders. Materials and Methods: descriptive study with the objective of describing the phenotypic and genetic characteristics, malformations and associated morbidities in patients with trisomy 21 born in the neonatology service of the Pereira Rossell Hospital between July 1, 2017 and July 1, 2021. Results: 56 patients were included, 30/56 were male, the mean gestational age was 37 weeks. A total of 17 patients were preterm. Of the patients studied, 45/56 presented free trisomy in the karyotype. Hypotonia was the most frequently observed sign on clinical examination. The most common birth defect, in 34 patients, was congenital heart disease. Among them, the most frequent defect was interatrial septal defect (CIA), followed by interventricular septal defect (VSD) and thirdly, atrioventricular canal (AV canal). Twenty-three patients with alterations in the complete blood count were found, being thrombocytopenia the most observed alteration. Nine patients were diagnosed with hypothyroidism and overall mortality during hospitalization was 1.78%. Conclusions: we must highlight the high prevalence of prematurity and associated congenital defects, being congenital heart disease the most frequent.

Resumo: Introdução: a Trissomia do 21 ou Síndrome de Down é a alteração cromossômica mais frequente, com incidência geral de 1 em 600 a 800 recém-nascidos vivos. Seu diagnóstico é baseado na suspeita clínica e na confirmação citogenética. Doenças cardíacas congênitas e malformações gastrointestinais são frequentes, assim como anomalias hematológicas e distúrbios da tireoide. Materiais e métodos: estudo descritivo com objetivo de descrever as características fenotípicas e genéticas, malformações e morbidades associadas em pacientes com trissomia dos 21 nascidos no serviço de Neonatologia do Hospital Pereira Rossell entre 1º de julho de 2017 e 1º de julho de 2021. Resultados: foram incluídos 56 pacientes, 30/56 do sexo masculino, idade gestacional média de 37 semanas. Um total de 17 pacientes foram prematuros. Dos pacientes estudados, 45/56 apresentavam trissomia livre no cariótipo. A hipotonia foi o sinal mais frequentemente observado no exame clínico. O defeito congênito mais comum, em 34 pacientes, foi a cardiopatia congênita. Dentre eles, o mais frequente foi a comunicação interatrial (CIA), seguida pela comunicação interventricular (CIV) em segundo lugar e pelo canal atrioventricular (canal AV) em terceiro lugar. Foram encontrados 23 pacientes com alterações no hemograma completo, sendo a trombocitopenia a alteração mais observada. Nove pacientes foram diagnosticados com hipotireoidismo e a mortalidade geral durante a internação foi de 1,78%. Conclusões: destaca-se a alta prevalência de prematuridade e defeitos congênitos associados, sendo as cardiopatias congênitas as mais frequentes.

Use of intravenous iron for the treatment of iron deficiency anemia in children. Clinical case study

Resumen: Introducción: el déficit de hierro es la causa más común de anemia debido a carencia nutricional. Su tratamiento consiste en proporcionar alimentos ricos en hierro biodisponible junto con la administración de hierro oral. En circunstancias definidas puede utilizarse el hierro intravenoso. Objetivo: describir el abordaje diagnóstico y terapéutico de un niño portador de anemia ferropénica severa secundaria a mala adherencia al hierro oral en el que se utilizó hierro intravenoso. Caso clínico: niño de 21 meses, raza blanca. Antecedente de anemia ferropénica severa, con repercusión hemodinámica que a los 14 meses requirió transfusión de sangre desplasmatizada. Sin controles de hemoglobina posteriores. Sin adherencia a profilaxis con hierro vía oral. Alto consumo de leche de vaca y bajo consumo de alimentos ricos en hierro. En el contexto de infección respiratoria aguda baja se constata anemia clínica con marcado decaimiento y anorexia, sin repercusión hemodinámica. Se confirma la anemia microcítica, hipocrómica severa, con ancho de distribución eritrocitaria elevado, con metabolismo de hierro alterado. Recibe hierro sacarato, intravenoso, por seis días con buena tolerancia y evolución. Discusión: se identificaron múltiples factores de riesgo para anemia ferropénica. La pobre respuesta al tratamiento con hierro oral debido a efectos adversos y olvidos de administración, junto al antecedente de anemia ferropénica severa, que requirió transfusión de sangre desplasmatizada, motivaron la indicación de hierro intravenoso. Su administración fue programada y monitorizada, sin complicaciones. Es necesario fortalecer la prevención en todos los controles pediátricos y abordar este problema de salud desde una mirada interdisciplinaria.

Summary: Introduction: iron deficiency is the most common cause of anemia due to nutritional deficiency. Its treatment consists of providing bioavailable iron rich food together with oral iron. In specific circumstances, intravenous iron may be used. Objective: of this study is to describe the diagnostic and therapeutic approach used with a child with severe iron deficiency anemia secondary to poor adherence to oral iron, in which intravenous iron was used. Clinical case: 21 month-old white patient. History of severe iron deficiency anemia, with hemodynamic repercussions that at 14 months of age required transfusion of deplasmatized blood. Without subsequent hemoglobin controls. No adherence to oral iron prophylaxis. High consumption of cow’s milk and low of iron-rich foods. Within the context of acute lower respiratory infection, a clinical anemia with marked decline and anorexia were observed, without hemodynamic repercussions. Severe hypochromic microcytic anemia was confirmed, with an elevated erythrocyte distribution width and altered iron metabolism. He received iron saccharate, intravenously for 6 days with good tolerance and evolution. Discussion: multiple risk factors for iron deficiency anemia were identified. The poor response to treatment with oral iron resulting from adverse effects and lack of proper administration, together with a history of severe iron deficiency anemia, which required transfusion of deplasmatized blood, led to the prescription of intravenous iron. This administration was scheduled and monitored, occurring without complications. It is necessary to strengthen prevention of this condition in all pediatric check-ups and address this health problem from an interdisciplinary perspective.

Resumo: Introdução: a deficiência de ferro é a causa mais comum de anemia por deficiência nutricional. Seu tratamento consiste no fornecimento de alimentos ricos em ferro biodisponível, juntamente com a administração de ferro por via oral. Em circunstâncias especificas, pode ser utilizado ferro intravenoso. Objetivo: descrever a abordagem diagnóstica e terapêutica de uma criança com anemia ferropriva grave secundária a sua má adesão ao ferro oral, e o uso de ferro intravenoso. Caso clínico: 21 meses, raça branca. História de anemia ferropriva grave, com repercussão hemodinâmica que requiriu de transfusão de sangue desplasmatizada aos 14 meses. Não houve nenhum controle de hemoglobina subsequente. Nenhuma adesão à profilaxia oral com ferro. Alto consumo de leite de vaca e baixo consumo de alimentos ricos em ferro. No contexto de infecção respiratória inferior aguda, observa-se anemia clínica com acentuado emagrecimento e anorexia, sem repercussões hemodinâmicas. É confirmada anemia microcítica e hipocrômica grave, com largura de distribuição eritrocitária elevada e metabolismo alterado do ferro. Recebeu sacarose férrica intravenosa por 6 dias com boa tolerância e evolução. Discussão: foram identificados múltiplos fatores de risco para anemia ferropriva. A má resposta ao tratamento com ferro oral devido aos efeitos adversos e ao esquecimento da administração, aliás da história de anemia ferropriva grave, que exigiu transfusão de sangue desplasmatizada, motivaram a indicação do ferro intravenoso. Sua administração foi programada e monitorada, e aconteceu sem intercorrências. É preciso fortalecer a prevenção em todos os controles pediátricos e abordar este problema de saúde numa persectiva interdisciplinar.

Neonatal classic congenital adrenal hyperplasia. Clinical case study

Resumen: Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) comprende un conjunto de enfermedades hereditarias que involucran alteraciones en el ciclo del cortisol a nivel enzimático. La forma clásica tiene una incidencia de 1:14.000 a 1:18.000 nacimientos, mientras que la no clásica se presenta en 1:2.000 recién nacidos. Según la enzima involucrada, las manifestaciones clínicas varían desde asintomáticas a alteraciones en medio interno que comprometen la vida, por lo que debe tenerse un alto nivel de sospecha clínica para diagnosticarla en forma oportuna. En Uruguay, desde el año 2007, se cuenta con el pesquisaje de la 17-OH progesterona, producto aumentado en la forma más frecuente de HSC. El diagnóstico prenatal mediante la búsqueda de mutaciones en el gen CYP21A2, a través de punción de vellosidades coriales o amniocentesis, o del ADN fetal en sangre materna se recomienda en HSC con ambos padres portadores de la mutación severa y el antecedente de un hijo previo con la forma clásica. El tratamiento prenatal se considera en etapa experimental, con dexametasona en fetos femeninos con riesgo de enfermedad clásica, manteniéndose con la confirmación hasta el parto. Se presenta el caso clínico de una recién nacida de 11 días con HSC perdedora de sal y virilización de genitales externos, diagnosticada por la pesquisa neonatal. Se reporta su manejo interdisciplinario y evolución. Conclusiones: la hiperplasia suprarrenal es una enfermedad hereditaria potencialmente grave. La pesquisa neonatal constituye una herramienta efectiva para la detección de esta enfermedad. El manejo multidisciplinario es clave para el seguimiento y la optimización del tratamiento.

Summary: Introduction: congenital adrenal hyperplasia (CAH) involves a set of hereditary diseases that include alterations in the cortisol cycle, at enzymatic level. The classic variant has an incidence of 1:14,000 to 1:18,000 births, while the non-classic one occurs in 1:2,000 newborns. As a result of the enzyme involved, the clinical manifestations change from asymptomatic to alterations in the internal environment that compromise life, so clinical suspicion must be high in order to diagnose it in a timely manner. The diagnosis is more frequently made by neonatal screening than by physical examination, and it is a more sensitive method, especially in males, since there are no changes at the level of external genitalia. The implementation of screening has reduced the time prior to diagnosis. In Uruguay, since 2007, a universal screening has been carried out measuring 17-OH progesterone, which is increased in the most frequent form of CAH. Treatment is lifelong, consisting of oral glucocorticoids (hydrocortisone) and mineralocorticoids (fludrocortisone). We recommend prenatal diagnosis by searching for mutations in the CYP21A2 gene through chorionic villus puncture or amniocentesis, or fetal DNA in maternal blood in cases of CAH if both parents are carriers of the severe mutation and have a history of a previous classic case. Prenatal treatment with dexamethasone is considered in the experimental stage, in female fetuses at risk of the standard disease, which is maintained until birth if confirmed. We present a clinical case of an 11-day-old newborn with salt-wasting congenital adrenal hyperplasia and virilization of the external genitalia, diagnosed by neonatal screening. We report her management and interdisciplinary evolution. Conclusion: adrenal hyperplasia is a potentially serious inherited disease. Neonatal screening is an effective tool for detecting this disease. Multidisciplinary management is key to monitoring and optimizing treatment.

Resumo: Introdução: a hiperplasia adrenal congênita (HAC) compreende um conjunto de doenças hereditárias que envolvem alterações no ciclo do cortisol, em nível enzimático. A forma clássica tem incidência de 1:14.000 a 1:18.000 nascimentos, enquanto a forma não clássica ocorre em 1:2.000 recém-nascidos. Dependendo da enzima envolvida, as manifestações clínicas variam de assintomáticas até alterações do ambiente interno que comprometem a vida, portanto é necessário ter um alto nível de suspeita clínica para diagnosticá-la em forma precoce. No Uruguai, desde 2007, existe triagem para 17-OH progesterona, produto aumentado na forma mais frequente de HAC. O diagnóstico pré-natal pela busca de mutações no gene CYP21A2 por meio de punção de vilosidades coriônicas ou amniocentese, ou DNA fetal no sangue materno é recomendado na HAC com ambos os pais portadores da mutação grave e história de filho anterior com a forma clássica. O tratamento pré-natal é considerado em fase experimental, com dexametasona em fetos femininos com risco de doença clássica, continuando com confirmação até o parto. É apresentado o caso clínico de um recém-nascido de 11 dias com hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal e virilização da genitália externa, diagnosticado por triagem neonatal. Relatamos sua gestão interdisciplinar e evolução. Conclusões: a hiperplasia adrenal é uma doença hereditária potencialmente grave. A triagem neonatal é uma ferramenta eficaz para detectar esta doença. O manejo multidisciplinar é fundamental para monitorar e otimizar o tratamento.

Esophageal achalasia of nonspecific presentation. Clinical case study

Resumen: Introducción: la acalasia es una entidad poco frecuente en pediatría. Es un desorden de la motilidad esofágica de tipo neurovegetativo, idiopático; aunque también puede ser secundario a infecciones, neoplasias y enfermedades autoinmunes. Se caracteriza por síntomas como disfagia, regurgitaciones, dolor y descenso ponderal. En adultos la manometría de alta resolución es el gold standard. En niños las dificultades técnicas complejizan su realización. En la actualidad la asociación de la impedanciometría intraesofágica con la manometría es el método diagnóstico más eficaz. El objetivo del tratamiento es mejorar el vaciamiento esofágico mediante la disminución del tono del esfínter esofágico inferior por métodos farmacológicos, endoscópicos o quirúrgicos. Actualmente la miotomía de Heller es de elección. Caso clínico: escolar de 6 años, previamente sano, ingresado por regurgitaciones, dolor abdominal y adelgazamiento. Estudio radiográfico con bario con hallazgos compatibles con acalasia esofágica. Se descartaron causas secundarias. El tratamiento definitivo fue la miotomía de Heller con funduplicatura anterior de Dorr, presentando buena evolución clínica. Discusión: si bien la disfagia es el síntoma clave y en general guía el diagnóstico, es importante estar alertas a las formas clínicas atípicas con presentaciones inespecíficas, como en el caso clínico presentado, esto permite establecer un diagnóstico oportuno, evitando el impacto nutricional y psicosocial del niño y su familia.

Summary: Introduction: achalasia is a rare entity in pe-diatrics. It is an idiopathic neurovegetative esophageal motility disorder; although it can also be secondary to infections, neoplasias and autoimmune diseases. It is characterized by symptoms such as dysphagia, regurgitation, pain, and weight loss. In adults, high-resolution manometry is the gold standard. In children, technical difficulties complicate its realization. Currently, the association of intraesophageal impedance measurement with manometry is the most effective diagnostic method. The goal of treatment is to improve esophageal emptying by reducing the tone of the lower esophageal sphincter by pharmacological, en-doscopic, or surgical methods. Heller’s myotomy is currently the treatment of choice. Clinical case: a 6-year-old schoolboy, previous-ly healthy, admitted for regurgitation, abdomi-nal pain, and weight loss. Barium radiographic study with findings compatible with esopha-geal achalasia. Secondary causes were ruled out. The definitive treatment was Heller’s myotomy with Dorr’s anterior fundoplication, presenting good clinical evolution. Discussion: although dysphagia is the key symptom and in general it leads the diagnosis, it is important to be aware of atypical clinical forms with non-specific presentations as in the clinical case presented, which allows timely diagnosis, preventing the nutritional and psychosocial impact of the child and his family.

Resumo: Introdução: a acalasia é uma entidade rara em pediatria. É um distúrbio neurovegetativo da motilidade esofágica idiopática; embora também possa ser secundária a infecções, neoplasias e doenças autoimunes. É caracterizada por sintomas como disfagia, regurgitação, dor e perda de peso. Em adultos, a manometria de alta resolução é o padrão ouro. Nas crianças, as dificuldades técnicas tornam a sua implementação mais complexa. Atualmente, a associação da impedanciometria intraesofágica com a manometria é o método diagnóstico mais eficaz. O objetivo do tratamento é melhorar o esvaziamento esofágico, reduzindo o tônus do esfíncter esofágico inferior por métodos farmacológicos, endoscópicos ou cirúrgicos. Atualmente a miotomia de Heller é de escolha. Caso clínico: escolar de 6 anos, previamente hígido, internado por regurgitação, dor abdominal e emagrecimento. Estudo radiográfico com bário com achados compatíveis com acalasia esofágica. As causas secundárias foram descartadas. O tratamento definitivo foi miotomia de Heller com fundoplicatura anterior de Dorr, com boa evolução clínica. Discussão: embora a disfagia seja o sintoma chave e geralmente oriente o diagnóstico, é importante estar atento às formas clínicas atípicas e com apresentações inespecíficas, como no caso clínico apresentado, isso permite estabelecer um diagnóstico oportuno, evitando o impacto nutricional e psicossocial da criança e de sua família.

Meconium Ileus and false negative immunoreactive trypsine results in a cystic fibrosis carrier infant

Resumen: Introducción: la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, multisistémica, caracterizada por la disfunción de las glándulas de secreción exocrina secundaria a la mutación de una proteína transmembrana que actúa como canal de cloro. La inclusión de su búsqueda en el Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal (SNPN) determinó un gran impacto sobre la morbimortalidad de esta enfermedad, permitiendo un diagnóstico y tratamiento precoz. El íleo meconial (IM) es la manifestación más precoz de la enfermedad, ocurriendo en un 10% a 18% de los pacientes. Objetivo: describir una forma de presentación precoz de FQ con resultado de pesquisa neonatal normal. Caso clínico: 18 meses. Sexo femenino; 33 semanas de edad gestacional. Retraso en la expulsión del meconio. Al tercer día de vida íleo meconial con oclusión intestinal, vólvulo de intestino medio y necrosis intestinal. Se realiza resección quirúrgica. Tripsina inmunorreactiva (TIR) normal a los 7 y 23 días de vida. No se solicita proteína asociada a la pancreatitis (PAP). Desnutrición crónica, bronquiolitis grave a los 3 meses, neumonías virales a los 7 y 11 meses. Ingreso con diagnóstico de neumonía aguda comunitaria con insuficiencia respiratoria. Test del sudor alterado en dos oportunidades. Elastasa pancreática insuficiente. Se aísla Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa en exudado nasal y de secreciones respiratorias. Estudio genético: mutación Delta F508. Con diagnóstico de FQ se inició abordaje multidisciplinario, tratamiento y derivación al centro especializado. Conclusiones: la existencia de IM puede dar falsos negativos en el valor de la TIR, siendo necesaria la dosificación de la PAP. El pronóstico de estos pacientes va a depender de un diagnóstico precoz y el manejo terapéutico oportuno en centros especializados.

Summary: Introduction: cystic fibrosis (CF) is a genetic, multisystemic disease, characterized by dysfunction of the exocrine secretion glands secondary to the mutation of a transmembrane protein that acts as a chloride channel. Including its research by the National Neonatal Screening System (SNPN) caused a great impact on the morbidity and mortality of this disease, enabling early diagnosis and treatment. Meconium ileus (MI) is the earliest manifestation of the disease, occurring in 10% to 18% of patients. Objective: to describe a form of early presentation of CF with normal neonatal screening results. Clinical case: 18 months. Female, 33 weeks gestational age. Delay in the expulsion of meconium. On the third day of life, meconium ileus with intestinal obstruction, midgut volvulus and intestinal necrosis. Surgical resection is performed. Trypsin immunoreactive (TIR) normal at 7 and 23 days of age. Pancreatitis-associated protein (PAP) is not requested. Chronic malnutrition, severe bronchiolitis at 3 months, viral pneumonia at 7 and 11 months. Admission with a diagnosis of acute community pneumonia with respiratory failure. Sweat test altered on two occasions. Insufficient pancreatic elastase. Staphylococcus aureus and Pseudomonas aeruginosa were isolated in nasal exudate and respiratory secretions. Genetic study: Delta F508 mutation. With the CF diagnosis, a multidisciplinary approach, treatment and referral to a specialized center began. Conclusions: the existence of MI can provide false negatives in the IRR value, making PAP dosage necessary. The prognosis of these patients will depend on early diagnosis and timely therapeutic management at specialized centers.

Resumo: Introdução: a fibrose cística (FC) é uma doença genética, multissistêmica, caracterizada pela disfunção das glândulas secretoras exócrinas secundária à mutação de uma proteína transmembrana que age como canal de cloreto. A inclusão da sua pesquisa no Sistema Nacional de Triagem Neonatal (SNPN) determinou grande impacto na morbimortalidade desta doença, permitindo diagnóstico e tratamento precoces. O íleo meconial (IM) é a manifestação mais precoce da doença, ocorrendo em 10 a 18% dos pacientes. Objetivo: descrever uma forma de apresentação precoce da FC com resultados normais de triagem neonatal. Caso clínico: 18 meses. Sexo feminino. 33 semanas de idade gestacional. Atraso na expulsão do mecônio. No terceiro dia de vida, íleo meconial com obstrução intestinal, vólvulo de intestino médio e necrose intestinal. A ressecção cirúrgica é realizada. Imunorreativo à tripsina (TIR) normal aos 7 e 23 dias de vida. A proteína associada à pancreatite (PAP) não é solicitada. Desnutrição crônica, bronquiolite grave aos 3 meses, pneumonia viral aos 7 e11 meses. Internação com diagnóstico de pneumonia comunitária aguda com insuficiência respiratória. Teste do suor alterado em duas ocasiões. Elastase pancreática insuficiente. Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa foram isolados em exsudato nasal e secreções respiratórias. Estudo genético: mutação Delta F508. Com o diagnóstico de FC iniciou-se abordagem multidisciplinar, tratamento e encaminhamento para centro especializado. Conclusões: a existência de IM pode dar falsos negativos no valor da TIR, tornando necessária a dosagem de PAP. O prognóstico destes pacientes dependerá do diagnóstico precoce e do manejo terapêutico oportuno em centros especializados.

Congenital aplasia cutis with encephalocele: clinical case study

Resumen: La aplasia cutis es una rara alteración congénita caracterizada por la ausencia de piel, pudiendo llegar a estructuras más profundas: músculo, hueso y duramadre, como en el presente caso. Se localiza más frecuentemente en el cuero cabelludo, donde se asocia a un defecto óseo en el 20% de los casos. Recién nacido de sexo femenino, término, adecuado para la edad gestacional, vigoroso. Con diagnóstico prenatal a las 36 semanas de edad gestacional de encefalocele. Constatándose al nacimiento microcefalia, hipoplasia ósea y cutánea, encefalocele en línea media de cráneo. Se realizó manejo por equipo multidisciplinario, se practicaron varias intervenciones quirúrgicas, con buena evolución.

Summary: Aplasia Cutis is a rare congenital condition, defined by the absence of skin in a particular body region, it can also compromise muscle, bone and dura mater as shown in this case. It is mostly located on the scalp, where it is associated with a bone defect in 20% of cases. We will discuss the case of a female newborn, term gestation, vigorous at birth, with prenatal diagnosis of encephalocele at 36 weeks of gestational age. We observed microcephaly, bone and skin hypoplasia, encephalocele in the midline of the skull at birth. Several surgical interventions were carried out and the follow-up was made by a multidisciplinary team, with good evolution.

Resumo: A Aplasia Cútis é uma alteração congênita rara, caracterizada pela ausência de pele, podendo atingir estruturas mais profundas: muscular, óssea e dura-máter, como neste caso. Localiza-se mais frequentemente no couro cabeludo, onde está associada a um defeito ósseo em 20% dos casos. É apresentado caso de recém-nascida do sexo feminino, a termo, adequada para idade gestacional, vigorosa. Com diagnóstico pré-natal às 36 semanas de idade gestacional de Encefalocele. Microcefalia, hipoplasia óssea e cutânea e encefalocele na linha média do crânio foram confirmadas ao nascimento. O manejo foi realizado por equipe multidisciplinar, diversas intervenções cirúrgicas, com boa evolução.

Epidermolytic ichthyosis in newborns. Clinical case study

Resumen: La ictiosis epidermolítica es una genodermatosis de herencia autosómica dominante poco frecuente que requiere un diagnóstico oportuno, idealmente prenatal, para así brindar una asistencia neonatal adecuada, iniciar un tratamiento precoz y de esta manera disminuir su morbimortalidad. Se caracteriza por la formación de ampollas, múltiples erosiones y descamación con eritrodermia desde el nacimiento. Todos los tipos de ictiosis queratinopáticas son causadas por mutaciones en los genes de la familia de queratina KRT1, KRT2 y KRT10. Se presenta el caso clínico de un neonato de 9 días de vida, nacido en el interior del país, con diagnóstico de ictiosis epidermolítica y antecedente familiar de primer grado con la misma enfermedad. El interés de esta publicación radica en la descripción de una genodermatosis de baja frecuencia, reconocer la importancia del diagnóstico precoz, conocer el manejo, las complicaciones y destacar la importancia de la atención por un equipo multidisciplinario conformado por neonatólogo, dermatólogos, genetistas y pediatras.

Summary: Epidermolytic ichthyosis is a rare genodermatosis with autosomal dominant inheritance, which requires timely diagnosis, ideally prenatal diagnosis, in order to provide adequate neonatal care, start early treatment and thus reduce morbidity and mortality. It is characterized by the formation of blisters, multiple erosions and scaling with erythroderma from birth. All types of keratinopathic ichthyoses are caused by mutations in the genes of the keratin family KRT1, KRT2 and KRT10. We present the clinical case of a 9-day-old newborn from the interior of the country, with diagnosis and family history of epidermolytic ichthyosis. The interest of this publication lies in the description of a low-frequency genodermatosis, recognizing the importance of early diagnosis, understanding the management, complications and highlighting the importance of a multidisciplinary care team integrated by a neonatologist, dermatologists, geneticists and pediatricians.

Resumo: A ictiose epidermolítica é uma genodermatose autossômica dominante rara que requer diagnóstico oportuno, idealmente pré-natal, para fornecer cuidados neonatais adequados, iniciar o tratamento precoce e, assim, reduzir sua morbidade e mortalidade. Caracteriza-se pela formação de bolhas, múltiplas erosões e descamação com eritrodermia desde o nascimento. Todos os tipos de ictioses queratinopáticas são causados por mutações nos genes da família da queratina KRT1, KRT2 e KRT10. É apresentado o caso clínico de um recém-nascido de 9 dias, nascido no interior do país, com diagnóstico de ictiose epidermolítica e história familiar de primeiro grau com a mesma doença. O interesse desta publicação reside na descrição de uma genodermatose de baixa frequência, reconhecendo a importância do diagnóstico precoce, conhecendo o manejo, as complicações e destacando a importância do atendimento por uma equipe multidisciplinar composta por neonatologistas, dermatologistas, geneticistas e pediatras.

Multifocal pyomyositis due to Staphylococcus aureus. A clinical case study

Resumen: Introducción: la piomiositis (PMS) es una infección bacteriana aguda o subaguda del músculo esquelético. Entidad rara en pediatría, suele acompañarse de la formación de abscesos. Se presenta más frecuentemente en preescolares de sexo masculino, afectando mayoritariamente a extremidades y región pélvica. La manifestación multifocal es frecuente. El principal agente etiológico es Staphylococcus aureus. Caso clínico: 3 años, sexo masculino, sano. Consulta por fiebre continua de hasta 39 ºC de seis días de evolución, dolor de ambos miembros inferiores a predominio izquierdo, cojera y repercusión general. Examen físico: tumoración en muslo izquierdo de límites difusos de 13 x 5 cm, lisa, firme, impresiona adherida a planos musculares, dolorosa. Sin elementos fluxivos en la piel. Ecografía de partes blandas: aumento de tejidos blandos de la extremidad. Resonancia magnética (RM): abscesos que comprometen logia de los aductores del miembro izquierdo, el vasto externo del muslo derecho, musculatura paravertebral lumbar izquierda y cérvico-torácica izquierda. Tratamiento: drenaje, requiere de múltiples limpiezas quirúrgicas y antibioticoterapia prolongada. Cultivo de la lesión: Staphylococcus aureus meticilino resistente (SAMR). Buena evolución clínica e imagenológica. Discusión: la PMS ha presentado una incidencia creciente con la aparición del SAMR. La ecografía es un método adecuado para realizar diagnóstico local. La experiencia en la interpretación de la RM permite pesquisar el compromiso multifocal, identificando focos sin traducción clínica. La antibioticoterapia y el drenaje quirúrgico son los pilares del tratamiento. El pronóstico es bueno en la mayoría de los casos.

Summary: Introduction: pyomyositis (PMS) is an acute or subacute bacterial infection of the skeletal muscle. It is a rare infection in pediatrics, and it is usually accompanied by abscess formation. It occurs more frequently in male preschoolers, mostly affecting the extremities and pelvic region. The multifocal manifestation is frequent. The main etiological agent is Staphylococcus aureus. Clinical case: 3 year-old, male, healthy patient. He consulted for continuous fever of up to 39ºC of 6 days of evolution, pain in both lower limbs predominantly on the left, lameness and general repercussions. Physical examination: a 13 x 5 cm tumor in the left thigh with diffuse limits, smooth, firm, adhered to muscle layers, painful. Without fluxive elements on the skin. Soft tissue ultrasound: enlargement of the soft tissues of the extremity. Magnetic resonance imaging (MRI): abscesses involving the adductor lodge of the left limb, the vastus lateralis of the right thigh, left lumbar paravertebral musculature and left cervical-thoracic musculature. Treatment: drainage, requires multiple surgical cleanings and prolonged antibiotic therapy. Culture of the lesion: methicillin-resistant Staphylococcus Aureus (MRSA). Good clinical and imaging evolution. Discussion: PMS has had an increasing incidence with the appearance of MRSA. Ultrasound is a suitable method for local diagnosis. Experience in the interpretation of MRI has enabled us to research multifocal involvement, identifying unobserved foci during clinical check-up. Antibiotic therapy and surgical drainage are the main treatments. The prognosis is good in most cases.

Resumo: Introdução: Ia Piomiosite (TPM) é uma infecção bacteriana aguda ou subaguda do músculo esquelético. É uma entidade rara em pediatria, costuma vir acompanhada de formação de abscessos. Ocorre com maior frequência em pré-escolares do sexo masculino, afetando principalmente as extremidades e a região pélvica. A manifestação multifocal é comum. O principal agente etiológico é o Staphylococcus aureus. Caso clínico: paciente 3 anos, sexo masculino, hígido. Consulta por febre contínua de até 39ºC há 6 dias, dor em ambos os membros inferiores predominantemente esquerdo, claudicação e repercussão geral. Exame físico: tumor na coxa esquerda com limites difusos de 13 x 5 cm, liso, firme, aparentemente aderido aos planos musculares, doloroso. Sem elementos fluidos na pele. Ultrassonografia de tecidos moles: aumento dos tecidos moles da extremidade. Ressonância magnética (RM): abscessos envolvendo o alojamento adutor do membro esquerdo, vasto lateral da coxa direita, músculos paravertebrais lombares esquerdos e cérvico-torácicos esquerdos. Tratamento: drenagem, requer múltiplas limpezas cirúrgicas e antibioticoterapia prolongada. Cultura da lesão: Staphylococcus aureus resistente à meticilina (MRSA). Boa evolução clínica e imagiológica. Discussão: a TPM tem tido uma incidência crescente com o aparecimento do MRSA. A ultrassonografia é um método adequado para diagnóstico local. A experiência na interpretação de ressonância magnética permite-nos investigar o envolvimento multifocal, identificando focos sem tradução clínica. A antibioticoterapia e a drenagem cirúrgica são os pilares do tratamento. O prognóstico é bom na maioria dos casos.

Chronic non-bacterial osteomyelitis. Clinical case study of an adolescent

Resumen: Introducción: la osteomielitis crónica no bacteriana (CNO) es una enfermedad autoinflamatoria ósea y se manifiesta con un amplio espectro clínico, presentándose con afectación monofocal o multifocal. Dado que no es siempre multifocal o recurrente, o ambas, fue propuesto que CNO se utilice como un término que comprenda a todas las presentaciones y la osteomielitis multifocal crónica recurrente (CRMO) se utilice para formas recurrentes y multifocales. Objetivo: presentar un caso clínico inédito, de baja prevalencia a nivel mundial, en una adolescente portadora de una enfermedad autoinflamatoria ósea que planteó desafíos diagnósticos y terapéuticos. Descripción: adolescente, mujer, 11 años, previamente sana que se presentó con dorso-lumbalgia invalidante de un mes de evolución, sin otra sintomatología asociada. Tras varias consultas en emergencia, ingresa a planta de internación pediátrica del Hospital Central de las Fuerzas Armadas (HCFFAA) en octubre de 2021. Resonancia nuclear magnética (RNM) de columna evidencia foco de edema óseo en cuerpo de T11, hemograma normal; VES 48 mm/h, ANA, anti-DNA, FR y HLA B27 negativos. Resultados: luego de descartar procesos infecciosos, oncohematológicos y una vez obtenido el resultado de una biopsia por punción ósea que evidenciaba elementos inflamatorios, se llegó al diagnóstico de CNO en el mes de febrero de 2022, tiempo récord comparando este caso con la literatura internacional. El diagnóstico de esta entidad clínica promedio a nivel mundial es de 12 meses.

Summary: Introduction: chronic Non-Bacterial Osteomyelitis (CNO) is an autoinflammatory bone disease that presents a broad clinical spectrum with monofocal or multifocal involvement. Since it is not always multifocal and/or recurrent, it was proposed that CNO be used as a term that encompasses all presentations and Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis (CRMO) for recurrent and multifocal forms. Objective: to present an unprecedented low prevalence clinical case of an adolescent carrier of an autoinflammatory bone disease that posed diagnostic and therapeutic challenges. Description: a previously healthy female adolescent, 11 years old presented disabling lower back pain for a month without other associated symptoms. After several emergency consultations, she was admitted to the pediatric hospitalization at the Armed Forces Hospital (HCFFAA) in October 2021. A spine MRI showed a T11 body bone edema focus, normal blood count; ESR 48 mm/h, ANA, Anti DNA, RF and negative HLA B27. Results: after ruling out infectious and oncohematological processes, and once the result of a bone puncture biopsy was obtained, which showed inflammatory elements, an ONC diagnosis was made in February 2022, a record time comparing this case with the international literature. The average diagnosis of this clinical condition worldwide is 12 months.

Resumo: Introdução: a Osteomielite Crônica Não Bacteriana (CNO) é uma doença óssea autoinflamatória, manifestando-se com amplo espectro clínico, apresentando-se com acometimento monofocal ou multifocal. Como nem sempre é multifocal e/ou recorrente, foi proposto que CNO seja usado como um termo que engloba todas as apresentações e Osteomielite Multifocal Recorrente Crônica (OMC) e que seja usado para formas recorrentes e multifocais. Objetivo: apresentar um caso clínico inédito, de baixa prevalência mundial, no caso de uma adolescente portadora de uma doença óssea autoinflamatória que representou desafios diagnósticos e terapêuticos. Descrição: adolescente do sexo feminino, 11 anos, previamente saudável, apresentava há um mês dorso-lombalgia incapacitante sem outros sintomas associados. Após várias consultas de urgência, foi internada na enfermaria pediátrica do Hospital Central das Forças Armadas (HCFFAA) em outubro de 2021. RM da coluna mostra foco de edema ósseo no corpo de T11, hemograma normal; ESR 48 mm/h, ANA, Anti DNA, RF e HLA B27 negativos. Resultados: após a exclusão de processos infecciosos e onco-hematológicos e obtido o resultado de uma biópsia por punção óssea, que evidenciou elementos inflamatórios, o diagnóstico de CNO foi feito em fevereiro de 2022, tempo recorde comparando este caso com a literatura internacional. A média de diagnóstico dessa entidade clínica no mundo é de 12 meses.

Handling neonates with fragile skin

An essential change regarding medical residents: a single examination