Revista Uruguaya de Medicina Interna

Camino recorrido…

Renal function in outpatients with heart failure with reduced ejection fraction; analysis of its evolution and forecast implications. A 4 year follow up in a Multidisciplinary Unit of Heart Failure.

Resumen: Introducción: El deterioro de la función renal está asociado a un aumento de la mortalidad en los pacientes con insuficiencia cardíaca (IC). El objetivo de este estudio fue evaluar si la progresión de la enfermedad renal en pacientes estables portadores de IC con fracción de eyección reducida (ICFEr) y enfermedad renal crónica (ERC) se asocia a eventos cardiovasculares (ECV), hospitalización por IC y muerte. Metodología: Estudio de cohorte de seguimiento a 4 años, con análisis en dos etapas: tiempo 1 (inicio del estudio); y tiempo 2 (fin del estudio o muerte). Se definió ICFEr estable como IC con una fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI)<40% sin elementos de descompensación. Se definió ERC con la presencia de un filtrado glomerular estimado (FGe) < 60 ml/min/1,73 y ERC estable en ausencia de fracaso renal agudo. Resultados: Se incluyeron 94 pacientes con media de seguimiento de 37,2 meses; la edad media fue 69,5 años, 71.3% de sexo masculino. La cardiomiopatía era isquémica en 48% y la nefropatía vascular fue la predominante (62%). Se diagnosticó síndrome cardio-renal tipo 2 en 76 (81%) pacientes. Se evidenció descenso significativo del FGe entre los tiempos de análisis (tiempo 1: 45 ± 10 ml/min.; tiempo 2: 38 ± 15 ml/min.; p < 0,001) y 50% de los pacientes tuvieron peoría del estadio de ERC (p = 0,027). Se halló asociación entre progresión de la ERC con mayor frecuencia de ECV (P=0,002), ingresos por IC (OR 3,3;IC95% 1,9-11,2; p = 0.044) y muerte cardiovascular (OR 10,9;IC95% 2,9-40,1; p < 0.001). Conclusiones: La progresión de la ERC en pacientes con ICFEr ambulatorios se asocia a un peor pronóstico en términos de mortalidad cardiovascular, ingresos por IC y ECV.

Abstract: Introduction: Deterioration of renal function is associated with increased mortality in patients with heart failure (HF). The objective of the present study was to assess whether the progression of kidney disease is associated with the appearance of cardiovascular events (CVE), hospitalization for HF and death in a cohort of stable outpatients with chronic kidney disease (CKD) and Heart failure with reduced ejection fraction (HFrEF). Methodology: A 4 years follow-up cohort study, with a two stage analysis: time 1 (start of the study); and time 2 (end of study or death). Stable HFrEF was defined as HF with an ejection fraction of the left ventricle (LVEF)<40% without elements of decompensation. An estimated glomerular filtration less than 60 ml / min / 1.73 was used as diagnostic criterion for CKD and stable CKD in the absence of acute renal failure. Results: A total of 94 patients were included with a follow up mean of 37.2 months; the mean age was 69.5 years ± 9 years, 71.3% were male. Cardiomyopathy was ischemic in 48% and vascular nephropathy was predominant (62%). Cardio-renal syndrome type 2 was diagnosed in 76 (81%) patients. There was a significant decrease in eGFR between the time of analysis (time 1: 45 ± 10 ml/min, time 2: 38 ± 15 ml/min, p <0.001) and 50% of patients worsened their stage of CKD (p = 0.027). An association was found between progression of CKD with a higher frequency of CVD (P = 0.002), hospitalization for HF (OR 3.3, 95% CI 1.9-11.2, p = 0.044) and cardiovascular death (OR 10.9, 95% CI 2.9-40.1, p <0.001). Conclusions: The progression of CKD is associated with a worse prognosis in not hospitalized HF patients in terms of cardiovascular mortality, admissions for HF and CVE.

Resumo: Introdução: A deterioração da função renal está associada ao aumento da mortalidade em pacientes com insuficiência cardíaca (IC). O objectivo deste estudo foi avaliar se a progressão da doença renal em pacientes com IC estáveis com fracção de ejecção reduzida (ICFER) e doença renal crónica (IRC) está associada com eventos cardiovasculares (DCV), HF hospitalização e morte. Metodologia: Estudo de coorte de acompanhamento aos 4 anos, com análise em duas etapas: tempo 1 (início do estudo); e tempo 2 (fim do estudo ou morte). O rEFFE estável foi definido como IC com fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) <40% sem elementos de descompensação. DRC foi definida na presença de uma taxa de filtração glomerular estimada (EGFR) <60 ml / min / 1,73 CEI e estável na ausência de insuficiência renal aguda. Resultados: Foram incluídos 94 pacientes com seguimento médio de 37,2 meses; a idade média foi de 69,5 anos, 71,3% do sexo masculino. A cardiomiopatia era isquêmica em 48% e a nefropatia vascular era predominante (62%). Síndrome Cardio-renal tipo 2 foi diagnosticada em 76 (81%) pacientes. diminuição significativa da taxa de filtração glomerular entre os tempos de verificação (45 ± 10 ml / min; cerca de 2 cerca de 1 38 ± 15 ml / min; p <0,001) foi evidenciado e 50% dos pacientes tiveram a fase de Peoria DRC (p = 0,027). e morte cardiovascular (OU 10,9 associação entre a progressão DRC de DCV com maior frequência (P = 0,002), o rendimento de IC (OR 3.3, 95 % CI 1.9-11.2 p = 0,044), verificou-se IC 95% 2,9-40,1, p <0,001). Conclusões: A progressão da DRC em pacientes com HFrR ambulatorial está associada a um pior prognóstico em termos de mortalidade cardiovascular, IC e DCV

Multicentric descriptive study of interstitial lung disease associated with autoimmune diseases in health centers in Montevideo, Uruguay.

Resumen: Introducción: Las enfermedades pulmonares intersticiales (EPI) son una manifestación frecuente en algunas enfermedades autoinmune sistémica (EAIS). Objetivos: Describir las características de los pacientes que presentaron una EPI asociada a una EAIS, en centros de referencia de Montevideo. Valorar clínica, patrón imagenológico y severidad en pruebas de función respiratoria al momento diagnóstico. Metodología: Estudio multicéntrico descriptivo, observacional, de cohorte histórica, entre diciembre 2008 a diciembre 2017. Resultados: se enrolaron 59 pacientes, mujeres 88%, edad media 61 años. La clínica más frecuente fue la disnea. Las EAIS identificadas fueron: artritis reumatoidea (AR) 28%, esclerosis sistémica difusa (ESD) 22%, enfermedad mixta 6%, otras 42%. Debut con EPI previo a EAIS 9%; 47% presentó EPI en el primer año de diagnóstico de EAIS. Los patrones imagenológicos hallados fueron: neumonía intersticial no especifica (NINE) 64%, neumonía intersticial usual (NIU) 27%, neumonía organizativa 5%, neumonía intersticial linfoide 1%. Dentro del patrón NIU la enfermedad más prevalente fue la AR, en patrón NINE la ESD. La capacidad vital forzada (CVF) media fue de 80%, la DLCO media fue de 71%. En los pacientes con DLCO y CVF menor a 50% predominó la ESD. Conclusiones: la AR y ESD fueron las EAIS más asociadas a EPI. El diagnostico de EPI se realizó durante el primer año del diagnóstico de la EAIS, siendo NINE el patrón imagenológico más frecuente. El patrón NIU fue el más prevalente en AR y NINE en ESD.

Abstract: Introduction: The Interstitial Lung Disease (ILD) is a common manifestation from Connective Tisuue Disease (CTD). Objectives: Describe the characteristics of a population with ILD related to CTD in different hospitals of Montevideo. Analize the clinic manifestations, imagenologic pattern and severity of respiratory function evaluated by spirometry. Methods: Retrospective-descriptive of historical study of cohort, between 2008 december and december 2017. Results: 59 patients were enrolled, female 88%, mean age 61.The first symptom in diagnosis was dyspnea. The CTD identified were: Rheumatoid Arthritis (AR) 28%, Sclerodermia (SL) 22%, Mixed-CTD 7%. Debut of ILD before CTD 9%. The 47% of de patients have ILD in the first year of de diagnosis. The imagenologic pattern were: non specific interstitial pneumonia (NSIP) 65%, usual interstitial pneumonia (UIP) 27%, organizing pneumonia 5%, lymphocytic interstitial pneumonia (LIP) 1%. The most common illness in UIP pattern was AR, in NINE was SL. Forced vital capacity (FVC) media was 80%, DLCO media 71%, SL predominate in patients with FVC and DLCO less than 50%. Conclusions: AR and SL were the most common ILD. Almost half of the patients have ILD in the first year of the diagnosis, the NSIP pattern was the most frequent. UIP was most prevalent in AR and NSIP in SL.

Resumo: Introdução: A doença pulmonar infecciosa intersticial (EPI) tem uma manifestação frequente em várias doenças auto-imunes sistêmicas (EAIS). Objetivos: Descrever as características dos doentes que apresentam uma EPI associada a uma EAIS, nos centros de referência de Montevideu. Valorar clínica, patologia imaginária e gravidade em provas de função respiratória no momento diagnóstico. Metodología: Estudio multicêntrico descritivo, observacional, de cohorte, diciembre de 2008 a diciembre 2017. Resultados: se enrolaron 59 pacientes, mujeres 88%, edad media 61 godina. A clínica mais frecuente fue la disnea. Las EAIS têm fueron: artrite reumatóide (AR) 28%, esclerose sistêmica difusa (ESD) 22%, enfermedad mixta 6%, otras 42%. Estréia com EPI previo a EAIS 9%; 47% presentó EPI no primer año de diagnóstico de EAIS. Los patrones imagenológicos hallados fueron: neumonía intersticial não especifica (NOVE) 64%, neumonía intersticial usual (NIU) 27%, neumonía organizativa 5%, neumonía intersticial linfoide 1%. Dentro do parque NIU a enfermaria mais prevalente fue la AR, en patrón NINE la ESD. A capacidade vital forçada (CVF) media de 80%, o DLCO media de 71%. Os pacientes com DLCO e CVF menor a 50% predominaram na ESD. Conclusões: la AR e ESD fueron las EAIS más asociadas a EPI. O diagnóstico de EPI realiza-se durante o primer ano do diagnóstico do EAIS, siendo NINE o patrón imagenológico mais frecuente. El patrón NIU fue el mais prevalente en AR y NINE en ESD.

Li-Fraumeni syndrome: clinical case study and literature survey

Resumen: El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con elevada penetrancia, que se caracteriza por la aparición precoz de múltiples tumores en un individuo y una marcada agregación familiar. Aproximadamente el 70% de los pacientes que cumplen criterios clínicos para su diagnóstico son portadores de la mutación germinal del gen TP53 localizado en el cromosoma 17p13. El gen TP53 es un supresor tumoral que cumple una importante función en el control de la estabilidad genómica. Se estima que el riesgo de desarrollar cáncer es del 50 % para las mujeres a los 31 años de edad y para los hombres a los 46 años y cerca del 100 % para ambos sexos a los 70 años. El curso clínico de la enfermedad es similar que en pacientes sin SLF a excepción de la edad más temprana al diagnóstico. Presentamos el caso de una paciente de 31 años a la que se diagnostica un condrosarcoma pelviano tratado con cirugía y al momento de la recidiva, aproximadamente 8 meses después, un cáncer de mama localizado. En otro miembro de su familia se había identificado la mutación 375G>C en el gen TP53 mediante secuenciación Sanger, la cual fue detectada posteriormente en nuestra paciente. Se discuten aspectos particulares del manejo como la minimización de la exposición a la radioterapia (por reportes de tumores malignos en zonas irradiadas) y el especial manejo de la repercusión del diagnóstico a nivel de los otros integrantes de la familia.

Abstract: The Li-Fraumeni syndrome (SLF) is a highly penetrant condition with an autosomal dominant inheritance pattern, characterized by an early onset of multiple tumors in a subject and a marked familial occurrence. About 70 % of patients meeting clinical criteria for diagnosis of the disease carry the germline mutation of TP53 gene located in chromosome 17p13. TP53 is a tumor suppressor gene known for its major role in genome stability control. It has been estimated that risk of cancer development is 50 % for women at the age of 31 and for men at the age of 46 and nearly 100 % for both men and women at 70 years of age. Except at earlier ages of diagnosis, the clinical course of the disease for healthy patients and for patients suffering SLF shows similarities. We present the case of a 31-year-old patient diagnosed both with pelvic chondrosarcoma treated surgically and localized breast cancer during relapse, about 8 months later. By Sanger sequencing, mutation 375G>C had been identified in TP53 gene in another family member, and said mutation was later detected in our patient. We discuss particular aspects of treatment procedures, such as minimizing radiotherapy exposure (due to reports of malignancies in radiated areas) and the special management of diagnosis implications for other family members.

Resumo: A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma doença hereditária autorexistente dominante com pena de penetração, que caracteriza a aparição precoz de múltiplos tumores em um indivíduo e uma coletânea familiar. Aproximadamente o 70% dos pacientes com critérios clínicos para o diagnóstico em crianças portadores da mutação germinal do gen TP53 localizado no cromosoma 17p13. El gen TP53 é um tumor tumoral que cumple uma função importante no controle da estabilização genómica. Se estima que o riesgo do desengate faz dos 50% para as mulheres aos 31 anos de idade e para os 40 anos e cerca de 100% para ambos os sexos aos 70 anos. O curso clínico da doença é semelhante ao que ocorre com a SLF a exceção da doença mais tem sido diagnosticada. Presentamos o caso de um paciente de 31 años que diagnostica um paciente de pélvico com relato ao momento da recidiva, aproximadamente 8 meses depois, em um lugar de mama próximo. En otio miembro de la familia se habiocuident to the mutación 375G> C en el gen TP53 por secuenciación Sanger, a cual fue detectada em recente paciente. A discussão foi feita sobre os aspectos do tratamento com a minimização da exposição à radioterapia (por tumores malignos em zonas irradiadas) e o especial manejo da repercussão do diagnóstico a nível dos otros integrantes da familia

Meningitis after spinal anesthesia: report of a case.

Resumen: Introducción: La meningitis asociada a los cuidados de salud es aquella que aparece en pacientes que han sido sometidos a procedimientos invasivos que involucran punción de las meninges o pacientes portadores de dispositivos intratecales. La ocurrencia de la misma luego de procedimientos de anestesia raquídea es poco frecuente con una prevalencia que oscila entre 0-2 cada 10.000 casos, aunque es una entidad subreportada y subdiagnosticada. Materiales y métodos: Se realiza un análisis retrospectivo del caso de un paciente atendido en el Instituto de Neurología en el Hospital de Clínicas de Montevideo, Uruguay. Se llevó a cabo una búsqueda bibliográfica a través de pubmed utilizando los siguientes términos mesh: “meningitis”, “health care associated”, “spinal anesthesia” “meningitis post dural puncture”. Además, se analizaron guías actualizadas en cuanto a meningitis asociada a cuidados de salud. Caso Clínico: Se presenta el caso de un paciente de 24 años que a las 24hs de un procedimiento de anestesia raquídea por cirugía de hernia inguinal comienza con cefalea, vómitos y fiebre agregando en las siguientes 72hs rigidez de nuca, afectación del nervio motor ocular común bilateral, con compromiso pupilar y abducens derecho, realizándose diagnóstico de meningitis asociada a cuidados de salud el cual se confirma mediante el estudio del LCR. Se realiza tratamiento con antibioticoterapia con buena evolución a pesar del no aislamiento de gérmenes. Conclusiones: La meningitis asociada a atención en salud es una emergencia infectológica cuyo reconocimiento y tratamiento precoz guardan relación directa con el pronóstico. Su diagnóstico etiológico no siempre se logra con las técnicas convencionales como se evidencia en este caso. Para su prevención, se destaca la necesidad de mantener estrictas condiciones de asepsia y uso correcto de máscaras de protección facial en los procedimientos invasivos para disminuir el riesgo de complicaciones infecciosas.

Abstract: Introduction: Healthcare associated meningitis occurs in patients exposed to invasive procedures with dural puncture or who carry intrathecal devices. Meningitis associated to spinal anesthesia has a low frequency, 0-2/10,000 cases, though is thought to be an underreported and underdiagnosed entity. Materials and methods: This is a case report of a patient admitted to the Neurological Institute of the Hospital de Clinicas in Montevideo, Uruguay. The team conducted a literature research trough pubmed using the terms: “meningitis”, “health care associated”, “spinal anesthesia”, and “meningitis post dural puncture”. We also reviewed updated clinical practice guidelines on health-care associated meningitis. Case presentation: We report the case of a 24 years old patient who underwent inguinal hernia surgery with spinal anesthesia, presenting with headache, vomits and fever 24hs later. 72hs hours later the patient demonstrated bilateral compromise of oculomotor nerve and right abducens nerve. Analysis of cerebrospinal fluid (CSF) confirmed the diagnosis of healthcare associated meningitis. Antibiotic therapy was initiated with excellent response. No germ was isolated on blood and CSF cultures. Conclusion: Health-care associated meningitis is an emergency that requires prompt diagnosis and treatment for good outcomes. Conventional techniques not always allow to reach microbiological diagnosis, as in the case reported above. We emphasize on the need to hold strict asepsia and to use facial protection masks when executing spinal puncture to prevent this potentially mortal complication.

Resumo: Introdução: A meningite associada aos cuidados de saúde é aquela que aparece em pacientes que foram submetidos a procedimentos invasivos envolvendo punção das meninges ou pacientes portadores de dispositivos intratecais. A ocorrência do mesmo depois de procedimentos de anestesia espinal é rara com uma prevalência variando entre 0-2 10000 casos, embora um underreported e pouco diagnosticada. Materiais e métodos: Uma análise retrospectiva do caso de uma paciente atendida no Instituto de Neurologia do Hospital de Clínicas de Montevidéu, Uruguai. Foi realizada uma pesquisa bibliográfica através do PubMed, utilizando os seguintes termos de malha "meningite", "cuidados de saúde associados", "anestesia espinhal" "post meningite punção". Além disso, foram analisados guias atualizados sobre meningite associada à assistência à saúde. Caso clínico: o caso de um doente de 24 anos que 24 horas de um método de anestesia espinal para cirurgia hérnia inguinal começa com dor de cabeça, vómitos e febre adicionando nas 72 horas seguintes torcicolo, nervo oculomotor envolvimento é apresentado bilateral, com comprometimento pupilar e abducente direito, realizando diagnóstico de meningite associada à assistência à saúde, o que é confirmado pelo estudo do LCR. O tratamento com antibioticoterapia é realizado com boa evolução, apesar do não isolamento dos germes. Conclusões: A meningite associada aos cuidados de saúde é uma emergência infecciosa cujo reconhecimento e tratamento precoce estão diretamente relacionados ao prognóstico. Seu diagnóstico etiológico nem sempre é obtido com técnicas convencionais, como evidenciado neste caso. Para sua prevenção, destaca-se a necessidade de manter condições estritas de assepsia e uso correto de máscaras faciais em procedimentos invasivos para reduzir o risco de complicações infecciosas.

Spastic paraparesis by HTLV-I: 20 years later. About a case

Resumen: Se describe un caso de paraparesia espástica asociada al retrovirus HTLV-I, en una paciente de 34 años, cuyo diagnóstico se realizó 17 años después del inicio de su enfermedad. El mismo se obtuvo mediante la determinación de anticuerpos en sangre y líquido cefalorraquídeo. En la literatura nacional existen solo dos casos publicados previamente. El objetivo de la presentación del caso es recordar las principales características epidemiológicas, clínicas y paraclínicas de dicha patología, así como restablecer la importancia de considerar al HTLV-Ia la hora de búsqueda etiológica de una mielopatía crónica, y mantener los controles en sangre de donantes y hemoderivados para eliminar una de las principales vías de contagio.

Abstract: A case of spastic paraparesis associated with HTLV-I retrovirus was described in a 34-year-old patient whose diagnosis was made 17 years after the onset of his disease. It was obtained by determining antibodies in blood and cerebrospinal fluid. In the national literature there are only two previously published cases. The objective of the presentation of the case is to recall the main epidemiological, clinical and paraclinical characteristics of said pathology, as well as to re-establish the importance of considering the HTLV-Ia the etiological search time of a chronic myelopathy, and to maintain the blood controls of donors and blood products to eliminate one of the main routes of infection.

Resumo: Um caso de paraparesia espástica associado a retrovírus HTLV-I foi descrito em um paciente de 34 anos cujo diagnóstico foi feito 17 anos após o início da doença. Foi obtido pela determinação de anticorpos no sangue e no líquido cefalorraquidiano. Na literatura nacional existem apenas dois casos publicados anteriormente. O objetivo da apresentação do caso é relembrar as principais características epidemiológicas, clínicas e paraclínicas da referida patologia, bem como restabelecer a importância de considerar o HTLV-Ia o tempo de busca etiológica de uma mielopatia crônica e manter o controle sanguíneo dos doadores. e hemoderivados para eliminar uma das principais vias de infecção.