Revista Médica del Uruguay

La construcción de un nuevo Hospital Universitario

Complicaciones del tratamiento endovascular y quirúrgico en las hemorragias subaracnoideas aneurismáticas en Uruguay: análisis prospectivo de una serie de 211 casos

Resumen: Introducción: si bien varios estudios han abordado la comparación entre el tratamiento endovascular y el clipado quirúrgico de aneurismas rotos, no existe aún evidencia firme respecto a la utilización de una u otra técnica en términos de seguridad y mejor pronóstico. El objetivo de este trabajo es analizar las distintas modalidades de tratamiento de la hemorragia subaracnoidea (HSA) implementadas en Uruguay y su impacto sobre la curación del aneurisma y el pronóstico de los pacientes. Material y método: estudio prospectivo y multicéntrico que incluyó a todos los pacientes mayores de 18 años que fueron asistidos por HSA espontánea aneurismática en Uruguay entre el 1 de noviembre de 2019 y el 31 de octubre de 2020. Fueron relevadas las características clínico-epidemiológicas y comorbilidades al momento del diagnóstico, el tipo de tratamiento recibido y variables de evolución clínica durante los siguientes seis meses. Los datos fueron procesados a través del software estadístico Statistical Package for Social Sciences (SPSS) y el nivel de significación utilizado en los test fue de 5%. Debido al carácter multicéntrico y nacional del estudio, debió ser sometido a evaluación por todos los comités de ética de las instituciones de salud participantes. Resultados: se observó un total de 211 casos en el período evaluado. La media de edad fue de 57 años con predominancia del sexo femenino (75%). En el 74% de los casos fue indicado algún tipo de tratamiento específico (43% cirugía abierta y 31% terapia endovascular), mientras al resto de los pacientes no se les pudo tratar el aneurisma por su grave situación neurológica; 52 pacientes tuvieron complicaciones vinculadas al tratamiento recibido, observándose una mayor proporción de estas en el caso de la cirugía abierta respecto a la terapia endovascular (42% vs 21,5%; p=0,008). Conclusiones: se observó una mayor tasa de complicaciones en el tratamiento quirúrgico, sin impacto en la morbimortalidad. De los factores predictores independientes de mala evolución clínica encontrados, el único vinculado al tipo de tratamiento fue la presencia de isquemia extensa.

Abstract: Introduction: While several studies have addressed the comparison between endovascular treatment and surgical clipping of ruptured aneurysms, there is still no definitive evidence regarding the use of one or the other in terms of safety and improved prognosis. The objective of this study is to analyze the various modalities of subarachnoid hemorrhage (SAH) treatment implemented in Uruguay and their impact on aneurysm resolution and patient prognosis. Method: This is a prospective, multicenter study that includes all patients over 18 years of age who were treated for spontaneous aneurysmal subarachnoid hemorrhage in Uruguay between November 1, 2019, and October 31, 2020. We collected and examined clinical-epidemiological characteristics and comorbidities at the time of diagnosis, the type of treatment received, and clinical outcome variables over the following 6 months. The data were analysed using the Statistical Package for Social Sciences (SPSS) software, and a significance level of 5% was applied in the tests. Due to the multicenter and national nature of the study, it had to be submitted for evaluation to all the Ethics Committees of the participating healthcare institutions. Results: A total of 211 cases were observed during the evaluated period. The mean age was 57 years with a predominance of females (75%). In 74% of the cases, some form of specific treatment was recommended (43% open surgery and 31% endovascular therapy), while the remaining patients could not undergo aneurysm treatment due to their severe neurological condition. 52 patients experienced complications related to the treatment received, with a higher proportion of these in the case of open surgery compared to endovascular therapy (42% vs. 21,5%; p=0,008). Conclusions: A higher rate of complications was observed in the surgical treatment, with no impact on morbidity and mortality. Among the independent predictors of poor clinical outcomes identified, the only one related to the type of treatment was the presence of extensive ischemia.

Resumo: As campanhas de prevenção e promoção da saúde, bem como os avanços na medidas terapêuticas voltadas para pacientes neurocríticos conseguiram reduzir a incidência de pacientes com lesão cerebral aguda que evoluem para morte encefálica (ME). No entanto, na maioria dos países latino-americanos, os órgãos que podem ser perfundidos adequados para transplante (TX) vêm de doadores falecidos em ME. A doação em assistolia e em particular a doação em assistolia controlada (DAC), é uma opção aceita e válida para a obtenção de órgãos, o que contribuiria para a redução das listas de espera para transplantes. Durante o processo DAC, são aplicados conceitos com forte cunho bioético, que são fundamentais na o momento da tomada de decisão. Este artigo tem como objetivo analisar esses conceitos, com o objetivo de oferecer ferramentas válidas à equipe de saúde, para os processos em que há deliberação moral como ocorre na doação de órgãos em assistolia controlada considerada parte integrante dos cuidados de fim de vida.

Costos directos en el tratamiento del pie diabético Unidad de Pie Diabético. Hospital de Clínicas. Universidad de la República

Resumen: En el mundo un paciente diabético gasta entre dos y tres veces más que el no diabético. El pie diabético disminuye la calidad de vida, aumenta la morbimortalidad y la carga económica del sistema de salud. Objetivo: comunicar la investigación realizada sobre costos directos en el tratamiento de la úlcera del pie diabético. Material y método: estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de pacientes asistidos en la Unidad de Pie del Hospital de Clínicas, Universidad de la República, entre octubre de 2014 y septiembre de 2016. Se estimaron gastos directos del tratamiento ambulatorio e internación a través de información de la historia clínica. El horizonte de tratamiento fue de tres meses. Se calcularon los gastos en unidades reajustables (UR), pesos y dólares. Los gastos se actualizaron a octubre del 2022 utilizando el índice de precios al consumo (IPC), ajustado a la tasa de inflación acumulada. Resultados: incluimos 49 pacientes, 11 mujeres y 38 hombres, edad promedio 61,5 años. El gasto general fue mayor a 400.000 dólares, con el mayor costo en gastos de internación. El gasto total promedio por paciente fue de 8.799 dólares. El tratamiento convencional fue 3.707,93 dólares, la amputación mayor 32.003,61 dólares y amputación menor 12.385,34 dólares. El gasto en internación fue muy superior al del paciente ambulatorio. En emergencia, 28 pacientes gastaron 4.396 dólares. El incremento de costos al año 2022 fue de 37,45%, suponiendo un gasto general de 16.682.993,4 pesos o 410.830,2 dólares. Conclusión: primera evaluación en nuestro país de estimación de gastos en pie diabético. El costo de la úlcera genera una carga económica notoria y en aumento. La gravedad inicial de la úlcera determina ingresos con elevados costes. Los gastos de internación y amputaciones representan la mayor erogación económica.

Abstract: On a global scale, a diabetic patient incurs healthcare expenses that are 2 to 3 times higher than those of a non-diabetic individual. Diabetic foot syndrome reduces the quality of life, increases morbidity and mortality, and places an economic burden on the healthcare system. Objective: Communicating the research conducted on direct costs in the treatment of diabetic foot ulcers. Method: Observational, descriptive, retrospective study of patients treated at the Foot Unit of the Hospital de Clínicas (UDELAR) between October 2014 and September 2016. Direct treatment costs for outpatient care and hospitalization were estimated using information from the medical records. The treatment horizon extended over a period of 3 months. Expenses were calculated in readjustable units, Uruguayan pesos (UYU), and United States dollars (USD). Expenses were updated to October 2022 using the Consumer Price Index (IPC) adjusted for the cumulative inflation rate. Results: 49 patients were included in the study: 11 women and 38 men, average age was 61.5 years old. The overall expenditure exceeded 400,000 USD, with the highest cost attributed to hospitalization expenses. The average total expenditure per patient amounted to 8,799 USD. The cost of conventional treatment was 3,707.93 USD, major amputation represented USD 32,003.61, and minor amputation USD 12,385.34. Hospitalization expenses significantly exceeded those of outpatient care. In the emergency department, 28 patients spent USD 4,396. The increase in costs by the year 2022 amounted to 37.45%, resulting in a total expenditure of UYU 16,682,993.4 (Uruguayan pesos) or USD 410,830.2. Conclusions: It was the first assessment in our country to estimate diabetic foot costs. The cost of ulcer management imposes a significant and increasing economic burden. The initial severity of the ulcer results in hospitalization which implies high associated costs. Hospitalization and amputation costs constitute the most substantial economic expenditure.

Resumo: Em todo o mundo, um paciente diabético gasta entre 2 e 3 vezes mais do que um paciente não diabético. O pé diabético reduz a qualidade de vida, aumenta a morbimortalidade e a carga económica no sistema de saúde. Objetivos: Comunicar os resultados da pesquisa realizada sobre os custos diretos no tratamento das úlceras do pé diabético. Materiais e métodos: Estudo observacional, descritivo e retrospectivo de pacientes atendidos na Unidade de Pie do Hospital de Clínicas (UDELAR), entre outubro de 2014 e setembro de 2016. Foram estimados gastos diretos com tratamento ambulatorial e internação, por meio de informações do prontuário do paciente. O período de tratamento estudado foi de 3 meses. As despesas foram calculadas em Unidades Ajustáveis, em pesos uruguaios (UYU) e em dólares norte-americanos (USD). As despesas foram atualizadas para outubro de 2022 pelo Índice de Preços ao Consumidor (IPC) ajustado à inflação acumulada. Resultados: Foram incluídos 49 pacientes: 11 mulheres e 38 homens com idade média de 61,5 anos. A despesa global foi superior a US$ 400.000, com o maior custo em despesas de hospitalização. A despesa total média por paciente foi de US$ 8.799. Os custos por tratamento foram: Tratamento convencional US$ 3.707,93 USD, amputação maior US$ 32.003,61 e amputação menor US$ 12.385,34. O gasto com internação foi muito superior ao do ambulatório. No atendimento de emergência 28 pacientes gastaram US$ 4.396. O aumento dos custos até 2022 foi de 37,45%, assumindo uma despesa geral de UY$ 16.682.993,4 ou US$ 410.830,2 USD. Conclusão: Esta é a primeira avaliação de estimativa de gastos com pé diabético realizada no Uruguai. O custo das úlceras gera uma carga económica notável e crescente. A gravidade inicial da úlcera determina internações com custos elevados. As despesas com hospitalização e amputação representam o maior gasto financeiro.

Utilización del ultrasonido como herramienta para el diagnóstico y tratamiento en cirugía de tórax

Resumen: Objetivo: presentar la utilización de la guía ecográfica en el tórax para realizar biopsias y colocación de drenajes, ya sean pleurales o pericárdicos. Material y método: se realizaron 124 procedimientos ecoguiados en el Instituto del Tórax del Hospital Maciel, desde enero de 2014 hasta agosto de 2022. Resultados: se evaluaron franja etaria, tipo de procedimiento y rentabilidad diagnóstica en los procedimientos ecoguiados. Se realizaron 69 punciones con fines diagnósticos, 48 colocaciones de drenajes pleurales bajo apoyo ecográfico y 7 drenajes pericárdicos. Conclusión: la realización de procedimientos ecoguiados en el tórax es una herramienta diagnóstica y terapéutica segura, con buen rendimiento y mínimas complicaciones.

Abstract: Objective: To present the use of ultrasound guidance to perform thorax biopsies and place drainages, whether pleural or pericardial. Method: A total of 124 ultrasound-guided procedures were performed at the Thoracic Institute, Maciel Hospital, from January 2014 to August 2022. Results: The results were assessed based on age group, type of procedure, and diagnostic yield in the ultrasound-guided procedures. There were 69 diagnostic punctures, 48 ultrasound-guided pleural drainage placements, and 7 pericardial drainages. Conclusions: The performance of ultrasound-guided thoracic procedures are a safe diagnostic and therapeutic tool with excellent efficacy and minimal complications.

Resumo: Objetivo: fica no tórax para realização de biópsias e colocação de drenos pleurais ou pericárdicos. Materiais e métodos: foram realizados 124 procedimentos guiados por ultrassom no Instituto del Tórax do Hospital Maciel no período de janeiro de 2014 a agosto de 2022. Resultados: foram avaliadas faixa etária, tipo de procedimento e rentabilidade diagnóstica em procedimentos guiados por ultrassom. Foram realizadas 69 punções para fins diagnósticos, 48 colocações de drenos pleurais sob suporte ultrassonográfico e 7 drenos pericárdicos. Conclusão: a realização de procedimentos guiados por ultrassom no tórax é uma ferramenta diagnóstica e terapêutica segura, com bom desempenho e complicações mínimas.

Prevalencia de déficit de vitamina B12 en sangre periférica de madres cursando el puerperio inmediato en el Centro Hospitalario Pereira Rossell

Resumen: Objetivo: evaluar la prevalencia del déficit de vitamina B12 en mujeres cursando puerperio inmediato. Material y método: estudio observacional descriptivo de captación prospectiva de la cohorte en estudio. Muestra de 133 mujeres cursando el tercer trimestre de embarazo en la maternidad del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR), Montevideo, Uruguay, entre setiembre de 2021 y octubre de 2022. Se obtuvieron muestras de sangre materna en el puerperio inmediato por punción venosa periférica. Estas muestras fueron procesadas mediante inmunoensayo de electroquimioluminiscencia. Además, se aplicó una entrevista para la evaluación de los hábitos nutricionales. Resultados: todas las pacientes reportaron tener una dieta omnívora, excepto una, que manifestó llevar una dieta vegana y recibía suplementación diaria de vitamina B12. El 75,9% de la muestra del estudio presentó un nivel socioeconómico bajo, puntuado según el cuestionario de medición de nivel socioeconómico del INSE (Índice de nivel socioeconómico, 2018 - Cámara de Empresas de Investigación Social y Mercado del Uruguay, CEISMU). Se registró una prevalencia de déficit de vitamina B12 de 39,10% (n: 52). Conclusiones: a pesar de que esta muestra de embarazadas presenta una dieta omnívora, se detectó una elevada prevalencia de déficit de vitamina B12. Dada la importancia de esta vitamina en la salud materna, fetal y neonatal, se deberían considerar políticas de salud pública de prevención de la deficiencia tanto en embarazadas como en madres lactantes.

Abstract: Objective: To assess the prevalence of vitamin B12 deficiency in women during the immediate postpartum period. Method: Descriptive observational study with prospective cohort recruitment, involving a sample of 133 women in their third trimester of pregnancy at the Maternity Department of the Pereira Rossell Hospital Center (CHPR) in Montevideo, Uruguay, between September 2021 and October 2022. Maternal blood samples were obtained during the immediate postpartum period through peripheral venous puncture. These samples were processed using electrochemiluminescence (ECL) immunoassay. Additionally, a nutritional interview was conducted to assess dietary habits. Results: All patients reported following an omnivorous diet, except for one who reported following a vegan diet and received daily vitamin B12 supplementation. Seventy-five point nine percent (75.9%) of the study sample exhibited a low socioeconomic status as determined by the Socioeconomic Level Measurement Questionnaire of the INSE (Socioeconomic Level Index, 2018 - CEISMU, Uruguay). Resulting in a vitamin B12 deficiency prevalence of 39.10% (n: 52). Conclusions: Despite the fact that this sample of pregnant women maintains an omnivorous diet, a high prevalence of vitamin B12 deficiency was detected. Given the significance of vitamin B12 for maternal, fetal, and neonatal health, public health policies for preventing deficiency should be considered for both pregnant women and lactating mothers.

Resumo: Objetivos: Avaliar a prevalência da deficiência de vitamina B12 em mulheres durante o pós-parto imediato. Métodos: Estudo observacional descritivo de recrutamento prospectivo da coorte em estudo; amostra com 133 mulheres no terceiro trimestre de gravidez na maternidade do Centro Hospitalar Pereira Rossell (CHPR), em Montevidéu Uruguai, entre setembro de 2021 e outubro de 2022. As amostras de sangue materno foram obtidas no pós-parto imediato por punção venosa periférica que foram processadas por imunoensaio eletroquimioluminescente. Além disso, foi realizada uma entrevista nutricional para avaliar hábitos nutricionais. Resultados: Todas as pacientes relataram ter dieta onívora, exceto uma que relatou ter dieta vegana e receber suplementação diária de vitamina B12. 75,9% da amostra apresentou baixo nível socioeconômico de acordo com o Questionário de Medição do Nível Socioeconômico do INSE (Índice de Nível Socioeconômico, 2018 - CEISMU, Uruguai). Uma prevalência de deficiência de vitamina B12 de 39,10% (n: 52) foi registrada. Conclusões: Embora esta amostra de gestantes tenha dieta onívora, uma alta prevalência de deficiência de vitamina B12 foi detectada. Dada a importância da vitamina B12 na saúde materna, fetal e neonatal, devem ser consideradas políticas de saúde pública para prevenir a deficiência tanto em mães grávidas como em lactantes.

Estudios de brechas de especialidades médicas: alcances y limitaciones de su aplicación

Resumen: Abordar la planificación de recursos humanos en salud requiere de metodologías rigurosas y con datos de calidad que sean factibles y útiles para la toma de decisiones informadas. Se plantea identificar los principales aportes, las limitaciones y algunos desafíos del proceso de estimación de brechas entre la necesidad y oferta real de los recursos humanos en salud desde una perspectiva de salud pública. La metodología se basa en analizar los estudios en Uruguay a partir de fuentes primarias y una revisión de bibliografía de estudios de casos en el mundo. La realización de los estudios de brechas en las especialidades médicas son técnicamente factibles en sistemas de salud de diversos países. La información se encuentra disponible de manera directa en las bases de datos o a través de la elaboración de variables proxy, dependiendo de si el enfoque está más centrado en la demanda y utilización real de los servicios o en la identificación de los problemas y la necesidad de salud de la población.

Abstract: Addressing human resources planning in healthcare requires rigorous methodologies and high-quality data that are feasible and useful for informed decision-making. The objective is to identify the primary contributions, limitations, and some challenges of the gap estimation process between the actual need and supply of human resources in health, from a public health perspective. The methodology relies on analyzing studies from Uruguay using primary sources and conducting a literature review of case studies from various countries worldwide. The conduct of gap studies in medical specialties is technically feasible in healthcare systems across various countries on all five continents. The information is readily available either directly in databases or through the creation of proxy variables, depending on whether the focus is more on the actual demand and utilization of services or on the identification of problems and health needs of the population.

Resumo: Abordar o planejamento de recursos humanos em saúde requer metodologias rigorosas com dados de qualidade que sejam viáveis e úteis para a tomada de decisões informada. Propõe-se identificar as principais contribuições, limitações e alguns desafios do processo de estimativa de lacunas entre a necessidade e a real oferta de recursos humanos em saúde, numa perspectiva de saúde pública. A metodologia baseia-se na análise de estudos do Uruguai a partir de fontes primárias e na revisão bibliográfica de estudos de caso em vários países do mundo. A realização de estudos de lacunas em especialidades médicas é tecnicamente viável nos sistemas de saúde de vários países dos cinco continentes. A informação é disponibilizada diretamente nas bases de dados ou através do desenvolvimento de variáveis proxy, dependendo se a abordagem está orientada na real procura e utilização dos serviços ou na identificação de problemas e necessidades de saúde da população.

Características de pacientes con SARS-CoV-2 en estado crítico en un centro COVID-19 de referencia en Uruguay

Resumen: Introducción: la pandemia de COVID-19 produjo una alta mortalidad en el mundo. Sin embargo, las presentaciones más críticas de la enfermedad han sido poco caracterizadas en nuestra región. Objetivo: estudiar la presentación clínica, evolución y mortalidad en pacientes ingresados en la unidad de medicina intensiva de un centro COVID-19 de referencia. Pacientes y método: estudio clínico, prospectivo, observacional de SARS-CoV-2 durante las primeras etapas de la pandemia en Uruguay. Se definió mortalidad en unidad de cuidados intensivos (UCI) como desenlace primario. Resultados: en 274 pacientes, la edad mediana fue de 65 años (IQR 54-73), el sexo masculino representó el 57% y el índice de Charlson tuvo una mediana de 3 (IQR 2-5). La mortalidad en UCI fue 59,9%. Las principales causas de muerte fueron: hipoxemia refractaria, disfunción orgánica múltiple y shock refractario. La edad (Odds Ratio (OR) = 1,06; IC de 95% 1,03 - 1,09), ocupación de camas (OR = 1,04, IC 95%: 1,02 - 1,07), sexo masculino (OR = 2,14, IC 95%: 0,93 - 5,06), ventilación mecánica invasiva (OR = 51,7, IC 95%: 16,5 - 208,6), coinfección al ingreso (OR = 2,34, IC 95%: 0,88 - 6,77) y enfermedad renal crónica previa (OR = 13,1, IC 95%: 2,29 - 129,2) fueron predictores independientes de mortalidad. La primera ola de la pandemia se produjo por la circulación de las variantes P.6 y P.1 del coronavirus, en una población con muy bajo porcentaje de vacunación (8%). Conclusiones: estos resultados en pacientes críticos aportan una descripción detallada del impacto de la pandemia por SARS-CoV-2 en un centro de referencia y constituyen una base para enfrentar futuros eventos epidémicos.

Abstract: Introduction: COVID-19 has caused high mortality worldwide. However, the most critical presentations of the disease have been poorly characterized in our region. Objective: to study the clinical presentation, progression, and mortality in patients admitted to the Intensive Care Unit (ICU) of a COVID-19 Reference Center. Patients and methods: clinical, prospective, observational study of SARS-CoV-2 during the early stages of the pandemic in Uruguay. ICU mortality was defined as the primary outcome. Results: in 274 patients, the median age was 65 years (IQR 54-73), male gender accounted for 57%, and the Charlson Index was 3 (IQR 2-5). ICU mortality was 59.9%. The main causes of death were refractory hypoxemia, multiple organ dysfunction, and refractory shock. Age (Odds Ratio (OR) = 1.06; 95% CI 1.03 - 1.09), bed occupancy (OR= 1.04, 95% CI: 1.02 -1.07), male gender (OR= 2.14, 95% CI 0.93 - 5.06), invasive mechanical ventilation (OR= 51.7, 95% CI 16.5 - 208.6), coinfection at admission (OR= 2.34, 95% CI 0.88 - 6.77), and pre-existing chronic kidney disease (OR= 13.1, 95% CI 2.29 - 129.2) were independent predictors of mortality. The first wave of the pandemic was driven by the circulation of the P.6 and P.1 variants of the coronavirus in a population with a very low vaccination percentage (8%). Conclusions: these results in critical patients provide a detailed description of the impact of the SARS-CoV-2 pandemic in a reference center and serve as a foundation for addressing future epidemic events.

Resumo: Introdução: a COVID-19 causou alta morbimortalidade em todo o mundo, embora as formas graves da doença tenham sido pouco caracterizadas nos países da América Latina. Objetivos: analisar o quadro clínico, a evolução e a mortalidade em pacientes com COVID-19 atendidos em uma unidade de terapia intensiva (UTI) em um Centro de Referência. Métodos: Estudo clínico, prospectivo e observacional de pacientes com SARS-CoV-2 durante a primeira onda da pandemia no Uruguai. A mortalidade na UTI foi o resultado primário. Resultados: oram estudados 274 pacientes, com uma mediada de idade de 65 anos (IQR 54-73), sendo a maioria do sexo masculino (57%). O índice de Charlson foi de 3 (IQR 2-5). A mortalidade geral na UTI foi de 59,9%. As principais causas de morte foram hipoxemia refratária, disfunção orgânica múltipla e choque refratário. A idade (Odds Ratio (OR) = 1,06; IC 95% 1,03-1,09), ocupação de leitos (OR = 1,04; IC 95%: 1,02-1,07), sexo masculino (OR = 2,14; IC 95%: 0,93-5,06), ventilação mecânica invasiva (OR = 51,7; IC 95%: 16,5-208,6), coinfecção na admissão (OR = 2,34; IC 95%: 0,88-6,77) e doença renal crônica pré-existente (OR = 13,1; IC 95%: 2,29-129,2) foram preditores independentes de mortalidade. A primeira onda da pandemia foi impulsionada pela circulação das variantes P.6 e P.1 do SARS-CoV-2 em uma população com uma taxa de vacinação muito baixa (8%). Conclusões: esses resultados em pacientes críticos fornecem uma descrição detalhada do impacto da pandemia SARS-CoV-2 em um Centro de Referência e constituem uma base para o enfrentamento de futuros eventos epidêmicos.

Displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) con hipopituitarismo y sus múltiples complicaciones: reporte de un caso y revisión de literatura

Resumen: Presentamos el caso de una paciente con displasia septo-óptica (SOD), también conocida como síndrome de De Morsier, un desorden congénito raro. Se caracteriza por una combinación de alteraciones: hipoplasia del nervio óptico, disfunción hipofisaria y anormalidades de la línea media. Presentamos el caso de una paciente de 37 años con síndrome de De Morsier que consulta por infertilidad. Asocia hipopituitarismo, con déficit de hormona de crecimiento e hipogonadismo hipogonadotrófico, diagnosticada a los 11 años, en contexto de hipocrecimiento e impuberismo. También presenta complicaciones asociadas a estos déficits, como infertilidad, síndrome metabólico y compromiso óseo. Un diagnóstico y tratamiento temprano puede prevenir la morbimortalidad asociada a este síndrome, pero no así la infertilidad. Sin embargo, es posible lograr el embarazo mediante inducción de la ovulación.

Abstract: The study presents the case of a patient with septo-optic dysplasia (SOD), also known as de Morsier syndrome, which is a rare congenital disorder. It is characterized by a combination of abnormalities, including optic nerve hypoplasia, pituitary dysfunction, and midline abnormalities. We present the case of a 37-year-old female patient with De Morsier syndrome, who seeks medical attention due to infertility. She presents with hypopituitarism, characterized by growth hormone deficiency and hypogonadotropic hypogonadism, diagnosed at the age of 11 in the context of short stature and delayed puberty. The patient also exhibits complications associated with these deficits, such as infertility, metabolic syndrome, and skeletal compromise. Early diagnosis and treatment can prevent morbidity and mortality associated with this syndrome, but unfortunately, infertility remains unaffected. Nevertheless, achieving pregnancy is possible through ovulation induction.

Resumo: A síndrome de De Morsier, é uma doença congênita rara, caracterizada por uma combinação de alterações: hipoplasia do nervo óptico, disfunção hipofisária e anomalias da linha média. Apresentamos o caso de uma paciente de 37 anos com displasia septo-óptica (SOD), também conhecida como síndrome de De Morsier que consultou por infertilidade. Associado à SOD detectou-se hipopituitarismo, com deficiência de hormônio do crescimento e hipogonadismo hipogonadotrófico diagnosticado aos 11 anos de idade em um contexto de hipocrescimento e impuberdade. Foram observadas também complicações associadas a esses déficits como infertilidade, síndrome metabólica e envolvimento ósseo. O diagnóstico e tratamento precoces podem prevenir a morbimortalidade associada a esta síndrome, mas não a infertilidade. No entanto, a gravidez é possível através da indução da ovulação.

Voluntades anticipadas. ¿Qué conocimientos y actitudes tienen los profesionales?

Participación de médicos voluntarios en la pandemia de COVID-19 en Uruguay

Etiología genética de las coagulopatías congénitas en Uruguay: resultados preliminares del estudio GENHEU

Nómina de revisores de la Revista Médica del Uruguay 2023