Archivos de Pediatría del Uruguay

Sepsis bacteriana precoz en recién nacidos del Centro Hospitalario Pereira Rossell, años 2014-2020. Incidencia, factores de riesgo y resultados neonatales

Resumen: Introducción: la sepsis neonatal bacteriana precoz es una causa importante de morbimortalidad neonatal. Su diagnóstico y tratamiento oportuno representan un importante desafío para las unidades de terapia intensiva neonatal. Objetivos: determinar la incidencia, factores de riesgo y morbimortalidad asociada a la sepsis neonatal precoz. Analizar la sensibilidad antibiótica de los microorganismos aislados. Metodología: estudio retrospectivo, descriptivo, acerca de los casos de sepsis neonatal bacteriana precoz entre los años 2014 y 2020 en el Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR). Resultados: 22 casos de sepsis neonatales bacterianas precoces fueron identificados en el período descrito, con una incidencia total de 0,47 cada 1.000 nacidos vivos. La incidencia aumenta a medida que disminuye la edad gestacional. La totalidad de los recién nacidos presentaron sintomatología respiratoria, 20 de ellos fue en las primeras 48 horas. Los microorganismos más frecuentes fueron Estreptococo del grupo B (EGB) y E. coli en términos y pretérminos respectivamente. El plan antibiótico empírico utilizado (ampicilina y gentamicina) es efectivo contra estos microorganismos teniendo en cuenta su sensibilidad antibiótica. La mortalidad reportada fue de 0,13 cada 1.000 recién nacidos vivos. Conclusiones: la incidencia de sepsis precoz en el CHPR es similar a la reportada a nivel mundial. La mortalidad es baja, afectando principalmente a prematuros severos. La prevención de la transmisión materno-fetal del EGB continúa siendo una herramienta valiosa en esta enfermedad.

Summary: Introduction: early onset of bacterial neonatal sepsis is an important cause of neonatal morbidity and mortality. Diagnosis and early treatment are a major challenge for neonatal intensive care units. Objectives: determine the incidence, risk factors, morbidity and mortality associated with early onset neonatal sepsis. Analyze antibiotic sensitivity of the isolated microorganisms. Methodology: retrospective, descriptive study about cases of early onset bacterial neonatal sepsis between 2014-2020 at the Pereira Rossell Pediatric Hospital (CHPR). Results: 22 cases of early bacterial neonatal sepsis were identified in the period mentioned above, with a total incidence of 0.47 per 1000 live births. The incidence increased as gestational age decreased. All newborns presented respiratory symptoms, 20 of them in the first 48 hours. The most frequent microorganisms were group B Streptococcus (GBS) and E. coli in terms and pre-term patients respectively. The empirical antibiotic plan used (ampicillin and gentamicin) was effective against these microorganisms taking into account their antibiotic sensitivity. The reported mortality was 0.13 per 1000 live births. Conclusions: the incidence of early sepsis in the CHPR is similar to that reported globally. Mortality is low, mainly affecting severely premature babies. Prevention of maternal-fetal transmission of GBS continues to be a valuable tool in preventing this disease.

Resumo: Introdução: a sepse neonatal bacteriana precoce é uma importante causa de morbidade e mortalidade neonatal. Seu diagnóstico e tratamento oportuno representam um importante desafio para as unidades de terapia intensiva neonatal. Objetivos: determinar a incidência, os fatores de risco e a morbimortalidade associados à sepse neonatal precoce. Analisar a sensibilidade aos antibióticos dos microrganismos isolados. Metodologia: estudo retrospectivo e descritivo sobre casos de sepse neonatal bacteriana precoce entre 2014-2020 no Centro Hospitalar Pereira Rossell (CHPR). Resultados: foram identificados 22 casos de sepse neonatal bacteriana precoce no período descrito, com incidência total de 0,47 por 1.000 nascidos vivos. A incidência aumenta à medida que a idade gestacional diminui. Todos os recém-nascidos apresentaram sintomas respiratórios, 20 deles nas primeiras 48 horas. Os microrganismos mais frequentes foram Streptococcus do grupo B (GBS) e E. coli em termos e prematuros respectivamente. O plano antibiótico empírico utilizado (ampicilina e gentamicina) é eficaz contra estes microrganismos tendo em conta a sua sensibilidade aos antibióticos. A mortalidade relatada foi de 0,13 por 1.000 nascidos vivos. Conclusões: a incidência de sepse precoce no CHPR é semelhante à relatada mundialmente. A mortalidade é baixa, afetando principalmente bebês prematuros graves. A prevenção da transmissão materno-fetal da SGB continua a ser uma ferramenta valiosa nesta doença.

Aplicación de técnica de hipnoanalgesia “guante mágico” en pacientes con hemofilia durante procedimiento de venopunción

Resumen: Introducción: los procedimientos invasivos menores son causa de gran estrés y dolor para el niño y su familia. Objetivos: conocer qué estrategias se utilizan para reducir el dolor durante los procedimientos de venopunción en pacientes con hemofilia severa. Conocer la efectividad de la técnica de hipnoanalgesia “guante mágico” para reducir el dolor durante los procedimientos de venopunción. Metodología: se realizó un estudio de investigación en el centro de hemoterapia del Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR) en pacientes son hemofilia severa entre 4 y 14 años. El estudio se dividió en dos fases: la primera observacional para conocer qué estrategias se utilizaban para modular el dolor durante el procedimiento de venopunción y cuantificar el dolor percibido durante dicho procedimiento tanto por el niño como por su cuidador. En la segunda etapa se aplicó la técnica de “guante mágico” y se midió la percepción del dolor por parte del niño y su cuidador. Resultados: de los 18 pacientes que cursaron el estudio, solo dos de ellos utilizaban estrategias para la modulación del dolor durante el procedimiento de venopunción. La distribución de la escala de dolor, tanto para el dolor referido por el paciente como para el dolor percibido por los cuidadores, mostró una reducción de éste cuando se aplicó la técnica de “guante mágico”, existiendo diferencias estadísticamente significativas entre el dolor con y sin la técnica, tanto para el dolor referido del paciente (Kruskal-Wallis χ2 = 48,8 valor-p < 0,001) como para el dolor percibido por los padres (Kruskal-Wallis χ2 = 33,9 valor-p < 0,001). Conclusiones: la técnica de hipnoanalgesia “guante mágico” es una estrategia efectiva en la reducción del dolor durante el procedimiento de venopunción.

Summary: Introduction: minor invasive procedures cause significant stress and pain to children and their families. Objectives: to understand which strategies are used to reduce pain during venipuncture procedures in patients with severe hemophilia. To assess the effectiveness of a hypnoanalgesia technique called “magic glove” in reducing pain during venipuncture procedures. Methodology: a research study was conducted at the Hemotherapy Center of Pereira Rosell Pediatric Hospital in patients with severe hemophilia aged between 4 and 14 years. The study was divided into 2 phases: the first observational phase aimed to identify strategies used to modulate pain during venipuncture procedures and quantify the perceived pain during such procedures by both the child and their caregiver. In the second stage, the magic glove technique was applied, and pain perception by the child and their caregiver was measured. Results: out of the 18 patients included in the study, only 2 of them utilized strategies to modulate pain during venipuncture procedures. The distribution of pain scale scores for both patient-reported pain and pain perceived by caregivers showed a reduction when the magic glove technique was applied, with statistically significant differences between pain with and without the technique, both for patient-reported pain (Kruskal-Wallis χ2 = 48.8, p-value < 0.001) and for pain perceived by parents (Kruskal-Wallis χ2 = 33.9, p-value < 0.001). Conclusions: the ‘magic glove’ hypnoanalgesia technique is an effective strategy to reduce pain during venipuncture procedures.

Resumo: Introdução: pequenos procedimentos invasivos são causa de grande estresse e dor para a criança e sua família. Objetivos: conhecer quais estratégias são utilizadas para reduzir a dor durante procedimentos de punção venosa em pacientes com hemofilia grave. Conhecer a eficácia de uma técnica de hipnoanalgesia “luva mágica” para reduzir a dor durante procedimentos de punção venosa. Metodologia: foi realizada uma pesquisa no Centro de Hemoterapia do Hospital Pediátrico Pereira Rosell em pacientes com hemofilia grave entre 4 e 14 anos. O estudo foi dividido em 2 fases: a primeira foi observacional para saber quais estratégias foram utilizadas para modular a dor durante o procedimento de punção venosa e quantificar a dor percebida durante esse procedimento tanto pela criança quanto por seu cuidador. Na segunda etapa foi aplicada a técnica da luva mágica e mensurada a percepção da dor pela criança e seu cuidador. Resultados: dos 18 pacientes que realizaram o estudo, apenas 2 deles utilizaram estratégias de modulação da dor durante o procedimento de punção venosa. A distribuição da escala de dor tanto para a dor relatada pelo paciente quanto para a dor percebida pelos cuidadores mostrou redução da dor quando aplicada a técnica da luva mágica, com diferenças estatisticamente significativas entre a dor com e sem a técnica tanto para a dor referida pelo paciente. (Kruskal-Wallis χ2 = 48,8, p-valor < 0,001) quanto para a dor percebida pelos pais (Kruskal-Wallis χ2 = 33,9, p-valor < 0,001). Conclusões: a técnica de hipnoanalgesia “Luva Mágica” é uma estratégia eficaz na redução da dor durante o procedimento de punção venosa.

Encuesta sobre colecho y lactancia materna en el Hospital Pediátrico - Centro Hospitalario Pereira Rossell (mayo - julio de 2021)

Resumen: Introducción: un entorno seguro durante el sueño disminuye la mortalidad por síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL). El rol del colecho como factor de riesgo de SMSL continúa generando controversia. Objetivos: estimar la prevalencia de colecho durante el primer año de vida reportado por familiares de niños que se asisten en un hospital público de referencia. Conocer su asociación con la duración de la lactancia. Metodología: estudio transversal que incluyó a familiares de niños de 1 a 5 años asistidos en un prestador público. Se realizó un cuestionario anónimo con previo consentimiento. Se estudiaron las variables: adherencia a pautas de sueño seguro, realización de colecho, características y razones para realizarlo, lactancia y su duración, comorbilidades. Se utilizó estadística descriptiva. Para determinar las asociaciones entre las variables se determinó un nivel de significancia de 5%. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética de la institución. Resultados: de 222 niños, 55% reportaron colecho, de los cuales 77% lo hacen rutinariamente; 57% múltiple. Los motivos más frecuentes: temor a evento durante el sueño y comodidad. La duración de la lactancia fue mayor a 12 meses en 47% de los que practicaban colecho y 38% de los que no (p 0,189). Conclusiones: la prevalencia de colecho fue elevada, atribuida en la mayoría a comodidad y temor a evento fatal durante el sueño. La duración de la lactancia fue mayor en el grupo que practicó colecho, aunque no se encontró una diferencia estadísticamente significativa.

Summary: Introduction: a safe environment during sleep reduces mortality from sudden infant death syndrome (SIDS). The role of co-sleeping as a risk factor for SIDS continues to generate controversy. Objectives: estimate the prevalence of co-sleeping during the first year of life reported by relatives of children assisted at a public hospital. Understand its association with the duration of breastfeeding. Methodology: cross-sectional study that included relatives of children aged 1 to 5 years assisted by a public provider. An anonymous questionnaire was administered with prior consent. The variables studied were: adherence to safe sleep guidelines, co-sleeping, characteristics and reasons for co-sleep, breastfeeding and duration, comorbidities. Descriptive statistics were used. To determine the associations between the variables, a significance level of 5% was determined. The study was approved by the institution’s Ethics Committee. Results: of 222 children, 55% reported co-sleeping, of which 77% do it routinely; 57% multiple co-sleeping. The most frequent reasons: fear of an event during sleep and comfort. The duration of breastfeeding was greater than 12 months in 47% of those who practiced co-sleeping and 38% of those who did not (p 0.189). Conclusions: the prevalence of co-sleeping was high, attributed in most cases to comfort and fear of a fatal event during sleep. The duration of breastfeeding was longer in the group that practiced co-sleeping, although no statistically significant difference was found.

Resumo: Introdução: um ambiente seguro durante o sono reduz a mortalidade por síndrome da morte súbita infantil (SMSL). O papel do co-leito como fator de risco para SIDS continua a gerar controvérsia. Objetivos: estimar a prevalência de co-leito durante o primeiro ano de vida relatada por familiares de crianças assistidas num hospital público de referência. Conhecer a sua associação com a duração da amamentação. Metodologia: estudo transversal que incluiu familiares de crianças de 1 a 5 anos atendidas pelo serviço público. Foi realizado um questionário anônimo com consentimento prévio. Foram estudadas as variáveis: adesão às diretrizes de sono seguro, co-leito, características e motivos para utilizá-lo, amamentação e sua duração, comorbidades. Foi utilizada estatística descritiva. Para determinar as associações entre as variáveis, foi determinado um nível de significância de 5%. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética da instituição. Resultados: das 222 crianças, 55% dos casos relataram dormir junto, dos quais 77% fazem regularmente; 57% co-leito múltiplo. Os motivos mais frequentes: medo de algum acontecimento durante o sono e conforto. A duração da amamentação foi superior a 12 meses em 47% das que praticavam co-leito e em 38% das que não praticavam (p 0,189). Conclusões: a prevalência do co-leito foi elevada, atribuída na maioria dos casos ao conforto e ao medo de um evento fatal durante o sono. A duração da amamentação foi maior no grupo que praticava co-leito, embora não tenha sido encontrada diferença estatisticamente significativa.

Infección por SARS-CoV-2 en niños menores de 15 años con glomerulopatías en Uruguay: características clínicas, severidad y evolución

Resumen: Introducción: en niños y adolescentes con glomerulopatías (GP) las infecciones pueden desencadenar empujes; la infección por SARS-CoV-2 podría causar consecuencias por la comorbilidad de la enfermedad renal y si eventualmente reciben inmunosupresión (IS). Objetivos: describir la severidad de la infección por SARS-CoV-2 en niños menores de 15 años con GP y evaluar la evolución de la enfermedad renal. Metodología: realizamos un estudio retrospectivo multicéntrico en Uruguay (1/4/2020 - 30/6/2022) de niños < 15 años con infección confirmada por SARS-CoV-2, portadores de GP crónica, con o sin tratamiento inmunosupresor. Recogimos datos demográficos, clínicos, tratamiento y evolución de los pacientes. Resultados: incluimos 30 niños, 18 varones, mediana de edad 9 años, 16 (53%) tenían un síndrome nefrótico idiopático (SNI), 28 (93,3%) habían recibido alguna IS, 23 (76,6%) la estaban recibiendo al momento de la infección. Los síntomas respiratorios fueron leves en todos los pacientes; 6/30 (20%) estuvieron asintomáticos. El pico de incidencia (86,6%) ocurrió entre enero y mayo de 2022; 7/30 (23,3%) tuvieron repercusión renal: dos (6,6%) fueron hospitalizados con injuria renal aguda: uno (3,3%) con GP IgA, presentó una emergencia hipertensiva y requirió hemodiálisis, y otro (3,3%) con GP IgM, tuvo recaída nefrótica. Tres (10%) niños con SNI recayeron (dos (6,6%) eran asintomáticos) y dos (6,6%) tuvieron proteinuria no nefrótica. Todos volvieron a su situación previa, 6/7 (85,7%) con corticoides. Se redujo temporalmente el micofenolato mofetil en 3/11 (27,2%) niños, se suspendió en uno (9%). Ninguno con lupus recayó (n=4). Ninguno requirió oxígeno ni presentó síndrome inflamatorio multisistémico. No se registraron fallecimientos. Conclusiones: a pesar de la baja frecuencia de complicaciones y la buena evolución, los pacientes pediátricos con COVID-19 y GP deben ser monitorizados. La recaída puede ocurrir en infecciones asintomáticas.

Summary: Introduction: infections can trigger a relapse in children with glomerulopathies (GP); the SARS-CoV-2 infection can have consequences for the cases of kidney disease comorbidity and for cases when patients receive immunosuppression (IS). Objectives: describe the SARS-CoV-2 infection severity in children with GP and assess the clinical course of the kidney disease. Methodology: we conducted a multicenter retrospective study in Uruguay (04/01/2020 - 06/30/2022) of children <15 years of age with a chronic GP, either on IS treatment or not, who presented a confirmed SARS-CoV-2 infection. We collected demographic, clinical, treatment, and patient evolution data. Results: we included 30 children, 18 boys, median age 9 years, 16 (53%) had an idiopathic nephrotic syndrome (INS), 28 (93%) had received some IS treatment, 23 (77%) were taking it at the time of the infection. Respiratory symptoms were mild in all patients; 6/30 (20%) were asymptomatic. The peak incidence (86.6%) occurred between January-May/2022; 7/30 (23.3%) had renal repercussions. Two patients (6,6%) were hospitalized with acute kidney failure: one (3,3%), with IgA nephropathy, presented with emergency hypertension and required hemodialysis, and the other one (3,3%), with IgM nephropathy, presented with nephrotic syndrome. Three children (10%) with INS relapsed (2 (6,6%) were asymptomatic) and 2 (6,6%) had no nephrotic proteinuria. All patients recovered their previous situation, 6/7 (85,7%) with steroids. Mophetil mycophenolate was temporarily reduced in 3/11 (27,2%) children and stopped in one (9%). None with lupus relapsed (n=4). None required oxygen, nor did they present multisystem inflammatory syndrome. No deaths were recorded. Conclusions: despite the low frequency of complications and good outcome, pediatric patients with COVID-19 should be monitored. Relapse can occur in asymptomatic infections.

Resumo: Introdução: em crianças e adolescentes com glomerulopatias (GP), as infecções podem desencadear evacuações; a infecção por SARS-CoV-2 pode causar consequências devido à comorbidade causada por doença renal e caso eventualmente recebam imunossupressão (IS). Objetivos: descrever a gravidade da infecção por SARS-CoV-2 em crianças menores de 15 anos com GP e avaliar a evolução da doença renal. Metodologia: realizamos um estudo retrospectivo multicêntrico no Uruguai (01/04/2020 - 30/06/2022) de crianças < 15 anos com infecção confirmada por SARS-CoV-2, portadoras de PG crônica, com ou sem tratamento de EI. Coletamos dados demográficos, clínicos, de tratamento e evolução dos pacientes. Resultados: incluímos 30 crianças, 18 meninos, média de idade 9 anos, 16 (53%) apresentavam síndrome nefrótica idiopática (SNI), 28 (93,3%) haviam recebido algum IS, 23 (76,6%) estavam recebendo no momento da infecção. Os sintomas respiratórios foram leves em todos os pacientes; 6/30 (20%) eram assintomáticos. O pico de incidência (86,6%) ocorreu entre janeiro-maio/2022; 7/30 (23,3%) tiveram repercussão renal: 2 (6,6%) foram internados com lesão renal aguda: (3,3%) com GP IgA, apresentaram emergência hipertensiva e necessitaram de hemodiálise, e (3,3%) com GP IgM, tiveram recidiva nefrótica. Três (10%) crianças com SNI recidivaram (2 (6,6%) eram assintomáticas) e 2 (6,6%) tiveram proteinúria não nefrótica. Todos retornaram à situação anterior, 6/7 (85,7%) com corticoide. O micofenolato de mofetil foi reduzido temporariamente em 3/11 (27,2%) das crianças e descontinuado em (9%). Ninguém com lúpus teve recaída (n=4). Nenhum necessitou de oxigênio e nem apresentou síndrome inflamatória multissistêmica. Nenhuma morte foi registrada. Conclusões: apesar da baixa frequência de complicações e da boa evolução, os pacientes pediátricos com COVID-19 e GP devem ser monitorados. A recidiva pode ocorrer em infecções assintomáticas.

Intoxicación aguda por monóxido de carbono, un viejo conocido que sigue dando problemas

Resumen: Introducción: la intoxicación por monóxido de carbono (CO) es un tipo de intoxicación aguda frecuente en los meses de invierno y principal causa de muerte y secuelas neurológicas secundarias a un tóxico. La clínica puede variar desde una enfermedad leve hasta una situación crítica con riesgo vital inmediato. Objetivos: describir la presentación clínica de niños y adolescentes que egresaron con diagnóstico de intoxicación por CO asistidos en el Departamento de Emergencia Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell (DEP-CHPR). Metodología: estudio observacional, retrospectivo y descriptivo. Incluyó a pacientes de 0 a 14 años con diagnóstico de intoxicación por CO, entre abril y agosto de 2022. Resultados: se incluyeron 15 pacientes. Presentaron síntomas neurológicos 13 casos, 8 de gravedad (convulsiones, pérdida de conocimiento, coma). La fuente de exposición más frecuente fue el calefón a gas. Discusión: no hubo en todos los casos un reconocimiento inmediato de la exposición y probable intoxicación, resultando en un retraso en el diagnóstico y tratamiento. Mayoritariamente se inició oxigenoterapia al 100% una vez sospechado o confirmado el diagnóstico. Los niveles de carboxihemoglobina (COHb) no se correlacionaron bien con la clínica, valores elevados de lactato sérico y aumento de las enzimas cardíacas fueron identificados en algunos casos. Conclusiones: la intoxicación aguda por CO se manifestó por sintomatología neurológica con un amplio espectro de presentación clínica, en ocasiones con riesgo vital. El calefón a gas fue la causa más común en los casos graves. El nivel elevado de COHb contribuyó al diagnóstico, si bien un valor normal no lo descartó.

Summary: Introduction: carbon monoxide (CO) poisoning is a frequent acute poisoning in winter months and the main cause of death and neurological sequelae secondary to an inhaled toxin. Clinical presentation can vary from a mild illness to a critical immediate life-threatening situation. Objectives: describe the clinical presentation of children and adolescents who were discharged with a diagnosis of CO poisoning assisted in the Emergency Pediatric Ward of the Pereira Rossell Pediatric Hospital (CHPR). Methodology: observational, retrospective and descriptive study. It includes patients from 0 to 14 years of age with diagnosis of CO poisoning between April and August 2022. Results: 15 patients were included. Neurological symptoms were present in 13 cases, 8 severe (seizures, loss of consciousness, coma). The most frequent source of exposure was the gas water heaters. Discussion: there was not an immediate recognition of the exposure and probable intoxication in all cases, which resulted in a delay in diagnosis and treatment. Mostly 100% oxygen therapy was started once the diagnosis was suspected or confirmed. Carboxyhemoglobin (COHb) levels did not correlate well with the symptoms, elevated serum lactate values and increased cardiac enzymes were identified in some cases. Conclusions: anexocute CO poisoning was manifested by neurological symptoms, with a wide spectrum of clinical presentation, sometimes life-threatening. Gas water heater was the most common source in severe cases. The elevated level of COHb contributed to the diagnosis, although a normal value did not rule it out.

Resumo: Introdução: a intoxicação por monóxido de carbono (CO) é um tipo de intoxicação aguda comum nos meses de inverno e a principal causa de morte e sequelas neurológicas secundárias a uma toxina. Os sintomas podem variar desde uma doença leve até uma situação crítica com risco imediato de vida. Objetivos: descrever o quadro clínico de crianças e adolescentes que receberam alta com diagnóstico de intoxicação por CO atendidos no Pronto Socorro Pediátrico do Centro Hospitalar Pereira Rossell (CHPR). Metodologia: estudo observacional, retrospectivo e descritivo. Incluem-se pacientes de 0 a 14 anos com diagnóstico de intoxicação por CO, entre abril e agosto de 2022. Resultados: foram incluídos 15 pacientes. 13 casos apresentaram sintomas neurológicos, sendo 8 graves (convulsões, perda de consciência, coma). A fonte de exposição mais frequente foi o aquecedor a gás. Discussão: não houve reconhecimento imediato da exposição e provável intoxicação em todos os casos, resultando em atraso no diagnóstico e tratamento. Principalmente, a oxigenoterapia a 100% foi iniciada quando o diagnóstico foi suspeito ou confirmado. Os níveis de carboxihemoglobina (COHb) não se correlacionaram bem com os sintomas clínicos, foram identificados valores elevados de lactato sérico e aumento de enzimas cardíacas em alguns casos. Conclusões: a intoxicação aguda por CO manifestou-se por sintomas neurológicos, com amplo espectro de apresentação clínica, por vezes com risco de vida. O aquecedor a gás foi a fonte mais comum nos casos graves. O nível elevado de COHb contribuiu para o diagnóstico, embora um valor normal não o tenha excluído.

Epidemiología de los niños, niñas y adolescentes derivados a un equipo de referencia en violencia basado en género y generaciones en contexto de pandemia por COVID-19, 1/4/20 al 31/3/21. Diferencias con el año 2016. CASMU-IAMPP

Resumen: El maltrato y el abuso sexual infantil constituyen una violación de los derechos humanos y un importante problema de salud mundial. En marzo de 2020 se tomaron medidas preventivas para mitigar los efectos de la enfermedad COVID-19, como el confinamiento. El objetivo fue conocer las características epidemiológicas de niños, niñas y adolescentes víctimas de situaciones de violencia asistidos en el Equipo de Referencia en Violencia de CASMU-IAMPP, entre el 1 de abril de 2020 y el 31 de marzo de 2021, en comparación con el año 2016. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, con los usuarios menores de 18 años derivados a dicho equipo. El total de consultas fue de 87 en el año 2016 y 63 en el año 2020. El sexo femenino predominó en ambos períodos, 60% en 2016 y 67% en 2020. Este predominio fue más marcado en escolares y adolescentes en 2020, 60% y 89% mujeres, respectivamente. Si bien en ambos períodos predominaron las situaciones en etapa de cronicidad, el número fue en descenso: 90% en 2016 y 65% en 2020 (p<0,05). En 2016, 77% fue derivado por el sector salud, 8% por el sistema judicial, 6% por la escuela y 9% fueron consultas espontáneas. En 2020, 77% fue derivado por el sector salud y 23% por el sistema judicial. No hubo derivaciones desde el sector educación. En ambos períodos, en la mitad de los casos, el agresor convivía con el niño. El pediatra tratante continuó siendo un eslabón fundamental en la detección y derivación.

Summary: Child abuse and sexual abuse are a violation of human rights and a major global health problem. In March 2020, preventive epidemiological confinement measures were taken to mitigate the effects of the disease. The objective was to learn about the epidemiological characteristics of children and adolescents, victims of violence, assisted by the CASMU-IAMPP Violence Reference Team, between 04/01/2020 to 3/31/2021, compared to 2016. An observational, descriptive study was carried out with users under 18 years of age referred to the above mentioned team. The total number of consultations was 87 in 2016 and 63 in 2020. Females predominated in both periods, 60% in 2016 and 67% in 2020. This predominance was more noticeable in schoolchildren and adolescents in 2020, being 60% and 89% women, respectively. Although situations of violence in the chronic stage predominated in both periods, the number decreased: in 2016, 90% and in 2020, 65% (p<0.05). In 2016, 77% were referred by the health sector, 8% by court, 6% by schools and 9% were spontaneous consultations. In 2020, 77% were referred by the health sector, 23% by court. There were no referrals from the education sector. In both periods, in half of the cases, the aggressor lived with the child. The treating pediatrician continues to be a fundamental link regarding detection and referral.

Resumo: O abuso infantil e o abuso sexual constituem uma violação dos direitos humanos e um importante problema de saúde global. Em março de 2020, foram tomadas medidas preventivas de confinamento para mitigar os efeitos da doença. O objetivo foi conhecer as características epidemiológicas de crianças e adolescentes, vítimas de situações de violência, atendidos pela Equipe de Referência em Violência do CASMU-IAMPP, no período de 01/04/2020 a 31/03/2021, em comparação com o ano de 2016. Foi realizado um estudo observacional e descritivo com usuários menores de 18 anos encaminhados à referida equipe. O número total de consultas foi de 87 em 2016 e 63 em 2020. O sexo feminino predominou em ambos os períodos, 60% em 2016 e 67% em 2020. Esse predomínio foi mais acentuado em escolares e adolescentes em 2020, sendo 60% e 89% meninas, respectivamente. Embora as situações na fase crônica tenham predominado em ambos os períodos, o número foi diminuindo: em 2016, 90% e em 2020, 65% (p<0,05). Em 2016, 77% foram encaminhados pelo setor saúde, 8% pela Justiça, 6% pela escola e 9% foram consultas espontâneas. Em 2020, 77% foram encaminhados pelo setor saúde, 23% pela Justiça. Não houve encaminhamentos do setor educacional. Em ambos os períodos, em metade dos casos, o agressor residia com a criança. O pediatra responsável pelo tratamento continuou a ser um elo fundamental na detecção e encaminhamento.

Hipertiroidismo neonatal: a propósito de un caso clínico

Resumen: El hipertiroidismo neonatal se produce generalmente por el paso transplacentario de anticuerpos estimulantes del receptor de la TSH (TSI) en hijos de madres con enfermedad de Graves-Basedow. Se presenta el caso clínico de un recién nacido con diagnóstico de hipertiroidismo neonatal. Se trata de un recién nacido de término que comenzó a los 6 días de vida con polipnea, taquicardia e hipertensión, que presentaba en la paraclínica de screening del cordón una TSH de 0,01 uUI/ml, con un control posterior en sangre periférica del mismo valor y con T4: 7,75 ng/dl, T3: 12,99 pg/ml. Recibió tratamiento con metimazol y propanolol con buena evolución. Es de importancia el control posnatal y valoración con endocrinología de todos los recién nacidos hijos de madres con hipertiroidismo, debido a que estos recién nacidos están expuestos a una morbimortalidad significativa, lo que hace necesario el diagnóstico y tratamiento oportunos.

Summary: Neonatal hyperthyroidism is generally caused by the transplacental passage of TSH receptor-stimulating antibodies (TSI) in children of mothers with Graves Basedow disease. We present a clinical case of a newborn diagnosed with neonatal hyperthyroidism. This is a term newborn patient that showed symptoms of polypnea, tachycardia and hypertension at 6 days of age; he presented a TSH of 0.01 uIU/ml in the paraclinical cord screening, and a subsequent control in peripheral blood of the same value with T4: 7.75 ng/dl, T3: 12.99 pg/m values. He was treated with methimazole and propranolol with good outcomes. Postnatal control and endocrinological assessment of all newborns born to mothers with hyperthyroidism is important, because these newborns are exposed to significant morbidity and mortality, which suggests the need for early diagnosis and treatment.

Resumo: O hipertireoidismo neonatal é geralmente causado pela passagem transplacentária de anticorpos estimuladores do receptor de TSH (TSI) em filhos de mães com doença de Graves Basedow. É apresentado um caso clínico de um recém-nascido com diagnóstico de hipertireoidismo neonatal. Trata-se de um recém-nascido a termo que iniciou aos 6 dias de vida com polipneia, taquicardia e hipertensão, que apresentou na paraclínica de rastreio do cordão um TSH de 0,01 uIU/ml, com posterior controle em sangue periférico do mesmo valor e com. T4: 7,75 ng/dl, T3: 12,99 pg/ml. Recebeu tratamento com metimazol e propranolol com boa evolução. O controle pós-natal e a avaliação endocrinológica de todos os recém-nascidos de mães com hipertireoidismo são importantes, pois esses recém-nascidos estão expostos a morbimortalidade significativa, o que torna necessário diagnóstico e tratamento oportunos.

Herpes zóster genital en edad pediátrica. Reporte de caso y revisión de literatura

Resumen: El herpes zóster (HZ) es causado por el virus varicela herpes zóster (VVZ), puede permanecer inactivo en las neuronas ganglionares derivadas de las células de la cresta neural y reactivarse en ocasiones cuando la respuesta inmune está disminuida o comprometida. Su incidencia en la edad pediátrica se produce mayoritariamente en escolares y adolescentes, siendo menor en lactantes y en preescolares, y su distribución predomina en la región torácica. A continuación, se presenta el caso de una niña preadolescente en el contexto de infección por herpes zóster genital con localización genital atípica. En la actualidad se han descrito pocos casos con estas características clínicas, el diagnóstico se confirmó mediante pruebas del material obtenido de la lesión por la tinción de test de Tzanck y pruebas moleculares RT-PCR que detectan ácidos nucleicos. Es necesario compartir esta información para ampliar el conocimiento del tema.

Summary: Herpes zoster (HZ) is caused by the varicella herpes zoster virus (VZV), this virus can remain inactive in ganglion neurons derived from neural crest cells and reactivate on occasions when the immune response is diminished or compromised. Its incidence in pediatric age is mainly in schoolchildren and adolescents, being lower in both infants and preschoolers. Similarly, its distribution mainly affects the thoracic region. We will present a case of a preadolescent girl with genital herpes zoster infection with atypical genital localization. Currently, few cases with these clinical characteristics have been described; the diagnosis was confirmed by testing the material obtained from the lesion by T-ZANCK staining and RT-PCR molecular tests that detect nucleic acids. It is necessary to share this information to broaden the knowledge of the subject.

Resumo: O herpes zoster (HZ) é causado pelo vírus herpes zoster da varicela (VZV), esse vírus pode permanecer inativo nos neurônios ganglionares derivados das células da crista neural e ocasionalmente reativar quando a resposta imune está diminuída ou comprometida. Sua incidência na idade pediátrica acontece principalmente em escolares e adolescentes, sendo menor em lactentes e pré-escolares, e sua distribuição predomina na região torácica. A seguir, apresentamos o caso de uma menina pré-adolescente em contexto de infecção genital por herpes zoster com localização genital atípica. Atualmente, poucos casos com essas características clínicas foram descritos; o diagnóstico foi confirmado pela análise do material obtido da lesão pela coloração T-ZANCK e testes moleculares RT-PCR que detectam ácidos nucléicos. É necessário compartilhar essas informações para ampliar o conhecimento sobre o assunto.

Fiebre hemorrágica con síndrome renal por hantavirus, reporte de un caso pediátrico

Resumen: Introducción: la enfermedad por hantavirus es una zoonosis vírica emergente transmitida por roedores silvestres. Se distinguen dos formas de presentación: fiebre hemorrágica con síndrome renal (FHSR) y síndrome cardiopulmonar por hantavirus (SCPH). Todos los casos pediátricos publicados en Uruguay se presentaron con SCPH. Caso clínico: cuatro años, sexo femenino, procedente del interior de Uruguay. Sin patologías previas. Inmunizaciones vigentes. Padrastro conviviente fallecido dos semanas antes con diagnóstico de sepsis respiratoria, IgM antiantavirus indeterminada. Consultó por vómitos, deposiciones líquidas y fiebre 39ºC. Agregó rinorrea y tos catarral escasa, sin dificultad respiratoria. Decaimiento marcado. Tránsito urinario normal. Examen físico: regular aspecto general, palidez cutáneo-mucosa, petequias generalizadas. Hemodinamia estable. Radiografía de tórax: infiltrados difusos intersticiales. Hemoglobina 12,5 g/dL, Hto 38,4%, glóbulos blancos 15.000/mm³, plaquetas 30.000/mm³; aspartato aminotransferasa 107 UI/l, alanino aminotransferasa 10 UI/l, proteínas 5,6 g/dL, lactato deshidrogenasa: 1.557 UI/l; azoemia 0,58 g/L, creatinina 0,68 mg/dL. Evolución: agravamiento clínico, anemia aguda, plaquetopenia severa e insuficiencia renal aguda que no requirió terapia de sustitución. Se realizó tratamiento de sostén con buena evolución. IgM e IgG positivo para hantavirus. Discusión: los hantavirus constituyen una zoonosis poco frecuente y con alta mortalidad. Debe mantenerse alta sospecha diagnóstica en pacientes con contacto epidemiológico y considerar las diferentes formas de presentación de esta enfermedad. El tratamiento es de sostén. La identificación temprana de los casos permite mejorar la sobrevida mediante la aplicación oportuna de medidas de apoyo y control ambiental.

Summary: Introduction: hantavirus disease is an emerging viral zoonosis transmitted by wild rodents. There are two main presentation forms: hemorrhagic fever with renal syndrome (HFRS) and hantavirus cardiopulmonary syndrome (HCPS). All pediatric cases published in Uruguay presented HCPS. Clinical case: 4 year-old patient, from the interior of Uruguay. No previous pathologies. Immunization current. Cohabiting stepfather died 2 weeks previously with a diagnosis of “respiratory sepsis”, an indeterminate anti-Hantavirus IgM. He consulted for vomiting, liquid stools and a fever of 39ºC. He added rhinorrhea and a slight catarrhal cough, without respiratory distress. Noticeable decay. Normal urinary transit. Physical examination: regular general appearance, cutaneous-mucosal pallor, generalized petechiae. Stable hemodynamics. Chest x-ray: diffuse interstitial infiltrates. Hemoglobin 12.5 g/dL, Hct 38.4% white blood cells 15,000/mm³, platelets 30,000/mm³; aspartate aminotransferase 107 IU/l, alanine aminotransferase 10 IU/l, proteins 5.6 g/dL, lactate dehydrogenase: 1,557 IU/l; azotemia 0.58 g/L, creatinine 0.68 mg/dL. Evolution: clinical worsening, acute anemia, severe plateletopenia and acute renal failure that did not require replacement therapy. Supportive treatment was performed with good evolution. IgM and IgG positive for hantavirus. Discussion: hantaviruses are a rare zoonosis with high mortality. High diagnostic suspicion must be maintained in patients with epidemiological contact and the different forms of presentation of this disease should be considered. The treatment is supportive. Early identification of cases improves survival through the timely application of support and environmental control measures.

Resumo: Introdução: a doença por hantavírus é uma zoonose viral emergente transmitida por roedores silvestres. Distinguem-se duas formas de apresentação: febre hemorrágica com síndrome renal (HFRS) e síndrome cardiopulmonar por hantavírus (HCPS). Todos os casos pediátricos publicados no Uruguai apresentaram HPCS. Caso clínico: paciente de 4 anos de idade, do interior do Uruguai. Sem patologias anteriores. Imunizações em dia. O padrasto coabitante tinha falecido há 2 semanas com diagnóstico de “sepse respiratória”, anti-Hantavirus IgM indeterminado. Consultou por vômitos, fezes líquidas e febre de 39ºC. Acrescentou rinorreia e leve tosse catarral, sem dificuldade respiratória. Decadência acentuada. Trânsito urinário normal. Exame físico: aspecto geral razoável, palidez cutâneo-mucosa, petéquias generalizadas. Hemodinâmica estável. Radiografia de tórax: infiltrados intersticiais difusos. Hemoglobina 12,5 g/dL, Hct 38,4% glóbulos brancos 15.000/mm³, plaquetas 30.000/mm³; aspartato aminotransferase 107 UI/l, alanina aminotransferase 10 UI/l, proteínas 5,6 g/dL, lactato desidrogenase: 1.557 UI/l; azotemia 0,58 g/L, creatinina 0,68 mg/dL. Evolução: piora clínica, anemia aguda, plaquetopenia grave e insuficiência renal aguda que não necessitou de terapia de reposição. Foi realizado tratamento de suporte com boa evolução. IgM e IgG positivos para hantavírus. Discussão: os hantavírus são uma zoonose rara e com elevada mortalidade. Deve-se manter alta suspeita diagnóstica em pacientes com contato epidemiológico e considerar as diferentes formas de apresentação desta doença. O tratamento é de suporte. A identificação precoce dos casos melhora a sobrevivência através da aplicação atempada de medidas de apoio e controle ambiental.

Recién nacido con quiste umbilical verdadero sin anomalías cromosómicas ni defectos estructurales: un caso inusual

Resumen: La segunda anomalía más común del cordón umbilical es el quiste. Se asocia con alteraciones estructurales del feto, como defectos en la pared abdominal y el tracto urinario. Además, se relaciona con aneuploidías. Estas lesiones se clasifican histológicamente en quistes verdaderos y pseudoquistes. Pueden ser detectados mediante ecografía como aislados o no aislados, el pronóstico varía según su presentación múltiple o única, y si el tamaño es persistente o progresivo se deben realizar estudios para detectar anomalías cromosómicas. Se presenta el caso de recién nacido de 37 semanas de gestación, el cual presentó un quiste de cordón umbilical verdadero previamente captado mediante ecografía a las 24 semanas, al nacer sin evidencia de alteraciones estructurales, y se excluyeron las aneuploidías más comúnmente asociadas a esta condición.

Summary: The second most common umbilical cord anomaly is the umbilical cord cyst. It is linked to structural alterations of the fetus, such as defects in the abdominal wall and urinary tract. In addition, they are associated with aneuploidy. These anomalies are histologically classified into true cysts and pseudocysts. They can be detected by ultrasound as isolated or non-isolated, the prognosis varies according to their multiple or single presentation, and if the size is persistent or progressive, studies should be performed to detect chromosomal abnormalities; we present a newborn of 37 weeks of gestation who presented a true umbilical cord cyst previously detected by ultrasound at 24 weeks and at birth, without evidence of structural alterations, and the aneuploidies most commonly associated with this condition were excluded.

Resumo: A segunda anomalia mais comum do cordão umbilical é o cisto do cordão umbilical. Está associada a alterações estruturais do feto, como defeitos na parede abdominal e no trato urinário. Além disso, estão relacionados às aneuploidias. Essas lesões são classificadas histologicamente em cistos verdadeiros e pseudocistos. Podem ser detectados pela ultrassonografia como isolados ou não isolados, o prognóstico varia dependendo de sua apresentação múltipla ou única, e se o tamanho for persistente ou progressivo, estudos devem ser realizados para detectar anomalias cromossômicas; Apresentamos um recém-nascido de 37 semanas de gestação, que apresentou cisto verdadeiro de cordão umbilical previamente captado por ultrassonografia às 24 semanas e ao nascimento, sem evidências de alterações estruturais, sendo excluídas as aneuploidias mais comumente associadas a essa condição.

Divertículo de Meckel de presentación en edad atípica

Resumen: Introducción: el divertículo de Meckel (DM) es la malformación congénita gastrointestinal más frecuente, resultado de la falla de la obliteración del conducto onfalomesentérico. Se presenta habitualmente en menores de 2 años. La mayoría permanecen asintomáticos. El tratamiento dependerá de si la presentación clínica fue sintomática o un hallazgo imagenológico o laparoscópico. Caso clínico: adolescente de 11 años, sexo femenino. Siete días previos a la consulta, comienza con enterorragia, cuatro a cinco episodios por día. En la evolución, presenta melenas, no dolor abdominal, ni fiebre. El día del ingreso instala cefalea, mareos, palpitaciones y fatiga. Examen físico: Glasgow 15, FC 110 lpm, FR 20 rpm, presión arterial 100/60 mmHg. Palidez cutáneo-mucosa intensa. Abdomen: blando, depresible, dolor a la palpación profunda de epigastrio. Se colocó sonda nasogástrica, aspirando líquido gástrico claro. Estudios: hemograma: Hb 6,3 g/dl, HTO 16,8%, plaquetas 343.000/mm³, glóbulos blancos 19.400/mm³. Crasis sanguínea normal. Se realizó transfusión de glóbulos rojos. Ecografía abdominal normal. Fibrogastroscopía sin alteraciones. Centellograma evidenció DM. Se realizó resección de segmento intestinal que incluye el DM y anastomosis íleo-ileal término-terminal por vía laparoscópica. Buena evolución, sin complicaciones. Conclusiones: si bien el DM suele presentarse en niños pequeños, el pediatra debe mantener un alto índice de sospecha en escolares y adolescentes con clínica sugestiva. La enterorragia, acompañada de melenas sin dolor abdominal espontáneo, suele orientar el diagnóstico. Es fundamental realizar un diagnóstico precoz y un tratamiento oportuno.

Summary: Introduction: Meckel’s diverticulum (DM) is the most frequent congenital gastrointestinal malformation. It is a result of failure of duct obliteration. It usually occurs in children under 2 years of age. Most remain asymptomatic. The treatment will depend on whether the clinical presentation was symptomatic or an imaging or laparoscopic finding. Clinical case: 11 year-old female patient. Seven days prior to the consultation, she began to show enterorrhagia, 4 to 5 episodes per day. In the evolution he presents melenas, not abdominal pain, or fever. On the day of admission, headache, dizziness, palpitations and fatigue set in. Physical exam: Glasgow 15, HR 110 bpm, RR: 20 rpm, BP 100/60 mmHg. Intense skin-mucous pallor. Abdomen: soft, depressible, pain on deep palpation of the epigastrium. A nasogastric tube was placed, aspirating clear gastric fluid. Studies: Complete blood count: Hb 6.3 g/dl, HTO 16.8%, platelets 343,000/mm³, white blood cells 19,400/mm³. Normal blood crasis. Red blood cells were transfused. Normal abdominal ultrasound. Fibrogastroscopy without alterations. Scintigraphy evidenced the DM. Resection of the intestinal segment that included the DM and ileo-ileal anastomosis at the terminal end was performed laparoscopically. Good evolution, without complications. Conclusions: although DM usually occurs in young children, the pediatrician must maintain suspicion in schoolchildren and adolescents with suggestive symptoms. Enterorrhagia accompanied by melena without spontaneous abdominal pain usually leads the diagnosis. It is essential to make an early diagnosis and timely treatment.

Resumo: Introdução: o divertículo de Meckel (DM) é a malformação gastrointestinal congênita mais comum. Resultado de falha na obliteração do duto. Geralmente ocorre em crianças menores de 2 anos de idade. A maioria permanece assintomática. O tratamento dependerá se a apresentação clínica foi sintomática ou se houve um achado de imagem ou laparoscópico. Caso clínico: 11 anos, sexo feminino. Sete dias antes da consulta iniciou com enterorragia, 4 a 5 episódios por dia. Durante o curso apresentou melena, sem dor abdominal ou febre. No dia da internação ocorrem dor de cabeça, tontura, palpitações e cansaço. Exame físico: Glasgow 15, FC 110 bpm, FR: 20 rpm, PA 100/60 mmHg. Palidez cutâneo-mucosa intensa. Abdômen: dor suave, deprimível, à palpação profunda do epigástrio. Uma sonda nasogástrica foi colocada, aspirando líquido gástrico claro. Estudos: Hemograma: Hb 6,3 g/dl, HTO 16,8%, plaquetas 343.000/mm³, leucócitos 19.400/mm³. Crase sanguínea normal. Foi realizada transfusão de hemácias. Ultrassonografia abdominal normal. Fibrogastroscopia sem alterações. A cintilografia mostrou DM. A ressecção do segmento intestinal que incluía o DM e a anastomose íleo-ileal terminal foi realizada por laparoscopia. Boa evolução, sem complicações. Conclusões: embora o DM geralmente ocorra em crianças pequenas, o pediatra deve manter alto índice de suspeita em escolares e adolescentes com sintomas sugestivos. Enterorragia acompanhada de melena sem dor abdominal espontânea geralmente orienta o diagnóstico. É essencial fazer um diagnóstico precoce e tratamento oportuno.

Hemosiderosis pulmonar secundaria a poliangeitis microscópica. A propósito de un caso

resumen está disponible en el texto completo

Summary: Introduction: pulmonary hemosiderosis (PH) is a rare, chronic disease characterized by alveolar hemorrhage and accumulation of hemosiderin in alveolar macrophages. It can occur as a primary lung disease or secondary to vasculitis and heart disease. Objectives: to describe the diagnostic and therapeutic approach used on a girl with PH secondary to microscopic polyangiitis. Clinical case: 2 years of age, female. Down syndrome (DS), corrected atrioventricular septal defect. Severe bronchiolitis at 22 months, later recurrent wheezing. One month prior to admission, severe iron deficiency anemia requiring transfusion. Four days prior, respiratory symptoms and progressive fatigue occur in apyrexia. Physical examination: reactive, fair general condition, non-mucosal skin pallor. Drawings, wheezing and bilateral subcrackles. Systolic murmur 2/6. We carried out oxygen therapy, bronchodilators and corticosteroids. Radiography: bilateral and diffuse interstitial infiltrate, without cardiomegaly. Hemogram: mild, microcytic, hypochromic anemia. Iron metabolism confirms iron deficiency. Urine: transient microhematuria. Normal kidney function. Fiberoptic bronchoscopy with bronchioalveolar lavage (LAB): macrophages with brownish granules suggestive of hemosiderin. Etiological studies: Antibodies (Ab): positive antinuclear (1/80), negative anticardiolipins and lupus inhibitor. Negative anti-glomerular basement membrane (GBM) Ab. Positive anti-neutrophil cytoplasmic Ab (ANCA), P-ANCA pattern, positive anti-myeloperoxidase Ab (MPO), negative anti-proteinase 3 Ab (PR3). After the presentation of microscopic polyangiitis, we started administering methylprednisolone, then oral corticosteroids and immunosuppressants. Clinical improvement, without relapses, oxygen was suspended, microhematuria did not recur, she continued receiving mycophenolate during follow-up. Discussion: severe iron deficiency anemia with hemodynamic repercussions in a child with DS led to HP. The LAB confirmed it. The absence of renal involvement with transient microhematuria and negative anti-GBM antibodies ruled out Goodpasture syndrome. Positive ANCA Abs with the detected pattern indicated microscopic polyangiitis. The prognosis is variable, usually worse in cases with relapses, corticosteroid dependence or lack of complete recovery. Individualized, interdisciplinary long-term follow-up is suggested.

Resumo: Introdução: a hemossiderose pulmonar (HP) é uma doença crônica rara, caracterizada por hemorragia alveolar e acúmulo de hemossiderina nos macrófagos alveolares. Pode ocorrer como doença pulmonar primária ou secundária a vasculite e doenças cardíacas. Objetivos: descrever a abordagem diagnóstica e terapêutica de uma menina com HP secundária a poliangeíte microscópica. Caso clínico: 2 anos, sexo feminino. Síndrome de Down (SD), comunicação interatrioventricular corrigida. Bronquiolite grave aos 22 meses, posteriormente sibilância recorrente. Um mês antes da internação, anemia ferropriva grave necessitando de transfusão. Quatro dias antes, ocorrem sintomas respiratórios e fadiga progressiva na apirexia. Exame físico: reativo, estado geral razoável, palidez cutânea não mucosa. Desenhos, sibilos e subcrepitações bilaterais. Sopro sistólico 2/6. São realizados: oxigenoterapia, broncodilatadores e corticosteroides. Radiografia: infiltrado intersticial bilateral e difuso, sem cardiomegalia. Hemograma: anemia leve, microcítica e hipocrômica. O metabolismo do ferro confirma a deficiência de ferro. Urina: microhematúria transitória. Função renal normal. Broncoscopia com fibra ótica com lavagem bronquioalveolar (BAL): macrófagos com grânulos acastanhados sugestivos de hemossiderina. Estudos etiológicos: Anticorpos (Ab): antinuclear positivo (1/80), anticardiolipinas e inibidor lúpico negativos. Membrana basal anti-glomerular negativa (GBM) Ab. Ab citoplasmático antineutrófilo positivo (ANCA), padrão P-ANCA, Ab antimieloperoxidase positivo (MPO), Ab antiproteinase 3 negativo (PR3). Com apresentação de poliangeíte microscópica, inicia-se metilprednisolona, seguida de corticosteroides orais e imunossupressores. Melhora clínica, sem recidivas, suspensão de oxigênio, não houve recidiva de microhematúria, continuou com micofenolato para acompanhamento. Discussão: anemia ferropriva grave com repercussão hemodinâmica em criança com SD levou à PH. O LAB confirmou isso. A ausência de envolvimento renal com microhematúria transitória e anticorpos anti-GBM negativos descartaram a síndrome de Goodpasture. ANCA Abs positivo com o padrão detectado indicou poliangiite microscópica. O prognóstico é variável, sendo pior nos casos com recidivas, dependência de corticosteroides ou falta de recuperação completa. Sugere-se acompanhamento individualizado e interdisciplinar em longo prazo.

Endoftalmitis endógena en un prematuro severo. Reporte de caso clínico

Resumen: La endoftalmitis endógena es una patología con una incidencia de 0,1% a 4%, que puede llevar a complicaciones oculares severas e irreversibles. En recién nacidos se presenta principalmente como complicación de una sepsis especialmente en prematuros con bajo peso al nacer y factores de riesgo como son la exposición prolongada a catéteres, alimentación parenteral e intervenciones quirúrgicas. La etiología más frecuente es por bacterias, principalmente Pseudomonas aeruginosa. Dada su baja frecuencia, consideramos importante este reporte para que los médicos, ante la sospecha de endoftalmitis, puedan realizar un abordaje precoz. El tratamiento consiste desde antibióticos sistémicos, intravítreos, hasta la vitrectomía. Se presenta el caso de un prematuro que en el curso de una sepsis a Pseudomonas aeruginosa, se realizó el diagnóstico de endoftalmitis. El curso de la endoftalmitis y el pronóstico visual son impredecibles, por lo que consideramos de suma importancia la valoración oftálmica rutinaria de este tipo de pacientes, dado que el retraso del inicio del tratamiento se asocia con peores resultados visuales.

Summary: Endogenous endophthalmitis is a pathology with an incidence of 0.1% to 4% and it may lead to severe and irreversible ocular complications. In newborns, it mainly occurs as a complication of sepsis, especially in premature babies with low birth weight and risk factors, such as prolonged exposure to catheters, parenteral feeding, and surgical interventions. The most frequent etiology is bacterial, mainly Pseudomonas aeruginosa. Given the low frequency, we consider this report important so that physicians, when suspecting endophthalmitis, can implement early treatment. Treatment ranges from systemic or intravitreal antibiotics to vitrectomy. We present the case of a premature infant, who during sepsis to Pseudomonas aeruginosa, was diagnosed with endophthalmitis. The course of endophthalmitis and the visual prognosis are unpredictable, which is why we consider routine ophthalmic evaluation of this type of patient to be important given that delaying treatment is associated with worse visual results.

Resumo: A endoftalmite endógena é uma patologia com incidência de 0,1 a 4%, que pode levar a complicações oculares graves e irreversíveis. Em recém-nascidos, ocorre principalmente como complicação da sepse, principalmente em bebês prematuros com baixo peso ao nascer e fatores de risco como exposição prolongada a cateteres, alimentação parenteral e intervenções cirúrgicas. A etiologia mais comum são bactérias, principalmente Pseudomonas aeruginosa. Dada a baixa frequência, consideramos este relato importante para que os médicos, ao suspeitarem de endoftalmite, possam realizar uma abordagem precoce. O tratamento varia de antibióticos intravítreos sistêmicos até vitrectomia. Apresenta-se o caso de um prematuro que, durante evolução de sepse por Pseudomonas aeruginosa, foi diagnosticado com endoftalmite. O curso da endoftalmite e o prognóstico visual são imprevisíveis, por isso consideramos importante a avaliação oftalmológica de rotina desse tipo de paciente, visto que atrasar o início do tratamento está associado a piores resultados visuais.

Reporte de caso: patología laríngea congénita atípica. A propósito de un caso de presentación neonatal y su diagnóstico diferencial

Resumen: La estenosis laríngea es una de las causas más habituales de obstrucción de la vía aérea superior en pediatría. La estenosis laríngea congénita es la tercera anormalidad congénita laríngea más frecuente, luego de la laringomalacia y la parálisis cordal. El diagnóstico se sustenta en la clínica del paciente, la evaluación radiológica, la laringoscopía flexible y la endoscopía rígida de la vía aérea bajo anestesia general. Describimos un caso de estenosis laríngea congénita de presentación atípica con un pólipo en línea media, predominando la disfonía en lugar de la obstrucción respiratoria.

Summary: Laryngeal stenosis is one of the most frequent causes of airway obstruction in pediatrics. Congenital laryngeal stenosis is the third most common laryngeal congenital abnormality, after laryngomalacia and cord paralysis. The diagnosis is based on the patient’s symptoms, radiological evaluation, flexible laryngoscopy and rigid airway endoscopy under general anesthesia. We describe a case of congenital laryngeal stenosis with atypical presentation with a midline polyp, predominating dysphonia instead of respiratory obstruction.

Resumo: A estenose laríngea é uma das causas mais comuns de obstrução das vias aéreas superiores em pediatria. A estenose laríngea congênita é a terceira anomalia laríngea congênita mais comum, depois da laringomalácia e da paralisia cordal. O diagnóstico é baseado nos sintomas clínicos do paciente, avaliação radiológica, laringoscopia flexível e endoscopia rígida das vias aéreas sob anestesia geral. Descrevemos um caso de estenose laríngea congênita de apresentação atípica com pólipo mediano, predominando disfonia e não obstrução respiratória.

Síndrome artrogriposis - disfunción renal - colestasis. Abordaje diagnóstico y terapéutico del primer caso reportado en Uruguay

Resumen: Introducción: el síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis (ARC) es un trastorno genético raro, de presentación multisistémica y mal pronóstico. Objetivos: describir el abordaje diagnóstico y terapéutico interdisciplinario de un lactante pequeño portador de este síndrome. Caso clínico: 18 meses, sexo masculino. Sin antecedentes perinatales. Padres sanos, no consanguíneos. Al nacimiento se constató pie talo valgo, sin otras dismorfias. Desnutrición del primer trimestre. Piel seca y descamante. Ictericia progresiva colestática. Se descartó atresia de vía biliar y otras causas obstructivas, fibrosis quística, así como causas infecciosas, endocrinológicas y metabólicas. Se sospechó un síndrome genético de colestasis familiar intrahepática. Se confirmó por estudio genético el síndrome ARC. A los 7 meses, instaló disfunción renal tubular tipo Fanconi. Se realizó abordaje y seguimiento interdisciplinario. Presentó múltiples exacerbaciones de su tubulopatía, en contexto de infecciones. Falleció a los 18 meses en una nueva descompensación. Discusión: los tres signos que guían al diagnóstico clínico de este síndrome son: artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis. Puede asociar, con menos frecuencia, ictiosis, malformación del sistema nervioso central, enfermedades cardíacas, anomalías trombocíticas y retraso del crecimiento. La confirmación diagnóstica se realiza mediante estudio genético. No existe tratamiento curativo, éste se basa en el control sintomático y la corrección de alteraciones iónicas y metabólicas. El pronóstico es malo, con supervivencia no mayor a dos años, por lo que es necesario el seguimiento interdisciplinario, incluyendo precozmente los cuidados paliativos.

Summary: Introduction: the arthrogryposis, renal tubular dysfunction and cholestasis (arc) syndrome is a rare genetic disorder, with multisystem presentation and poor prognosis. Objectives: the purpose of this paper is to describe the interdisciplinary diagnostic and therapeutic approach of a small infant with this syndrome. Clinical case: 18 months, male. No perinatal history. Healthy parents, not consanguineous. At birth, talus valgus foot was confirmed, with no other dysmorphisms. First trimester malnutrition. Dry and peeling skin. Progressive cholestatic jaundice. Bile duct atresia and other obstructive causes, cystic fibrosis, as well as infectious, endocrinological and metabolic causes were ruled out. A genetic syndrome of familial intrahepatic cholestasis was suspected. ARC syndrome was confirmed by genetic study. At 7 months he developed Fanconi-type tubular renal dysfunction. An interdisciplinary approach and follow-up was carried out. He had multiple exacerbations of his tubulopathy, in the context of infections. He died after a year and 6 months in a new decompensation. Discussion: the three signs that guide the clinical diagnosis of this syndrome are: arthrogryposis, renal tubular dysfunction and cholestasis. It may be associated, less frequently, with ichthyosis, malformation of the central nervous system, heart disease, thrombocytic abnormalities and growth retardation. Diagnostic confirmation is carried out through genetic study. There is no curative treatment; it is based on symptomatic control and correction of ionic and metabolic alterations. The prognosis is poor, with survival of no more than 2 years, so interdisciplinary follow-up is necessary, including early palliative care.

Resumo: Introdução: a síndrome da artrogripose, disfunção tubular renal e colestase (ARC) é uma doença genética rara, com apresentação multissistêmica e mau prognóstico. Objetivos: descrever a abordagem diagnóstica e terapêutica interdisciplinar de um lactente pequeno com essa síndrome. Caso clínico: 18 meses, sexo masculino. Sem história perinatal. Pais saudáveis, não consanguíneos. Ao nascimento foi confirmado pé tálus valgo, sem outros dismorfismos. Desnutrição no primeiro trimestre. Pele seca e descamada. Icterícia colestática progressiva. Foram descartadas atresia de vias biliares e outras causas obstrutivas, fibrose cística, bem como causas infecciosas, endocrinológicas e metabólicas. Suspeitou-se de uma síndrome genética de colestase intra-hepática familiar. A síndrome ARC foi confirmada por estudo genético. Aos 7 meses desenvolveu disfunção renal tubular tipo Fanconi. Foi realizada abordagem e acompanhamento interdisciplinar. Teve múltiplas exacerbações da sua tubulopatia, no contexto de infecções. Faleceu após um ano e 6 meses em nova descompensação. Discussão: os três sinais que norteiam o diagnóstico clínico desta síndrome são: artrogripose, disfunção tubular renal e colestase. Pode estar associada, menos frequentemente, a ictiose, malformação do sistema nervoso central, doenças cardíacas, anomalias trombocíticas e retardo de crescimento. A confirmação diagnóstica é realizada através de estudo genético. Não existe tratamento curativo; baseia-se no controle sintomático e na correção das alterações iônicas e metabólicas. O prognóstico é ruim, com sobrevida não superior a 2 anos, sendo necessário acompanhamento interdisciplinar, incluindo cuidados paliativos precoces.

Encefalopatía epiléptica de debut neonatal. Mutación del gen KCNQ2

Resumen: Introducción: el gen KCNQ2 codifica una subunidad formadora de canales de potasio que se encuentran en las neuronas, éstas transmiten señal eléctrica y así las neuronas no permanecen constantemente activas. Mutaciones en el gen pueden desencadenar excesiva excitabilidad neuronal causando CNBF o EEP 7, o ambas. Estas mutaciones constituyen un diagnóstico etiológico emergente y poco conocido de la epilepsia neonatal. Objetivos: describir un caso clínico con convulsiones en etapa neonatal y con detección temprana del gen KCNQ2. Caso clínico: se expone el caso de un neonato de 11 días de vida que consulta en guardia por presentar en domicilio episodios tónico clónicos de miembro superior derecho asociados a cianosis peribucal. Se medica con anticonvulsivantes. Se solicitan estudios complementarios, los cuales se encuentran alterados en polisomnográfico con episodios convulsivos y el panel genético para convulsiones neonatales tempranas: alteración para el gen KCNQ2. Conclusiones: conocer los genes causantes y diagnosticarlos a tiempo podría tener una gran repercusión en el pronóstico y tratamiento.

Summary: Introduction: the KCNQ2 gene encodes a subunit that forms potassium channels, found in neurons. These transmit electrical signals and thus the neurons do not remain constantly active. Mutations in it can trigger excessive neuronal excitability causing CNBF and/or EEP 7. These mutations are an emerging and little-known etiological diagnosis of neonatal epilepsy. Objectives: a clinical case presenting seizures in the neonatal stage and early detection of the KCNQ2 gene. Clinical case: we present the case of an 11-day-old neonate who consults due to home tonic-clonic episodes of the right upper limb associated with perioral cyanosis. Anticonvulsants are prescribed. Complementary studies are requested, which show altered polysomnography with seizure episodes and the genetic panel for early neonatal seizures: alteration of the KCNQ2 gene. Conclusions: knowing the causative genes and diagnosing them in time could have a high impact on the prognosis and treatment.

Resumo: Introdução: o gene KCNQ2 codifica uma subunidade que forma canais de potássio, que são encontrados nos neurônios. Estes transmitem sinais elétricos e, portanto, os neurônios não permanecem constantemente ativos. Mutações nele podem desencadear excitabilidade neuronal excessiva causando CNBF e/ou EEP 7. Essas mutações constituem um diagnóstico etiológico emergente e pouco conhecido de epilepsia neonatal. Objetivos: descrever um caso clínico com crises convulsivas na fase neonatal e com detecção precoce do gene KCNQ2. Caso clínico: apresenta-se o caso de um neonato de 11 dias que consulta num plantão por apresentar em domicílio episódios tônico-clônicos do membro superior direito associados a cianose perioral. Ele está medicado com anticonvulsivantes. São solicitados estudos complementares que demonstrem polissonografia alterada com episódios convulsivos e painel genético para crises neonatais precoces: alteração para o gene KCNQ2. Conclusãos: conhecer os genes causadores e diagnosticá-los a tempo pode ter um grande impacto no prognóstico e no tratamento.

Repercusiones psicosociales en pacientes con pectus excavatum. Puesta al día, tercera parte

Resumen: El pectus excavatum (PEX) es una deformación de la pared torácica que obedece a una alteración de los cartílagos costales con el consiguiente hundimiento del esternón. Históricamente se clasificaba como un defecto únicamente estético o cosmético, sin embargo, en los últimos años se han desarrollado nuevos métodos de estudio para la valoración de las repercusiones de esta patología, existiendo cada vez más bibliografía que demuestra importantes repercusiones. Las repercusiones psicosociales constituyen una de la más importante de esta enfermedad. Se realizó una puesta al día de las repercusiones psicosociales del PEX mediante el análisis de los artículos más relevantes de los últimos años. Estas repercusiones son extremadamente frecuentes, especialmente en mayores de 11 años, y pueden ser tan importantes que indiquen el tratamiento de la patología, por lo que deben formar parte de la valoración integral de los pacientes con PEX.

Summary: Pectus excavatum (PEX) is a deformation of the chest wall caused by an alteration of the costal cartilages with the consequent collapse of the sternum. Historically it was classified as a solely aesthetic or cosmetic defect; however, in recent years, new study methods have been developed to assess the repercussions of this pathology, with an increasing number of bibliography showing important functional repercussions. An update of the psychosocial repercussions of the pathology and analysis of the most relevant recent articles were carried out. These repercussions are extremely common, especially in patients over 11 years of age, and they may be so important that they may indicate the treatment of the pathology, which is why they should be part of the comprehensive assessment of patients with PEX.

Resumo: Pectus excavatum (PEX) é uma deformação da parede torácica decorrente de uma alteração das cartilagens costais com consequente colapso do esterno. Historicamente foi classificado como um defeito exclusivamente estético ou cosmético, porém, nos últimos anos, novos métodos de estudo foram desenvolvidos para avaliar as repercussões dessa patologia, com um número crescente de bibliografia mostrando importantes repercussões funcionais. Foi realizada uma atualização das repercussões psicossocial da patologia e análise dos artigos mais relevantes dos últimos anos. Essas repercussões são extremamente comuns, principalmente em maiores de 11 anos, e podem ser tão importantes que indicam o tratamento da patologia, por isso devem fazer parte da avaliação integral do paciente com PEX.