Archivos de Medicina Interna

Fin de un ciclo

Cardiotoxicidad inducida por Trastuzumab en pacientes uruguayas portadoras de cáncer de mama HER positivo

RESUMEN: Objetivo: Valorar la frecuencia y severidad de la cardiotoxicidad inducida por Trastuzumab (TTZ) en pacientes portadoras de cáncer de mama (CM) HER 2 positivo, asistidas en los Servicios de Oncología del Hospital de Clínicas y de la Asociación Española Primera en Salud. Métodos: Estudio observacional retrospectivo, que incluyó pacientes del Hospital de Clínicas y de la Asociación Española diagnosticadas de CM HER 2 positivo, que recibieron tratamiento con TTZ entre enero de 2007 y diciembre de 2013. Resultados: Se incluyeron 69 pacientes, la mayoría de las cuales tuvieron CM localizado, y cuya media de edad fue 50,1 años. 27% de las pacientes presentó cardiotoxicidad, y el 26% de éstas desarrolló insuficiencia cardíaca sintomática; todas recibieron tratamiento médico adecuado, siendo la insuficiencia cardíaca reversible en la mayoría de los casos. Conclusiones: La frecuencia de cardiotoxicidad observada en el estudio fue del 27 % (IC 95 %: 16,27; 38,8). Con las limitaciones propias del estudio, éste permite verificar similitudes con otras poblaciones reportadas, variando la frecuencia entre 3,7 y 34 %. Sin embargo, la proporción de pacientes que presentaron insuficiencia cardíaca sintomática (7%) fue algo superior a la reportada en la literatura, que es del 4%. La cardiotoxicidad fue reversible en la mayoría de las pacientes.

ABSTRACT: Objective: To evaluate the frequency and severity of Trastuzumab-induced cardiotoxicity in HER2 positive breast cancer (BC) patients assisted in Oncologic Services of the Hospital de Clínicas and Asociación Española Primera en Salud. Methods: Retrospective observational study of HER2 positive BC patients from Hospital de Clínicas and Asociación Española under systemic therapy with Trastuzumab (TTZ) from January 2007 to December 2013. Results: The study included 69 patients, most were early BC, mean age was 50,1 years . 27% of the patients developed cardiotoxicity and 26 % of them developed symptomatic heart failure. All patients received adequate medical treatment and the most instances were reversible Conclusions: The frequency of cardiotoxicity observed in the study was 27% (IC 95 %: 16,27; 38,8). With the limitations of the study, it can verify reported similarities with other populations, oscillating frequency between 3.7 and 34%. However, the proportion of patients who had symptomatic heart failure (7%) was higher than that reported in the literatura wich is 4%. Cardiotoxicity was reversible in most patients.

Importancia del examen médico preventivo para el diagnóstico precoz de enfermedad renal en Uruguay.: Programa Nacional de Salud Renal

Introducción: El Programa Nacional de Salud Renal (PNSR) mostró que la enfermedad renal crónica (ERC) puede estabilizarse en la evolución. Objetivo: evaluar el tamizaje de Enfermedad Renal Crónica presuntiva (ERCp) en población ambulatoria de una Clínica Preventiva con tirilla reactiva para proteinuria (TPu) y determinación de creatinina. Método. Estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, entre 1/1/2008 y 31/12/2012 en 83.912 personas que se realizaron Carné de Salud (edad media =34.4años). Se consideró proteinuria positiva (Pu+) si TPu ≥1+ o ≥ 0.3 g/l. Se realizó TPu a todos y dosificación de creatinina para estimación Filtrado Glomerular (TFGe) en subpoblación con factores de riesgo (FR) como hipertensión o diabetes. Se evaluó proteinuria según edad y presencia o no de FR. En 11.161 individuos con determinación de creatinina se estimó el TFGe por fórmula CKD-EPI, (edad media=44.7años) se estimó prevalencia de ERCp mediante Pu+ TFGe<60 ml/min aisladas o en conjunto según grupos con FR, en base de datos no identificados de la Clínica Preventiva. Se utilizó el software estadístico SPSS 15.0 y regresión logística para análisis multivariado. Resultados: La prevalencia total de Pu+ fue de 6% (5.5% en grupo sin FR, 6.7% en hipertensión-sin-diabetes, 9.2% en diabetes-sin-hipertensión y 13.6% con ambos FR). Se desconocen falsos positivos. La prevalencia de TFGe<60 ml/min fue de 1.8%, siendo edad e hipertensión FR independientes para TFGe descendido. Considerados en conjunto Pu+ y TFGe<60 ml/min la prevalencia de ERCp alcanza 9.2%. Los FR aumentan la frecuencia de ERCp (p<0.05). Con Pu+ aislada se detecta ERCp entre el 85-90% según tengan o no FR; por grupos etarios la Pu+ aislada detecta el 100% de individuos con ERCp <20 años, es >90% en <50 años y cae a 30% en >70 años, donde cobra importancia la TFGe: 21.9% en con FR. Conclusiones: La población del Carné de Salud es útil para el tamizaje de ERCp temprana. Este estudio permitió identificar los mejores marcadores de ERCp para segmentos diferentes de población: la Pu+ aislada detecta ERCp en más del 90% de las personas <50 años y la TFGe adquiere importancia en añosos.

Introduction: The National Renal Health Program showed that chronic kidney disease (CKD) can be stabilized in the outcome. Objective: To assess screening Chronic Kidney Disease presumptive (pCKD) in an outpatient population of a Preventive Clinic with dipstick proteinuria (TPu) and/or eGFR <60 ml/min. Method: It is an observational, descriptive and cross sectional study. Between 1/1/2008 and 12/31/2012 was performed medical check to 83.912 individual (average age=34.4 years) from a Preventive Clinic with a proteinuria by TPu. In a selective population with predominant hypertension and diabetes (n 11.161 individuals, age 44.7 years odl) was performed determination of creatina and eGFR was estimated by CKD-EPI formula. pCKD prevalence was assessed by Pu + and/or eGFR<60 ml/min/1.73m2 alone or combined. We analyzed the risk factors (RF) for pCKD with SPSS 15.0 statistical software and logistic regression was used for multivariate analysis. Results: The prevalence of Pu + in total population was 6% (5.5% in the reference group, 6.7% in hypertension-without-diabetes, 9.2% in diabetes-without-hypertension and 13.6% in both RF group); the risk of Pu+ was increased in the previous groups (p < 0.05). Pu + false positives were unknown. The prevalence of eGFR< 60 ml/min was 1.8%, and age and hypertension were independent risk factors. When Pu + and/or eGFR<60 ml/min are considered together, the prevalence of pCKD reaches 9.2%. RF increases the frequency of pCKD (p < 0.05). With isolated Pu +, pCKD is detected between 85-90% according to whether or not they have RF; by age groups the isolated Pu + detects 100% of individuals with pCKD <20 years, is > 90% in those with <50 years and drop to 30% at 70 years or more, where is relevant the eGFR: 21.9% in RF group. Conclusions: The Preventive Clinic population is a useful place for screening early pCKD. This study identified renal markers of pCKD for different population segments: isolated Pu + detects pCKD in more than 90% of people < 50 years and the eGFR makes it in aged people.

Abscesos de hipófisis: presentación de dos casos clínicos y revisión de la literatura

Resumen: El absceso de hipófisis es una enfermedad poco frecuente, constituye menos del 1% de la patología selar, con alta dificultad diagnóstica, clínica poco orientadora, imagenología inespecífica y necesidad de cirugía diagnóstico-terapéutica en gran número de casos. Se denominan primarios cuando asientan en una glándula sana, y secundarios cuando la misma tiene una enfermedad preexistente. La infección se desarrolla por vía hematógena, por contigüidad o por mecanismos no evidentes. La resolución debe ser urgente ya que el curso es impredecible. Se presentan dos casos clínicos asistidos en el transcurso de un año y se realiza revisión de la literatura.

ABSTRACT: Pituitary abscess is a rare disease, is less than 1% of the sellar pathology, with high diagnostic difficulty, little clinical counselor, nonspecific imaging and diagnostic- therapeutic need surgery in many cases. Are called primary when seated in a healthy, and secondary when the same side gland has a preexisting condition. The infection develops through the blood, contiguous or non-obvious mechanisms. The resolution must be urgently because the course is rarely. Two cases assisted in the course of a year and review of the literature is presented.

Síndrome de Austrian: Presentación de dos casos clínicos y revisión de la literatura

RESUMEN: La asociación conocida como triada de Austrian, se refiere a la presencia de meningitis aguda supurada (MEAS), neumonía y endocarditis causada por la infección diseminada del Streptococcus Pneumoniae (S. Pneumoniae). Si bien puede presentarse con un curso subagudo, sobre todo en pacientes añosos, lo más frecuente es la rápida progresión donde las complicaciones son la regla, teniendo una mortalidad global del 65%, que en caso de diagnóstico y cirugía precoz disminuye al 33%. Presentamos dos casos clínicos, de curso agudo, con complicaciones cardíacas y extracardíacas, habiendo fallecido uno de los pacientes asistidos.

Abstract: The association known as Austrian triad refers to the presence of acute suppurative meningitis, pneumonia and endocarditis caused by the disseminated infection of Streptococcus Pneumoniae. While it may be presented with a subacute course, especially in elderly patients more often rapid progression where complications are the rule, with an overall mortality of 65%, that in case of early diagnosis and surgery decreases to 33%. We present two cases of acute course, with cardiac and extracardiac complications, having passed one of the assisted patients.

Síndrome de Brugada: a propósito de dos casos clínicos

Resumen: Desde su introducción como entidad clínica por los hermanos Brugada en la década del 90, el Síndrome de Brugada ha generado gran interés debido a su asociación con un alto riesgo de arritmias ventriculares y muerte súbita, en pacientes jóvenes con corazón estructuralmente normal. Se trata de una enfermedad genética, de transmisión autosómica dominante que determina alteraciones a nivel de canales iónicos en el tejido miocárdico. Tiene una presentación electrocardiográfica característica, siendo sus manifestaciones clínicas principales el síncope y la muerte súbita cardíaca.La presencia únicamente del patrón electrocardiográfico, en ausencia manifestaciones clínicas, no debe considerarse como un Síndrome de Brugada sino como un Patrón Brugada. El único tratamiento disponible y efectivo es la implantación de un cardiodesfibrilador automático definitivo. Es nuestro interés realizar una actualización del tema en función de 2 casos clínicos que asistimos

Abstract Since its introduction as a clinical entity by the Brugada brothers in the 90s, the Brugada syndrome has generated great interest due to their association with an increased risk of ventricular arrhythmias and sudden death in young patients with structurally normal heart. This is a dominant genetic disease, autosomal that determines abnormalities in ion channels in myocardial tissue. ECG has a characteristic presentation, its main clinical manifestations syncope and sudden cardiac death. The presence of electrocardiographic pattern only in clinical manifestations absence should not be considered as a Brugada syndrome but as a Brugada pattern. The only available and effective treatment is the implantation of a permanent cardioverter defibrillator. Our interest is an upgrade of the issue based on two clinical cases that we attended.

Epidermólisis ampollosa congénita: a propósito de un caso

Resumen: La Epidermólisis ampollosa es una enfermedad hereditaria, crónica, incurable y de baja prevalencia. Se caracteriza por la aparición de ampollas luego de traumatismos mínimos, de manifestación predominantemente cutánea y de difícil manejo. Interfiere en la calidad de vida del paciente requiriendo un abordaje terapéutico multi-disciplinario. Presentamos a continuación un caso clínico, con el objetivo de describir manifestaciones clínicas, el enfoque diagnóstico y las posibilidades terapéuticas actuales para el abordaje integral de los pacientes que padecen esta enfermedad.

Abstract: Epidermolysis bullosa is an hereditary, chronic,disease, incurable and with very low prevalence. It is characterized by blisters after minor trauma, with predominantly cutaneous manifestation and difficult manage. Interferes with the quality of life of patients requiring a multi-disciplinary therapeutic approach. We present a clinical case, in order to describe clinical manifestations, current diagnostic approach and therapeutic possibilities for the comprehensive management of patients with this disease.

Neumonitis lúpica con derrame pleural refractario: Pneumonitis lupica with pleural effusion refractory

RESUMEN: El Lupus Eritematoso Sistémico suele afectar el aparato respiratorio, en un 70% de los casos, siendo la pleuritis la manifestación más frecuente, con o sin derrame pleural. Es en general unilateral, autolimitado y con buena respuesta al tratamiento. Presentamos el caso de una pacientes que debuta con lupus eritematoso sistémico con extenso compromiso respiratorio que interpretamos como una neumonitis lúpica asociado a derrame pleural bilateral refractario al tratamiento corticoideo e inmunosupresor intenso.

ABSTRACT Systemic Lupus Erythematosus usually affects the respiratory system, 70% of cases, pleurisy being the most common manifestation, with or without pleural effusion. It is unilateral, self-limited and generally good response to treatment. We present the case of patients with Systemic Lupus Erythematosus debut with extensive respiratory compromise interpret as a lupus pneumonitis associated with bilateral pleural effusion refractory to corticosteroid and immunosuppressive therapy intense.

Pileflebitis: Un desafío diagnóstico

RESUMEN: La pileflebitis es la tromboflebitis séptica de la vena porta y/o de sus ramas, que suele presentarse de manera aguda y generalmente como complicación de procesos inflamatorios intraabdominales. La clínica es inespecífica. El diagnóstico es clínico e imagenológico. El objetivo de este trabajo es revisar la patogenia de esta entidad y sus modos de presentación clínica y radiológica a través del análisis de un caso clínico. Enfatizamos la importancia del diagnóstico temprano que permite su tratamiento dirigido y eficaz.

ABSTRACT: Pylephlebitis is thrombophlebitis of the portal vein and/ or of its branches; it is acute and generally arises as a complication of inflammatory intra-abdominal processes. The clinical is non-specific. The diagnosis is clinical and radiological. The aims of this study are to review the pathophysiology of this entity and its clinical and radiological presentation through the a clinical case. We wish to emphasize tha importance of early diagnosis, which make it possible to establish an efficient treatment

Magia, religión y medicina

Primera experiencia de tratamiento con everolimus en un paciente con esclerosis tuberosa y astrocitoma subependimario de células gigantes en Uruguay

Resumen: El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad genética multisistémica determinada por la pérdida de función del complejo hamartina/tuberina. Esto causa activación del m-TOR con formación de tumores como el astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA). El everolimus inhibe el m-TOR reduciendo el tamaño de los SEGA. El objetivo de este trabajo es mostrar la experiencia del primer caso de SEGA tratado con everolimus en Uruguay. Caso: Escolar de 6 años, con desarrollo normal, sin epilepsia y portador de CET. A los 5 años instala hipertensión intracraneana por hidrocefalia secundaria al SEGA. Se realiza cirugía lográndose resección parcial, con remanente tumoral de 14.3cm³. Se inició everolimus evidenciando las resonancias magnéticas de control una reducción del tamaño tumoral del 54.5% al mes, del 65.5% a los 3 meses y del 68.5% a los 6 meses de iniciado el tratamiento. Presentó efectos secundarios menores (aftas bucales, infecciones respiratorias altas). La buena respuesta obtenida aporta evidencia del uso del everolimus como tratamiento complementario a la cirugía en los pacientes con SEGA.

Abstract: Tuber sclerosis complex (TSC) is a multisystemic genetic disease caused by a loss of function of hamartin/tuberin complex. This results in an m-TOR activation with tumor formation, among which is subependymal giant cell astrocytoma (SEGA). Everolimus inhibits m-TOR reducing SEGA size. The objective of this work is to show the first experience of SEGA treatment with everolimus in Uruguay. Case: 6 years old boy with TSC, with normal development and no history of seizures. At the age of 5 he installed intracranial hypertension due to hydrocephalus secondary to a SEGA. With surgery tumor was partially resect, with a 14.3cm³ tumor remnant. Treatment with everolimus was iniciated with a tumor size reduction of 54.5% after the first month of treatment, 65.5% after 3 months and 68.5% after 6 months. He had minor secondary effects (mouth ulcerations and upper respiratory tract infections). Good response in this patient shows evidence of possible use of everolimus as an adjuvant terapy to surgery in SEGA

Encefalitis de Von Economo (Encefalitis letárgica o epidémica): Una enfermedad misteriosa.

Traumatismo cráneo-encefálico (TCE) y anticoagulación: Aspectos esenciales.

Resumen: Los traumatismos craneoencefálicos (TCE) constituyen un motivo de consulta frecuente en cualquier Servicio de Urgencias. Estados Unidos reporta hasta 1,7 millones de afectados en un año. En España la cifra, solo de TCE leve, se estima en 92000 por año. Los varones, sobre todo después de 65 años, constituyen el grupo más afectado y la caída desde su altura el mecanismo más frecuente. La asociación con tratamiento anticoagulante oral (TAO), agrega mayor complejidad a su manejo y constituye un tema en revisión constante. La necesidad de revertir la anticoagulación, los métodos para lograrlo, la indicación de un segundo control tomográfico en los pacientes con TCE leve-moderado, los algoritmos que orienten y organicen mejor las posibles conductas a seguir, continúan siendo aspectos en revisión. Una adecuada valoración inicial, control TC solo ante deterioro neurológico, y reversión de anticoagulación con complejo protrombínico permiten un manejo eficaz.

Abstract: Traumatic brain injury (TBI) is a frequent reason of consultation in any Emergency Room. The United States report up to 1.7 million affected individuals persons. In Spain, the figure corresponding only to mild TBI is estimated at 92,000 patients per year. Males, specially after age 65, are the most affected group and the most frequent injury mechanism is a a all from their height. The association with oral anticoagulant therapy (OAT) increases the complexity of its managament and is an issue under permanent review. The need to reverse anticoagulation, the methods to achieve it, the prescription of a second CT control in patients with mild to moderate TBI, the algorithms to better guide and organize the possible courses of action are still issues under review. An adequate initial assessment, a CT control only in case of neurological damage and reversion of anticoagulation with prothrombin complex allow an effective management.

Síndrome de Lambert - Eaton: Características clínicas y neurofisiológicas

Resumen: El síndrome miasténico de Lambert Eaton (LEMS) es una enfermedad de la transmisión neuromuscular pre sináptica poco frecuente e infra diagnosticada, con síntomas clínicos característicos aunque poco específicos pero hallazgos neurofisiológicos muy típicos. En la mayor parte de los casos se presenta como un síndrome paraneoplásico aunque existen formas idiopáticas. Describimos el caso de un paciente que se presentó con un cuadro clínico compatible y hallazgos neurofisiológicos contundentes que permitieron realizar el diagnóstico. Si bien no se encontró una neoplasia oculta en el tamizaje inicial es fundamental el seguimiento clínico-paraclínico por su elevada asociación con la misma. La evolución fue satisfactoria con tratamiento sintomático. Discutimos la fisiopatología del trastorno, estableciendo, como hecho fundamental la presencia de anticuerpos contra los canales de calcio voltaje dependientes pre sinápticos, siendo este hecho fundamental para la comprensión del tratamiento sintomático planteado. Repasamos las características que se asocian a mayor riesgo de neoplasia oculta y planteamos la estrategia de seguimiento para despistarla precozmente

Abstract: Lambert Eaton myasthenic syndrome (LEMS) is an uncommon neuromuscular joint disease, usually infra diagnosed, with characteristic but nonspecific clinical symptoms but very typical neurophysiological findings. In most cases it is a paraneoplastic syndrome although idiopathic forms also exist. We describe the case of a patient with typical clinical presentation and neurophysiological findings that allowed the diagnosis. The initial screening for hidden malignancy was negative, but the follow up is essential to rule it out given its strong association. The evolution was satisfactory with symptomatic treatment. We discuss the pathophysiology of the disorder, establishing as fundamental fact, the presence of antibodies against presynaptic voltage-dependent calcium channels, which is essential to understand the symptomatic treatment. We review the features that are associated with increased risk of hidden malignancy and propose a follow-up strategy to throw it off early