Anales de la Facultad de Medicina

Características y manejo del cáncer de mama precoz en mujeres añosas asistidas en la Unidad Docente Asistencial de Mastología del Hospital de Clínicas en el período 2011-2018.

Resumen: Introducción: Existen pocas pautas para el tratamiento del cáncer de mama (CM) en pacientes añosas, lo que puede conducir al sub o sobre tratamiento. Objetivo: Conocer las características, manejo y la evolución del CM precoz en mujeres añosas. Material y métodos: Estudio observacional, descriptivo, transversal. Se recolectaron datos relacionados con las características clínico-patológicas y la evolución de pacientes de 70 años o más tratadas por CM en el período comprendido entre el 1/1/ 2011 y el 31/12/ 2018, asistidas en el Hospital de Clínicas. Se utilizaron herramientas de estadística descriptiva y para calcular la sobrevida global (SVG) se utilizó el método de Kaplan-Meier. Resultados: se incluyeron 31 pacientes; la edad mediana al diagnóstico fue 76,8 años; las características clínico-patológicas fueron: carcinoma ductal: 71%; GH 1-2: 74,2%; estadio I: 54,8 %; sin metástasis axilares: 80,6 %; HER2-RE/RP+ 80,6%; HER2+ 16,7%, y triple negativas 3,2%. El 29% de las pacientes fueron diagnosticadas mediante tamizaje poblacional y el 74,2% recibieron tratamiento según pautas vigentes, mientras que el 38,7% fueron subtratadas y el 16,1% sobretratadas. La mediana de SVG fue de 98,7 meses. Conclusiones: Una minoría de las pacientes fue diagnosticada mediante tamizaje poblacional, el tipo histológico más frecuente fue el ductal y la prevalencia de los tumores HER2-RE/RP+ fue mayor que en las pacientes más jóvenes. La mayoría de las pacientes recibió tratamiento estandar.

Summary: Introduction: There are few guidelines for the treatment of breast cancer (BC) in older patients, which can lead to under- or over-treatment. Objective: To understand the characteristics, management and evolution of early BC in older women. Material and methods: Observational, descriptive, cross-sectional study. Data were collected on the clinical-pathological characteristics and evolution of patients aged 70 years or older, treated for BC in the period from 1/1/ 2011 to 31/12/ 2018, at the Hospital de Clínicas. Descriptive statistical tools were used and the Kaplan-Meier method was applied to calculate the overall survival (OS) rate. Results: 31 patients were included; median age at diagnosis was 76.8 years old; the clinical-pathological characteristics were: ductal carcinoma: 71%; HG 1-2: 74.2%; stage I: 54.8%; no axillary metastases: 80.6%; HER2-ER/PR+ 80.6%; HER2+ 16.7%, and triple negative 3.2%. Of all the patients, 29% were diagnosed through screening and 74.2% were treated according to current guidelines, while 38.7% were under-treated and 16.1% over-treated. The median OS was 98.7 months. Conclusions: A minority of patients were diagnosed by screening, the most frequent histological type was ductal and the prevalence of HER2-RE/RP+ tumors was higher than in younger patients. Most patients received standard treatment.

Resumo: Introdução: Existem poucas diretrizes para o tratamento do câncer de mama (CM) em pacientes idosos, o que pode levar ao sub ou excesso de tratamento. Objetivo: Conhecer as características, manejo e evolução do MC precoce em mulheres idosas. Material e métodos: estudo observacional, descritivo e transversal. Foram coletados dados relacionados às características clínico-patológicas e à evolução dos pacientes com 70 anos ou mais atendidos por CM no período de 01/01/2011 a 31/12/2018, atendidos no Hospital de Clínicas. Ferramentas de estatística descritiva foram usadas e o método de Kaplan-Meier foi usado para calcular a sobrevida global (SVG). Resultados: 31 pacientes foram incluídos; a mediana de idade ao diagnóstico foi de 76,8 anos; as características clínico-patológicas foram: carcinoma ductal: 71%; GH 1-2: 74,2%; estágio I: 54,8%; sem metástases axilares: 80,6%; HER2-RE / RP + 80,6%; HER2 + 16,7% e triplo negativo 3,2%. 29% dos pacientes foram diagnosticados por triagem populacional e 74,2% receberam tratamento de acordo com as diretrizes atuais, enquanto 38,7% foram subtratados e 16,1% supertratados. O SVG médio foi de 98,7 meses. Conclusões: A minoria dos pacientes foi diagnosticada por rastreamento populacional, o tipo histológico mais frequente foi ductal e a prevalência de tumores HER2-RE / RP + foi maior do que em pacientes mais jovens. A maioria dos pacientes recebeu tratamento padrão.

Mesotelioma y ocupación. Revisión de casos en Uruguay: 2002-2014.

Resumen: El mesotelioma es considerado en el mundo industrializado a consecuencia de la exposición ocupacional a fibras de asbesto. A nivel país se considera una enfermedad profesional. El objetivo del presente trabajo fue conocer y describir casos de mesotelioma notificados en Uruguay entre los años 2002 y 2014, con énfasis en los aspectos de la exposición ocupacional. El presente trabajo corresponde a un estudio descriptivo retrospectivo, a partir de los casos notificados se recrearon historias médicas enlazando con datos de servicios asistenciales. Se identificaron fuentes de exposición al asbesto en diferentes ocupaciones e industrias en el país. Resultados: fueron notificados 122 casos. Se accedió a la historia clínica en un tercio (47/122). El dato ocupación estaba consignado solo en 27/47, en 3/47 se explicitaba la exposición al asbesto/amianto. Los sectores productivos identificados mayoritariamente correspondieron a transporte, metalúrgico, construcción y limpieza. Se evidenció un registro insuficiente del dato ocupación y de los antecedentes laborales. Ésta información laboral es fundamental para establecer el nexo causal de la exposición en estudio y la condición de enfermedad profesional. La gravedad de la enfermedad y el conocimiento del riesgo derivado de la exposición, laboral, justifica el desarrollo de políticas en salud ocupacional. Es necesario fortalecer la formación de los profesionales de la salud sobre la importancia del trabajo como determinante del proceso salud - enfermedad.

Summary: Mesothelioma is considered in the industrialized world as a consequence of occupational exposure to asbestos fibers - asbestos. At the country level it is considered an occupational disease. The objective was to know and describe cases of mesothelioma notified in Uruguay between the years 2002 and 2014, with emphasis on aspects of occupational exposure. The present work corresponds to a retrospective descriptive study, from the reported cases medical records were recreated linking with data from healthcare services. Sources of asbestos exposure were identified in different occupations and industries in the country. Results: 122 cases were notified. The medical history was accessed in one third (47/122). The occupation data was only in 27/47, in 3/47 the exposure to asbestos / asbestos was specified. The productive sectors identified mainly corresponded to transportation, metallurgy, construction and cleaning. Insufficient registration of occupation and employment history was evidenced. This work information is essential to establish the causal link between the exposure under study and the occupational disease condition. The severity of the disease and knowledge of the risk derived from exposure occupational, justify the development of occupation health policies. It is necessary to strengthen the training of health professionals on the importance of work as a determinant of the health - disease process.

Resumo: O mesotelioma é considerado no mundo industrializado como consequência da exposição ocupacional às fibras de amianto - o asbesto. Em nível nacional, é considerada uma doença ocupacional. O objetivo foi conhecer e descrever os casos de mesotelioma notificados no Uruguai entre os anos de 2002 a 2014, com ênfase nos aspectos de exposição ocupacional. O presente trabalho corresponde a um estudo descritivo retrospectivo, a partir dos casos relatados, prontuários médicos foram recriados vinculando-os a dados de serviços de saúde. Fontes de exposição ao amianto foram identificadas em diferentes ocupações e indústrias no país. Resultados: foram notificados 122 casos. O histórico médico foi acessado em um terço (47/122). Os dados de ocupação foram apenas em 27/47, em 3/47 foi especificada a exposição ao amianto / amianto. Os setores produtivos identificados corresponderam principalmente a transportes, metalurgia, construção e limpeza. Foi evidenciado registro insuficiente de ocupação e histórico de empregos. Essas informações de trabalho são essenciais para estabelecer o nexo causal entre a exposição em estudo e a condição de doença ocupacional. A gravidade da doença e o conhecimento do risco decorrente da exposição ocupacional, justificam o desenvolvimento de políticas de saúde ocupacional. É preciso fortalecer a formação dos profissionais de saúde sobre a importância do trabalho como determinante do processo saúde - doença

Análisis Epidemiológico Multicéntrico de las Fracturas de Cadera en Uruguay: Importancia y Planificación de un Registro Nacional

Resumen: Introducción: La incidencia de fracturas de cadera presenta un aumento dramático desde la mediana edad, constituyendo un problema de salud prevalente en adultos mayores. Se realizó una revisión bibliográfica de los registros internacionales de fracturas de cadera y un estudio epidemiológico multicéntrico para conocer la incidencia, los costos y la mortalidad de esta patología en nuestro país. Material y métodos: Se realizó una búsqueda, revisión y análisis de todos los registros internacionales de fracturas de cadera existentes en el mundo. Posteriormente, se llevó a cabo un análisis descriptivo observacional retrospectivo y multicéntrico en 4 instituciones de pacientes mayores de 50 años intervenidos quirúrgicamente con osteosíntesis por fractura de cadera en el año 2019. En los datos anonimizados se evaluaron edad, sexo, tipo de fractura, incidencia y costos. Se incluyeron y asociaron, además, datos estadísticos y económicos del Registro del Fondo Nacional de Recursos. Se utilizó el software estadístico SPSS para establecer asociaciones univariadas, bivariadas y multivariadas. Para comparar las proporciones se empleó el test estadístico de chi cuadrado. Resultados: Se resume la revisión de registros en una tabla. El análisis multicéntrico contó con 646 pacientes con fracturas de cadera. Destacamos la alta prevalencia de esta patología en pacientes mayores de 79 años (63,1%) y en el sexo femenino (77,6%), en concordancia con los registros internacionales, con asociación significativa entre ambas variables (p < 0,0001). A diferencia de otros registros, y quizás dato erróneo, la fractura más frecuente fue la del cuello de fémur (43%). El tiempo entre la fractura y la cirugía y los días de internación fueron de 2,6 y 7,2 días, respectivamente, en la institución de asistencia más efectiva. Nuestro cálculo mostró una incidencia de fractura de cadera en Uruguay que oscila entre 235 y 391 en 100.000 habitantes mayores de 50 años. El costo calculado de la serie evaluada fue de unos U$S 2.855.320 y, en general, esta patología provoca un gasto para nuestro país que se aproxima a U$S 20.000.000 por año. Conclusión: La fractura de cadera presenta una elevada incidencia, costos y morbimortalidad en la población de adultos mayores, comparable con datos internacionales. Es necesario contar con un Registro Nacional de Fracturas de Cadera que permita conocer datos estadísticos certeros para poder establecer políticas adecuadas de prevención, tratamiento y control de gastos.

Abstract Introduction: The incidence of hip fractures dramatically increases from middle age on, posing a prevalent health problem in elderly people. A literature review of the international hip fracture registers, as well as a multicenter, epidemiological study were carried out in order to assess the incidence, costs, and mortality of this pathology in our country. Material and methods: All international hip fracture registers in the world were searched, reviewed and analyzed. An observational, retrospective, multicenter descriptive analysis was then carried out in 4 health-care centers for patents over 50 years of age who underwent surgery with osteosynthesis due to hip fracture in 2019. Age, sex, type of fracture, incidence and costs were assessed from the anonymized data. Statistical and economic data from the National Resources Fund Register were also included and associated. The SPSS statistical software was used to establish univariate, bivariate, and multivariate associations. The chi-squared statistical test was used to compare proportions. Results: Review of the registers is summarized in a table. The multicenter analysis included 646 patients with hip fractures. Worth of note is the high prevalence of this pathology in patients over 79 years of age (63.1%) and females (77.6%), in line with the international registers, and a significant association between both variables (p < 0.0001). Unlike other registers, and probably due to inaccurate data, the most frequent fracture was that of femoral neck (43%). The time from fracture to surgery and inpatient days were 2.6 and 7.2 days, respectively, in the most effective health care center. Our calculation showed a hip fracture incidence in Uruguay between 235 and 391 per 100,000 inhabitants over 50 years of age. The estimated cost of the assessed series was about U$S 2,855,320, and in general this pathology generates an annual expense of about U$S 20,000,000 for our country. Conclusion: Hip fractures have high incidence, costs and mortality and morbidity in the elderly population comparable with international data. It is necessary to have a National Hip Fracture Register that provides accurate statistical data in order to establish adequate prevention, treatment and cost control policies.

Resumo Introdução: A incidência de fraturas de quadril apresenta um aumento dramático a partir da meia-idade, constituindo um problema de saúde prevalente em idosos. Uma revisão bibliográfica dos Registros Internacionais de Fratura de Quadril e um estudo epidemiológico multicêntrico foram realizados para determinar a incidência, os custos e a mortalidade dessa patologia em nosso país. Material e métodos: Foi realizada uma busca, revisão e análise de todos os Registros Internacionais de fraturas de quadril existentes no mundo. Posteriormente, foi realizada uma análise observacional descritiva retrospectiva e multicêntrica, em 4 Instituições, de pacientes maiores de 50 anos, submetidos à cirurgia com osteossíntese, para fratura de quadril em 2019. Nos dados anônimos foram avaliados idade e sexo, tipo de fratura , incidência e custos. Dados estatísticos e econômicos do Registro do Fundo Nacional de Recursos também foram incluídos e associados. O software estatístico SPSS foi usado para estabelecer associações univariadas, bivariadas e multivariadas. O teste estatístico do qui quadrado foi usado para comparar as proporções. Resultados: a revisão dos registros é resumida em uma tabela. A análise multicêntrica incluiu 646 pacientes com fraturas de quadril. Destaca-se a alta prevalência dessa patologia em pacientes maiores de 79 anos (63,1%) e no sexo feminino (77,6%), de acordo com registros internacionais, com associação significativa entre as duas variáveis (p <0,0001). Ao contrário de outros registros, e talvez dados errôneos, a fratura mais frequente foi a do colo do fêmur (43%). O tempo decorrido entre a fratura e a cirurgia e os dias de internação foram de 2,6 e 7,2 dias, respectivamente, na instituição assistencial mais efetiva. Nosso cálculo mostrou uma incidência de fratura de quadril no Uruguai, variando entre 235 e 391 em 100.000 habitantes com mais de 50 anos de idade. O custo calculado da série avaliada foi em torno de US $ 2.855.320 e, em geral, essa patologia acarreta um gasto para o nosso país que é próximo a US $ 20.000.000 por ano. Conclusão: A fratura de quadril tem alta incidência, custo e morbimortalidade na população idosa, comparável a dados internacionais. É necessário um Cadastro Nacional de Fraturas de Quadril, que permita conhecer dados estatísticos precisos, para estabelecer políticas adequadas de prevenção, tratamento e controle de custos.

Rol de la artroscopía en fracturas de platillo tibial: Revisión Bibliográfica

Resumen: Objetivo: El objetivo del presente estudio es explorar y describir resultados y experiencias en el tratamiento de las fracturas de platillo tibial Schatzker1 I-IV con asistencia artroscópica para obtener reducción como parte de la técnica de fijación interna (ARIF). Metodología: Se realizó una búsqueda sistematizada en diferentes motores de búsqueda como Pubmed y Lilacs. Se buscó con la misma metodología por 2 revisores independientes utilizando términos MESH “Tibial Fracture”, “Arthroscopic”. Se incluyeron artículos publicados en los últimos 5 años (2014 a Setiembre 2020), que muestren resultados clínicos de los procedimientos, en inglés o español, en humanos y mayores de 18 años. Resultados: Siguiendo los criterios de inclusión se identificaron 114 títulos, y finalmente 9 artículos fueron incluidos en nuestra revisión sistematizada. De los 9 artículos revisados 5 corresponden a series de casos con un nivel de evidencia IV, 3 corresponden a estudios comparativos retrospectivos entre técnicas de reducción abierta y fijación interna (ORIF) y ARIF con nivel de evidencia III y un estudio corresponde a un nivel de evidencia I. Un total de 217 pacientes fueron intervenidos mediante ARIF en nuestra revisión, el tiempo promedio de seguimiento fue de 24.9 meses (12-90 m), en cuanto al tipo de fractura las más frecuentes fueron las fracturas de platillo tibial Schatzker II y III, la lesión asociada más frecuente fue la lesión meniscal seguida de la rotura del ligamento cruzado anterior. En cuanto al porcentaje total de resultados obtenidos independientemente de cada score utilizado, el 98% aproximadamente obtuvo resultados buenos o excelentes. El porcentaje de complicaciones operadas con asistencia artroscópica resultó ser aproximadamente del 6.5%, siendo la complicación más frecuente la trombosis venosa profunda con 6 casos. Conclusiones: De nuestra revisión podemos concluir que la asistencia artroscópica es útil en el tratamiento de las fracturas de platillo tibial Schatzker I-IV, siendo una técnica que provee resultados funcionales satisfactorios, sin incrementar el número de complicaciones y permite tratar lesiones asociadas en el mismo acto.

Summary: Objective: The objective of this study is to explore the experience and the results of Schatzker1 I-IV tibial plateau fractures internal fixation technique (ARIF) with arthroscopic assistance Methodology: A systematic review was carried out in different search engines such as Pubmed and Lilacs. The same methodology was applied by two independent reviewers using MESH terms “Tibial Fracture”, “Arthroscopic”. Articles published in the last 5 years (2014 to September 2020) were included, showing clinical results of the procedures, in English or Spanish, in humans and over 18 years of age. Results: Following the inclusion criteria, 114 titles were identified, and finally 9 articles were included in our systematic review. Of the 9 articles reviewed, 5 were case series (level of evidence IV), 3 retrospective comparative studies between open reduction and internal fixation techniques (ORIF) and ARIF with level of evidence III and one study was level of evidence I. A total of 217 patients underwent ARIF surgery in our review, the average follow-up time was 24.9 months (12-90 m), in terms of the type of fracture, the most frequent were Schatzker II tibial plateau fractures and III, the most frequent associated injury was meniscal injury followed by anterior cruciate ligament tear. Regarding the total percentage of results obtained independently of each score used, approximately 98% obtained good or excellent results. The percentage of complications with arthroscopic assistance turned out to be approximately 6.5%, the most frequent complication being deep vein thrombosis with 6 cases. Conclusions: From our review we can conclude that arthroscopic assistance is useful in the treatment of Schatzker I-IV tibial plateau fractures, since it provides satisfactory functional results, without increasing the number of complications and allows treating associated injuries simultaneously.

Resumo: Objetivo: o objetivo deste estudo é explorar e descrever os resultados e experiências no tratamento das fraturas do planalto tibial de Schatzker1 I-IV com auxílio artroscópico para obter redução como parte da técnica de fixação interna (ARIF). Metodologia: : Foi realizada uma busca sistemática em diferentes motores de busca, como Pubmed e Lilacs. Foi pesquisado com a mesma metodologia por 2 revisores independentes usando os termos do MESH "Tibial Fracture", "Arthroscopic". Foram incluídos artigos publicados nos últimos 5 anos (2014 a setembro de 2020), mostrando resultados clínicos dos procedimentos, em inglês ou espanhol, em humanos e maiores de 18 anos. Resultados: Seguindo os critérios de inclusão, 114 títulos foram identificados e, finalmente, 9 artigos foram incluídos em nossa revisão sistemática. Dos 9 artigos revisados, 5 correspondem a séries de casos com nível de evidência IV, 3 correspondem a estudos comparativos retrospectivos entre técnicas de redução aberta e fixação interna (ORIF) e ARIF com nível de evidência III e um estudo corresponde a nível de evidência . evidências I. Um total de 217 pacientes foram submetidos a ARIF em nossa revisão, o tempo médio de acompanhamento foi de 24,9 meses (12-90 m), em termos do tipo de fratura, as mais frequentes foram as fraturas do planalto tibial de Schatzker II e III , a lesão associada mais frequente foi a lesão meniscal seguida de ruptura do ligamento cruzado anterior. Em relação ao percentual total de resultados obtidos independentemente de cada escore utilizado, aproximadamente 98% obtiveram resultados bons ou excelentes. O percentual de complicações operadas com assistência artroscópica revelou-se em torno de 6,5%, sendo a complicação mais frequente a trombose venosa profunda com 6 casos. Conclusões: Da nossa revisão podemos concluir que a assistência artroscópica é útil no tratamento das fraturas do planalto tibial de Schatzker I-IV, sendo uma técnica que fornece resultados funcionais satisfatórios, sem aumentar o número de complicações e permite tratar lesões associadas no mesmo ato.

Presencia de huesos accesorios del tarso. Variantes anatómicas normales con potencialidad patológica.

Resumen: El conjunto de patologías bajo el nombre de síndromes dolorosos de pie y tobillo engloban diferentes tendinopatías asociadas entre varios factores clínicos a la presencia de huesos accesorios tarsianos. La correcta identificación y diferenciación radiológica de estas variantes anatómicas en virtud de su capacidad de influir en la dinámica normal del tarso motivan el estudio de su incidencia. Nuestro objetivo es determinar la presencia de distintos huesos accesorios tarsianos en una muestra poblacional. Se expone el resultado de un estudio observacional retrospectivo en 240 pacientes entre 15 y 85 años de edad atendidos en un centro privado de la ciudad de Las Piedras, Canelones, con radiografías de pie y tobillo preexistentes en la base de datos institucional. Se determinó presencia de huesos accesorios tarsianos en 23 pacientes (9,58%), identificando hallazgos de Os Trigonum (1,66%), Proceso de Stieda (3.33%), Os Peroneum (2,93%) y Os Navicular (1,66%). Se presenta en tablas el análisis de frecuencia correspondiente y estudio de contingencia entre variantes encontradas, edad y sexo del paciente. El resultado de la investigación busca aportar al conocimiento de variantes anatómicas normales correlativas a procesos patológicos infradiagnosticados, desde el rol de la anatomía radiológica.

Abstract: The group of pathologies under the name of foot and ankle pain syndromes encompass different tendinopathies associated among various clinical factors with the presence of accessory tarsal bones. The correct identification and radiological differentiation of these anatomical variants, by virtue of their ability to influence the normal dynamics of the tarsus, motivated the study of their incidence. Our objective is to determine the presence of different tarsal accessory bones in a population sample. Here we present the results of a retrospective observational study in 240 patients between 15 and 85 years of age, treated in a private health center in the city of Las Piedras, Canelones, with pre-existing ankle and foot x-rays in the institutional database. The presence of tarsal accessory bones was determined in 23 patients (9.58%), identifying findings of Os Trigonum (1.66%), Stieda Process (3.33%), Os Peroneum (2.93%) and Os Navicular (1, 66%). The corresponding frequency analysis and contingency study between the variants found, age and sex of the patient are exposed in tables. The result of the research seeks to contribute to the knowledge of normal anatomical variants correlative to under diagnosed pathological processes, from the role of radiological anatomy.

Resumo: O grupo de patologias com a denominação de síndromes dolorosas no pé e tornozelo engloba diferentes tendinopatias associadas entre diversos fatores clínicos à presença de ossos acessórios do tarso. A correta identificação e diferenciação radiológica dessas variantes anatômicas em virtude de sua capacidade de influenciar a dinâmica normal do tarso motiva o estudo de sua incidência. Nosso objetivo é determinar a presença de diferentes ossos acessórios do tarso em uma amostra populacional. É apresentado o resultado de um estudo observacional retrospectivo em 240 pacientes entre 15 e 85 anos de idade atendidos em um centro privado na cidade de Las Piedras, Canelones, com radiografias de pé e tornozelo pré-existentes no banco de dados institucional. A presença de ossos acessórios do tarso foi determinada em 23 pacientes (9,58%), identificando achados de Os Trigonum (1,66%), Processo de Stieda (3,33%), Os Peroneum (2,93%) e Os Navicular (1,66%). A correspondente análise de frequência e estudo de contingência entre as variantes encontradas, idade e sexo do paciente são apresentados em tabelas. O resultado da pesquisa busca contribuir para o conhecimento das variantes anatômicas normais correlativas aos processos patológicos subdiagnosticados, a partir do papel da anatomia radiológica.

Retinosquisis ligada al cromosoma X. Presentación de un caso clínico y análisis del diagnóstico genético.

Resumen La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo. Se manifiesta desde la primera década de la vida con pérdida de la visión que progresa hasta la adolescencia y se mantiene estable hasta la 4ta década de la vida, momento en que presenta un declive importante. El fondo de ojo suele mostrar esquisis. Las mujeres portadoras rara vez presentan síntomas. El gen involucrado es RS1, codifica para Retinosquina, proteína que participa en la integridad estructural y funcional de la retina. El mismo presenta diferentes mutaciones que generan pérdida de función de la proteína. La sospecha diagnóstica se basa en la clínica y los antecedentes familiares, y se apoya en la paraclínica confirmándose en la mayoría de los casos mediante secuenciación del gen. El tratamiento consiste en control periódico oftalmológico y cirugía de las complicaciones. Presentamos el caso de un niño de 2 años con episodios reiterados de desprendimiento de retina, con antecedentes familiares de Retinosquisis por línea materna en individuos de sexo masculino. Estos fueron estudiados demostrándose que son portadores de la variante probablemente patogénica c.466A>C (Arg156Gly) en el gen RS1 la cual había sido reportada previamente en una familia de origen chino. Se demostró que nuestro paciente presenta la mutación familiar en hemicigosis, por lo que esta es la segunda familia en que se confirma la segregación de esta variante con Retinosquisis.

Abstract X-linked Retinoschisis is a genetic disease characterized by reduced visual acuity mainly in men due to juvenile macular degeneration. Its prevalence is 1/5000 men worldwide. It manifests from the first decade of life with loss of vision that progresses to adolescence and then remains stable until the 4th decade of life, when it may present a significant decline. The fundus exam usually shows schism. Carrier women rarely have symptoms. The gene involved is RS1 (Xp22.13), which encodes for Retinoschisin, a protein that participates in the structural and functional integrity of the retina. In affected cases, mutations that generate loss of protein function were demonstrated. The diagnosis is based on the clinical and family history, and is supported by ophthalmology evaluation; in most cases it can be confirmed by sequencing of the gene. The treatment consists of periodic ophthalmological control and surgery of the complications. We describe the case of a 2 year old boy with repeated episodes of retinal detachment and who has a family history of Retinoschisis by maternal line in male individuals. These were studied, and it was shown that they are carriers of the probably pathogenic variant c.466A> C (Arg156Gly) in the RS1 gene, which had been reported previously in a family of Chinese origin. It was shown that our patient presents the family mutation in hemizygous state, so this is the second family in which the segregation of this variant with Retinoschisis is confirmed.

Resumo: A retinosquise ligada ao X, que ocorre principalmente em homens, é uma doença genética caracterizada pela redução da acuidade visual devido à degeneração macular. Sua prevalência é de 1/5000 homens em todo o mundo. Manifesta-se desde a primeira década de vida com perda da visão que progride até a adolescência e permanece estável até a 4ª década de vida, época em que apresenta declínio significativo. O fundo geralmente mostra esquise. Portadoras do sexo feminino raramente apresentam sintomas. O gene envolvido é o RS1, que codifica a Retinosquina, proteína que participa da integridade estrutural e funcional da retina. Apresenta diferentes mutações que geram perda de função da proteína. A suspeita diagnóstica baseia-se na história clínica e familiar, e na paraclínica, sendo confirmada na maioria dos casos pelo sequenciamento gênico. O tratamento consiste em acompanhamento oftalmológico periódico e cirurgia para complicações. Apresentamos o caso de um menino de 2 anos com episódios repetidos de descolamento de retina, com história familiar de retinosquise materna no sexo masculino. Estes foram estudados mostrando que são portadores da variante provavelmente patogênica c.466A> C (Arg156Gly) no gene RS1, que havia sido relatado anteriormente em uma família de origem chinesa. Foi demonstrado que nosso paciente apresenta a mutação familiar em hemizigose, sendo esta a segunda família em que se confirma a segregação desta variante com Retinosquise.

Colestasis intrahepática del embarazo: forma de presentación temprana y relación con la infección por el virus de la hepatitis C. reporte de casos

Resumen Se describe los casos de tres pacientes a quien se les realiza diagnóstico de colestasis intrahepática del embarazo (CIE) de aparición temprana. En dos de ellos el diagnóstico se relacionó con infección por el virus de la hepatitis C (VHC). Reconocer que esta enfermedad puede presentarse de manera temprana en el embarazo y su relación con la infección por el VHC es fundamental para hacer un diagnóstico oportuno de ambas enfermedades y tomar las conductas terapéuticas adecuadas, mejorando así el pronóstico materno y fetal.

Summary In this paper we review the cases of three patients diagnosed with early-onset intrahepatic cholestasis of pregnancy. In two of them the diagnosis was related to infection by hepatitis C virus (HCV). It is of great importance to acknowledge that this disease can occur early in pregnancy and that its relationship with HCV infection is a key point for a prompt diagnosis, allowing taking timely appropriate therapeutic decisions, aimed at improving the fetal prognosis.

Resumo Descrevemos os casos de três pacientes com diagnóstico de colestase intra-hepática da gravidez de início precoce. Em dois deles o diagnóstico estava relacionado à infecção pelo vírus da hepatite C (VHC). Reconhecer que esta doença pode se manifestar precocemente na gravidez e sua relação com a infecção pelo VHC é fundamental para fazer um diagnóstico oportuno de ambas as doenças e assumir condutas terapêuticas adequadas, melhorando assim o prognóstico materno e fetal.

Encuentros clínicos virtuales como estrategia de enseñanza ante la suspensión de cursos presenciales en 2020. Evaluación estudiantil.

Resumen Introducción: Desde el inicio de la pandemia Covid-19 la enseñanza de clínica quirúrgica ha representado un gran desafío y motivó el desarrollo de encuentros clínicos virtuales. El objetivo del presente trabajo es comunicar una forma novedosa en Uruguay de docencia virtual de Clínica Quirúrgica y su evaluación de los estudiantes. Métodos: Los encuentros clínicos virtuales son una herramienta educativa basada en situaciones clínicas reales donde el estudiante fue protagonista de la actividad. Los encuentros se realizaron con frecuencia semanal y 2 horas de duración, utilizado la plataforma Zoom. Al finalizar la actividad se realizó una encuesta de satisfacción a los estudiantes y los resultados resumidos en porcentajes. Resultados: Participaron 90 estudiantes y 10 docentes. Se realizaron 12 encuentros clínicos virtuales. Esta actividad fue considerada importante por el 88,5% de los estudiantes en su proceso de aprendizaje. La dinámica con mayor aceptación fue las viñetas con preguntas en tiempo real (59,6%), seguido de bases teóricas con preguntas en tiempo real (17,3%) y el análisis de caso clínico por grupo (15,4%). La sugerencia más importante es que se mantenga esta actividad independientemente del reintegro a la presencialidad en el futuro. Conclusión: La utilización de los encuentros clínicos virtuales ha demostrado ser una herramienta alternativa a las actividades presenciales durante la pandemia Covid-19 y en el futuro se convertirá en un complemento significativo dada la alta aceptación tanto por parte de los estudiantes como docentes.

Abstract Introduction: Since the beginning of the covid-19 pandemic, teaching surgical clinics has represented a great challenge and this motivated the development of virtual clinical meetings. The objective of this work is to communicate a new way in Uruguay of approaching the virtual teaching of Surgical Clinics and its evaluation by students. Methods: Virtual clinical encounters is an educational tool based on real clinical situations where the student was the protagonist of the activity. With a weekly frequency and 2 hours of duration, using the Zoom platform. At the end of the activity, a student satisfaction survey was carried out and the results summarized in percentages. Results: 90 students and 10 teachers participated.12 virtual clinical meetings were held. This activity was considered important by 88.5% of the students in their learning process. The dynamics with the highest acceptance were the vignettes with questions in real time (59.6%), followed by theoretical bases with questions in real time (17.3%) and the analysis of clinical case by group (15.4%). The most important suggestion is that this activity be maintained regardless of the reinstatement to the presence in the future. Conclusion: The use of virtual clinical meetings has proven to be an alternative tool to face-to-face activities during the covid-19 pandemic and in the future it will become a significant complement given the high acceptance by both students and teachers.

Resumo: Introdução: Desde o início da pandemia covid-19, ensinar clínica cirúrgica tem representado um grande desafio e isso motivou o desenvolvimento de reuniões clínicas virtuais. O objetivo deste trabalho é comunicar uma nova forma no Uruguai de abordar o ensino virtual de Clínicas Cirúrgicas e sua avaliação pelos alunos. Métodos: O Encontro Clínico Virtual é uma ferramenta educacional baseada em situações clínicas reais onde o aluno foi o protagonista da atividade. Com frequência semanal e 2 horas de duração, utilizando a plataforma Zoom. No final da atividade, foi realizado um inquérito de satisfação dos alunos e os resultados resumidos em percentagens. Resultados: Participaram 90 alunos e 10 professores.12 reuniões clínicas virtuais foram realizadas. Essa atividade foi considerada importante por 88,5% dos alunos em seu processo de aprendizagem. As dinâmicas com maior aceitação foram as vinhetas com questões em tempo real (59,6%), seguidas das bases teóricas com questões em tempo real (17,3%) e a análise do caso clínico por grupo (15,4%). A sugestão mais importante é que essa atividade seja mantida independentemente de um retorno à presença no futuro. Conclusão: O uso de reuniões clínicas virtuais provou ser uma ferramenta alternativa às atividades presenciais durante a pandemia covid-19 e, no futuro, se tornará um complemento significativo, dada a alta aceitação por alunos e professores.

Simulación in situ y “madre” simulada, nuevas estrategias pedagógicas en pediatría.

Resumen El proceso de docencia-aprendizaje de las disciplinas clínicas tiene entre sus desafíos la adquisición de habilidades del estudiante con el paciente. Las oportunidades de prácticas clínicas se han reducido. La menor cantidad de consultas pediátricas en el año 2020 durante la pandemia por Coronoavirus exacerbó este hecho. Objetivo: Comunicar la experiencia de simulación in situ y madre simulada realizada por docentes del Departamento de Emergencia Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell, dirigida al entrenamiento de estudiantes de la Unidad Curricular Pediatría (Facultad de Medicina-UdelaR), en la realización de la anamnesis de un paciente con patología respiratoria. Metodología: estudio descriptivo. Madre simulada: docentes/residentes. Simulador: lactante-tecnología intermedia. Participantes del escenario: 2 estudiantes. Lugar: DEP-CHPR. Período: setiembre-diciembre 2020. Resultados: Participaron de la simulación 327 estudiantes, 255 contestaron el censo. Utilidad de la simulación: 53,2% muy útil/excelente, poco o nada útil 24,8%, no contesta 22%. Credibilidad: aceptable 38%, muy creíble/excelente 27,5%, 12,5% poco o nada creíble, 22% no contesta. Participación grupal en el debriefing 64,5%, participación parcial 11,4%, sin debriefing 2,1%, no contesta 22%.Discusión: De los 327 estudiantes que realizaron la simulación al menos 24,% la percibió como poco o nada útil. La falta de información previa, la participación en el escenario de 2 estudiantes por grupo y la poca interacción en el debriefing en algunos grupos pudo haber influído. Conclusiones: La experiencia comunicada generó nuevas oportunidades de docencia aprendizaje. Se identificaron aspectos metodológicos que pueden mejorarse.

Resumo O processo de ensino-aprendizagem de disciplinas clínicas tem entre seus desafios a aquisição de habilidades do aluno com o paciente. As oportunidades de estágio clínico foram reduzidas. O menor número de consultas pediátricas em 2020 durante a pandemia de Coronoavirus exacerbou esse fato. Objetivo: Comunicar a experiência de simulação in situ e simulação materna realizada pela docentes do Serviço de Urgência Pediátrica do Centro Hospitalar Pereira Rossell, com alunos da Unidade Curricular Pediatria (Faculdade de Medicina-UdelaR), na anamnese de paciente com doença respiratória. Metodologia: estudo descritivo. Mãe simulada: professores / residentes. Simulador: lactente de tecnologia intermédia. Participantes do cenário: 2 alunos. Local: DEP-CHPR. Período: setembro a dezembro de 2020. Resultados: 327 alunos participaram da simulação, 255 responderam a pesquisa. Utilidade da simulação: 53,2% muito útil / excelente, pouco ou nada útil 24,8%, sem resposta 22%. Credibilidade: aceitável 38%, muito credível / excelente 27,5%, 12,5% pouco ou nada credível, 22% não respondem. Participação do grupo no debriefing 64,5%, participação parcial 11,4%, sem debriefing 2,1%, sem resposta 22%. Discussão: Dos 327 alunos que realizaram a simulação, pelo menos 24,% a perceberam como pouco ou nada útil. A falta de informação prévia, a participação no cenário de 2 alunos por grupo e a pouca interação no debriefing em alguns grupos podem ter influenciado. Conclusões: A experiência comunicada gerou novas oportunidades de ensino-aprendizagem. Aspectos metodológicos que podem ser melhorados foram identificados.

Abstract The teaching-learning process in clinical disciplines includes amongst its challenges the acquisition of the student's skills with the patient. Opportunities for clinical practice have diminished. A smaller number of pediatric visits in 2020 during the Coronavirus pandemic increased this fact. Objective: to communicate the experience of in situ simulation and simulated mother carried out by the faculty of the Pediatric Emergency Department of the Pereira Rossell Hospital Center, address to students in the Pediatrics Curricular Unit (School of Medicine- UdelaR), in the case of an infant patient with respiratory pathology. Methods: Descriptive study. Simulated mother: faculty members/residents. Simulator: intermediate technology infant. Participants in the scenario: 2 students. Location: DPE.PRHC. Period: September- December 2020.Results: 327 students participated in the simulation, 255 answered the census. Usefulness of the simulation: 53.2% very useful / excellent, little or not at all useful 24.8%, no answer 22%. Credibility: acceptable 38%, very credible / excellent 27.5%, 12.5% little or not at all credible, 22% do not answer. Group participation in the debriefing 64.5%, partial participation 11.4%, without debriefing 2.1%, no answer 22%. Discussion: Of the 327 students who carried out the simulation at least 24,8 % perceived it as little or not useful. The lack of previous information, the participation in the scenario of 2 students per group and the little interaction in the debriefing in some groups could have influenced. Conclusions: The communicated experience generated new teaching-learning opportunities. Methodological aspects that can be improved were identified.

Variación anatómica de la vía biliar tipo F de Blumgart.

Listado de revisores AnFaMed 2021