Anales de la Facultad de Medicina

La medicina y la investigación

Genoma Humano. Aspectos estruturais

Resumen: El genoma humano, como el de todos los mamíferos y aves, es un mosaico de isocoros, los que son regiones muy largas de ADN (>>100 kb) que son homogéneas en cuanto a su composición de bases. Los isocoros pueden ser divididos en un pequeño número de familias que cubren un amplio rango de niveles de GC (GC es la relación molar de guanina+citosina en el ADN). En el genoma humano encontramos cinco familias, que (yendo de valores bajos a altos de GC) son L1, L2, H1, H2 y H3. Este tipo de organización tiene importantes consecuencias funcionales, tales como la diferente concentración de genes, su regulación, niveles de transcripción, tasas de recombinación, tiempo de replicación, etc. Además, la existencia de los isocoros lleva a las llamadas “correlaciones composicionales”, lo que significa que en la medida en que diferentes secuencias están localizadas en diferentes isocoros, todas sus regiones (exones y sus tres posiciones de los codones, intrones, etc.) cambian su contenido en GC, y como consecuencia, cambian tanto el uso de aminoácidos como de codones sinónimos en cada familia de isocoros. Finalmente, discutimos el origen de estas estructuras en un marco evolutivo.

Abstract: The human genome, as the genome of all mammals and birds, are mosaic of isochores, which are very long streches (>> 100 kb) of DNA that are homogeneous in base composition. Isochores can be divided in a small number of families that cover a broad range of GC levels (GC is the molar ratio of guanine+cytosine in DNA). In the human genome, we find five families, which are (going from GC- poor to GC- rich) L1, L2, H1, H2 and H3. This organization has important consequences, as is the case of the concentration of genes, their regulation, transcription levels, rate of recombination, time of replication, etc. Furthermore, the existence of isochores has as a consequence the so called “compositional correlations”, which means that as long as sequences are placed in different families of isochores, all of their regions (exons and their three codon positions, introns, etc.) change their GC content, and as a consequence, both codon and amino acids usage change in each isochore family. Finally, we discuss the origin of isochores within an evolutioary framework.

Resumo: O genoma humano, como todos os mamíferos e aves, é um mosaico de isocóricas, que são muito longas regiões de ADN (>> 100 kb) que são homogéneos na sua composição de base. Isóquos podem ser divididos em um pequeno número de famílias que cobrem uma ampla gama de níveis de GC (GC é a razão molar de guanina + citosina no DNA). No genoma humano, encontramos cinco famílias, que (variando de valores baixos a altos de GC) são L1, L2, H1, H2 e H3. Este tipo de organização tem importantes conseqüências funcionais, como a diferente concentração de genes, sua regulação, níveis de transcrição, taxas de recombinação, tempo de replicação, etc. Além disso, a existência de isocóricas portada chamado “correlações de composição”, o que significa que, na medida em que diferentes sequências estão localizados em diferentes isocóricas, todas as regiões (exs e três posições de codões, intrs, etc.) mudam seu conteúdo em GC e, como consequência, alteram tanto o uso de aminoácidos quanto de códons sinônimos em cada família de isócoros. Finalmente, discutimos a origem dessas estruturas em uma estrutura evolucionária.

Caminhos de melhora da recuperação perioperatória. Adaptação à cirurgia pediátrica

Resumen: Dos grandes cambios han mejorado los resultados anestésico quirúrgicos en los últimas décadas. La cirugía mínimamente invasiva (CMI) y la atención multidisciplinaria perioperatoria incorporando la medicina basada en la evidencia. Tradicionalmente, los cirujanos, anestesiólogos y enfermeras han prestado atención a las experiencias individuales. Las vías de recuperación mejorada, ERAS por sus siglas en inglés (Enhanced Recovery After Surgery) representan un cambio paradigmático de la atención tradicional, buscando integrar múltiples elementos individuales de la atención perioperatoria, así como el compromiso de los pacientes y cuidadores para comprender mejor el proceso de recuperación. Al aprovechar los logros alcanzados por las técnicas de CMI con las vías ERAS, el objetivo fue mejorar aún más la recuperación, disminuir las complicaciones y disminuir la variabilidad en la práctica, lo que a su vez se reflejaría en una internación más corta y con menos costos asistenciales. El desarrollo de la vía de recuperación mejorada no consiste en crear nuevas hipótesis para una mejor atención, sino más bien en la organización de la mejor evidencia científica disponible, que ayude a estandarizar la atención a través de una práctica, institución o sociedad profesional. En la siguiente revisión bibliográfica, buscamos el enfoque desde el punto de vista de la cirugía pediátrica, la cual presenta cada vez más interés en esta modalidad de atención.

Abstract: Two major changes have improved anesthetic-surgical outcomes in recent decades. Minimally invasive surgery (CMI) and perioperative multidisciplinary care incorporating evidence-based medicine. Traditionally, surgeons, anesthesiologists and nurses have paid attention to individual experiences. Improved recovery pathways ERAS (Enhanced Recovery After Surgery) represent a paradigm shift of traditional care, seeking to integrate multiple individual elements of perioperative care, as well as the commitment of patients and caregivers to better understand the recovery process. By taking advantage of the achievements of the CMI techniques with the ERAS pathways, the objective was to further improve recovery, reduce complications and reduce variability in practice, which in turn would be reflected in a shorter hospital stay with less healthcare costs. The development of the improved recovery path does not consist of creating new hypotheses for better care, but rather in the organization of the best available scientific evidence, which helps to standardize care through a practice, institution or professional society. In the following bibliographical review, we look for the approach from the point of view of pediatric surgery, which presents more and more interest in this type of care.

Resumo: Duas grandes mudanças melhoraram os resultados cirúrgicos da anestesia nas últimas décadas. Cirurgia minimamente invasiva (CMI) e assistência multidisciplinar perioperatória incorporando medicina baseada em evidências. Tradicionalmente, cirurgiões, anestesiologistas e enfermeiras prestam atenção às experiências individuais. Pathways recuperação avançada de ERAS por sua sigla em Inglês (Recuperação aprimorada após a cirurgia) representam uma mudança de paradigma de cuidados tradicionais, buscando integrar vários elementos individuais de cuidados perioperatórios e compromisso com os pacientes e cuidadores a entender melhor o processo de recuperação. Ao alavancar as realizações de técnicas CMI com ERAS forma, o objetivo foi o de melhorar ainda mais a recuperação, reduzir as complicações e reduzir a variabilidade na prática, que por sua vez se reflete em um hospital estadia mais curta e menos custos de saúde. O desenvolvimento de um melhor caminho de recuperação para não criar novas hipóteses de melhores cuidados, mas sim na organização da melhor evidência científica disponível, para ajudar a padronizar o cuidado através de uma prática, instituição ou sociedade profissional. Na revisão bibliográfica a seguir, buscamos a abordagem do ponto de vista da cirurgia pediátrica, que apresenta cada vez mais interesse nesse tipo de cuidado.

Pesquisas sobre prevenção do câncer de mama em uma população de mulheres uruguaias

Resumen: El cáncer de mama ocupa el primer lugar en incidencia y mortalidad en el Uruguay. El conocimiento de la distribución de los factores de riesgo relacionados con el desarrollo de la enfermedad facilita la incorporación de estrategias de prevención en la práctica clínica habitual, lo que podría contribuir a disminuir los índices de morbimortalidad. Objetivos: conocer el perfil epidemiológico para el cáncer de mama y la frecuencia del control mamográfico en la población encuestada. Material y Métodos: Se aplicó una encuesta a mujeres uruguayas, luego de realizada, se les brindó información sobre los factores de riesgo y protectores y sobre la importancia de realizar el control mamográfico. Resultados: Se incluyeron 182 encuestadas, la mediana de edad fue 34 años (18-75 años). Excluyendo el sexo femenino (factor de riesgo presente en todas las encuestadas), 73 encuestadas (48%) presentaban uno o más factores de riego. La mayoría de las mujeres mayores de 50 años (58; 87,8%), realizaban control mamográfico al menos en forma bianual. Conclusiones: Concordantemente con lo reportado por el Programa Nacional de Cáncer de Mama, 40% de las encuestadas tuvieron algún factor de riesgo. La mayoría de las encuestadas mayores de 50 años realizaban control mamográfico y clínico al menos en forma bianual. Si bien, debido a las características del trabajo, solamente podemos obtener conclusiones sobre las mujeres incluidas, los datos recogidos nos permiten conocer mejor el perfil epidemiológico de la población uruguaya, lo que puede contribuir a las prácticas de prevención.

Abstract: Breast cancer ranks first in incidence and mortality in Uruguay. The knowledge of the distribution of risk factors related to the development of the disease facilitates the incorporation of prevention strategies in routine clinical practice, which could contribute to lower morbidity and mortality rates. Objectives: to know the epidemiological profile for breast cancer and the frequency of mammographic control in the surveyed population. Material and Methods: A survey was applied to Uruguayan women. After the same, they were given information about the risk and protective factors and the importance of performing mammographic control. Results: 182 respondents were included; the median age was 34 years (18-75 years). Excluding the female sex (risk factor present in all respondents), 73 respondents (48%) had one or more risk factors. The majority of women older than 50 years (58; 87.8%), performed mammographic control at least biannually. Conclusions: Consistent with what was reported by the National Breast Cancer Program, 40% of the respondents had some risk factor. The majority of respondents over 50 years of age performed mammographic and clinical control at least bi-annually. Although, due to the characteristics of the work, we can only draw conclusions about the women included, the data collected allow us to better understand the epidemiological profile of the Uruguayan population, which can contribute to prevention practices.

Resumo: O câncer de mama ocupa o primeiro lugar em incidência e mortalidade no Uruguai. O conhecimento da distribuição dos fatores de risco relacionados ao desenvolvimento da doença facilita a incorporação de estratégias de prevenção na prática clínica de rotina, o que poderia contribuir para menores taxas de morbidade e mortalidade. Objetivos: Conhecer o perfil epidemiológico do câncer de mama e frequência de controle da população mamográfica in Material encuestada.- e Métodos: A pesquisa foi aplicada mulheres uruguaias. Após o mesmo, foram dadas informações sobre os fatores de risco e proteção e a importância da realização do controle mamográfico. Resultados: 182 respondentes foram incluídos, a mediana de idade foi de 34 anos (18-75 anos). Excluindo o sexo feminino (fator de risco presente em todos os entrevistados), 73 entrevistados (48%) apresentavam um ou mais fatores de risco. A maioria das mulheres com idade superior a 50 anos (58; 87,8%) realizaram o controle mamográfico pelo menos semestralmente. Conclusões: Consistente com o que foi relatado pelo National Breast Cancer Program, 40% dos respondentes tinham algum fator de risco. A maioria dos entrevistados com mais de 50 anos de idade realizou controle mamográfico e clínico pelo menos bianualmente. Embora, devido às características do trabalho, só podemos tirar conclusões sobre mulheres incluídas, os dados coletados nos permitem compreender melhor o perfil epidemiológico da população uruguaia, que pode contribuir para práticas de prevenção.

Delirum na cirurgia de quadril no idoso

Resumen: El delirium es una de las complicaciones más frecuentes de la cirugía por fractura de cadera. No hay estudios en Uruguay sobre este tema. El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de delirium en el perioperatorio de cirugía por fractura de cadera, describir las características sociodemográficas y clínicas de la población y la asociación entre delirium y variables de interés. Se realizó un estudio observacional, analítico, prospectivo, de cohorte única. Se reclutaron 50 adultos mayores ingresados en el Instituto Nacional de Ortopedia y Traumatología, por fractura de cadera, candidatos a cirugía, durante un período de 4 meses. Se evaluaron previo a la cirugía, y en las 24 y 48 horas del postoperatorio. Se seleccionó una muestra no probabilística. Se contó con la aprobación del Comité de Ética del Hospital de Clínicas de Montevideo. La edad media fue de 83 años. La frecuencia de delirium fue de 42%, 28% previo a la cirugía y 14% en el postoperatorio. La frecuencia de delirium en los de 80 años o más fue del 53,3%. Se encontró una asociación estadísticamente significativa entre la edad mayor de 80 años y el estado funcional basal y el desarrollo de delirium. Esta frecuencia coincide con estudios internacionales. El tamaño y la selección de la muestra pueden haber influido en los resultados secundarios. El delirium es frecuente en este contexto y enfatiza la necesidad de un enfoque multidisciplinario y protocolizado para el abordaje de la población mayor que se somete a cirugía ortopédica.

Abstract: Delirium is one of the most common complications of hip fracture surgery. There are no studies in Uruguay on this subject. The aim of this study was to determine the frequency of delirium in the perioperative period of hip fracture surgery, to describe the sociodemographic and clinical characteristics of the sample and the association between delirium and variables of interest. An observational, analytical, prospective, single cohort study was conducted. 50 older adults admitted to the National Institute of Orthopedics and Traumatology, for hip fracture, candidates for surgery, were recruited over a period of 4 months. They were evaluated before and after surgery. A non-probabilistic sample was selected. The study was approved by the Ethics Committee of the Hospital de Clínicas of Montevideo. Average age was 83 years. The frequency of delirium was 42%, 28% before surgery and 14% in the postoperative period. The frequency of delirium in those aged 80 years or older was 53.3%. A statistically significant association was found between age over 80 years and baseline functional status and the development of delirium. This frequency is similar to that found in international studies. The size and selection of the sample may have influenced secondary outcomes. Delirium is frequent in this context and highlights the need for a multidisciplinary and protocolized approach to the elderly population undergoing orthopedic surgery.

Resumo: O delirium é uma das complicações mais comuns da cirurgia de fratura do quadril. Não há estudos no Uruguai em cirurgia ortopédica. O objetivo do estudo foi determinar a freqüência de delirium no peri-operatório da cirurgia ortopédica de fratura do quadril, descrever as características sociodemográficos e clínicas da população, e descrever a associação entre o delirium e as variáveis de interesse. Realizou-se um estudo observacional, analítico, prospectivo e de coorte única. 50 pessoas idosas com fratura de quadril candidatos à cirurgia ortopédica foram recrutados do Instituto Nacional de Ortopedia e Traumatologia, por um período de 4 meses. Foi selecionada uma amostra não-probabilística. A coorte foi avaliada antes e depois da cirurgia. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Etica do Hospital de Clinicas. Idade média de 83 anos. A freqüência de delirium foi de 42%, 28% antes da cirurgia e 14% no pós-operatório. O percentual de delírio pré-operatório naqueles de 80 anos ou mais foi de 53,3%. Nós encontramos uma associação estatisticamente significativa entre a idade superior a 80 anos e o estatus funcional no desenvolvimento do delirium. Esta frequência encontrada coincide com estudos internacionais. O tamanho e a seleção da amostra podem ter influenciado os secundários. O delirium é comum neste contexto e enfatiza a necessidade de uma abordagem multidisciplinar e protocolada para os idosos que se someten a uma cirurgia ortopédica.

Pneumonia carregando em adultos hospitalizados

Resumen: La neumonía adquirida en la comunidad en adultos, es un importante problema de salud pública. En América Latina son muy escasas las publicaciones que documenten su incidencia. Esta comunicación breve proporciona datos preliminares sobre la incidencia (105 persona/año) de neumonías en adultos hospitalizados. La base de datos de una institución médica privada de Uruguay, posibilitó la estimación de la incidencia de esa patología, antes de la implementación de la vacuna conjugada neumocóccica (VCN) en la infancia y luego de su aplicación. En 1.688 pacientes con neumonía los mayores de 64 años predominaron y su incidencia fue de 1.938 en el período prevacunación, descendiendo significativamente a 1.365 luego de la VCN. A pesar de la posible protección indirecta de la vacunación, la información presentada alerta sobre la persistencia de morbimortalidad por neumonía en adultos mayores.

Abstract: Pneumonia in adults poses severe health risks, but data on its burden still lacks in Latin American countries including Uruguay. To fill this gap preliminary information on hospitalized pneumonia incidence in adults was analyzed. A data base from a private medical institution enabled to estimate, pre and post pneumococcal conjugate vaccine incidences (105 person/year), by age groups. Out of 1 688 adults hospitalized due to pneumonia, the group aged >64 yers predominated. For the same age group, a significant difference (1.938 vs. 1.365) was observed on incidences before and after conjugate vaccine application in children. Although more robust information on adult pneumonia hospitalizations are required to confirm indirect vaccine effect, these data alert on pneumonia persistence which requires preventive measures.

Resumo: A pneumonia adquirida na comunidade em adultos é um grande problema de saúde pública. Na América Latina existem muito poucas publicações que documentam sua incidência. Esta breve comunicação fornece dados preliminares sobre a incidência (105 pessoas / ano) de pneumonias em adultos hospitalizados. O banco de dados de uma instituição médica privada no Uruguai possibilitou estimar a incidência dessa patologia, antes da implementação da vacina conjugada pneumocócica (VCN) na infância e após sua aplicação. Em 1.688 pacientes com pneumonia, aqueles com mais de 64 anos de idade predominaram e sua incidência foi de 1.938 no período de pré-vacinação, descendo significativamente para 1.365 após a VCN. Apesar da possível proteção indireta da vacinação, as informações apresentadas alertam sobre a persistência da morbimortalidade por pneumonia em idosos.

Velocidade da marcha do idoso funcionalmente saudável

Resumen: El proceso de envejecimiento conlleva trastornos conocidos como síndromes geriátricos, los cuales pueden afectar la reserva funcional e incidir en la velocidad de la marcha, la que es un indicador que puede predecir eventos adversos y reflejar alteraciones fisiopatológicas subyacentes. Se realizó un estudio descriptivo, observacional y transversal con el objetivo de medir la velocidad de la marcha en adultos mayores saludables, y su correlación con variables clínicas y demográficas. Se calculó la velocidad de la marcha mediante análisis observacional en video, midiendo parámetros espacio-temporales (longitud y tiempo del ciclo de marcha). Se evaluó una muestra de 60 individuos mayores de 65 años, la edad media fue de 76 años. La velocidad de la marcha media fue 1,10 m/s (Rango 0, 60 - 1,47 m/s). Para el grupo de menos de 75 años fue de 1,20 m/s, entre los mayores de 80 fue de 1,0 m/s. Se vio un comportamiento similar al encontrado en estudios internacionales. Se evidenció que la velocidad de la marcha del adulto mayor funcionalmente saludable disminuye con la edad. Este estudio es el primero realizado en la población anciana uruguaya.

Abstract: The aging process involves disorders known as geriatric syndromes, which can affect the functional reserve and the gait speed, which is an indicator that can predict adverse events and reflect underlying pathophysiological changes. A descriptive, observational and cross-sectional study was carried out with the aim of measuring the gait speed in healthy elderly adults, and its relation with clinical and demographic characteristics. Gait speed was calculated by means of observational video analysis, measuring space-time parameters (length and time of the walking cycle). A sample of 60 individuals older than 65 years was evaluated, the average age was 76 years. The average gait speed was 1.10 m/s (range 0, 60 - 1.47 m/s). For the group of less than 75 years it was 1.20 m/s, among those over 80 it was 1.0 m/s. These findings are similar to that found in international studies. It was evidenced that the gait speed of the functionally healthy older individuals decreases with age. This study is the first performed in the Uruguayan elderly population.

Resumo: O processo de envelhecimento envolve distúrbios conhecidos como síndromes geriátricas, que podem afetar a reserva funcional e a velocidade da marcha, que é um indicador que pode prever eventos adversos e refletir alterações fisiopatológicas subjacentes. Foi realizado um estudo descritivo, observacional e transversal, com o objetivo de medir a velocidade da marcha em idosos saudáveis e sua correlação com variáveis clínicas e demográficas. A velocidade da marcha foi calculada por meio de análise de vídeo observacional, medindo os parâmetros espaço-tempo (duração e tempo do ciclo da marcha). Uma amostra de 60 indivíduos com mais de 65 anos foi avaliada, a idade média foi de 76 anos. A velocidade da marcha média foi de 1,10 m/s (Faixa 0,60 - 1,47 m/s). Para o grupo de menos de 75 anos, foi de 1,20 m / s, entre aqueles com mais de 80 anos foi de 1,0 m/s. Houve um comportamento semelhante ao encontrado em estudos internacionais. Evidenciou-se que a velocidade de marcha do idoso funcionalmente saudável diminui com a idade. Este estudo é o primeiro realizado na população idosa do Uruguai.

Persistência do ducto onfalomesentérico permeável

Resumen: La persistencia del conducto onfalomesentérico permeable es una de las formas de presentación menos frecuente, dentro de la patología, de los restos embrionarios derivados de este conducto. Se presenta el caso de un lactante de 30 días de vida a quien se le hace un diagnóstico de conducto onfalomesentérico permeable y se realiza cirugía resectiva, con una buena evolución postoperatoria inmediata y con alta a domicilio a los 8 días. Se revisan los datos de embriología así como de patología, la presentación clínica, los diagnósticos diferenciales y las opciones terapéuticas.

Abstract: The persistence of permeable omphalosenteric duct is one of the less frequent forms of presentation, within the pathology, of the embryonic remnants derived from this duct. We present the case of a 30-day-old infant who is diagnosed with permeable omphalomesenteric duct, and resective surgery is performed, with a good postoperative evolution and with home discharge at 8 days. The embryology data as well as the pathology, the clinical presentation, the differential diagnoses and the therapeutic options are reviewed.

Resumo: A persistência do ducto onfalossentérico permeável é uma das formas menos freqüentes de apresentação, dentro da patologia, dos remanescentes embrionários derivados desse ducto. Apresentamos o caso de um lactente de 30 dias que é diagnosticado comducto oncomumentérico permeável, sendo realizada cirurgia ressectiva, com boa evolução pós-operatória e com descarga domiciliar aos 8 dias. Os dados da embriologia, bem como a patologia, a apresentação clínica, os diagnósticos diferenciais e as opções terapêuticas são revisados.

Relato de Caso: Deslocamento carpometacarpal simultâneo do polegar e quatro dedos

Resumen: Introducción: Las luxaciones carpo-metacarpianas son lesiones poco frecuentes, que van del 0.5 al 1% de las luxaciones de los huesos de la mano. Siendo extremadamente infrecuente la luxación simultanea de los 5 dedos. Objetivo: El objetivo de nuestro trabajo es documentar una lesión poco frecuente producida en un paciente asistido en nuestro centro. Así como realizar una puesta a punto sobre las medidas diagnósticas y terapéuticas de dicha lesión. Caso clínico: Se presenta el caso de un hombre de 63 años, diestro, artesano en hierro y madera, que sufre un accidente de tránsito de alta energía en moto versus auto, sufriendo traumatismo en mano derecha, sin presentar otros traumatismos. De la exploración física, en el departamento de emergencia, se constata la mano derecha dolorida con gran deformidad en dorso. Se diagnosticó: luxación dorsal carpo-metacarpiano de los 5 metacarpianos, con fractura del sector distal del trapecio, trapezoide, hueso grande y ganchoso. Se realizó reducción cerrada en block quirúrgico con anestesia general, siendo la reducción inestable se colocan agujas de Kirschner para su estabilización. Se confecciona, además, una férula de yeso de protección. Se solicitó una tomografía computada de control donde se objetiva buena reducción de las 5 articulaciones carpo-metacarpianas. Se retiraron las agujas de Kirschner a las 6 semanas. A los 3 meses de la lesión presenta una mano indolora, con buen rango de movilidad, con disminución a la fuerza prensil máxima comparada con la contralateral. El paciente reanuda sus tareas, incorporándose totalmente al trabajo a los 6 meses. Presenta, al año de la cirugía, un score de DASH excelente. Discusión: Las luxaciones de los 5 metacarpianos son lesiones extremadamente raras. Se han reportado en el mundo menos de 20 casos. A pesar de los elementos clínicos sugestivos, el diagnostico de esta lesión es difícil, siendo fundamental contar con un enfoque radiológico de perfil estricto de mano. Los resultados de esta lesión son inciertos, la función de la mano y la muñeca se mantiene pero frecuentemente asociado a una reducción de fuerza prensil. Este tipo de trauma lleva, en mayor o menor grado, al desarrollo de artrosis carpo metacarpiana a largo plazo.

Abstract: Introduction: Carpometacarpal join dislocations, are really infrequent injuries, with an incidence that goes from 0,5 to 1% of all bone hand dislocations. Being extremely rare the simultaneous luxation of all five fingers. Objectives: Our work objective is to report a very infrequent injury found on a patient treated at our medical center. As well as getting up to date with diagnosis and treatment of such injury. Clinical case: A 63 year old male case is presented, right-handed, wood and iron artisan, who was involved in a high-impact car crush against a motorbike, suffering a trauma on his right hand, without any other injuries. At the emergency room, the physical examination showed a painful right hand deformed on the back. His diagnosis was dorsal carpometacarpal luxation of all 5 metacarpus, with a distal fracture of the trapezium, trapezoid, capitate and hamate bones. A closed reduction at the surgical room was performed, with general anesthesia, being the reduction unstable therefore Kirschner needles were used for stabilization. A plaster cast was used for its protection. A control tomography was performed showing good reduction of all 5 carpometacarpal joints. Kirschner needles were taken out 6 weeks later, at which point the rehabilitation program was started with the physiatrist team. Three months after the injury, the hand was painless, with a good range of movement, a diminished maximum catching strength compared with the other hand. The patient restarted his usual chores, fully reincorporating to his job 6 months later. He presents an excellent DASH score one year after surgery. Discussion: Luxation of all 5 metacarpus is an extremely rare injury. It has been reported less than 20 cases worldwide. In spite of clinical suggestive elements, the diagnosis of this injury is quite difficult, being of great importance to count with x-rays with a straight profile incidence of the hand. The results of this injury are uncertain; the functionality of the hand and wrist is frequently sustained associated with a reduction of the catching strength. This type of trauma will end up developing in greater or lesser degree, long term carpometacarpal arthrosis.

Resumo: Introdução: As luxações carpo-metacarpianas são lesões raras, variando de 0,5 a 1% das luxações dos ossos da mão. O deslocamento simultâneo dos 5 dedos é extremamente incomum. Objetivo: O objetivo do nosso trabalho é documentar uma lesão rara produzida em um paciente assistido em nosso centro. Bem como realizar um set-up nas medidas diagnósticas e terapêuticas da referida lesão. Caso clínico: O caso de um homem de 63 anos, destro, artesão em ferro e madeira, que sofre um acidente de motocicleta de alta energia em uma motocicleta contra um carro, sofrendo traumatismo em sua mão direita, sem apresentar outras lesões, é apresentado. A partir do exame físico no pronto-socorro, há uma dor na mão direita com grande deformidade nas costas. Foi diagnosticado: luxação metacarpal do dorsal do carpo dos 5 metacarpos, com fratura do setor trapézio distal, trapézio, osso grande e hamato. Uma redução fechada foi realizada em um bloco cirúrgico com anestesia geral, com a redução instável sendo colocada com fios K para estabilização. Uma tala de gesso protetora também é feita. Solicitou-se tomografia computadorizada de controle, onde foi observada boa redução das 5 articulações carpo-metacarpianas. Os fios de Kirschner foram removidos às 6 semanas. Aos 3 meses após a lesão, ele apresenta uma mão indolor, com boa amplitude de mobilidade, com diminuição da força preênsil máxima em comparação com a força contralateral. O paciente retoma suas tarefas, ingressando totalmente no trabalho aos 6 meses. Um excelente escore DASH é apresentado um ano após a cirurgia. Discussão: As luxações dos 5 metacarpos são lesões extremamente raras. Menos de 20 casos foram relatados no mundo. Apesar dos elementos clínicos sugestivos, o diagnóstico dessa lesão é difícil, sendo fundamental a abordagem radiológica do perfil estrito da mão. Os resultados dessa lesão são incertos, a função da mão e do punho é mantida, mas freqüentemente associada a uma redução na força de preensão. Este tipo de trauma leva, em maior ou menor grau, ao desenvolvimento de artrose metacarpal do carpo a longo prazo.

Hepatotoxicidade por anabolizantes esteróides androgênicos, relato de 2 casos no Uruguai

Resumen: El consumo ilícito de esteroides anabólicos androgénicos con fines estéticos ha aumentado en los últimos años y, aunque raro, es causa de hepatotoxicidad. Los casos con daño hepatocelular son más frecuentes, pero los colestásicos son más graves y pueden asociarse a falla renal. Salvo por la suspensión del fármaco, la hepatotoxicidad por anabólicos no tiene tratamiento específico. Se describe y discuten las historias clínicas de dos hombres jóvenes, deportistas aficionados que consultaron por ictericia y presentaron colestasis e insuficiencia renal. El reporte de casos, en patologías poco frecuentes, resulta fundamental para difundir y ampliar la información que ayude al clínico a considerar con firmeza este diagnóstico, incluso ante la falta de reconocimiento inicial del consumo por parte del paciente.

Abstract: Illicit consumption of anabolic-androgenic steroids for aesthetic purposes has increased in recent years. Hepatocellular damage is more frequent, but cholestasis is more dangerous and may be associated with renal failure. The clinical records of two young men, amateur athletes who consulted for jaundice in the last year and denied its consumption at the beginning, are described. Except for the drug interruption, hepatotoxicity by anabolics has no specific treatment. Usually presented as cholestatic liver disease and renal failure, case reports are fundamental to characterize its clinical-evolutionary presentation. This may also allow clinicians to firmly consider diagnosis even when the patient denies consumption.

Resumo: O uso ilícito de esteróides androgênicos anabólicos para fins estéticos tem aumentado nos últimos anos e, apesar de raro, é causa de hepatotoxicidade. Casos com dano hepatocelular são mais freqüentes, mas colestesia é mais grave e pode estar associada à insuficiência renal. Com exceção da suspensão do medicamento, a hepatotoxicidade anabólica não possui tratamento específico. As histórias clínicas de dois homens jovens, atletas amadores que consultaram para icterícia e apresentaram colestase e insuficiência renal, são descritos e discutidos. O relato de casos, em patologias pouco freqüentes, é fundamental para disseminar e ampliar as informações que auxiliam o clínico a considerar com firmeza esse diagnóstico antes mesmo do não reconhecimento inicial do consumo pelo paciente.

Alucinose peduncular: descrição de um caso e revisão do assunto

Resumen: La alucinosis peduncular es el término utilizado para describir una forma rara de alucinaciones visuales complejas, vívidas, coloridas y generalmente recurrentes que ocurren en relación a lesiones del tronco encefálico y el tálamo. Es una patología infrecuente y su fisiopatología es controvertida. Describimos el caso de una mujer de 38 años con alucinosis peduncular asociada a compresión extrínseca del tronco encefálico secundaria a un schwannoma vestibular. Analizamos las características clínicas y los mecanismos fisiopatológicos subyacentes.

Abstract: Peduncular hallucinosis is a clinical condition characterized by vivid, colorful, complex visual hallucinations that often recur in time and are described in association with midbrain and thalamic lesions. It is a rare phenomenon and its precise pathophysiology is unknown. We describe the case of a 38-year-old woman who developed peduncular hallucinosis in relation to extrinsic compression of the midbrain secondary to a vestibular schwannoma. Clinical features and underlying pathophysiological mechanisms are discussed.

Resumo: A alucinose peduncular é o termo usado para descrever uma forma rara de alucinações visuais complexas, vívidas, coloridas e geralmente recorrentes que ocorrem em relação às lesões do tronco encefálico e do tálamo. É uma patologia infreqüente e sua fisiopatologia é controversa. Descrevemos o caso de uma mulher de 38 anos de idade com alucinose peduncular associada à compressão extrínseca do tronco encefálico secundária ao schwannoma vestibular. Analisamos as características clínicas e os mecanismos fisiopatológicos subjacentes.

Tratamento de defeitos maciços da tíbia. Técnica de transporte ósseo com fixador AO

Resumen: Introducción: La transportación ósea se refiere al traslado de un fragmento de hueso a través de un defecto óseo, por distracción osteogénica. Objetivo: Describir la técnica quirúrgica con fijador externo AO, y evaluar los resultados de este tratamiento en defectos óseos diafisarios de tibia mayores de 4 cm, secundarios a fracturas expuestas graves o pseudoartrosis infectadas. Material y método: Se realizó un estudio descriptivo de tipo serie de casos, retrospectivo, de los 14 pacientes tratados entre abril del 2011 y abril del 2015, con las lesiones o secuelas mencionadas en diferentes centro de Montevideo. Resultados: Todos los pacientes tenían secuelas a fracturas expuestas graves con defecto segmentario de tibia mayor a 4 cm. El seguimiento promedio fue de 13 meses (entre 6 y 27). La media de edad fue de 32 años (entre 15 y 53), la perdida ósea promedio 6,7 cm (entre 4 y 11), la velocidad de distracción de 0,58 mm/día, el período de distracción promedio fue de 92 días (entre 35 y 172), y el tiempo medio de fijadores externos desde el inicio fue de 194 días. Todos los pacientes requirieron algún procedimiento quirúrgico en el sitio de acoplamiento. Se logró la consolidación en 9 pacientes, hubo 2 pseudoartrosis, 2 pacientes abandonaron el tratamiento y uno decidió la amputación. No hubo ninguna recidiva de infección. Conclusión: La técnica de transportación ósea mediante el uso de fijadores externos AO, es una alternativa válida para el tratamiento de las perdidas óseas diafisarias de tibia con o sin infección.

Abstract: Introduction: Bone transport is the slow transportation of the bone fragment along a bone defect, providing distraction osteogenesis. Objective: To describe the surgical technique of bone transport using the AO external fixator and to present the result of this procedure in tibial diafisis defects of more than 4 cm long, which were the result of severe open fractures or infected no unions. Material and Methods: This is a retrospective, descriptive study of 14 patients treated in several centers in Montevideo from April 2011 to April 2015. Results: The average age of the patients was 32 years (15-32), the average bone loss 6,7 cm (4-11), the distraction speed 0,58 mm/day, the mean distraction period 92 days (35-172) and the mean time external fixation was 194 days. The mean follow up was 13 months (6-27). All patients needed an additional surgical procedure in the docking site. Bone healing was accomplished in 9 patients and there were 2 no unions. There were 2 further patients who abandoned the treatment and another patient who requested amputation. At the latest follow up there was no recurrence of infection. Conclusion: Bone transport using AO external fixator, is a valid alternative for the treatment of segmental bone loss of the diafisis of the tibia with or without infection.

Resumo: Introdução: O transporte ósseo é o transporte lento do fragmento ósseo ao longo de um defeito ósseo, que proporciona distração osteogênica. Objetivo: Descrever a técnica cirúrgica de transporte de osso, utilizando o fixador externo AO e apresentar o resultado deste procedimento nos defeitos da diáfise da tíbia de mais de 4 cm de comprimento, que foram um resultado de fracturas expostas graves ou ausência de juntas infectados. Material e métodos: Trata-se de um estudo descritivo e retrospectivo de 14 pacientes atendidos em diversos centros de Montevidéu no período de abril de 2011 a abril de 2015. Resultados: A idade média dos pacientes era de 32 anos (15-32), a 6,7 cm perda óssea média (4-11), a taxa de distracção 0,58 milímetros/dia, período médio de 92 dias distracção (35-172) e o tempo médio de fixação externa foi de 194 dias. O seguimento médio foi de 13 meses (6-27). Todos os pacientes precisaram de um procedimento cirúrgico adicional no local de encaixe. A cicatrização óssea foi realizada em 9 pacientes e não houve 2 articulações. Houve mais 2 pacientes que abandonaram o tratamento e outro paciente que solicitou a amputação. No último seguimento, não houve recidiva da infecção. Conclusão: O transporte ósseo utilizando o fixador externo AO é uma alternativa válida para o tratamento da perda óssea segmentar da diáfise da tíbia com ou sem infecção.

Abordagem da sexualidade no período gravídico-puerperal

Resumen: Durante los controles prenatales es fundamental incluir una visión integral de la salud de la mujer, entendiéndola como ser sexual; en esta etapa, es central el aspecto reproductivo, pero sin olvidar el sexual. Cultural y socialmente no se asocia a la gestante con aspectos referentes a la genitalidad, el erotismo y el placer sensual; más bien se aleja de esa perspectiva y se idealiza la maternidad romántica y el afecto del entorno, dejando de lado los aspectos concernientes al deseo y la pasión que originan (mayoritariamente) el producto de tal estado grávido. La sexualidad, y especialmente lo referente a las relaciones sexuales durante el embarazo y puerperio, son temáticas poco abordadas por los profesionales de la salud, y cuando se hacen se vinculan con aspectos de prevención de riesgos y/o daños asociados a otra causa. Idealmente, se aconseja que el abordaje se realice en controles prenatales, preparación para la maternidad/paternidad y se realice con una perspectiva integral e inclusiva en términos de diversidad sexual y género. Como obstetras debemos tener en cuenta, a la hora de contraindicar relaciones sexuales, la orientación sexual, las prácticas sexuales de la usuaria y cuáles son las que contraindicaremos. Habitualmente se tiende a generalizar de forma coitocentrada y falocéntrica (coito vaginal; pene-vagina), obviando la multiplicidad de prácticas sexuales que no necesariamente vamos a contraindicar. Cuando hablamos de sexualidad no solo se debe tener presente aspectos de la genitalidad, sino todos los aspectos de la sexualidad. En una relación sexual interviene todo el cuerpo y también las emociones, sensaciones y sentimientos. Cuando una pareja desea compartir sentimientos de intimidad, amor, ternura, sensualidad, erotismo, sexo y pasión (en cualquiera de sus formas) lo puede hacer sin la obligatoriedad del coito vaginal o anal: los masajes, las caricias, el petting, y la masturbación pueden ser una importante fuente de placer sexual y comunicación íntima, tanto durante el embarazo como fuera de él. La prohibición de coito vaginal no implica prohibición para los encuentros sexuales, en un embarazo de bajo riesgo no conlleva riesgos ni efectos perjudiciales. Las usuarias y sus parejas, muchas veces ante el desconocimiento, dudan y no preguntan, dejándose llevar por mitos y creencias de que la sexualidad no se vivencia de forma satisfactoria y se pierdan momentos de contención, intimidad y placer, que son saludables para esa mujer/madre y el futuro/a hijo/a. Es importante mencionar los cambios que aparecen en cada trimestre y asociarlos a la vivencia de cada mujer/pareja de forma individual. Muchos estudios muestran que las vivencias acerca de la sexualidad en el embarazo y puerperio son individualizadas a cada pareja, lo que se manifiesta es que la contención y el apoyo familiar, así como el de pareja, y la educación sexual, favorecen vivencias positivas.

Caprio, Mérola e os origens da cirurgia hepática no Uruguai

Resumen: En la historia de la cirugía hepática los pioneros latinoamericanos han sido escasamente mencionados en la literatura anglosajona. Tal vez una excepción sea el trabajo del cirujano uruguayo Gerardo Caprio, que publicó su informe sobre una resección del lóbulo izquierdo del hígado, en 1931, en un período oscuro de las ideas sobre esta técnica quirúrgica, luego del fuerte impulso que tuviera en los últimos 25 años del siglo XIX. Los conceptos anatómicos y de la movilización hepática utilizados por Caprio fueron desarrollados por Mérola en comunicaciones que realizadas entre 1916 y 1920, las cuales incluso muestran fundadas discrepancias con los grandes anatomistas de la época. El presente trabajo analiza el perfil académico de Mérola y Caprio a través de un análisis de sus publicaciones, en cuanto a las bases de conocimiento y experiencia que impulsaron a Caprio a realizar esa hepatectomia y describir los principios quirúrgicos aplicados en la misma, que se consolidarían en el mundo recién 20 años después.

Abstract: Regarding the history of liver surgery, Latin American pioneers have only occasionally been mentioned in Anglo-Saxon literature. One of such rare cases was Uruguayan surgeon Gerardo Caprio, who in 1931 published a report about a resection of the left lobe of the liver. This was done during an uneventful period in the development of ideas on this surgical technique, following the remarkable advances made in the last quarter of the 19th Century. The anatomic and liver manipulation concepts used by Caprio had been developed by Mérola in reports dating back to 1916 and 1920, which revealed well-grounded disagreements with the most renowned anatomists of the time. This paper discusses Mérola and Caprio’s academic profile by analyzing their publications, the knowledge base and experience that led the latter to perform such liver resection, and the surgical principles applied to it, which would only be formally adopted worldwide twenty years later.

Resumo: Na história da cirurgia hepática, os pioneiros latino-americanos pouco foram mencionados na literatura anglo-saxônica. Tal vez uma exceção seja o trabalho do cirurgião uruguaio Gerardo Caprio, que publicou uma ressecção do lobo esquerdo do fígado em 1931, em um período sombrio de as idéias sobre esta técnica cirúrgica, após o forte impulso que teve nos últimos 25 anos do século XIX. Os conceitos anatômicos e a mobilização hepática utilizada pelo Caprio foram desenvolvidos por Mérola em comunicações que datam de 1916 a 1920, que até mesmo mostre desentendimentos claros com os grandes anatomistas da época. Este artigo analisa o perfil acadêmico de Mérola e Caprio através de uma análise de suas publicações, em termos de bases de conhecimento e experiência que levaram a esta hepatectomia e aos princípios cirúrgicos aplicados nele, que seria consolidado em o mundo apenas 20 anos depois.

Reflexiones desde 30 años de cirugía académica