Revista Uruguaya de Medicina Interna

Estudo descritivo de pacientes com DPOC atendidos em medicina interna do Hospital Pasteur de Montevidéu: características demográficas e comorbidades

Resumen: Introducción: La EPOC es una enfermedad de alta prevalencia, base inflamatoria y compromiso sistémico, asociada a múltiples comorbilidades que afectan sinérgicamente la calidad de vida y pronóstico de los pacientes. Objetivo: Describir las principales características demográficas de una población de pacientes con EPOC. Valorar las comorbilidades más frecuentes y su relación con la enfermedad. Materiales y métodos: Estudio observacional, descriptivo y transversal desde el 1° de octubre de 2015 al 31 de diciembre de 2016. Criterios de inclusión: ambos sexos, mayores de 40 años, clínica y factores de riesgo compatibles o diagnóstico previo de EPOC. Criterios de exclusión: deterioro cognitivo moderado-severo, pacientes postrados, embarazadas, tuberculosis pulmonar activa, enfermedades neuromusculares. Muestreo realizado por conveniencia. Resultados: 61 pacientes captados, se confirmó EPOC por espirometría en 42. Edad media 63 años (± 11) y predominó en el sexo masculino (24, 57.1 %). La mayoría tenía bajo nivel de instrucción (primaria incompleta en 15 pacientes, 35.7%). El tabaquismo se constató en el 100% como factor de riesgo, alcoholismo en 14 pacientes (33.3%) y obesidad en 10 (23.8%), con un IMC máximo de 41 y una media de 25.79 ± 6.83 Kg/m2. De las comorbilidades indagadas, la HTA es la más frecuente, le siguen las enfermedades respiratorias asociadas (asma, intersticiopatías y SAHOS) en 6 pacientes, 14,3%. Otras comorbilidades como dislipemia (8 pacientes, 19%), diabetes mellitus (6 pacientes, 14.3%), cardiopatía isquémica (4 pacientes, 9.5%), CBP (3 pacientes, 7.1%), infección por VIH (2 pacientes, 4.8%) y enfermedad renal crónica (1 paciente, 2.4%) fueron también analizadas. Conclusiones: La edad media y el sexo coinciden con los datos internacionales. Predominó el nivel de instrucción bajo y medio, lo que tiene implicancias en la comprensión de la enfermedad y las comorbilidades. El principal factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad es el tabaquismo. El 100% de los pacientes tenían comorbilidades. La HTA y el alcoholismo son las más frecuentes. Existe una relación significativa entre EPOC y la presencia de alteraciones endocrino-metabólicas como obesidad, dislipemia y diabetes. La presencia de otras enfermedades respiratorias constituyen un desafío diagnóstico. La relación con CBP es siempre estrecha por compartir el tabaquismo como agente etiológico. El número y tipo de comorbilidades se relaciona con el pronóstico vital a corto plazo cuando los pacientes son hospitalizados, en una exacerbación de la EPOC.

Abstract: Introduction: COPD is a disease of high prevalence, inflammatory base and systemic involvement, associated with multiple comorbidities that synergistically affect the quality of life and prognosis of patients. Objective: To describe the main demographic characteristics of a population of patients with COPD. Assess the most frequent comorbidities and their relationship with the disease. Materials and methods: Observational, descriptive and cross-sectional study from October 1, 2015 to December 31, 2016. Inclusion criteria: both sexes, over 40 years of age, clinical and compatible risk factors or previous diagnosis of COPD. Exclusion criteria: moderate-severe cognitive impairment, prostrate patients, pregnant women, active pulmonary tuberculosis, neuromuscular diseases. Sampling done for convenience. Results: 61 patients received, COPD was confirmed by spirometry in 42. Mean age was 63 years (± 11) and it predominated in males (24, 57.1%). The majority had low educational level (incomplete primary in 15 patients, 35.7%). Smoking was found in 100% as a risk factor, alcoholism in 14 patients (33.3%) and obesity in 10 (23.8%), with a maximum BMI of 41 and a mean of 25.79 ± 6.83 Kg / m2. Of the comorbidities investigated, hypertension is the most frequent, followed by associated respiratory diseases (asthma, interstitial diseases and OSAHS) in 6 patients, 14.3%. Other comorbidities such as dyslipidemia (8 patients, 19%), diabetes mellitus (6 patients, 14.3%), ischemic heart disease (4 patients, 9.5%), PBC (3 patients, 7.1%), HIV infection (2 patients, 4.8%) and chronic kidney disease (1 patient, 2.4%) were also analyzed. Conclusions: Average age and sex coincide with international data. Low and medium level of education predominated, which has implications in the understanding of the disease and comorbidities. The main risk factor for the development of the disease is smoking. 100% of patients had comorbidities. HTA and alcoholism are the most frequent. There is a significant relationship between COPD and the presence of endocrine-metabolic disorders such as obesity, dyslipidemia and diabetes. The presence of other respiratory diseases is a diagnostic challenge. The relationship with CBP is always close because of sharing smoking as an etiological agent. The number and type of comorbidities are related to short-term vital prognosis when patients are hospitalized, in an exacerbation of COPD.

Resumo: Introdução: A DPOC é uma doença de alta prevalência, base inflamatória e envolvimento sistêmico, associada a múltiplas comorbidades que afetam sinergicamente a qualidade de vida e o prognóstico dos pacientes. Objetivo: Descrever as principais características demográficas de uma população de pacientes com DPOC. Avaliar as comorbidades mais frequentes e sua relação com a doença. Materiais e métodos: Estudo observacional, descritivo e transversal, de 1º de outubro de 2015 a 31 de dezembro de 2016. Critérios de inclusão: ambos os sexos, maiores de 40 anos, fatores de risco clínicos e compatíveis ou diagnóstico prévio de DPOC. Critérios de exclusão: comprometimento cognitivo moderado-grave, pacientes prostrados, gestantes, tuberculose pulmonar ativa, doenças neuromusculares. Amostragem feita por conveniência. Resultados: dos 61 pacientes atendidos, a DPOC foi confirmada pela espirometria em 42. A idade média foi de 63 anos (± 11) e predominou no sexo masculino (24, 57,1%). A maioria tinha baixo nível educacional (primário incompleto em 15 pacientes, 35,7%). O tabagismo foi encontrado em 100% como fator de risco, alcoolismo em 14 pacientes (33,3%) e obesidade em 10 (23,8%), com IMC máximo de 41 e média de 25,79 ± 6,83 Kg / m2. Das comorbidades investigadas, a hipertensão arterial é a mais frequente, seguida das doenças respiratórias associadas (asma, doenças intersticiais e SAHOS) em 6 pacientes, 14,3%. Co-morbidades e dislipidemia (8 pacientes, 19%), diabetes mellitus (6 pacientes, 14,3%), doença isquémica cardíaca (4 pacientes, 9,5%), PFC (3 pacientes, 7,1%), infecção por VIH (2 pacientes, 4,8%) e doença renal crônica (1 paciente, 2,4%) também foram analisados. Conclusões: Idade média e sexo coincidem com dados internacionais. Baixa e média escolaridade predominou, o que tem implicações na compreensão da doença e comorbidades. O principal fator de risco para o desenvolvimento da doença é o tabagismo. 100% dos pacientes tinham comorbidades. A HTA e o alcoolismo são os mais frequentes. Existe uma relação significativa entre a DPOC e a presença de distúrbios endócrino-metabólicos, como obesidade, dislipidemia e diabetes. A presença de outras doenças respiratórias é um desafio diagnóstico. A relação com o CBP está sempre próxima, por compartilhar o tabagismo como agente etiológico. O número e o tipo de comorbidades estão relacionados ao prognóstico vital de curto prazo quando os pacientes são hospitalizados, em uma exacerbação da DPOC.

Comparação de quatro fórmulas para ajustar o intervalo QT à freqüência cardíaca em pacientes com doença cardíaca

Resumen. Introducción: La prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma es un conocido factor de riesgo para desarrollar eventos cardiovasculares. En Latinoamérica existe poca evidencia acerca de la epidemiología de este tipo de alteraciones electrocardiográficas. El objetivo de este estudio fue evaluar la prevalencia del intervalo QT corregido largo según cuatro fórmulas. Metodología: Estudio descriptivo retrospectivo. Se realizó una revisión de 156 registros electrocardiográficos de 12 derivaciones realizados a pacientes mayores a 40 años. Las medidas se realizaron manualmente y posteriormente los valores se ajustaron a la frecuencia cardiaca mediante cuatro fórmulas validadas existentes. Se consideró intervalo QT largo cuando la duración sobrepasaba los 470 ms. Resultados: De los 156 registros analizados, 55.7% de los registros pertenecieron a pacientes de sexo femenino y la edad media fue 70.3 ± 9.7 años. 9.6% de los registros fueron considerados como largos mediante la fórmula de Bazzet, 4.4% mediante la fórmula de Hodges, 3.8% mediante la fórmula de Fridericia y 3.2% mediante la fórmula deFramingham. La fórmula de Fridericia fue hallada como la más consistente para ajustar el intervalo QT a la frecuencia cardiaca. Conclusión: Dependiendo de la fórmula utilizada la prevalencia del intervalo QT largo varió significativamente. La fórmula de Fridericia fue la que demostró mejor consistencia.

Abstract. Introduction: The prolongation of the QT interval in the electrocardiogram is a well-known risk factor for developing cardiovascular events. In Latin America there is no much evidence about the epidemiology of electrocardiographic alterations. The objective of this study was to evaluate the prevalence of long corrected QT interval according to four formulas. Methodology: Retrospective descriptive study. A total of 156 electrocardiographic records of 12 referrals made to patients older than 40 years were review. The measurements were made manually and later the values were adjusted to the heart rate by means of four existing validated formulas. The long QT interval was considered when the duration exceeded 470ms. Results: Of the 156 records analyzed, 55.7% of the records belonged to female patients and the mean age was 70.3 ± 9.7 years. 9.6% of the records were considered long using the Bazzet formula, 4.4% according to the Hodges formula, 3.8% according to the Fridericia formula and 3.2% according to the Framingham formula. The formula of Fridericia was found to be the most consistent to adjust the QT interval to the heart rate. Conclusion: Depending on the formula used, the prevalence of the long QT interval varied significantly. The formula of Fridericia was the one that showed the best consistency.

Resumo. Introdução: O prolongamento do intervalo QT no eletrocardiograma é um fator de risco conhecido para o desenvolvimento de eventos cardiovasculares. Na América Latina, há poucas evidências sobre a epidemiologia desse tipo de alteração eletrocardiográfica. O objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência do intervalo QT longo corrigido de acordo com quatro fórmulas. Metodologia: Estudo descritivo retrospectivo. Uma revisão de 156 registros eletrocardiográficos de 12 derivações realizadas em pacientes com mais de 40 anos foi realizada. As medidas foram feitas manualmente e posteriormente os valores foram ajustados à freqüência cardíaca por meio de quatro fórmulas validadas existentes. O intervalo QT longo foi considerado quando a duração ultrapassou 470 ms. Resultados: Dos 156 prontuários analisados, 55,7% dos prontuários pertenciam a pacientes do sexo feminino e a média de idade foi de 70,3 ± 9,7 anos. 9,6% dos registros foram considerados longos usando a fórmula de Bazzet, 4,4% usando a fórmula de Hodges, 3,8% usando a fórmula de Fridericia e 3,2% usando a fórmula de Fraingham. A fórmula de Fridericia foi considerada a mais consistente para ajustar o intervalo QT à frequência cardíaca. Conclusão: Dependendo da fórmula utilizada, a prevalência do intervalo QT longo variou significativamente. A fórmula da Fridericia foi a que apresentou a melhor consistência.

Tabagismo e níveis de colesterol HDL em pacientes atendidos em unidade de prevenção secundária cardiovascular

Resumen: Introducción: El tabaquismo es un importante factor de riesgo de enfermedad cardiovascular a nivel mundial y local. Los fumadores presentan niveles de colesterol HDL bajos. La cesación del tabaquismo eleva los niveles de HDL y reduce el riesgo cardiovascular. Objetivo: determinar la relación de los niveles de colesterol HDL en función del status fumador. Métodos: Estudio observacional, longitudinal, analítico, retrospectivo. La información fue tomada de historias clínicas de pacientes con cardiopatía isquémica revascularizados, con status de fumador y niveles de colesterol HDL asistidos en una Unidad de Prevención Secundaria. Los resultados se analizaron en frecuencias y medias. Se realizó chi-cuadrado para comparación de frecuencias y test de t de student para la comparación medias. Resultados: Se estudiaron 97 pacientes. El 48.5% eran fumadores, el 30% ex fumadores y el 22% no fumadores. El 58% de los fumadores activos, 57% de los fumadores en cesación y el 55% de los ex fumadores tenían valores de colesterol HDL bajo. A los seis meses: el 60% de los fumadores activos, el 40% de los fumadores en cesación y el 41% de los ex fumadores tenían valores de HDL bajo. Al comparar las frecuencias se obtuvo un valor de p 0,732 al inicio y un valor de p 0,311 a los 6 meses, no estadísticamente significativos. La media total de los valores de HDL al inicio fue de 40,72 mg/dl y a los 6 meses de 43,42 mg/dl con un valor de p 0,003, estadísticamente significativo. Se comparó las medias de HDL inicial de los pacientes en cesación versus las medias de HDL de los ex fumadores a los 6 meses con un valor de p 0,054, que roza la significancia estadística. Conclusiones: Los niveles de colesterol HDL fueron bajos en los fumadores. Observamos que la cesación del tabaquismo provocó una tendencia al incremento delos niveles de colesterol HDL.

Abstract: Introduction: Smoking is an important risk factor for cardiovascular disease worldwide and locally. Smokers present low levels of HDL cholesterol. Cessation of smoking raises HDL levels and reduces cardiovascular risk. Objective: Determine the relationship of HDL cholesterol levels according to smoking status. Methods: An Observational, longitudinal, analytical, retrospective study. The information was taken from medical records of patients with revascularized ischemic heart disease, with smoker status and HDL cholesterol levels assisted at the Secondary Prevention Unit. The results were analyzed in frequencies and means. Chi-square was performed for comparison of frequencies and student's test for the means comparison. Results: 97 patients were studied, 48.5% were smokers, 30% were ex-smokers and 22% were non-smokers. The 58% of active smokers, 57% of smokers in cessation and 55% of ex-smokershad low values of HDL cholesterol. Six months later: 60% of active smokers, 40% of smokers in cessation and 41% of ex-smokers had low HDL values. When comparing frequencies, a value of p 0.732 was obtained at the beginning and a value of p 0.311 6 months later, not statistically significant. The total mean HDL values at baseline were 40.72 mg / dl and at 6 months, 43.42 mg / dl, with a p-value of 0.003, statistically significant. The initial HDL mean of smokers in cessation was compared to the HDL mean of the ex-smokers at 6 months with a p-value 0.054 that borders on statistical significance. Conclusions: HDL levels were low in smokers. We observed that the cessation of smoking caused a tendency to increase HDL cholesterol levels.

Resumo: Introdução: O tabagismo é um importante fator de risco para doenças cardiovasculares em todo o mundo e localmente. Fumantes têm baixos níveis de colesterol HDL. A cessação do tabagismo aumenta os níveis de HDL e reduz o risco cardiovascular. Objetivo: determinar a relação dos níveis de colesterol HDL de acordo com o status de tabagismo. Métodos: Estudo observacional, longitudinal, analítico, retrospectivo. As informações foram retiradas de prontuários de pacientes com doença cardíaca isquêmica revascularizada, com status de fumante e níveis de colesterol HDL atendidos em uma Unidade de Prevenção Secundária. Os resultados foram analisados em frequências e médias. O qui-quadrado foi realizado para comparação de frequências e teste t de Student para comparação. Resultados: 97 pacientes foram estudados. 48,5% eram fumantes, 30% ex-fumantes e 22% não fumantes. 58% dos fumantes ativos, 57% dos fumantes em cessação e 55% dos ex-fumantes tinham baixos valores de colesterol HDL. Aos seis meses: 60% dos fumantes ativos, 40% dos fumantes em cessação e 41% dos ex-fumantes tinham baixos valores de HDL. Ao comparar frequências, um valor de p 0,732 foi obtido no início e um valor de p 0,311 aos 6 meses, não estatisticamente significante. Os valores médios totais de HDL no início do estudo foram de 40,72 mg / dl e aos 6 meses, 43,42 mg / dl com um valor p de 0,003, estatisticamente significativo. Comparamos as médias iniciais do HDL dos pacientes que deixaram de fumar versus as médias do HDL dos ex-fumantes aos 6 meses, com um valor p de 0,054, o que limita a significância estatística. Conclusões: Os níveis de colesterol HDL foram baixos em fumantes. Observamos que a cessação do tabagismo causou uma tendência a aumentar os níveis de colesterol HDL.

Experiência emocional percebida por pacientes submetidos à craniotomia com despertar intraoperatório.

Resumen: Introducción: la craneotomía vigil para el tratamiento de tumores cerebrales en áreas elocuentes es una técnica que se realiza en forma cada vez más frecuente. Sin embargo, muy poca literatura se ha publicado en referencia a cómo percibe el paciente esta experiencia que podría parecer estresante. El objetivo de este trabajo es describir la experiencia emocional de los pacientes sometidos a despertar intraoperatorio para el tratamiento de los gliomas. Materiales y Métodos: Se realizó una revisión retrospectiva de 16 pacientes operados entre enero de 2015 y octubre de 2017, a los cuales se les efectuó una craneotomía con despertar intraoperatorio. Se identificaron 6 pacientes que cumplieron con los criterios de inclusión. Posteriormente a la cirugía se realizó, en una primera instancia, encuestas estandarizadas en donde se evaluó: datos sociodemográficos, nivel de ansiedad durante el despertar intraoperatorio, miedo a la anestesia y nivel de información de la enfermedad. En una segunda instancia, se le realizó una entrevista subjetiva por parte de un Licenciado en Psicología. Resultados: De los datos sociodemográficos obtuvimos que el 67% son hombres, y que la media de edad era de 30,66 años. En cuanto a la ansiedad observamos que el 60% de los pacientes tenían un nivel de ansiedad bajo, el 40% un nivel de ansiedad medio, y destacamos que ningún paciente tuvo un nivel de ansiedad alto. Con respecto al miedo a la anestesia y acto quirúrgico el 67% no tuvo miedo, mientras que el 37% restante afirman tenerlo, y los motivos más frecuentes para ello fueron: a morir, y a quedar con secuelas. En cuanto al nivel de información que fue proporcionada por el médico, en un 17% fue excelente, 33% muy completa, el 33% indicaron que la información fue suficiente y el 17% restante indica que la misma fue escasa. Conclusión: Destacamos que la cirugía con despertar intraoperatorio es bien tolerada. De las lecciones prácticas aprendidas enfatizamos la importancia de la entrevista preoperatoria en donde se explican con detalle el objetivo del procedimiento y cuáles son los pasos a seguir, para de esta manera maximizar la cooperación.

Abstract: Introduction: awake craniotomy for brain tumors surgery is a technique that is performed for tumors located on eloquent areas. However, a few articles has been published in reference to how the patient perceives this experience. Our objective is to describe the emotional experience of patients undergoing intraoperative awakening for the treatment of gliomas. Materials and Methods: Retrospective review of 16 patients operated between January 2015 and October 2017, who underwent awake craniotomy. Six patients who met the inclusion criteria were identified. After the surgery, standardized surveys were carried out, in the first instance, where the following were evaluated: sociodemographic data, level of anxiety during intraoperative awakening, fear of anesthesia and level of information about the disease. In a second instance, a subjective interview was conducted by a Psychologist. Results: There were 4 mans and 2 womens with average age was 30.66 years. Regarding anxiety, we observed that 60% of patients had a low anxiety level, 40% had a medium level of anxiety, and we emphasized that no patient had a high level of anxiety. Regarding the fear of anesthesia and surgery, 67% were not afraid, while the remaining 37% claim to have fear of death or sequelae. Regarding the level of information that was provided by the doctor, 17% was excellent, 33% very complete, 33% indicated that the information was sufficient and the remaining 17% indicated that it was scarce. Conclusion: We emphasize that surgery with intraoperative awakening is well tolerated. From the practical lessons learned we emphasize the importance of the preoperative interview where the objective of the procedure is explained in detail and which are the steps to follow, in order to maximize cooperation.

Resumo: Introdução: A craniotomia de vigília para o tratamento de tumores cerebrais em áreas eloqüentes é uma técnica cada vez mais realizada. No entanto, muito pouca literatura foi publicada em referência a como o paciente percebe essa experiência que pode parecer estressante. O objetivo deste trabalho é descrever a experiência emocional de pacientes submetidos ao despertar intraoperatório para o tratamento de gliomas. Materiais e Métodos: Revisão retrospectiva de 16 pacientes operados entre janeiro de 2015 e outubro de 2017, submetidos à craniotomia com despertar intraoperatório. Foram identificados seis pacientes que preencheram os critérios de inclusão. Após a cirurgia, em primeira instância, foram realizados inquéritos padronizados, nos quais foram avaliados: dados sociodemográficos, nível de ansiedade durante o despertar intraoperatório, medo da anestesia e nível de informação sobre a doença. Em um segundo momento, uma entrevista subjetiva foi conduzida por um Bacharel em Psicologia. Resultados: A partir dos dados sociodemográficos, obtivemos que 67% são homens e a idade média foi de 30,66 anos. Em relação à ansiedade, observamos que 60% dos pacientes apresentavam baixo nível de ansiedade, 40% apresentavam nível médio de ansiedade e enfatizamos que nenhum paciente apresentava alto nível de ansiedade. Com relação ao medo da anestesia e da cirurgia, 67% não temeram, enquanto os 37% restantes afirmaram tê-lo, e os motivos mais frequentes foram: morrer e ficar com seqüelas. Em relação ao nível de informação que foi fornecido pelo médico, 17% foi excelente, 33% muito completo, 33% indicaram que a informação era suficiente e os 17% restantes indicaram que esta era escassa. Conclusão: Enfatizamos que a cirurgia com despertar intraoperatório é bem tolerada. A partir das lições práticas aprendidas, enfatizamos a importância da entrevista pré-operatória, onde o objetivo do procedimento é explicado em detalhes e quais são os passos a seguir, a fim de maximizar a cooperação.

Hemocromatose hereditária: estreia como cirrose compensada de diagnóstico incidental. Relatório de um caso e revisão do tópico.

Resumen: La Hemocromatosis Hereditaria (HH) se define por la acumulación tisular de hierro, predominantemente en hígado, páncreas y miocardio, siendo una de las formas de sobrecarga férrica de causa congénita. El diagnóstico de HH en la edad adulta es poco frecuente en nuestro medio, y debe tenerse en cuenta ante hepatopatías crónicas de etiología incierta, más aún cuando se acompañan de elementos orientadores de afectación de otros tejidos. En este artículo se presenta el caso de un paciente alcoholista que debuta clínicamente con una hemorragia digestiva, contexto en el cual se establece el diagnóstico de cirrosis. Dados los antecedentes familiares de hepatopatía crónica de etiología incierta, el reciente diagnóstico de diabetes, y ante el hallazgo de un perfil de sobrecarga férrica, a pesar del consumo problemático de alcohol, se solicitaron los estudios destinados a confirmar el planteo de HH. El estudio genético en busca de homocigosis del alelo C282Y para el gen HFE resultó positivo. Se iniciaron flebotomías seriadas con buena evolución posterior. Se presenta el caso clínico y se realiza una revisión de la literatura.

Abstract: Hereditary Hemochromatosis (HH) is defined by tissue accumulation of iron, predominantly in theliver, pancreas and myocardium, being one of the forms of iron overload of congenital cause. The diagnosis of HH in adulthood is rare in our environment and must be taken into account in the presence of chronic liver disease of uncertain etiology. In this article we present a clinical case of an alcoholic patient who debuted clinically with a digestive bleeding, context in which the diagnosis of cirrhosis was established. Given the family history of chronic liver disease of uncertain etiology, the recent diagnosis of diabetes, and the finding of a profile of iron overload, despite problematic alcohol consumption, studies were requested to confirm the HH approach. The genetic study in search of homozygosis of the C282Y allele for the HFE gene was positive. Serial phlebotomies were started with favourable evolution at follow-up. The clinical case is presented, and a review of the literature is made.

Resumo: Hemocromatose hereditária (HH) por acumulação de ferro no tecido é definido predominantemente no fígado, no pâncreas e enfarte, uma das formas de sobrecarga de ferro causa congénita. Diagnóstico HH na idade adulta é raro em nossa área, e deve ser considerada a doença hepática crônica de etiologia desconhecida, mesmo quando acompanhadas por elementos de guia de envolvimento de outros tecidos. Este artigo apresenta o caso de um paciente com alcoolismo que estreou clinicamente com uma hemorragia digestiva, um contexto no qual o diagnóstico de cirrose é estabelecido. Dada a história familiar de doença hepática crônica de etiologia desconhecida, o diagnóstico recente de diabetes e antes da conclusão de um perfil de sobrecarga de ferro, apesar do uso problemático de álcool, estudos para confirmar a proposição de HH foram solicitados. O estudo genético em busca de homozigose do alelo C282Y para o gene HFE foi positivo. Flebotomias seriadas com boa evolução posterior foram iniciadas. O caso clínico é apresentado e uma revisão da literatura é feita.