El prolapso de la válvula mitral se define como un desplazamiento de 2 mm o más en la sístole de la punta o el cuerpo de la válvula por encima del plano del anillo mitral en la vista del eje largo paraesternal en la ecocardiografía^1). Es la forma más común de enfermedad valvular y ocurre en el 2-3 % de la población general ^2). Se clasifica en dos tipos principales, la degeneración fibroelástica que ocurre en los ancianos y la degeneración mixomatosa, también llamada enfermedad de Barlow, que se desarrolla más temprano en la vida ^3). El curso de la enfermedad suele ser benigno, sin embargo, puede generar el desarrollo de insuficiencia mitral grave, complicada con insuficiencia cardíaca y arritmia supraventricular, generalmente se encuentra en formas aisladas no sindrómicas^4).

La degeneración mixomatosa, se asocia con insuficiencia mitral de dos valvas, dilatación anular marcada, disyunción frecuente del anillo mitral, también puede tener dilatación desproporcionada del ventrículo izquierdo ^5). Las diferencias entre la degeneración fibroelástica se basan en el examen macroscópico durante la cirugía, la histología, pero también en los hallazgos ecocardiográficos.

Ecocardiográficamente la degeneración fibroelástica se caracteriza por valvas delgadas y translúcidas con distrofia (alargamiento y engrosamiento) del segmento prolapsado, generalmente relacionado con la ruptura de una cuerda tendinosa ^6), por otro lado la degeneración mixomatosa se evidencia con la distrofia valvas es difusa con engrosamiento, elongación y prolapso de todos los segmentos de las valvas anterior y posterior, dilatación del anillo mitral y disyunción frecuente incluso distrofia limitada de las valvas mitrales, pero con un desplazamiento de las valvas de menos de 2 mm, y deben considerarse en los enfoques familiares o genéticos ^7).

Hay pocos datos genéticos para establecer un vínculo consistente entre insuficiencia mitral y un fenotipo de miocardiopatía conocido. Sin embargo, se ha informado una asociación entre variantes raras de HCN4 (canal 4 de nucleótidos cíclicos activados por hiperpolarización) y prolapso de válvula mitral ^8).

En cuanto al tratamiento los pacientes de bajo riesgo y pleomórficos debe ser conservador, con monitorización cardíaca de vigilancia, se recomienda que los pacientes eviten los estimulantes como la cafeína, el alcohol, el tabaco y otras drogas ilícitas que pueden aumentar los niveles de catecolaminas ^7).

Se presenta el caso de una paciente adolescente sin síntomas de la esfera cardiovascular, que incidentalmente se encuentra un soplo cardíaco, su estudio conllevo al diagnóstico de síndrome de Barlow.

El electrocardiograma reveló un bloqueo bifascicular (bloqueo AV grado l y bloqueo de rama derecha), un hallazgo significativo que ya orienta hacia la posibilidad de una patología subyacente. El ecocardiograma mostró un prolapso de la válvula mitral junto con insuficiencia mitral moderada. Estos hallazgos son indicativos del síndrome de Barlow, una condición que, aunque generalmente benigna, puede asociarse con complicaciones como insuficiencia mitral grave, insuficiencia cardíaca y arritmias.

Lo que hace este caso particularmente relevante es el contexto clínico: la paciente tiene antecedentes de hipoacusia neurosensorial bilateral y consanguinidad parental (primos en primer grado), sin otras manifestaciones clínicas evidentes. Esto plantea la interrogante sobre la posible interrelación genética entre la hipoacusia y el síndrome de Barlow, dado que algunas formas de prolapso de válvula mitral han sido asociadas con anomalías genéticas específicas. A pesar de que en este caso particular no se encontraron signos de síndromes más amplios como Marfan o Ehlers-Danlos, la presencia simultánea de estas dos condiciones en una paciente joven y la consanguinidad en sus antecedentes familiares sugieren que podría haber un sustrato genético subyacente que merece atención y seguimiento.

Además, la evaluación ecocardiográfica reveló cavidades izquierdas de tamaño aumentado, con una función sisto-diastólica conservada, así como una imagen de no compactación en el vértice del ventrículo izquierdo, lo cual podría estar relacionado con un fenotipo de miocardiopatía no compactada, aunque esto requerirá una evaluación y seguimiento más detallados.

En vista de estos hallazgos, se recomienda un seguimiento ecocardiográfico regular para monitorizar la progresión de la enfermedad valvular, así como la consideración de un asesoramiento genético, aunque este sigue siendo limitado debido a la falta de datos genéticos específicos en relación con el prolapso mitral y la hipoacusia. Sin embargo, la identificación temprana y el manejo integral de estos pacientes pueden mejorar significativamente su pronóstico a largo plazo.

Este caso subraya la importancia de un examen físico detallado y un enfoque multidisciplinario en la evaluación de pacientes jóvenes asintomáticos con hallazgos cardiológicos incidentales.

Esperamos que la publicación de este caso pueda aportar a la discusión y comprensión del síndrome de Barlow en poblaciones jóvenes, así como las posibles implicaciones genéticas asociadas.