Resumen

DA LUZ, Julio Abayubá et al. Asociación de hemoglobina S (HbS) y beta talasemia en dos pacientes del Centro Hemato-Oncológico del Hospital Pereira Rossell. Rev. Méd. Urug. [online]. 2006, vol.22, n.4, pp.311-316. ISSN 1688-0390.

Résumé L’association de l’allèle bS qui produit hémoglobine S (HbS) et d’un allèle de bêta tallasémie (btal), arrive surtout chez des individus noirs d’Afrique et méditerranéens, et provoque un syndrome drépanocytaire appelé HbS-bêta tallasémie. Ce syndrome présente une grande hétérogé-néité clinique et génétique dûe surtout à l’allèle tallasémi-que présent. Les individus porteurs d’un allèle tallasémque b0 présentent en général,un cours clinique semblable aux homozygotes pour l’allèle bS de la HbS. En revanche, ceux qui portent un allèle b+ ont un cours clinique variable qui dépend de la réduction à la synthèse de la chaîne de beta globine. On décrit ici le cas de deux patients avec HbS-bêta tallasémie ayant consulté le Centre Hémato- Oncologique Pédiatrique de l’Hôpital Pereira Rossell. On analyse le génotype de deux patients au moyen de séquencement automatique du gène de bêta globine. On constate la présence de l’allèle tallasémique â+IVS-1-110G®A chez l’un des patients et de l’allèle b0 codon 39C®T chez l’autre. Les deux sont donc hétérozygotes composés bS/btal. On discute ici le rapport entre les données cliniques et para cliniques et les résultats du diagnostic moléculaire.

Palabras clave : hemoglobinopatías; BETATALASEMIA; URUGUAY.

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