Resumo

PATINO MONCAYO, Álvaro Daniel  e  NIETO ZARATE, Jaime Andrés. Cuando la genética estaba oculta. Miocardiopatía hipertrófica por variante MYBPC3 c.1102A>T (p.Lys368*) refractaria a manejo médico. Reporte de un caso. Rev.Urug.Cardiol. [online]. 2024, vol.39, n.1, e701.  Epub 01-Dez-2024. ISSN 0797-0048.  https://doi.org/10.29277/cardio.39.1.2.

La miocardiopatía hipertrófica es cada vez más diagnosticada. Es una condición genética que genera hipertrofia miocárdica, fibrosis, isquemia y apoptosis con obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo. Puede generar síncope, falla cardíaca y muerte súbita. El tratamiento es farmacológico y se requiere cirugía si hay refractariedad. Se presenta un caso de miocardiopatía hipertrófica asociada a variante genética patogénica en un paciente no respondedor a manejo médico óptimo. La importancia de este artículo radica en lo determinante que es la genética para el abordaje diagnóstico y el establecimiento del origen y pronóstico de esta enfermedad.

Palavras-chave : CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA; ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS; MANEJO DE LA ENFERMEDAD.

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