Bases fisiopatológicas. La bomba respiratoria

Diversas unidades anatómicas y funcionales pueden agruparse bajo la etiqueta de bomba respiratoria. Dicha bomba está compuesta por estructuras que van desde la corteza cerebral hasta los músculos respiratorios y su principal función es mantener la PaCO₂ en límites muy estrechos. Diversas condiciones clínicas que involucren estas estructuras pueden conducir a insuficiencia ventilatoria por incapacidad de la bomba respiratoria, cuya manifestación final es la hipercapnia⁶. La retención de CO₂ comienza a manifestarse durante la noche; primero en forma intermitente, luego con mayor frecuencia y finalmente se hace manifiesta durante el día.

Las dos principales estructuras que componen la bomba respiratoria son los centros respiratorios y los músculos respiratorios, ambos conectados por la médula espinal, los nervios periféricos y la unión neuro muscular.

Las ENM pueden afectar a una o más de estas estructuras, siendo con mayor frecuencia los músculos respiratorios los involucrados. No obstante, existen ENM como la distrofia miotónica (DM) y la miopatía de Pompe de inicio tardío donde es posible encontrar un compromiso primario del control respiratorio^7-9. Los músculos respiratorios incluyen, además de los músculos inspiratorios y espiratorios a los músculos bulbares para proteger las vías aéreas.

Si bien las ENM que cursan con insuficiencia respiratoria conforman un grupo heterogéneo con características propias, comparten ciertos aspectos que permiten considerarlas en conjunto:

- Debilidad de los músculos respiratorios (inspiratorios/espiratorios/bulbares).

- Evolución progresiva hacia la insuficiencia respiratoria crónica.

- Aparición en algún momento de episodios de insuficiencia respiratoria aguda.

- Necesidad de considerar la eventual implementación de medidas anticipadas y atender a las preferencias del paciente.

En presencia de indemnidad bulbar y permeabilidad anátomofuncional de la vía aérea superior estos pacientes pueden ser ventilados sin la necesidad de una TQT, y aún con los músculos inspiratorios y espiratorios completamente paralizados^10,11.

La tos inefectiva es muy prevalente en las ENM. Su inadecuada atención puede aumentar la morbi-mortalidad. La tos inefectiva puede ser el resultado de:

- Inadecuada capacidad para inspirar por debilidad de los músculos inspiratorios (este es el factor menos importante).

- Cierre insuficiente o ausente de la glotis (compromiso del nervio glosofaríngeo o pacientes intu bados).

- Inadecuada capacidad para generar presión espiratoria (se considera el factor más importante).

Los pacientes con ENM tienen debilidad predominante de los músculos espiratorios. La misma suele anteceder a la hipoventilación en años. Si bien pueden estar asintomáticos, su condición puede empeorar drásticamente debido a una infección de las vías aéreas superiores con producción de secreciones e incapacidad para expectorar a causa de una tos inefectiva. Esto puede desencadenar una serie de complicaciones: consulta a sala de emergencias, oxigenoterapia, empeoramiento de la hipercapnia, intubación, asistencia respiratoria mecánica, aspiración de secreciones, falla en la desconexión por secreciones que no se pueden movilizar, traqueotomía, infecciones nosocomiales, falla multiorgánica, muerte. La apropiada atención a la función de los músculos espiratorios puede abolir esta desafortunada secuencia de eventos.

Función pulmonar

El uso de un espirómetro o ventilómetro permite medir la capacidad vital con el paciente sentado y acostado y la capacidad máxima de insuflación (MIC) luego de apilamiento de aire de manera espontánea (air staking), con bolsa de resucitación manual, con ventilación por pieza bucal o con respiración glosofaríngea.

Es importante tener en cuenta que en la evolución natural de la función pulmonar después de los 20 años de edad la CV disminuye 1% a 1,2% por año, en sujetos sanos. En los pacientes con DMD, el punto máximo de la CV alcanzado (CV_Plateau) tiene lugar entre los 9 y 16 años. A los 20 años la CV suele disminuir hasta el 10% del valor predicho, necesitando asistencia ventilatoria¹³. Después de este CV_plateau, los pacientes con DMD pierden del cinco al diez por ciento de su CV cada año¹⁴.

Hipoventilación y sueño

En las ENM la hipoventilación por lo general es nocturna al inicio y luego progresa a hipoventilación durante el día. Cuando los pacientes presentan CV disminuida y síntomas de hipercapnia durante el día debemos sospechar que durante la noche los niveles de CO₂ son más elevados aun. Sin embargo, cuando los pacientes no presentan síntomas claros y tienen CV normal o limite, es fundamental la monitorización no invasiva continua de SpO₂ y del CO₂ durante el sueño para detectar hipoventilación nocturna¹⁵.

Los niveles de CO₂ en la sangre pueden medirse de manera no invasiva con un capnógrafo que registra la PetCO₂ o con la PtcCO₂. Ambos métodos tienen diferencias en los registros obtenidos que deben ser consideradas al momento de su interpretación¹⁶.

La gasometría arterial no debe realizarse de forma rutinaria, ya que es dolorosa y el paciente hiperventila a consecuencia del dolor, falseando las mediciones de CO₂. La monitorización continua nocturna de la oximetría de pulso, el end-tidal CO₂, y una determinación del nivel de bicarbonato venoso, son mediciones fácilmente realizables.

Tos

En las ENM la disminución de la CV ocurre de manera simultánea con la disminución de la capacidad tusígena. La tos puede medirse a través de las maniobras de pico flujo de la tos (PCF).Cuando la capacidad vital desciende por debajo del 40%, el PCF será menor a los 160 litros por minuto, punto en el que la tos es inefectiva¹⁷.

Cuando existe afectación bulbar asociada a enfermedades con compromiso de la motoneurona superior puede existir signología de obstrucción de la vía aérea superior (OVAS) por espasticidad a nivel de los músculos de la encrucijada faringolaríngea o supraglóticos. Una manera de evaluar indirectamente los músculos bulbares es comparar los flujos espiratorios máximos (FEF) con la PCF. Si ambos flujos se equiparan podría indicar compromiso bulbar severo¹⁸.

No es necesaria la realización de una batería completa de pruebas funcionales respiratorias a menos que exista una buena razón para sospechar compromiso pulmonar que condicione un trastorno de ventila ción/perfu sión.

Cómo mantener la “compliance” (distensibilidad) y la elasticidad de los pulmones y de la pared torácica

Para pacientes neuromusculares el primer objetivo se realiza a través del almacenamiento de aire usando un resucitador manual (Ambu bag) o un ventilador de volumen. Se suministra mediante una pieza bucal simple, una pieza bucal con “lipseal”, o con una interfase nasal. Al paciente se le dice que recibirá de forma consecutiva volúmenes de aire que mantendrá cerrando la glotis hasta que los pulmones estén completamente llenos de aire. De este modo, el acumulo de aire del paciente llega hasta la capacidad máxima de insuflación. Pacientes con CV muy reducida hasta etapas avanzadas de su enfermedad son capaces de lograr casi la normalización de la misma con air stacking. Otra manera de conseguir la máxima capacidad inspiratoria es con la respiración glosofaríngea^19,20.

La capacidad máxima de respiración glosofaríngea suele ser a menudo la capacidad inspiratoria máxima, una maniobra correcta se logra no usando el diafragma ni ningún músculo debajo del cuello, en pacientes con CV < 1.000 ml se pueden logran volúmenes máximos de insuflación de 3.000 ml, permitiendo toser, hablar alto y mantener las vías aéreas limpias de secreciones. Esta maniobra activa de reclutamiento se logra en vez de usar soporte ventilatorio diurno en 25% de los pacientes con DMD y 70% de los pacientes con lesión medular alta. Los pacientes con disfunción bulbar severa y TQT pierden la capacidad de realizar respiración gloso faríngea.

Cómo optimizar los flujos de tos

Los músculos espiratorios son asistidos mediante la aplicación de presión negativa en las vías aéreas o presión positiva sobre la región toracoabdominal durante la espiración, o en forma combinada mecánica y manualmente asistida. Sin embargo, la función de los músculos bulbares no puede ser asistida. La tos empieza con una inspiración profunda, luego la glotis se cierra durante 0,2 s aproximadamente y se genera una presión tóracoabdominal por los músculos del tórax y abdomen de unos 200 cm de H₂O. En la tos normal se genera un volumen de aire de 2,3 l con un flujo de 6 a 20 l/s. Existe una tendencia a descuidar la asistencia de la tos por sobre la ventilación. Sin embargo es tan o más importante, incluso antes de la necesidad de asistencia ventilatoria no es posible esperar que pacientes con CV de 500 ml puedan toser efectivamente incluso con asistencia manual. Para cualquier paciente con una CV inferior a 1,5 l es necesario almacenar un volumen de aire antes de toser con o sin asistencia, por ejemplo utilizando una bolsa de resucitación (tipo Ambu). Esta es una forma de asistencia manual a la tos lograda después que el paciente hace una insuflación máxima y la espiración es asistida poniendo las manos sobre el abdomen para que el aire sea empujado hacia la glotis abierta. Esta compresión abdominal rápida genera un flujo de tos asistida medible con un medidor de pico flujo. También es posible lograr una compresión abdominal con un brazo cruzado sobre el pecho para prevenir la expansión paradójica del tórax.

Con tos asistida, el flujo puede superar 160 l/m, siendo este el motivo por el cual los pacientes neuromusculares pueden utilizar la VNI en forma permanente sin TQT²¹. El “CoughAssist^TM” proporciona un volumen de aire profundo, normalmente a presiones de 40 a 60 cm H₂O. Esto es seguido de una caída en la presión de -40 a -60 cm H₂O. Esto crea un flujo de tos de 600 LPM, sobre 300 LPM resultan flujos efectivos. Durante la presión negativa se puede aplicar además una compresión tóracoabdominal. El CoughAssist^TM es muy efectivo para niños por encima de los dos años y medio. Cuando los niños pequeños no pueden cooperar, se les debe aplicar insuflaciones y exuflaciones en sincronía a la inspiración y espiración. Es un elemento mecánico muy útil para pacientes con severa disminución de la CV y es fundamental en los protocolos de decanulación y extubación asociados a la AVNI. Se puede utilizar a través de una pieza bucal, interface orofacial, tubo orotraqueal o tubo de TQT^22-24.

Como mantener la ventilación normal durante todo el día

Teniendo en cuenta que el manejo ventilatorio es considerado el aspecto más crítico debido a las complicaciones respiratorias por la debilidad muscular, es necesaria la ayuda de los músculos respiratorios a través de la asistencia ventilatoria no invasiva (AVNI), la misma puede ser en forma nocturna o en forma permanente de acuerdo a la severidad del compromiso de los músculos respiratorios. La limitante para establecer AVNI está dada por la existencia de permeabilidad funcional y anatómica de la vía aérea alta.

La AVNI es ventilación a presión positiva intermitente a volúmenes o presiones suficientes para sostener la ventilación alveolar, incluso para personas con capacidad vital no medible. La sistematización de este tipo de soporte ventilatorio no invasivo permite entender que ningún paciente con enfermedad neuromuscular, necesita TQT para vivir, excepto aquellos con ELA con disfunción bulbar severa. Del mismo modo muchos pacientes no extubables, debilitados por estancias prolongadas en unidades de cuidados intensivos pueden ser extubados y manejados con ventilación mecánica no invasiva sin recurrir a la TQT. Para conseguir estos logros se deben implementar categorías de manejo en pacientes pediátricos y adultos como son el manejo con ventilación no invasiva a largo plazo, extubación de pacientes no extubables a soporte ventilatorio no invasivo y decanulación de pacientes dependientes de ventilación mecánica prolongada invasiva.

Si los pacientes tienen una función pulmonar reducida y presentan síntomas de hipoventilación, les indicamos que prueben la ventilación no invasiva durante la noche. Si se sienten mejor, se mantienen con la ventilación no invasiva. En caso contrario vuelven a la consulta para reevaluación en 3 a 12 meses. Si los síntomas no son muy claros, monitorizamos durante el sueño la saturación de oxígeno y la PetCO₂. Si el CO₂ es igual o mayor a 50 mmHg o la SpO₂ basal es <95%, se recomienda utilizar soporte ventilatorio a través de una interfase nasal. La AVNI se aplica en modo asistido/controlado con 800 a 1.500 ml y con una frecuencia respiratoria fisiológica. Debido a la debilidad muscular puede ocurrir que en algún momento evolucione a apoyo ventilatorio diurno, usándose en este caso la pieza bucal durante el día.

Los ventiladores portátiles en modalidad A/C ciclados por volumen son los preferentemente indicados para los pacientes que pueden apilar aire, de manera que puedan toser y hablar alto de forma independiente. Cuando la aerofagia es un problema se deben usar ventiladores portátiles ciclados por presión. Los generadores de flujo con presión binivelada (BIPAP) deben reservarse para cuando los pacientes con ELA con afectación bulbar severa no sean capaces de apilar aire al no poder cerrar la glotis. Sin embargo, en muchos lugares los equipos generados de flujo (BIPAP) se utilizan como alternativa por la imposibilidad de obtener ventiladores portátiles, en estos casos se debe utilizar presiones diferenciales altas (High Spans BIPAP) que permitan entregar soporte ventilatorio¹⁰.

En los lactantes y niños pequeños no es posible encontrar, como en los niños mayores o adultos, los síntomas diurnos de la hipoventilación nocturna, por lo tanto las indicaciones para la AVNI incluyen respiración paradójica y el alivio de síntomas nocturnos como sudoración, rubor y taquicardia.

En ellos, dado la forma de la cara diferente, es necesario disponer de distintas interfaces, de hecho las ideales son aquellas más cómodas, que no tengan una gran fuga de aire no intencional, minimizando el riesgo de hipoventilación, mala adaptación, inspiración prolongada y un patrón alternante de fuga, ventilación, fuga de forma continua a lo largo del sueño, produciendo un patrón de desaturación en “dientes de sierra” ⁽²⁵.

En algunos pacientes adultos es más práctico y efectivo dejar la nariz libre y ventilar a través de la boca como se hace con un lipsealBennet de Philips Respironics. De esta manera se previene la fuga por la boca. Las interfases “Hybrid” y la similar “Liberty” proporcionan aire mediante lipseal o mediante olivas nasales. Las correas de la cara generan menos presión que las interfaces oronasales porque cubren mucha menos superficie y proporcionan esencialmente un sistema cerrado para la VNI.

En pacientes con CV de 250 ml o más pueden incrementar temporalmente el volumen corriente para normalizar la presión arterial de CO₂ pero son demasiado débiles para mantenerla. Se les enseña a suplementar su respiración con ventilación con presión positiva intermitente mediante una pieza bucal. De esta manera se logra mantener la SpO₂ normal y una adecuada ventilación alveolar (PETCO₂). El dispositivo bucal se fija a la silla de ruedas motorizada y la ventilación es activada por el sistema kiss trigger.

Cuando la tos se debilita y el pico flujo de tos asistida disminuye por debajo de 200 l/min, para evitar el fallo respiratorio los pacientes necesitan tener un oxímetro de pulso en el domicilio. En el contexto de una infección del tracto respiratorio, deben tener acceso a un ventilador de volumen y un cough assist. Además se les enseña que en el momento en que la SpO₂ disminuye por debajo de 95% es porque presentan hipoventilación, secreciones en la vía aérea o neumonía y fallo respiratorio. Los pacientes aprenden a usar el oxímetro de pulso como un feedback para utilizar la ventilación y la tos asistida y de esa manera prevenir desaturaciones sostenidas.

En el seguimiento de los pacientes con ENM se debe diferenciar la intensidad del deterioro de los componentes de los músculos respiratorios y su impacto en las capacidades ventilatorias, de tener tos eficiente y de proteger la vía aérea con una apropiada deglución y permeabilidad de la vía aérea supraglótica.

Los pacientes sin ENM intubados por fallo respiratorio agudo son extubados normalmente sólo si son capaces de superar la “pruebas de respiración espontánea” y los parámetros de destete del ventilador. Sin embargo, los pacientes con ENM no tienen fuerza para respirar o toser, tienen secreciones en la vía aérea y no cumplen los criterios convencionales para la extubación. Pese a esto ellos no requieren ser traqueostomizados^22,23,26.

En estos pacientes los criterios de extubación incluyen ausencia de fiebre y recuento normal de glóbulos blancos, niveles de normales de CO₂, SpO₂ mayor o igual a 95% respirando aire ambiente durante doce horas, total cooperación, sin efectos de medicación depresora del sistema nervioso y con las alteraciones radiográficas resueltas o en resolución. Se debe utilizar tos asistida mecánica a través del tubo orotraqueal cada hora hasta que la saturación de oxigeno se mantenga igual o mayor 95%. Para la extubación de los pacientes primero se retira la sonda de alimentación nasogástrica y se coloca una interface no invasiva (nasal, oronasal o pieza bucal) inmediatamente después de la extubación. Se utiliza un ventilador portátil de volumen u otro ventilador en un modo no invasivo programando una frecuencia respiratoria de 10 a 12 RPM, presión de soporte de 18-20 cm H₂0 en volumen asistido/controlado de 700-1.500 ml.

Los cuidadores y la familia del paciente deben usar la tos asistida mecánica cada veinte minutos o cuando la saturación desciende por debajo de 95%. De esta manera la combinación de soporte completo con ventilación no invasiva y las ayudas mecánicas para la tos nos permiten extubar a los pacientes inextubables.

Los pacientes con ENM no requieren TQT, excepto aquellos que tienen ELA con afectación bulbar avanzada y desarrollan espasticidad de la vía aérea superior que impide que la exhalación-insuflación mecánica limpie adecuadamente las secreciones de la vía aérea^27,28. En pacientes con AME tipo 2, daño medular alto y otras ENM, si la vía aérea se mantenía permeable y no presentaban estridor, aun cuando tengan trastorno severo de la deglución, no requieren TQT. La imposibilidad de tener cierre glótico y por lo tanto de tener un nivel mínimo de PCF no asistido, puede ser superado con la generación eficiente de flujos mayor a 300 l/min lograda con el dispositivo de tos asistida mecánica.

Los errores más frecuentes

En la insuficiencia respiratoria aguda los errores más frecuentes se detallas en la (Tabla 1). Los pacientes con enfermedad pulmonar tienen generalmente incapacidad para oxigenar la sangre y no incapacidad para ventilar. Estos pacientes con insuficiencia respiratoria crónica hipoxémica pueden a menudo vivir por mucho tiempo gracias a la oxigenoterapia. Los pacientes con déficit primario en la ventilación, por otra parte, tienen una mayor incidencia de morbilidad y mortalidad cuando son tratados con oxígeno (Tabla 1).

Tabla 1: Errores más frecuentes en pacientes con enfermedad neuromuscular. 

En estos pacientes con hipoventilación los errores más comunes incluyen la mala interpretación de los síntomas. A diferencia de los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fibrosis quística y bronquiolitis obliterante posviral, que pueden caminar y refieren disnea. Los pacientes con ENM que no pueden caminar no refieren disnea, aún cuando están a punto de tener fallo respiratorio y paro respiratorio secundario. Estos pacientes presentan ansiedad y dificultad para dormir, entendiendo que al dormirse la ventilación y la tos se abolirán. Cuando estos pacientes consultan en los servicios de urgencia y son tratados con oxigenoterapia e incluso sedantes, frecuentemente son intubados como resultado de la depresión respiratoria ocasionada por el oxígeno.

El empleo de ayudas manuales o mecánicas para la tos es más efectivo y mucho menos perjudicial para las vías respiratorias que la succión o aspiración mediante una sonda. Por otro lado, la succión a través de la nariz, la boca, tubos orotraqueales o TQT no logra un apropiado efecto en las vías aéreas izquierdas y produce una disrupción del sistema de aclaramiento mucociliar.

No debemos jamás pensar en la oxigenoterapia a menos que se haya hecho primero el intento de normalizar la SatO2 con AVNI y limpieza de secreciones de las vías aéreas mediante tos asistida²⁹.

Sólo se puede usar O₂ si el paciente está intubado o a punto de serlo. La oxigenoterapia domiciliaria nunca es apropiada para pacientes con déficit primario de la ventilación. El oxígeno suplementario deprime el centro respiratorio, incrementa la fuga aérea a través de la boca en los pacientes que están recibiendo ventilación no invasiva nasal, además provoca hipercapnia y enmascara la presencia de secreciones respiratorias en las vías aéreas porque la saturación de oxígeno parece normal.Los pacientes con enfermedad neuromuscular que reciben oxígeno en el domicilio desarrollan fallo respiratorio más pronto que los pacientes no tratados con oxígeno o aquellos tratados con ventilación no invasiva.

Es así como los pacientes con patología neuromuscular son frecuentemente evaluados inapropiadamente y tratados como si tuvieran incapacidad para la oxigenación secundaria a insuficiencia respiratoria por una enfermedad pulmonar o de las vías aéreas y no insuficiencia ventilatoria secundaria a falla de la bomba respiratoria. Se les somete a pruebas funcionales respiratorias muy extensas e inapropiadas. Reciben oxígeno, broncodilatadores y terapia física respiratoria en lugar de usar ayudas para los músculos inspiratorios y espiratorios (Tabla 2).

Tabla 2: Indicaciones de oxígeno en las enfermedades neuromusculares. 

Riesgo de la TQT

La TQT se considera en aquellos pacientes con ELA que tengan compromiso bulbar severo con colapso de la vía aérea superior. Esto se manifiesta cuando el pico flujo de la tos ha disminuido hasta hacerse igual al pico flujo espiratorio máximo (PEF) obtenido por flujómetro o maniobra de espiración forzada máxima¹⁸.

Comparativamente los pacientes con ENM portadores de TQT tienen más hospitalizaciones y neumonías que los pacientes que reciben ventilación no invasiva continua³⁰. 17% a 65% de los pacientes traqueostomizados para ventilación mecánica prolongada desarrollan estenosis adquirida de la tráquea lo que impide la decanulación. Los pacientes traqueostomizados tienen una carga bacteriana que excede el umbral de para el diagnóstico de neumonía asociada al ventilador. Además, los pacientes ventilados con tubos de TQT tienden a requerir volúmenes mayores de aire y son hiperventilados. La hipocapnia hace mucho más difícil la respiración autónoma por lo que se convierten en dependientes de la TQT. Cuando a estos pacientes se les cambia la TQT por la ventilación no invasiva con presión positiva, su CO₂ aumenta hasta normalizarse y pueden decanularse usando sólo ventilación no invasiva por la noche si sus capacidades vitales están por encima de 250 ml¹³.

Los pacientes traqueostomizados también desarrollan desacondicionamiento de los músculos respiratorios y sus diafragmas se atrofian. Las complicaciones más frecuentes de los pacientes portadores de TQT durante largos períodos de tiempo incluyen hemorragia, y tapones de moco y neumonía. El tubo de traqueotomía es un cuerpo extraño, y está siempre colonizado por bacterias patógenas. Con el tubo de TQT no se puede toser de forma efectiva, además produce secreciones en las vías aéreas que requieren aspiración una media de 8 veces al día. Por otro lado, el tubo y las bacterias causan inflamación crónica, formación de granulomas, muco sidad e infección.

Cuatro de cinco pacientes que usan ventilación a través de TQT mueren por complicaciones del tubo de TQT dependiendo del diagnostico. La media de supervivencia usando ventilación con TQT es de unos 3 años antes de que se produzca la muerte por complicaciones del tubo¹¹.

Los niños con AME tipo 1 que tienen TQT, nunca desarrollan habilidad para hablar y dependen de la ventilación mecánica a través de la TQT durante el resto de sus vidas³¹.

Todos los pacientes que han usado de forma continua TQT y AVNI durante al menos un mes prefieren esta última para dormir, salir, hablar, tragar, por confort, seguridad, conveniencia y en general³².

En un estudio japonés previo a 1983, cincuenta y seis pacientes con Duchenne no tratados murieron a los dieciocho años de edad. Desde 1983 hasta 1993 24 pacientes con Duchenne fueron traqueostomizados y murieron a los 29 años. Desde 1993, 120 usuarios de ventilación no invasiva están viviendo hasta los 40 años. Por lo tanto estos pacientes viven diez años más sin TQT³³.

En palabras de J Bach, solo cuando los músculos de inervación bulbar están muy comprometidos y el paciente ha perdido la capacidad de hablar, de tragar y de proteger la vía aérea de la aspiración continua de saliva es que la TQT se vuelve necesaria para la sobrevida.

Con una adecuada selección de pacientes y con apropiado manejo por un equipo clínico experimentado, la mayor parte de los pacientes con ELA deberían ser tratados exitosamente con VNI, frecuentemente durante años¹⁰.

Otras consideraciones

Entregar AVNI en lactantes con AME tipo 1 desde el diagnostico permite evitar la deformidad del tórax y ventilar en forma eficiente pese a la debilidad de la musculatura inspiratoria, espiratoria y deglutoria. Bach y colaboradores han seguido desde la década de 1980 a más de 100 pacientes, 10 actualmente tienen más de 20 años de edad. Un paciente con AME tipo 1 que ha utilizado desde los 4 meses AVNI, actualmente tiene 30 años. Algunos de sus pacientes se han mantenido con CV de 0 ml por más de 10 años y dependientes de ventilación no invasiva permanente desde los 4 meses de edad, aun cuando nunca han podido hablar, ni tragar requiriendo una gastrostomía precoz para su alimentación^34,35.

La insuflación del tórax a través de la AVNI permite el crecimiento de la caja torácica y los pulmones, es así como los pacientes con AME tipo 1 que no son precozmente ventilados tiene un pronóstico muy pobre. Cuando los pulmones de los niños pequeños con AME tipo 1 no reciben un rango de movilidad y un mayor volumen de aire que el volumen corriente, estos no crecen normalmente y la pared torácica desarrolla un “pectus excavatum”. En el momento en que los niños con AME tipo 1 presentan respiración paradojal, es decir que el tórax se deprime mientras el abdomen se expande con la respiración, ya es necesario el soporte ventilatorio no invasivo nocturno.

En el grupo etario de los adultos jóvenes, existen pacientes con ELA, algunos de ellos decanulados, que llegan a ser dependientes del ventilador continuamente por más de un año sin desarrollar fallo respiratorio o requerir hospitalización o cánula de TQT³⁶.

Los pacientes con DMD son otro grupo de pacientes que generalmente luego que pierden la capacidad de marcha requieren AVNI inicialmente solo nocturna, generalmente cerca de los 19 años. Hay pacientes que han superado los 50 años de vida y se mantienen con AVNI, por más de 30 años, evitando la necesidad de TQT, a través de pieza bucal durante el día y con selle labial o bucal (lipseal) durante la noche aun cuando su CV es <400 ml. La pieza bucal y la respiración glosofaríngea les permiten el reclutamiento activo de VC por air stacking.

Otras condiciones con hipoventilación central que se benefician con AVNI especialmente adaptadas para sus sillas de ruedas motorizadas, sin compromiso de la motoneurona superior y apropiada neurocognición que les permite usar la pieza bucal (kiss trigger) son pacientes secuelares de poliomielitis, pacientes con obesidad mórbida y sobreposición con SAOS y pacientes con traumatismo raquimedular sobre C3. En este último grupo existen reportes de Bach et al de exitosa decanulación de la TQT en más de 60 pacientes²⁶.

Es así como el desarrollo de la AVNI y protocolos de tos asistida ha permitido mejorar la historia natural de casi la totalidad de las ENM especialmente la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y AME. Sin embargo, en algunas de ellas con deterioro progresivo, como es la AME tipo 1, caracterizadas por su evolución mortal sin apoyo ventilatorio, existe controversia en la factibilidad técnica del soporte con AVNI durante las etapas tempranas de la vida, especialmente en aquellos lactantes con trastorno de la deglución por compromiso bulbar severo que impida sostener SpO₂ estables sobre 95%. En función de esta controversia, es frecuente que se planteen consideraciones contrapuestas respecto a las implicancias bioéticas que dichas decisiones provocan en los pacientes, sus familias y la sociedad^37,38.

No obstante, incluso en estos pacientes con compromiso bulbar severo y con imposibilidad de deglutir, pero sin la espasticidad y distonía de los músculos faríngeos, presente en enfermedades del sistema nervioso central, como son algunas variantes de la esclerosis lateral amiotrofica (ELA), con compromiso de las motoneuronas superiores que condicionan colapso y obstrucción de la vía aérea superior¹, es posible beneficiarlos estableciendo AVNI, con protocolos de tos asistida y alimentación por gastrostomía, independiente del grado de autonomía ventilatoria.

De esta manera, evitando la TQT, es posible mantener el lenguaje, disminuir el riesgo de lesiones secundarias sobre la vía aérea e impactar en aspectos de CVRS y disminuir los costos sanitarios^1,39,40.