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Introducción
Las enfermedades neuromusculares (ENM) comprenden un amplio grupo de patologías relacionadas con el compromiso de la unidad motora: la motoneurona del asta anterior de la médula, los nervios periféricos, la unión neuromuscular y el músculo esquelético1.
Son trastornos complejos que se presentan desde la infancia hasta la edad adulta, muchas veces progresivos y multisistémicos, en su mayoría de origen genético pero también adquirido2.
Individualmente son enfermedades raras por su prevalencia e incidencia, pero en su conjunto afectan a un porcentaje significativo de la población3.
A la fecha de realizado este trabajo se han identificado 1042 enfermedades y 587 genes4.
Las ENM tienen un espectro clínico variable de presentación. La manifestación más común es la pérdida de fuerzas, que puede ser progresiva o intermitente3,5. La debilidad determina la aparición de problemas secundarios, incluyendo ortopédicos, respiratorios, deglutorios, que generan discapacidad y en casos severos pueden llevar a la muerte3.
La sobrevida de estos pacientes puede variar en relación con el subtipo de ENM y los cuidados de las comorbilidades que surgen en las diferentes etapas1. Esto hace que se requiera una evaluación y planificación de prioridades en forma constante durante el seguimiento.
Estas enfermedades suponen un importante desafío para el neumólogo pediátrico.
La aplicación de la ventilación no invasiva (VNI) en el tratamiento de la insuficiencia respiratoria aguda y crónica ha determinado una mejoría en la calidad de vida y el pronóstico vital de enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne o la atrofia muscular espinal, al variar su historia natural6,7.
En Uruguay, el Banco de Previsión Social (BPS) brinda atención integral a los pacientes potadores de enfermedades neuromusculares, y realiza una atención compartida y complementada con los prestadores de salud8.
El Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR) es un hospital de tercer nivel de atención, docente asistencial, de referencia para los más de 270.000 niños y adolescentes que pertenecen a la red de la Administración de Servicios de Salud del Estado (ASSE) y asegura la atención especializada de pacientes referidos del primer y segundo nivel de atención de todo el país. En dicho centro funciona el Servicio de Neumología Pediátrica, donde se asisten pacientes usuarios de ASSE hasta los 15 años.
El objetivo de este trabajo es conocer las diferentes enfermedades neuromusculares atendidas en el Centro Hospitalario Pereira Rossell, analizar las características de esta población y describir los resultados de los principales estudios solicitados por la policlínica de neumológica pediátrica.
Material y métodos
Se trata de un estudio descriptivo, analítico, transversal y retrospectivo, mediante revisión de historias clínicas de los pacientes portadores de ENM, asistidos en el Servicio de Neumología Pediátrica del CHPR entre el 1/6/2006 y el 31/12/2019.
Se incluyeron en el estudio todos los pacientes menores de 15 años con diagnóstico probable o confirmado de ENM, con uno o más controles realizados en la policlínica.
Definimos ENM probable ante la presencia de síntomas y signos sugestivos de alteración neuromuscular como: debilidad muscular o falta de movimientos espontáneos, hipotonía, retardo en la adquisición de las pautas motoras, deformidades esqueléticas, hiperlaxitud ligamentaria, alteraciones cardíacas, episodios paroxísticos de debilidad muscular, calambres, fatiga y ptosis en los cuales no se ha arribado a un diagnóstico definitivo al momento de realizado el estudio.
Las variables analizadas fueron: tipo de ENM, sexo, edad, procedencia, pruebas de función pulmonar, estudios de sueño, uso de ventilación no invasiva y fallecimientos.
Con respecto a la valoración de la función pulmonar y estudios de sueño, se tomó en cuenta la última evaluación realizada.
Se analizaron los datos mediante frecuencias absolutas para las variables cualitativas, medidas de tendencia central (media, mediana, modo) y de dispersión (rango) para variables cuantitativas.
Para procesar los datos se utilizó Excel.
Este trabajo fue avalado por el Comité de Ética del CHPR el 30 de abril de 2020.
Resultados
En el período analizado se asistieron 73 pacientes con ENM probable o confirmada.
Del total de pacientes, 50 eran del sexo masculino.
La media de edad al momento de la primera consulta en la policlínica de neumología fue de 11,5 años, con un rango de entre 0 y 15 años.
Residían en interior del país 43/73.
Las ENM diagnosticadas fueron: 24/73 distrofia muscular de Duchenne (DMD), 11/73 miopatías, 5/73 atrofia muscular espinal (AME), 5/73 distrofia miotónica de Steinert (DM1) y 21/73 sin diagnóstico confirmado.
De los 5 pacientes con AME, 4 son AME II y 1 es AME III; no se encontró ningún paciente con AME I en seguimiento.
Las diferentes ENM diagnosticadas se muestran en la (Tabla 1).
De los 73 pacientes, 21 tenían antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular relacionada con la DM1 y DMD.
Con respecto a la evaluación neumológica, la espirometría y la oximetría con gasometría al despertar fueron los estudios que se solicitaron con más frecuencia.
La espirometría se realizó en 47/73 pacientes. Se encontró una alteración restrictiva de diferentes grados en 45/47, al tomar en cuenta la última evaluación realizada al momento de analizar los datos.
En el resto de los pacientes no se realizó espirometría por dificultades en la técnica o porque era menor de 5 años.
La oximetría nocturna con gasometría al despertar fue el estudio de evaluación del sueño mas frecuente, y fue patológica en 8/73.
La polisomnografía fue realizada en 7/73 pacientes, y fue patológica en 2 de ellos.
De las gasometrías realizadas, 8 fueron patológicas al evidenciar insuficiencia respiratoria tipo 2.
Los trastornos respiratorios del sueño que se encontraron fueron hipoventilación nocturna y apneas obstructivas.
De los 73 pacientes, 12 requirieron VNI. Los que requirieron dicho método ventilatorio eran portadores de AME, distrofia miotónica de Steinert y DMD.
En lo que respecta al seguimiento de los pacientes, 20/73 tuvieron un control en el año 2019. Presentaron un solo control en la policlínica 7/73 pacientes, 4 de los cuales presentaban como diagnóstico probable o confirmado una distrofia muscular.
El promedio de controles por paciente en aquellos que presentaron más de 1 control fue de 2 controles anuales, en los pacientes estables.
En el período analizado murieron 2 pacientes, uno portador de DM1 y otro con miopatía (congénita). La causa de muerte fue por neumonía, ambos pacientes presentaron dificultades en la adherencia a la VNI indicada.
Discusión
En el Servicio de Neumología del CHPR se realizan 4000 consultas anuales por diversas patologías. Durante el período analizado, se asistieron 73 pacientes con ENM, lo que representa el 1,8 % del total de las consultas.
Las más frecuentemente encontradas fueron las distrofias musculares, dentro de estas las DMD (42 %); les siguen en frecuencia las miopatías (14 %), DM1 (8 %) y AME (8 %), datos que coinciden con los aportados por la literatura1.
Se destaca que no hay ningún paciente en seguimiento con AME I en el servicio, lo cual podría explicarse porque mueren precozmente o porque reciben asistencia en el BPS.
En 21/73 pacientes no se ha arribado a un diagnóstico definitivo, y continúa su evaluación, ya que este establece el pronóstico y puede cambiar la calidad de vida de los pacientes.
La mayoría proceden del interior del país y se asisten simultáneamente en varios prestadores; esto provoca dificultades en el seguimiento y los estudios que muchos protocolos sugieren.
La mayoría comenzó el seguimiento en el Servicio de Neumología tardíamente, lo cual puede determinar diagnósticos e intervenciones tardías que impactan negativamente en el pronóstico de estos pacientes.
Otro punto importante que se desprende de nuestro análisis es que 21 pacientes presentaban antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular relacionada con DMD y DM1. Estas son patologías de origen genético, monogénicas, en las cuales la probabilidad de transmitir la anomalía genética responsable de la enfermedad, sigue un patrón mendeliano. Existen tres modos principales de transmisión: autosómico dominante, recesivo y ligado al cromosoma X9.
La DMD se transmite de un modo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que cada hijo varón tiene un riesgo del 50 % de recibir la anomalía genética y de estar enfermo10,11. La DM1 se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que en cada embarazo la probabilidad de transmitir la enfermedad es de 50 %12,13. Ambas patologías tiene una elevada probabilidad de transmisión en cada embarazo, por lo que se sugiere realizar un adecuado consejo genético a la familia.
El objetivo de la evaluación neumológica es determinar el grado de extensión, progresión de la debilidad muscular y su repercusión en la función pulmonar, e identificar comorbilidades asociadas, mediante la anamnesis, exploración física y pruebas complementarias14,15).
Dentro del control del paciente con ENM, es importante que se realicen pruebas de función pulmonar, para evaluar su presencia y la gravedad del compromiso así como su evolución en el tiempo16,17.
La espirometría es la prueba inicial útil para la valoración de la función pulmonar, la cual típicamente presenta un patrón restrictivo.
Las pruebas en decúbito supino permiten evaluar el funcionamiento diafragmático; una disminución de la capacidad vital (CV) del 20 % con respecto a la posición erguida pone en evidencia su disfunción y el paciente tiene riesgo de hipoventilación nocturna aunque no tenga síntomas durante el día18,19.
La espirometría fue la prueba más frecuentemente realizada (47/73) y se encontró una alteración restrictiva en la mayoría, datos que coinciden con la bibliografía3,4,6. Dicha prueba es realizable y reproducible en muchos niños por encima de los 4 años3.
No se logró evaluar la fuerza de los músculos respiratorios por falta de disponibilidad del equipo. Es sabido que en un paciente bien entrenado puede ser muy útil para valorar la progresión de la enfermedad e incluso muestra alteraciones que preceden a las que aparecen en la espirometría6.
Los pacientes con ENM tienen elevada predisposición a padecer trastornos respiratorios del sueño (TRS). En ellos están implicados diferentes mecanismos: debilidad de los músculos respiratorios, especialmente el diafragma y de VAS, patrón restrictivo y alteración del control ventilatorio durante el sueño20,21.
La polisomnografía (PSG) es la prueba más precisa y fiable para el diagnóstico de los TRS 22,23,24. En nuestro estudio se realizó en 7/73 debido a que no fue accesible.
La pulsioximetría nocturna con medición de CO2 es una alternativa válida 6,25,26 y fue el estudio más frecuentemente solicitado para la valoración de los TRS en esta cohorte de pacientes. Dicho estudio se realiza en sala de internación, por lo que los pacientes deben ser admitidos para que se lleve a cabo.
La instauración y evolución de la disfunción respiratoria es variable entre las distintas ENM, pero todas comparten una fisiopatología similar que puede progresar, en fases avanzadas, a fracaso respiratorio crónico27,28.
La sobrevida de pacientes con ENM ha mejorado en los últimos años debido a los cuidados respiratorios especializados, como la VNI y la implementación de protocolos de tos asistida en sus diversas modalidades29.
En este estudio, 12 pacientes requirieron el inicio de VNI por haberse encontrado hipoventilación nocturna en la evaluación. Se realizó por interfase nasal o nasobucal, y ningún paciente tuvo traqueostomía.
En cuanto a las causas de fallecimiento de nuestros pacientes, correspondieron a infecciones respiratorias, las cuales constituyen la principal causa de morbimortalidad en esta población. Prevenir y manejar adecuadamente las infecciones es de vital importancia y deben aplicarse medidas específicas, como la ventilación y la fisioterapia para mejorar la insuficiencia respiratoria.
Una de las principales limitaciones de este trabajo es que, al ser un estudio observacional y trasversal, no es posible mostrar la evolución de los estudios de función pulmonar de los pacientes.
Tampoco se realizó la monitorización con pico flujo tosido, debido principalmente a dificultades en la realización de la técnica, sabiendo que dicha maniobra se utiliza para valorar la eficacia de la tos, la cual se encuentra afectada en muchos pacientes con ENM. Esta valoración nos permite instaurar protocolos de tos asistida con el fin de incrementar la eficacia de cada una de sus fases.
Pensamos que este trabajo es de interés para los pediatras y especialistas que atienden a estos pacientes, para remarcar la importancia de la derivación oportuna a los especialistas, acción que puede cambiar su pronóstico vital.
Conclusiones
De los resultados obtenidos del estudio debemos remarcar que es fundamental el trabajo en equipo interdisciplinario para abordar las diferentes comorbilidades en forma precoz, con el fin de mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Debemos fortalecer la comunicación entre el personal de salud que asiste a estos pacientes y su familia, para realizar un abordaje integral.
La patología respiratoria es una de las principales causas de morbimortalidad de esta población, por lo que la evaluación y el seguimiento regular de la función respiratoria, junto con estudios de sueño, es fundamental, para determinar el inicio de la VNI, hecho que cambia el pronóstico y sobrevida de los pacientes.
