Anestesia en un paciente con Síndrome de Pallister-Killian

_{Dr. Eduardo Kohn *, Dra. Graciela Sempol *}

Sanatorio SEMM-Mautone, Maldonado-Uruguay

Correspondencia: Dr. Eduardo Kohn

E-mail: wolfkohn@gmail.com

*Ex Asistente del Departamento y Cátedra de Anestesia, Facultad de Medicina, Universidad
de la República, Uruguay

RESUMEN

El Síndrome de Pallister-Killian está determinado por la tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12p, se caracteriza por retraso mental y diferentes dismorfias. Se describe aquí la técnica anestesiológica utilizada en una niña de 12 años de edad portadora de esta afección con el antecedente de un cuadro febril con convulsiones a las 40 horas de la intervención en un procedimiento anterior, que se sometió a anestesia general para extracción de múltiples piezas dentarias en mal estado.

La técnica utilizada fue una anestesia general intravenosa en base a propofol y remifentanyl con colocación de una máscara laríngea. No se observaron complicaciones de ningún tipo.

palabras clave

Síndrome de Pallister-Killian, anestesia.

SUMMARY

Pallister-Killian syndrome is characterized by tetrasomy of the short arm of chromosoma 12p, which produces mental retardation and dysmorphic characteristics.

We described the anesthesyologic technique used in a 12 year old child affected by this syndrome, who underwent surgery for teeth extraction. She has had a febril syndrome with seizures in the postoperative period (40 hours) in a prior surgery.Total intravenous anesthesia was done with propofol and remifentanyl under laryngeal mask.

There has been no complication of any type.

key words

Pallister-Killian syndrome, anesthesia.

resumo

A Síndrome de Pallister-Killian é determinada pela tetrassomía do braço curto do cromossoma 12 p, e se caracteriza por retardo mental e diferentes dismorfias.

Aqui se descreve a técnica de anestesia utilizada em uma menina de 12 anos portadora desta doença com antecedentes de febre e convulsões 40 horas antes da intervenção em um procedimento anterior realizado com anestesia geral para extração de múltiplos dentes em mau estado.

A técnica utilizada foi uma anestesia geral intravenosa com propofol e remifentanyl com colocação de uma máscara laríngea. Não se observaram complicações de nenhum tipo.

palavras chave

Síndrome de Pallister-Killian, anestesia.

INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Pallister Killian es una rara enfermedad genética causada por la tetrasomía del brazo corto del cromosma 12(1). Es un mosaico en el que las células afectadas contienen cuatro copias del brazo corto del cromosoma 12. Estas células anormales, durante la embriogénesis, desencadenan las alteraciones observadas al nacer.

Son características de la misma, las alteraciones del facies con macroglosia y retrognatia (que al crecer se transforman en prognatismo); alteraciones en la implantación de las orejas, cara plana, paladar ojival, alopecia, retraso mental severo y en un cierto porcentaje de casos malformaciones cardíacas y convulsiones(1-2).

Al nacer estos niños son hipotónicos, observándose en los niños mayores hipertonía muscular y contracturas(1).

El diagnóstico se realiza por cultivo de fibroblastos cutáneos ya que es frecuente que el isocromosoma esté ausente de los linfocitos.

Hay poca información en la literatura sobre el manejo anestésico de estos pacientes siendo esta la cuarta comunicación mundial (sobre la base de datos de PubMed) y la primera en nuestro medio.

FIGURA 1

Nuestro objetivo es la difusión de una afección poco conocida discutiendo los problemas anestesiológicos que nos plantea.

CASO CLÍNICO

Se trata de una paciente de sexo femenino, de 12 años de edad, 25 kg de peso y 120 cm de altura; portadora de Síndrome de Pallister Killian, diagnosticada por genetista en base a características fenotípicas y cultivo de fibroblastos.

La misma fue coordinada para extracción de piezas dentarias en mal estado con múltiples focos sépticos a ese nivel.

Dentro de sus antecedentes se destaca el haber sido sometida a los 20 meses al cierre de una fisura de paladar con anestesia general para la que se utilizó succinilcolina y agentes halogenados, presentando a las 40 horas una convulsión febril, que requirió internación en terapia intensiva, habiendo sido la encuesta bacteriológica negativa en esa instancia.

Al momento de la intervención actual la paciente se encontraba en tratamiento con ácido valproico para el control de sus convulsiones que había instalado tres años antes. Una comunicación interventricular, detectada al nacimiento, se había cerrado espontáneamente.

En la evaluación física se destaca: alteraciones del implante del pelo, cara plana, prognatismo, macroglosia, múltiples piezas dentarias en mal estado, cuello corto, hipertonía muscular e importante retraso psicomotor. Se valoran algunos aspectos de esta paciente como se aprecia en la figura 1.

Se premedicó a la paciente en su habitación con midazolam 0.5mg/kg v/o, diluido en 5 ml de jugo de manzana, no habiendo dificultad para obtener la vía venosa periférica a los 20 minutos de la ingestión del hipnótico.

En sala de operaciones –como se aprecia en la figura 2– la anestesia fue inducida con propofol 2mg/kg i/v, ventilándose con dificultad con máscara (Ambú siliconada) y cánula de mayo, procediéndose a colocar una máscara laríngea clásica número 2.5(LMA Clasic). Se ventiló a presión positiva hasta que recuperó ventilación espontánea. El mantenimiento de la anestesia se realizó con propofol en perfusión a una dosis de 6mg/kg/hora asociado a remifentanyl a 0.3mcg/kg/minuto.

No se utilizaron curares.

Durante la intervención el monitoreo incluyó: pulsioximetría, electrocardiograma, capnografía, temperatura rectal continua con termómetro electrónico, presión arterial no invasiva automática.

Los parámetros monitorizados se mantuvieron dentro de valores normales.

Cursó el posoperatorio en sala de pediatría con control seriado de temperatura, frecuencia cardíaca, frecuencia respiratoria, coloración del pañal. Se dosificó CPK a las 12 y 36 horas siendo los valores normales (22 u/l-39u/l).

Fue dada de alta a las 48 horas sin complicaciones.

DISCUSIÓN

El Síndrome de Pallister Killian es una afección de baja frecuencia, no obstante hay que tener presente que los pacientes portadores del mismo pueden requerir ser sometidos a anestesia general para estudio, diagnóstico o cirugía.

FIGURA 2

Las características fenotípicas de los niños mayores difieren de aquellos más jóvenes, el retrognatismo inicial con tamaño de lengua normal cambia a macroglosia con prognatismo, mientras que la hipotonía se transforma en hipertonía con posibles contracturas, las crisis epilépticas son comunes (1-2).

Desde el punto de vista anestesiológico debemos considerar la posibilidad de desencadenar una hipertermia maligna, la posible vía aérea dificultosa y enfermedades asociadas tal como crisis convulsivas, hipertonía, contractura muscular, retraso mental severo y cardiopatía congénita que está presente en el 25% de los casos.

Son múltiples las enfermedades musculares que pueden asociarse a hipertermia maligna, sin importar que los casos publicados en la literatura encuentran seguro el uso de agentes halogenados en esta cromosomopatía (3-5). En este caso en particular al considerar el antecedente de fiebre intensa sin foco, que requirió internación en un centro de cuidados intensivos tras una intervención quirúrgica con estas drogas, se decidió evitar todos los desencadenantes de la afección, utilizándose una técnica intravenosa total en base a propofol y remifentanil, que no son agentes gatillantes de esta grave complicación.

En ninguno de los casos considerados se utilizó succinilcolina para el manejo de la vía de aire teniendo presente la alteración del tono muscular que se asocia a esta afección (3-5).

Hubo disponibilidad inmediata de dantrolene en sala de operaciones para ser utilizado ante la eventualidad de hipertermia maligna. Se realizó un monitoreo estricto intra y posoperatorio, siguiéndose con CPK a los 12 y 36 horas del posoperatorio para descartar precozmente la complicación, siendo estas normales. Se difirió el alta en espera de estos resultados teniendo presente que existen formas poco frecuentes de aparición tardía en las horas siguientes a la intervención (6). El monitoreo de la diuresis se realizó en busca de orinas coloreadas por mioglobina, no fue posible la obtención de muestras con colector y se consideró que no estaba justificada la colocación de una sonda vesical.

En segundo lugar la macroglosia, prognatismo, anomalías craneofaciales y cuello corto pueden ser responsables de dificultades en la ventilación bajo máscara e intubación (1). Destacamos que en el caso analizado fue difícil la ventilación con máscara solucionándose con el uso de una máscara laríngea mientras que en los tres casos publicados en la literatura no existió dificultad para el manejo de la misma (3-5). En dos de ellos se procedió sin dificultad a la intubación orotraqueal (3,5); realizándose en ambos previamente una laringoscopía sin curares que mostró un Cormarck 1; en el caso restante (una resonancia magnética de cráneo), la inducción se realizó con sevorane y óxido nitroso, ventilándose con mascarilla sin dificultad con la ayuda de una cánula orofaríngea, ajustándose la máscara a la cara del niño con un dispositivo de goma y se mantuvo la ventilación espontánea con presión positiva sólo durante la inducción (4).

Teniendo presente la posibilidad de una intubación dificultosa se tomaron las precauciones recomendadas, hubo disponibilidad de diferentes máscaras faciales buscando la mejor adaptación a la forma de la cara, cánulas orofaríngeas, máscaras laríngeas de diferentes tamaños y facilitadores adecuados.

La máscara laríngea ha mostrado ser eficaz en cirugía de cavidad oral, evitando el manguito del dispositivo la aspiración de sangre, secreciones y dientes provenientes de la misma (7,8), por lo que se consideró una solución adecuada en este caso para la resolución de la paciente.

La historia de convulsiones es frecuente, por lo que estos pacientes se encuentran habitualmente tratados con diferentes anticonvulsivantes, los que no deben ser retirados en el preoperatorio para mantener una concentración plasmática adecuada y deben reinstalarse una vez recuperada la vía oral en el posoperatorio.

CONCLUSIONES

El Síndrome de Palliester-Killian compromete múltiples órganos y sistemas haciendo imprescindible una cuidadosa evaluación preoperatoria para definir el estado clínico del paciente, los riesgos asociados y tomar con anticipación las medidas ante eventuales complicaciones.

Bibliografía

1- Hall JG, Chromosomal clinical abnormalities. In Behman RE, Kliergman RM, Arvin AM (eds). Nelson Textbook of Pediatrics. 15 th Ed. Philadelphia, WB Saunders Co, 1996; p.312-20

2- Horneff G, Majewski F, Hildebrand B, Voit T, Lenard HG. Pallister-Killian syndrome in older children and adolescents. Pediatr Neurol 1993; 9(4):312-5

3- Iacobucci T, Galeone M, De Francisci G. Anaesthestic management of a child with Pallister-Killian Syndrome. Paediatr Anaesth 2003;13(5):457-9

4- Cruz JRS, Videira RLR. Anesthesia in child with Pallister-Killian Syndrome. Rev Bras Anestesiol 2004;54(5):677-80

5- Knab J, Heupel EW, Steinmann D. Anesthesia for orthopedic surgery in Pallister-Killian syndrome. Paediatr Anaesth 2008;18(8): 682-4

6- Litman RS, Flood CD, Kaplan RF, Kim YL, Tobin JR. Postoperative malignant hyperthermia: an analysis of cases from the North American Malignant Hyperthermia Registry. Anesthesilogy 2008:109(5):825-9

7- Franco Maradei S. Máscara laríngea en Pediatría. In Paladino,Tomiello,Ingelmo.Temas de Anestesia Pediatrica. Buenos Aires, Estudio Sigma S.R.L. 2000(6); p.1357-67

8- Young TM. The laryngeal mask in dental anaesthesia. Eur J Anaesthesiol 1991;8 (supl4):53-9